Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546341delCA16021324DSG2,DSG2-AS1c.2955del (p.Val986TrpfsTer6)
n.1346-434del
c.2421del (p.Val808TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546341T>ACA503766509DSG2,DSG2-AS1c.2955T>A (p.Val985=)
n.1346-435A>T
c.2421T>A (p.Val807=)
18g.31546341T>CCA503766511DSG2,DSG2-AS1c.2955T>C (p.Val985=)
n.1346-435A>G
c.2421T>C (p.Val807=)
 ClinVar
18g.31546341T>GCA503766512DSG2,DSG2-AS1c.2955T>G (p.Val985=)
n.1346-435A>C
c.2421T>G (p.Val807=)
18g.31546342G>ACA402147529DSG2,DSG2-AS1c.2956G>A (p.Val986Met)
n.1346-436C>T
c.2422G>A (p.Val808Met)
18g.31546342G>CCA402147531DSG2,DSG2-AS1c.2956G>C (p.Val986Leu)
n.1346-436C>G
c.2422G>C (p.Val808Leu)
18g.31546342G>TCA402147533DSG2,DSG2-AS1c.2956G>T (p.Val986Leu)
n.1346-436C>A
c.2422G>T (p.Val808Leu)
18g.31546343T>ACA402147537DSG2,DSG2-AS1c.2957T>A (p.Val986Glu)
n.1346-437A>T
c.2423T>A (p.Val808Glu)
18g.31546343T>CCA402147539DSG2,DSG2-AS1c.2957T>C (p.Val986Ala)
n.1346-437A>G
c.2423T>C (p.Val808Ala)
18g.31546343T>GCA402147535DSG2,DSG2-AS1c.2957T>G (p.Val986Gly)
n.1346-437A>C
c.2423T>G (p.Val808Gly)
18g.31546344G>ACA503766513DSG2,DSG2-AS1c.2958G>A (p.Val986=)
n.1346-438C>T
c.2424G>A (p.Val808=)
18g.31546344G>CCA503766515DSG2,DSG2-AS1c.2958G>C (p.Val986=)
n.1346-438C>G
c.2424G>C (p.Val808=)
18g.31546344G>TCA503766514DSG2,DSG2-AS1c.2958G>T (p.Val986=)
n.1346-438C>A
c.2424G>T (p.Val808=)
18g.31546345G>ACA402147541DSG2,DSG2-AS1c.2959G>A (p.Val987Ile)
n.1346-439C>T
c.2425G>A (p.Val809Ile)
18g.31546345G>CCA402147543DSG2,DSG2-AS1c.2959G>C (p.Val987Leu)
n.1346-439C>G
c.2425G>C (p.Val809Leu)
18g.31546345G=CA2293866143DSG2,DSG2-AS1c.2959G= (p.Val987=)
n.1346-439C=
c.2425G= (p.Val809=)
18g.31546345G>TCA047596DSG2,DSG2-AS1c.2959G>T (p.Val987Phe)
n.1346-439C>A
c.2425G>T (p.Val809Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546346T>ACA402147547DSG2,DSG2-AS1c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.1346-440A>T
c.2426T>A (p.Val809Asp)
18g.31546346T>CCA021943DSG2,DSG2-AS1c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.1346-440A>G
c.2426T>C (p.Val809Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546346T>GCA402147550DSG2,DSG2-AS1c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.1346-440A>C
c.2426T>G (p.Val809Gly)
18g.31546346T=CA2293866144DSG2,DSG2-AS1c.2960T= (p.Val987=)
n.1346-440A=
c.2426T= (p.Val809=)
18g.31546347C>ACA503766521DSG2,DSG2-AS1c.2961C>A (p.Val987=)
n.1346-441G>T
c.2427C>A (p.Val809=)
 gnomAD v4
18g.31546347C=CA2293866145DSG2,DSG2-AS1c.2961C= (p.Val987=)
n.1346-441G=
c.2427C= (p.Val809=)
18g.31546347C>GCA503766523DSG2,DSG2-AS1c.2961C>G (p.Val987=)
n.1346-441G>C
c.2427C>G (p.Val809=)
 dbSNP
18g.31546347C>TCA503766528DSG2,DSG2-AS1c.2961C>T (p.Val987=)
n.1346-441G>A
c.2427C>T (p.Val809=)
18g.31546348A>CCA402147556DSG2,DSG2-AS1c.2962A>C (p.Thr988Pro)
n.1346-442T>G
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
18g.31546348A>GCA402147552DSG2,DSG2-AS1c.2962A>G (p.Thr988Ala)
n.1346-442T>C
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
18g.31546348A>TCA402147554DSG2,DSG2-AS1c.2962A>T (p.Thr988Ser)
n.1346-442T>A
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>ACA402147558DSG2,DSG2-AS1c.2963C>A (p.Thr988Asn)
n.1346-443G>T
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
18g.31546349C>GCA402147560DSG2,DSG2-AS1c.2963C>G (p.Thr988Ser)
n.1346-443G>C
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>TCA402147562DSG2,DSG2-AS1c.2963C>T (p.Thr988Ile)
n.1346-443G>A
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
18g.31546350T>ACA503766532DSG2,DSG2-AS1c.2964T>A (p.Thr988=)
n.1346-444A>T
c.2430T>A (p.Thr810=)
18g.31546350T>CCA503766538DSG2,DSG2-AS1c.2964T>C (p.Thr988=)
n.1346-444A>G
c.2430T>C (p.Thr810=)
18g.31546350T>GCA503766536DSG2,DSG2-AS1c.2964T>G (p.Thr988=)
n.1346-444A>C
c.2430T>G (p.Thr810=)
18g.31546351G>ACA402147564DSG2,DSG2-AS1c.2965G>A (p.Glu989Lys)
n.1346-445C>T
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546351G>CCA047603DSG2,DSG2-AS1c.2965G>C (p.Glu989Gln)
n.1346-445C>G
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546351G=CA2293866146DSG2,DSG2-AS1c.2965G= (p.Glu989=)
n.1346-445C=
c.2431G= (p.Glu811=)
18g.31546351G>TCA402147565DSG2,DSG2-AS1c.2965G>T (p.Glu989Ter)
n.1346-445C>A
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
18g.31546351_31546353dupCA2641407648DSG2,DSG2-AS1c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu)
n.1346-447_1346-445dup
c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu)
 gnomAD v4
18g.31546352A>CCA402147569DSG2,DSG2-AS1c.2966A>C (p.Glu989Ala)
n.1346-446T>G
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
18g.31546352A>GCA402147571DSG2,DSG2-AS1c.2966A>G (p.Glu989Gly)
n.1346-446T>C
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
18g.31546352A>TCA402147567DSG2,DSG2-AS1c.2966A>T (p.Glu989Val)
n.1346-446T>A
c.2432A>T (p.Glu811Val)
18g.31546353A>CCA402147575DSG2,DSG2-AS1c.2967A>C (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>G
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
18g.31546353A>GCA503766541DSG2,DSG2-AS1c.2967A>G (p.Glu989=)
n.1346-447T>C
c.2433A>G (p.Glu811=)
18g.31546353A>TCA402147573DSG2,DSG2-AS1c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>A
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
18g.31546354A>CCA503766544DSG2,DSG2-AS1c.2968A>C (p.Arg990=)
n.1346-448T>G
c.2434A>C (p.Arg812=)
18g.31546354A>GCA402147579DSG2,DSG2-AS1c.2968A>G (p.Arg990Gly)
n.1346-448T>C
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
 gnomAD v4
18g.31546354A>TCA402147577DSG2,DSG2-AS1c.2968A>T (p.Arg990Ter)
n.1346-448T>A
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
18g.31546355G>ACA402147583DSG2,DSG2-AS1c.2969G>A (p.Arg990Lys)
n.1346-449C>T
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546355G>CCA402147582DSG2,DSG2-AS1c.2969G>C (p.Arg990Thr)
n.1346-449C>G
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
 COSMIC

Number of alleles fetched