| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31545758_31545759del | CA021775 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2372_2373del (p.Thr791SerfsTer14) n.1497_1498del c.1838_1839del (p.Thr613SerfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31545758C>A | CA297701787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.1494G>T c.1838C>A (p.Thr613Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545758C= | CA2293865864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2372C= (p.Thr791=) n.1494G= c.1838C= (p.Thr613=) | |
| 18 | g.31545758C>G | CA402144451 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.1494G>C c.1838C>G (p.Thr613Arg) | |
| 18 | g.31545758C>T | CA402144452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.1494G>A c.1838C>T (p.Thr613Ile) | |
| 18 | g.31545759A= | CA2293865865 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2373A= (p.Thr791=) n.1493T= c.1839A= (p.Thr613=) | |
| 18 | g.31545759A>C | CA503766031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2373A>C (p.Thr791=) n.1493T>G c.1839A>C (p.Thr613=) | |
| 18 | g.31545759A>G | CA503766032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2373A>G (p.Thr791=) n.1493T>C c.1839A>G (p.Thr613=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31545759A>T | CA503766034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2373A>T (p.Thr791=) n.1493T>A c.1839A>T (p.Thr613=) | |
| 18 | g.31545760G>A | CA402144453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.1492C>T c.1840G>A (p.Ala614Thr) | |
| 18 | g.31545760G>C | CA402144454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.1492C>G c.1840G>C (p.Ala614Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545760G= | CA2293865866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2374G= (p.Ala792=) n.1492C= c.1840G= (p.Ala614=) | |
| 18 | g.31545760G>T | CA402144455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.1492C>A c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
| 18 | g.31545761C>A | CA402144457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.1491G>T c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
| 18 | g.31545761C>G | CA402144458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.1491G>C c.1841C>G (p.Ala614Gly) | |
| 18 | g.31545761C>T | CA402144456 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2375C>T (p.Ala792Val) n.1491G>A c.1841C>T (p.Ala614Val) | |
| 18 | g.31545761_31545765dup | CA045898 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2375_2379dup (p.Asp794ProfsTer16) n.1487_1491dup c.1841_1845dup (p.Asp616ProfsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545762C>A | CA503766038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2376C>A (p.Ala792=) n.1490G>T c.1842C>A (p.Ala614=) | |
| 18 | g.31545762C= | CA2293865867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2376C= (p.Ala792=) n.1490G= c.1842C= (p.Ala614=) | |
| 18 | g.31545762C>G | CA297701803 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2376C>G (p.Ala792=) n.1490G>C c.1842C>G (p.Ala614=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31545762C>T | CA503766041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2376C>T (p.Ala792=) n.1490G>A c.1842C>T (p.Ala614=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545763A= | CA2293865868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2377A= (p.Lys793=) n.1489T= c.1843A= (p.Lys615=) | |
| 18 | g.31545763A>C | CA402144460 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2377A>C (p.Lys793Gln) n.1489T>G c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
| 18 | g.31545763A>G | CA402144459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2377A>G (p.Lys793Glu) n.1489T>C c.1843A>G (p.Lys615Glu) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31545763A>T | CA402144461 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2377A>T (p.Lys793Ter) n.1489T>A c.1843A>T (p.Lys615Ter) | |
| 18 | g.31545764A>C | CA402144462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2378A>C (p.Lys793Thr) n.1488T>G c.1844A>C (p.Lys615Thr) | |
| 18 | g.31545764A>G | CA402144463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2378A>G (p.Lys793Arg) n.1488T>C c.1844A>G (p.Lys615Arg) | |
| 18 | g.31545764A>T | CA402144464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2378A>T (p.Lys793Ile) n.1488T>A c.1844A>T (p.Lys615Ile) | |
| 18 | g.31545765A>C | CA402144465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2379A>C (p.Lys793Asn) n.1487T>G c.1845A>C (p.Lys615Asn) | |
| 18 | g.31545765A>G | CA503766044 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2379A>G (p.Lys793=) n.1487T>C c.1845A>G (p.Lys615=) | |
| 18 | g.31545765A>T | CA402144466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2379A>T (p.Lys793Asn) n.1487T>A c.1845A>T (p.Lys615Asn) | |
| 18 | g.31545766G>A | CA402144467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2380G>A (p.Asp794Asn) n.1486C>T c.1846G>A (p.Asp616Asn) | |
| 18 | g.31545766G>C | CA045908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2380G>C (p.Asp794His) n.1486C>G c.1846G>C (p.Asp616His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545766G= | CA2293865869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2380G= (p.Asp794=) n.1486C= c.1846G= (p.Asp616=) | |
| 18 | g.31545766G>T | CA402144468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.1486C>A c.1846G>T (p.Asp616Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31545767A>C | CA402144469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2381A>C (p.Asp794Ala) n.1485T>G c.1847A>C (p.Asp616Ala) | |
| 18 | g.31545767A>G | CA402144470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2381A>G (p.Asp794Gly) n.1485T>C c.1847A>G (p.Asp616Gly) | |
| 18 | g.31545767A>T | CA402144471 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2381A>T (p.Asp794Val) n.1485T>A c.1847A>T (p.Asp616Val) | |
| 18 | g.31545768T>A | CA402144472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2382T>A (p.Asp794Glu) n.1484A>T c.1848T>A (p.Asp616Glu) | |
| 18 | g.31545768T>C | CA503766051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2382T>C (p.Asp794=) n.1484A>G c.1848T>C (p.Asp616=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31545768T>G | CA402144473 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2382T>G (p.Asp794Glu) n.1484A>C c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
| 18 | g.31545769T>A | CA402144476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2383T>A (p.Cys795Ser) n.1483A>T c.1849T>A (p.Cys617Ser) | |
| 18 | g.31545769T>C | CA402144475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2383T>C (p.Cys795Arg) n.1483A>G c.1849T>C (p.Cys617Arg) | |
| 18 | g.31545769T>G | CA402144474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2383T>G (p.Cys795Gly) n.1483A>C c.1849T>G (p.Cys617Gly) | |
| 18 | g.31545770G>A | CA402144477 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2384G>A (p.Cys795Tyr) n.1482C>T c.1850G>A (p.Cys617Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31545770G>C | CA402144478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2384G>C (p.Cys795Ser) n.1482C>G c.1850G>C (p.Cys617Ser) | |
| 18 | g.31545770G= | CA2293865870 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2384G= (p.Cys795=) n.1482C= c.1850G= (p.Cys617=) | |
| 18 | g.31545770G>T | CA402144479 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2384G>T (p.Cys795Phe) n.1482C>A c.1850G>T (p.Cys617Phe) | |
| 18 | g.31545771C>A | CA402144480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2385C>A (p.Cys795Ter) n.1481G>T c.1851C>A (p.Cys617Ter) | |
| 18 | g.31545771C= | CA2293865871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2385C= (p.Cys795=) n.1481G= c.1851C= (p.Cys617=) |