Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545708_31545712dupCA2293865842DSG2,DSG2-AS1c.2335-13_2335-9dup (n.2335-13_2335-9dup)
n.1516+37_1516+41dup
c.1801-13_1801-9dup (n.1801-13_1801-9dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31545708_31545712delCA629453694DSG2,DSG2-AS1c.2335-13_2335-9del (n.2335-13_2335-9del)
n.1516+37_1516+41del
c.1801-13_1801-9del (n.1801-13_1801-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545703_31545718dupCA045697DSG2,DSG2-AS1c.2335-18_2335-3dup (n.2335-18_2335-3dup)
n.1516+22_1516+37dup
c.1801-18_1801-3dup (n.1801-18_1801-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545708G>ACA2641407636DSG2,DSG2-AS1c.2335-13G>A (n.2335-13G>A)
n.1516+28C>T
c.1801-13G>A (n.1801-13G>A)
 gnomAD v4
18g.31545708G=CA2293865844DSG2,DSG2-AS1c.2335-13G= (n.2335-13G=)
n.1516+28C=
c.1801-13G= (n.1801-13G=)
18g.31545709_31545713dupCA629453695DSG2,DSG2-AS1c.2335-12_2335-8dup (n.2335-12_2335-8dup)
n.1516+23_1516+27dup
c.1801-12_1801-8dup (n.1801-12_1801-8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545712T>CCA045805DSG2,DSG2-AS1c.2335-9T>C (n.2335-9T>C)
n.1516+24A>G
c.1801-9T>C (n.1801-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545712T=CA2293865845DSG2,DSG2-AS1c.2335-9T= (n.2335-9T=)
n.1516+24A=
c.1801-9T= (n.1801-9T=)
18g.31545713C=CA2293865846DSG2,DSG2-AS1c.2335-8C= (n.2335-8C=)
n.1516+23G=
c.1801-8C= (n.1801-8C=)
18g.31545713C>GCA045785DSG2,DSG2-AS1c.2335-8C>G (n.2335-8C>G)
n.1516+23G>C
c.1801-8C>G (n.1801-8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545713C>TCA045795DSG2,DSG2-AS1c.2335-8C>T (n.2335-8C>T)
n.1516+23G>A
c.1801-8C>T (n.1801-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545714delCA645600536DSG2,DSG2-AS1c.2335-7del (n.2335-7del)
n.1516+22del
c.1801-7del (n.1801-7del)
 COSMIC
18g.31545714A=CA2293865847DSG2,DSG2-AS1c.2335-7A= (n.2335-7A=)
n.1516+22T=
c.1801-7A= (n.1801-7A=)
18g.31545714A>CCA045757DSG2,DSG2-AS1c.2335-7A>C (n.2335-7A>C)
n.1516+22T>G
c.1801-7A>C (n.1801-7A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545714A>GCA079491DSG2,DSG2-AS1c.2335-7A>G (n.2335-7A>G)
n.1516+22T>C
c.1801-7A>G (n.1801-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545714A>TCA045773DSG2,DSG2-AS1c.2335-7A>T (n.2335-7A>T)
n.1516+22T>A
c.1801-7A>T (n.1801-7A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31545715T>GCA2641407637DSG2,DSG2-AS1c.2335-6T>G (n.2335-6T>G)
n.1516+21A>C
c.1801-6T>G (n.1801-6T>G)
 gnomAD v4
18g.31545715_31545724dupCA2580612577DSG2,DSG2-AS1c.2335-6_2338dup
n.1516+12_1516+21dup
c.1801-6_1804dup
 ClinVar
18g.31545718T>CCA2641407639DSG2,DSG2-AS1c.2335-3T>C (n.2335-3T>C)
n.1516+18A>G
c.1801-3T>C (n.1801-3T>C)
 gnomAD v4
18g.31545718T>GCA2641407638DSG2,DSG2-AS1c.2335-3T>G (n.2335-3T>G)
n.1516+18A>C
c.1801-3T>G (n.1801-3T>G)
 gnomAD v4
18g.31545719A>CCA402144278DSG2,DSG2-AS1c.2335-2A>C (n.2335-2A>C)
n.1516+17T>G
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
18g.31545719A>GCA402144280DSG2,DSG2-AS1c.2335-2A>G (n.2335-2A>G)
n.1516+17T>C
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
18g.31545719A>TCA402144281DSG2,DSG2-AS1c.2335-2A>T (n.2335-2A>T)
n.1516+17T>A
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
18g.31545720G>ACA402144284DSG2,DSG2-AS1c.2335-1G>A (n.2335-1G>A)
n.1516+16C>T
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
18g.31545720G>CCA402144286DSG2,DSG2-AS1c.2335-1G>C (n.2335-1G>C)
n.1516+16C>G
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
18g.31545720G>TCA402144288DSG2,DSG2-AS1c.2335-1G>T (n.2335-1G>T)
n.1516+16C>A
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
18g.31545721A>CCA402144290DSG2,DSG2-AS1c.2335A>C (p.Lys779Gln)
n.1516+15T>G
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
18g.31545721A>GCA402144292DSG2,DSG2-AS1c.2335A>G (p.Lys779Glu)
n.1516+15T>C
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
18g.31545721A>TCA402144293DSG2,DSG2-AS1c.2335A>T (p.Lys779Ter)
n.1516+15T>A
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
18g.31545722A>CCA402144295DSG2,DSG2-AS1c.2336A>C (p.Lys779Thr)
n.1516+14T>G
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
18g.31545722A>GCA402144297DSG2,DSG2-AS1c.2336A>G (p.Lys779Arg)
n.1516+14T>C
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
18g.31545722A>TCA402144298DSG2,DSG2-AS1c.2336A>T (p.Lys779Ile)
n.1516+14T>A
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
18g.31545723A>CCA402144300DSG2,DSG2-AS1c.2337A>C (p.Lys779Asn)
n.1516+13T>G
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
18g.31545723A>GCA503765988DSG2,DSG2-AS1c.2337A>G (p.Lys779=)
n.1516+13T>C
c.1803A>G (p.Lys601=)
18g.31545723A>TCA402144302DSG2,DSG2-AS1c.2337A>T (p.Lys779Asn)
n.1516+13T>A
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
18g.31545724G>ACA402144303DSG2,DSG2-AS1c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.1516+12C>T
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
18g.31545724G>CCA402144305DSG2,DSG2-AS1c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.1516+12C>G
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
18g.31545724G>TCA402144307DSG2,DSG2-AS1c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.1516+12C>A
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
18g.31545725C>ACA402144309DSG2,DSG2-AS1c.2339C>A (p.Ala780Glu)
n.1516+11G>T
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
18g.31545725C=CA2293865848DSG2,DSG2-AS1c.2339C= (p.Ala780=)
n.1516+11G=
c.1805C= (p.Ala602=)
18g.31545725C>GCA402144311DSG2,DSG2-AS1c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.1516+11G>C
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
18g.31545725C>TCA045818DSG2,DSG2-AS1c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.1516+11G>A
c.1805C>T (p.Ala602Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545726G>ACA045836DSG2,DSG2-AS1c.2340G>A (p.Ala780=)
n.1516+10C>T
c.1806G>A (p.Ala602=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545726G>CCA503765992DSG2,DSG2-AS1c.2340G>C (p.Ala780=)
n.1516+10C>G
c.1806G>C (p.Ala602=)
18g.31545726G=CA2293865849DSG2,DSG2-AS1c.2340G= (p.Ala780=)
n.1516+10C=
c.1806G= (p.Ala602=)
18g.31545726G>TCA045850DSG2,DSG2-AS1c.2340G>T (p.Ala780=)
n.1516+10C>A
c.1806G>T (p.Ala602=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545726_31545727insACA2641407640DSG2,DSG2-AS1c.2340_2341insA (p.Ala781SerfsTer5)
n.1516+9_1516+10insT
c.1806_1807insA (p.Ala603SerfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31545727G>ACA402144315DSG2,DSG2-AS1c.2341G>A (p.Ala781Thr)
n.1516+9C>T
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31545727G>CCA402144317DSG2,DSG2-AS1c.2341G>C (p.Ala781Pro)
n.1516+9C>G
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
18g.31545727G=CA2293865850DSG2,DSG2-AS1c.2341G= (p.Ala781=)
n.1516+9C=
c.1807G= (p.Ala603=)

Number of alleles fetched