WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31545645_31545646del | CA2293865816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-76_2335-75del (n.2335-76_2335-75del) n.1516+92_1516+93del c.1801-76_1801-75del (n.1801-76_1801-75del) | dbSNP |
| 18 | g.31545645_31545646delinsAG | CA2293865817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-76_2335-75delinsAG (n.2335-76_2335-75delinsAG) n.1516+90_1516+91delinsCT c.1801-76_1801-75delinsAG (n.1801-76_1801-75delinsAG) | |
| 18 | g.31545646del | CA629149308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-75del (n.2335-75del) n.1516+90del c.1801-75del (n.1801-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545647T>G | CA778423807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-74T>G (n.2335-74T>G) n.1516+89A>C c.1801-74T>G (n.1801-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31545647T= | CA2293865820 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-74T= (n.2335-74T=) n.1516+89A= c.1801-74T= (n.1801-74T=) | |
| 18 | g.31545650T>C | CA297701664 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-71T>C (n.2335-71T>C) n.1516+86A>G c.1801-71T>C (n.1801-71T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31545650T= | CA2293865821 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-71T= (n.2335-71T=) n.1516+86A= c.1801-71T= (n.1801-71T=) | |
| 18 | g.31545651G>C | CA2576480627 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-70G>C (n.2335-70G>C) n.1516+85C>G c.1801-70G>C (n.1801-70G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545652T>C | CA2641407622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-69T>C (n.2335-69T>C) n.1516+84A>G c.1801-69T>C (n.1801-69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545655del | CA2641407621 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-66del (n.2335-66del) n.1516+84del c.1801-66del (n.1801-66del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545653T>A | CA2641407623 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-68T>A (n.2335-68T>A) n.1516+83A>T c.1801-68T>A (n.1801-68T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545655T>A | CA2641407624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-66T>A (n.2335-66T>A) n.1516+81A>T c.1801-66T>A (n.1801-66T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545655_31545656delinsTA | CA2293865822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-66_2335-65delinsTA (n.2335-66_2335-65delinsTA) n.1516+80_1516+81delinsTA c.1801-66_1801-65delinsTA (n.1801-66_1801-65delinsTA) | |
| 18 | g.31545659del | CA2293865823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-62del (n.2335-62del) n.1516+80del c.1801-62del (n.1801-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31545659A= | CA2293865824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-62A= (n.2335-62A=) n.1516+77T= c.1801-62A= (n.1801-62A=) | |
| 18 | g.31545659A>G | CA2293865825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-62A>G (n.2335-62A>G) n.1516+77T>C c.1801-62A>G (n.1801-62A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31545660T>A | CA2641407625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-61T>A (n.2335-61T>A) n.1516+76A>T c.1801-61T>A (n.1801-61T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545660T>C | CA2293865826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-61T>C (n.2335-61T>C) n.1516+76A>G c.1801-61T>C (n.1801-61T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31545660T= | CA2293865827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-61T= (n.2335-61T=) n.1516+76A= c.1801-61T= (n.1801-61T=) | |
| 18 | g.31545667A>G | CA2641407626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-54A>G (n.2335-54A>G) n.1516+69T>C c.1801-54A>G (n.1801-54A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545668T>C | CA2576480628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-53T>C (n.2335-53T>C) n.1516+68A>G c.1801-53T>C (n.1801-53T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545669A>G | CA2641407627 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-52A>G (n.2335-52A>G) n.1516+67T>C c.1801-52A>G (n.1801-52A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545672G>T | CA2641407628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-49G>T (n.2335-49G>T) n.1516+64C>A c.1801-49G>T (n.1801-49G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545675A= | CA2293865828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-46A= (n.2335-46A=) n.1516+61T= c.1801-46A= (n.1801-46A=) | |
| 18 | g.31545675A>G | CA045752 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-46A>G (n.2335-46A>G) n.1516+61T>C c.1801-46A>G (n.1801-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545676del | CA2576480629 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-45del (n.2335-45del) n.1516+61del c.1801-45del (n.1801-45del) | |
| 18 | g.31545678T>C | CA778423813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-43T>C (n.2335-43T>C) n.1516+58A>G c.1801-43T>C (n.1801-43T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31545678T= | CA2293865829 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-43T= (n.2335-43T=) n.1516+58A= c.1801-43T= (n.1801-43T=) | |
| 18 | g.31545679A>G | CA2576480630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-42A>G (n.2335-42A>G) n.1516+57T>C c.1801-42A>G (n.1801-42A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545681_31545685delinsTTGTC | CA2293865830 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-40_2335-36delinsTTGTC (n.2335-40_2335-36delinsTTGTC) n.1516+51_1516+55delinsGACAA c.1801-40_1801-36delinsTTGTC (n.1801-40_1801-36delinsTTGTC) | |
| 18 | g.31545685_31545688del | CA778423815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-36_2335-33del (n.2335-36_2335-33del) n.1516+51_1516+54del c.1801-36_1801-33del (n.1801-36_1801-33del) | dbSNP |
| 18 | g.31545683G>A | CA045742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-38G>A (n.2335-38G>A) n.1516+53C>T c.1801-38G>A (n.1801-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545683G>C | CA2641407629 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-38G>C (n.2335-38G>C) n.1516+53C>G c.1801-38G>C (n.1801-38G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545683G= | CA2293865831 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-38G= (n.2335-38G=) n.1516+53C= c.1801-38G= (n.1801-38G=) | |
| 18 | g.31545683G>T | CA629149312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-38G>T (n.2335-38G>T) n.1516+53C>A c.1801-38G>T (n.1801-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545685C>A | CA2641407630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-36C>A (n.2335-36C>A) n.1516+51G>T c.1801-36C>A (n.1801-36C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545685_31545696delinsCTGTTTTGTGTT | CA2293865832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-36_2335-25delinsCTGTTTTGTGTT (n.2335-36_2335-25delinsCTGTTTTGTGTT) n.1516+40_1516+51delinsAACACAAAACAG c.1801-36_1801-25delinsCTGTTTTGTGTT (n.1801-36_1801-25delinsCTGTTTTGTGTT) | |
| 18 | g.31545694_31545704del | CA629453691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-27_2335-17del (n.2335-27_2335-17del) n.1516+40_1516+50del c.1801-27_1801-17del (n.1801-27_1801-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545687G>A | CA2641407631 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-34G>A (n.2335-34G>A) n.1516+49C>T c.1801-34G>A (n.1801-34G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545687_31545688delinsGT | CA2293865833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-34_2335-33delinsGT (n.2335-34_2335-33delinsGT) n.1516+48_1516+49delinsAC c.1801-34_1801-33delinsGT (n.1801-34_1801-33delinsGT) | |
| 18 | g.31545688T>A | CA629453692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-33T>A (n.2335-33T>A) n.1516+48A>T c.1801-33T>A (n.1801-33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545688T>C | CA045733 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-33T>C (n.2335-33T>C) n.1516+48A>G c.1801-33T>C (n.1801-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545688T= | CA2293865834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-33T= (n.2335-33T=) n.1516+48A= c.1801-33T= (n.1801-33T=) | |
| 18 | g.31545691dup | CA297701688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-30dup (n.2335-30dup) n.1516+48dup c.1801-30dup (n.1801-30dup) | dbSNP |
| 18 | g.31545691del | CA045722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-30del (n.2335-30del) n.1516+48del c.1801-30del (n.1801-30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545689T>A | CA2293865836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-32T>A (n.2335-32T>A) n.1516+47A>T c.1801-32T>A (n.1801-32T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31545689T= | CA2293865835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-32T= (n.2335-32T=) n.1516+47A= c.1801-32T= (n.1801-32T=) | |
| 18 | g.31545694_31545699dup | CA2641407632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-27_2335-22dup (n.2335-27_2335-22dup) n.1516+42_1516+47dup c.1801-27_1801-22dup (n.1801-27_1801-22dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31545692G>A | CA629453693 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-29G>A (n.2335-29G>A) n.1516+44C>T c.1801-29G>A (n.1801-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31545692G>C | CA2293865838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2335-29G>C (n.2335-29G>C) n.1516+44C>G c.1801-29G>C (n.1801-29G>C) | dbSNP |