| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31542681_31542682del | CA2641407264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163_2164del (p.His721GlnfsTer7) n.1811-358_1811-357del c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542680A= | CA2293864645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A= (p.His721=) n.1811-359T= c.1628A= (p.His543=) | |
| 18 | g.31542680A>C | CA402142238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1811-359T>G c.1628A>C (p.His543Pro) | |
| 18 | g.31542680A>G | CA045031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1811-359T>C c.1628A>G (p.His543Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542680A>T | CA402142243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1811-359T>A c.1628A>T (p.His543Leu) | |
| 18 | g.31542681C>A | CA402142245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>A (p.His721Gln) n.1811-360G>T c.1629C>A (p.His543Gln) | |
| 18 | g.31542681C>G | CA402142247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>G (p.His721Gln) n.1811-360G>C c.1629C>G (p.His543Gln) | |
| 18 | g.31542681C>T | CA503765949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>T (p.His721=) n.1811-360G>A c.1629C>T (p.His543=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542682A>C | CA503765950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>C (p.Arg722=) n.1811-361T>G c.1630A>C (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542682A>G | CA402142248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.1811-361T>C c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
| 18 | g.31542682A>T | CA402142249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>T (p.Arg722Ter) n.1811-361T>A c.1630A>T (p.Arg544Ter) | COSMIC |
| 18 | g.31542683G>A | CA045079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.1811-362C>T c.1631G>A (p.Arg544Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542683G>C | CA402142252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.1811-362C>G c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
| 18 | g.31542683G= | CA2293864646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G= (p.Arg722=) n.1811-362C= c.1631G= (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542683G>T | CA402142253 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>T (p.Arg722Ile) n.1811-362C>A c.1631G>T (p.Arg544Ile) | |
| 18 | g.31542684A= | CA2293864647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A= (p.Arg722=) n.1811-363T= c.1632A= (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542684A>C | CA402142258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>C (p.Arg722Ser) n.1811-363T>G c.1632A>C (p.Arg544Ser) | |
| 18 | g.31542684A>G | CA503765951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>G (p.Arg722=) n.1811-363T>C c.1632A>G (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542684A>T | CA402142273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>T (p.Arg722Ser) n.1811-363T>A c.1632A>T (p.Arg544Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542685A>C | CA402142278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.1811-364T>G c.1633A>C (p.Ser545Arg) | |
| 18 | g.31542685A>G | CA402142286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.1811-364T>C c.1633A>G (p.Ser545Gly) | |
| 18 | g.31542685A>T | CA402142281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.1811-364T>A c.1633A>T (p.Ser545Cys) | |
| 18 | g.31542686G>A | CA402142290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1811-365C>T c.1634G>A (p.Ser545Asn) | COSMIC |
| 18 | g.31542686G>C | CA402142295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1811-365C>G c.1634G>C (p.Ser545Thr) | |
| 18 | g.31542686G>T | CA402142292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1811-365C>A c.1634G>T (p.Ser545Ile) | |
| 18 | g.31542687C>A | CA402142297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.1811-366G>T c.1635C>A (p.Ser545Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542687C= | CA2293864648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C= (p.Ser723=) n.1811-366G= c.1635C= (p.Ser545=) | |
| 18 | g.31542687C>G | CA402142300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.1811-366G>C c.1635C>G (p.Ser545Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542687C>T | CA503765952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>T (p.Ser723=) n.1811-366G>A c.1635C>T (p.Ser545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542688C>A | CA402142305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>A (p.Leu724Met) n.1811-367G>T c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| 18 | g.31542688C>G | CA402142309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) n.1811-367G>C c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| 18 | g.31542688C>T | CA503765953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>T (p.Leu724=) n.1811-367G>A c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542689T>A | CA402142315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.1811-368A>T c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| 18 | g.31542689T>C | CA402142321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.1811-368A>G c.1637T>C (p.Leu546Pro) | |
| 18 | g.31542689T>G | CA402142319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) n.1811-368A>C c.1637T>G (p.Leu546Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542689T= | CA2293864649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T= (p.Leu724=) n.1811-368A= c.1637T= (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G>A | CA503765954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>A (p.Leu724=) n.1811-369C>T c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542690G>C | CA503765955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>C (p.Leu724=) n.1811-369C>G c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G= | CA2293864650 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G= (p.Leu724=) n.1811-369C= c.1638G= (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G>T | CA503765956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>T (p.Leu724=) n.1811-369C>A c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542691C>A | CA402142328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>A (p.Leu725Ile) n.1811-370G>T c.1639C>A (p.Leu547Ile) | |
| 18 | g.31542691C>G | CA402142333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) n.1811-370G>C c.1639C>G (p.Leu547Val) | |
| 18 | g.31542691C>T | CA402142330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>T (p.Leu725Phe) n.1811-370G>A c.1639C>T (p.Leu547Phe) | |
| 18 | g.31542692T>A | CA402142334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>A (p.Leu725His) n.1811-371A>T c.1640T>A (p.Leu547His) | |
| 18 | g.31542692T>C | CA297700208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.1811-371A>G c.1640T>C (p.Leu547Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542692T>G | CA402142336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.1811-371A>C c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
| 18 | g.31542692T= | CA2293864651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T= (p.Leu725=) n.1811-371A= c.1640T= (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542693T>A | CA503765957 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>A (p.Leu725=) n.1811-372A>T c.1641T>A (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542693T>C | CA503765958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>C (p.Leu725=) n.1811-372A>G c.1641T>C (p.Leu547=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542693T>G | CA503765959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>G (p.Leu725=) n.1811-372A>C c.1641T>G (p.Leu547=) |