Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31545866_31546098del | CA2499225127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5) n.1346-190_1388del c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545934G>A | CA8928357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2548G>A (p.Glu850Lys) n.1346-28C>T c.2014G>A (p.Glu672Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545934G>C | CA021811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2548G>C (p.Glu850Gln) n.1346-28C>G c.2014G>C (p.Glu672Gln) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545934G= | CA2293865945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2548G= (p.Glu850=) n.1346-28C= c.2014G= (p.Glu672=) | |
18 | g.31545934G>T | CA402144981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2548G>T (p.Glu850Ter) n.1346-28C>A c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
18 | g.31545934_31545935delinsGA | CA2293865944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=) n.1346-29_1346-28delinsTC c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=) | |
18 | g.31545935A>C | CA402144984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2549A>C (p.Glu850Ala) n.1346-29T>G c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
18 | g.31545935A>G | CA402144987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2549A>G (p.Glu850Gly) n.1346-29T>C c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
18 | g.31545935A>T | CA402144989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2549A>T (p.Glu850Val) n.1346-29T>A c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
18 | g.31545937del | CA8928358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2551del (p.Ile851LeufsTer13) n.1346-29del c.2017del (p.Ile673LeufsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545936A>C | CA402145005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2550A>C (p.Glu850Asp) n.1346-30T>G c.2016A>C (p.Glu672Asp) | |
18 | g.31545936A>G | CA503766265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2550A>G (p.Glu850=) n.1346-30T>C c.2016A>G (p.Glu672=) | |
18 | g.31545936A>T | CA402145009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2550A>T (p.Glu850Asp) n.1346-30T>A c.2016A>T (p.Glu672Asp) | |
18 | g.31545937A= | CA2293865946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2551A= (p.Ile851=) n.1346-31T= c.2017A= (p.Ile673=) | |
18 | g.31545937A>C | CA402145019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2551A>C (p.Ile851Leu) n.1346-31T>G c.2017A>C (p.Ile673Leu) | dbSNP |
18 | g.31545937A>G | CA402145013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2551A>G (p.Ile851Val) n.1346-31T>C c.2017A>G (p.Ile673Val) | |
18 | g.31545937A>T | CA402145017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2551A>T (p.Ile851Phe) n.1346-31T>A c.2017A>T (p.Ile673Phe) | |
18 | g.31545938T>A | CA402145024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2552T>A (p.Ile851Asn) n.1346-32A>T c.2018T>A (p.Ile673Asn) | |
18 | g.31545938T>C | CA402145026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2552T>C (p.Ile851Thr) n.1346-32A>G c.2018T>C (p.Ile673Thr) | |
18 | g.31545938T>G | CA402145032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2552T>G (p.Ile851Ser) n.1346-32A>C c.2018T>G (p.Ile673Ser) | |
18 | g.31545939T>A | CA503766266 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2553T>A (p.Ile851=) n.1346-33A>T c.2019T>A (p.Ile673=) | |
18 | g.31545939T>C | CA503766267 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2553T>C (p.Ile851=) n.1346-33A>G c.2019T>C (p.Ile673=) | COSMIC |
18 | g.31545939T>G | CA046425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2553T>G (p.Ile851Met) n.1346-33A>C c.2019T>G (p.Ile673Met) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31545939T= | CA2293865947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2553T= (p.Ile851=) n.1346-33A= c.2019T= (p.Ile673=) | |
18 | g.31545940G>A | CA402145039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) n.1346-34C>T c.2020G>A (p.Glu674Lys) | |
18 | g.31545940G>C | CA402145042 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) n.1346-34C>G c.2020G>C (p.Glu674Gln) | |
18 | g.31545940G>T | CA402145046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) n.1346-34C>A c.2020G>T (p.Glu674Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31545941A>C | CA402145061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) n.1346-35T>G c.2021A>C (p.Glu674Ala) | |
18 | g.31545941A>G | CA402145065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) n.1346-35T>C c.2021A>G (p.Glu674Gly) | |
18 | g.31545941A>T | CA402145069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2555A>T (p.Glu852Val) n.1346-35T>A c.2021A>T (p.Glu674Val) | |
18 | g.31545942G>A | CA503766046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2556G>A (p.Glu852=) n.1346-36C>T c.2022G>A (p.Glu674=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545942G>C | CA402145071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) n.1346-36C>G c.2022G>C (p.Glu674Asp) | |
18 | g.31545942G= | CA2293865948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2556G= (p.Glu852=) n.1346-36C= c.2022G= (p.Glu674=) | |
18 | g.31545942G>T | CA402145075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) n.1346-36C>A c.2022G>T (p.Glu674Asp) | |
18 | g.31545943C>A | CA402145084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2557C>A (p.Gln853Lys) n.1346-37G>T c.2023C>A (p.Gln675Lys) | |
18 | g.31545943C>G | CA402145079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2557C>G (p.Gln853Glu) n.1346-37G>C c.2023C>G (p.Gln675Glu) | |
18 | g.31545943C>T | CA402145081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2557C>T (p.Gln853Ter) n.1346-37G>A c.2023C>T (p.Gln675Ter) | |
18 | g.31545944A= | CA2293865949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2558A= (p.Gln853=) n.1346-38T= c.2024A= (p.Gln675=) | |
18 | g.31545944A>C | CA402145092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2558A>C (p.Gln853Pro) n.1346-38T>G c.2024A>C (p.Gln675Pro) | |
18 | g.31545944A>G | CA402145096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2558A>G (p.Gln853Arg) n.1346-38T>C c.2024A>G (p.Gln675Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545944A>T | CA402145093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2558A>T (p.Gln853Leu) n.1346-38T>A c.2024A>T (p.Gln675Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31545945G>A | CA503766050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2559G>A (p.Gln853=) n.1346-39C>T c.2025G>A (p.Gln675=) | |
18 | g.31545945G>C | CA402145108 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2559G>C (p.Gln853His) n.1346-39C>G c.2025G>C (p.Gln675His) | |
18 | g.31545945G>T | CA402145111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2559G>T (p.Gln853His) n.1346-39C>A c.2025G>T (p.Gln675His) | |
18 | g.31545946A>C | CA503766053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>C (p.Arg854=) n.1346-40T>G c.2026A>C (p.Arg676=) | |
18 | g.31545946A>G | CA402145124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>G (p.Arg854Gly) n.1346-40T>C c.2026A>G (p.Arg676Gly) | |
18 | g.31545946A>T | CA402145127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>T (p.Arg854Ter) n.1346-40T>A c.2026A>T (p.Arg676Ter) | |
18 | g.31545947G>A | CA046439 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G>A (p.Arg854Lys) n.1346-41C>T c.2027G>A (p.Arg676Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31545947G>C | CA402145131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G>C (p.Arg854Thr) n.1346-41C>G c.2027G>C (p.Arg676Thr) | |
18 | g.31545947G= | CA2293865950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G= (p.Arg854=) n.1346-41C= c.2027G= (p.Arg676=) |