WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31545866_31546098del | CA2499225127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5) n.1346-190_1388del c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546000G>A | CA402145541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>A (p.Glu872Lys) n.1346-94C>T c.2080G>A (p.Glu694Lys) | |
| 18 | g.31546000G>C | CA046590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>C (p.Glu872Gln) n.1346-94C>G c.2080G>C (p.Glu694Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546000G= | CA2293865971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G= (p.Glu872=) n.1346-94C= c.2080G= (p.Glu694=) | |
| 18 | g.31546000G>T | CA402145547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>T (p.Glu872Ter) n.1346-94C>A c.2080G>T (p.Glu694Ter) | |
| 18 | g.31546001A>C | CA402145555 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>C (p.Glu872Ala) n.1346-95T>G c.2081A>C (p.Glu694Ala) | |
| 18 | g.31546001A>G | CA402145558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>G (p.Glu872Gly) n.1346-95T>C c.2081A>G (p.Glu694Gly) | |
| 18 | g.31546001A>T | CA402145559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>T (p.Glu872Val) n.1346-95T>A c.2081A>T (p.Glu694Val) | |
| 18 | g.31546002G>A | CA503766156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>A (p.Glu872=) n.1346-96C>T c.2082G>A (p.Glu694=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546002G>C | CA402145564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>C (p.Glu872Asp) n.1346-96C>G c.2082G>C (p.Glu694Asp) | |
| 18 | g.31546002G= | CA2293865972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G= (p.Glu872=) n.1346-96C= c.2082G= (p.Glu694=) | |
| 18 | g.31546002G>T | CA046601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>T (p.Glu872Asp) n.1346-96C>A c.2082G>T (p.Glu694Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546003C>A | CA8928360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>A (p.Gln873Lys) n.1346-97G>T c.2083C>A (p.Gln695Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546003C= | CA2293865974 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C= (p.Gln873=) n.1346-97G= c.2083C= (p.Gln695=) | |
| 18 | g.31546003C>G | CA402145571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>G (p.Gln873Glu) n.1346-97G>C c.2083C>G (p.Gln695Glu) | |
| 18 | g.31546003C>T | CA402145574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>T (p.Gln873Ter) n.1346-97G>A c.2083C>T (p.Gln695Ter) | ClinVar |
| 18 | g.31546003_31546004delinsCA | CA2293865973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617_2618delinsCA (p.Gln873=) n.1346-98_1346-97delinsTG c.2083_2084delinsCA (p.Gln695=) | |
| 18 | g.31546004A= | CA2293865975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A= (p.Gln873=) n.1346-98T= c.2084A= (p.Gln695=) | |
| 18 | g.31546004A>C | CA046633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>C (p.Gln873Pro) n.1346-98T>G c.2084A>C (p.Gln695Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546004A>G | CA402145584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>G (p.Gln873Arg) n.1346-98T>C c.2084A>G (p.Gln695Arg) | |
| 18 | g.31546004A>T | CA402145580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>T (p.Gln873Leu) n.1346-98T>A c.2084A>T (p.Gln695Leu) | |
| 18 | g.31546006del | CA8928359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620del (p.Thr874LeufsTer29) n.1346-98del c.2086del (p.Thr696LeufsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546005A= | CA2293865976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A= (p.Gln873=) n.1346-99T= c.2085A= (p.Gln695=) | |
| 18 | g.31546005A>C | CA402145588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>C (p.Gln873His) n.1346-99T>G c.2085A>C (p.Gln695His) | |
| 18 | g.31546005A>G | CA046652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>G (p.Gln873=) n.1346-99T>C c.2085A>G (p.Gln695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546005A>T | CA402145593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>T (p.Gln873His) n.1346-99T>A c.2085A>T (p.Gln695His) | |
| 18 | g.31546006A= | CA2293865977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A= (p.Thr874=) n.1346-100T= c.2086A= (p.Thr696=) | |
| 18 | g.31546006A>C | CA402145597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>C (p.Thr874Pro) n.1346-100T>G c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP |
| 18 | g.31546006A>G | CA402145610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>G (p.Thr874Ala) n.1346-100T>C c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
| 18 | g.31546006A>T | CA402145615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>T (p.Thr874Ser) n.1346-100T>A c.2086A>T (p.Thr696Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31546006_31546007del | CA2641407652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620_2621del (p.Thr874TyrfsTer3) n.1346-101_1346-100del c.2086_2087del (p.Thr696TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546007C>A | CA402145625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>A (p.Thr874Asn) n.1346-101G>T c.2087C>A (p.Thr696Asn) | |
| 18 | g.31546007C>G | CA402145626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>G (p.Thr874Ser) n.1346-101G>C c.2087C>G (p.Thr696Ser) | |
| 18 | g.31546007C>T | CA402145639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>T (p.Thr874Ile) n.1346-101G>A c.2087C>T (p.Thr696Ile) | |
| 18 | g.31546008T>A | CA503766163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>A (p.Thr874=) n.1346-102A>T c.2088T>A (p.Thr696=) | |
| 18 | g.31546008T>C | CA503766164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>C (p.Thr874=) n.1346-102A>G c.2088T>C (p.Thr696=) | |
| 18 | g.31546008T>G | CA503766165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>G (p.Thr874=) n.1346-102A>C c.2088T>G (p.Thr696=) | |
| 18 | g.31546009A= | CA2293865978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A= (p.Met875=) n.1346-103T= c.2089A= (p.Met697=) | |
| 18 | g.31546009A>C | CA402145649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>C (p.Met875Leu) n.1346-103T>G c.2089A>C (p.Met697Leu) | |
| 18 | g.31546009A>G | CA046662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>G (p.Met875Val) n.1346-103T>C c.2089A>G (p.Met697Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546009A>T | CA402145643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>T (p.Met875Leu) n.1346-103T>A c.2089A>T (p.Met697Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546010T>A | CA402145653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>A (p.Met875Lys) n.1346-104A>T c.2090T>A (p.Met697Lys) | |
| 18 | g.31546010T>C | CA402145657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>C (p.Met875Thr) n.1346-104A>G c.2090T>C (p.Met697Thr) | |
| 18 | g.31546010T>G | CA402145660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>G (p.Met875Arg) n.1346-104A>C c.2090T>G (p.Met697Arg) | |
| 18 | g.31546011G>A | CA402145665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>A (p.Met875Ile) n.1346-105C>T c.2091G>A (p.Met697Ile) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546011G>C | CA402145668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>C (p.Met875Ile) n.1346-105C>G c.2091G>C (p.Met697Ile) | |
| 18 | g.31546011G>T | CA402145671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>T (p.Met875Ile) n.1346-105C>A c.2091G>T (p.Met697Ile) | |
| 18 | g.31546012G>A | CA402145675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>A (p.Val876Ile) n.1346-106C>T c.2092G>A (p.Val698Ile) | |
| 18 | g.31546012G>C | CA402145678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>C (p.Val876Leu) n.1346-106C>G c.2092G>C (p.Val698Leu) | |
| 18 | g.31546012G>T | CA402145681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>T (p.Val876Phe) n.1346-106C>A c.2092G>T (p.Val698Phe) |