| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31542580G>A | CA402141329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>A (p.Gly688Arg) n.1811-259C>T c.1528G>A (p.Gly510Arg) | |
| 18 | g.31542580G>C | CA402141330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.1811-259C>G c.1528G>C (p.Gly510Arg) | |
| 18 | g.31542580G>T | CA402141331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>T (p.Gly688Ter) n.1811-259C>A c.1528G>T (p.Gly510Ter) | |
| 18 | g.31542581G>A | CA044768 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>A (p.Gly688Glu) n.1811-260C>T c.1529G>A (p.Gly510Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542581G>C | CA402141353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.1811-260C>G c.1529G>C (p.Gly510Ala) | |
| 18 | g.31542581G= | CA2293864607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G= (p.Gly688=) n.1811-260C= c.1529G= (p.Gly510=) | |
| 18 | g.31542581G>T | CA402141337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>T (p.Gly688Val) n.1811-260C>A c.1529G>T (p.Gly510Val) | |
| 18 | g.31542582A>C | CA503598172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>C (p.Gly688=) n.1811-261T>G c.1530A>C (p.Gly510=) | |
| 18 | g.31542582A>G | CA503598173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>G (p.Gly688=) n.1811-261T>C c.1530A>G (p.Gly510=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542582A>T | CA503598174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>T (p.Gly688=) n.1811-261T>A c.1530A>T (p.Gly510=) | |
| 18 | g.31542583G>A | CA402141369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1811-262C>T c.1531G>A (p.Gly511Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542583G>C | CA402141356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1811-262C>G c.1531G>C (p.Gly511Arg) | ClinVar |
| 18 | g.31542583G= | CA2293864608 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G= (p.Gly689=) n.1811-262C= c.1531G= (p.Gly511=) | |
| 18 | g.31542583G>T | CA402141373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.1811-262C>A c.1531G>T (p.Gly511Cys) | |
| 18 | g.31542584G>A | CA402141390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1811-263C>T c.1532G>A (p.Gly511Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542584G>C | CA402141395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1811-263C>G c.1532G>C (p.Gly511Ala) | |
| 18 | g.31542584G= | CA2293864609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G= (p.Gly689=) n.1811-263C= c.1532G= (p.Gly511=) | |
| 18 | g.31542584G>T | CA044780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1811-263C>A c.1532G>T (p.Gly511Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542585T>A | CA503598180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>A (p.Gly689=) n.1811-264A>T c.1533T>A (p.Gly511=) | |
| 18 | g.31542585T>C | CA503598179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>C (p.Gly689=) n.1811-264A>G c.1533T>C (p.Gly511=) | |
| 18 | g.31542585T>G | CA503598178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>G (p.Gly689=) n.1811-264A>C c.1533T>G (p.Gly511=) | |
| 18 | g.31542586A= | CA2293864610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2068A= (p.Met690=) n.1811-265T= c.1534A= (p.Met512=) | |
| 18 | g.31542586A>C | CA402141400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2068A>C (p.Met690Leu) n.1811-265T>G c.1534A>C (p.Met512Leu) | |
| 18 | g.31542586A>G | CA402141406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2068A>G (p.Met690Val) n.1811-265T>C c.1534A>G (p.Met512Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542586A>T | CA402141409 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2068A>T (p.Met690Leu) n.1811-265T>A c.1534A>T (p.Met512Leu) | |
| 18 | g.31542587T>A | CA402141414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2069T>A (p.Met690Lys) n.1811-266A>T c.1535T>A (p.Met512Lys) | |
| 18 | g.31542587T>C | CA402141416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2069T>C (p.Met690Thr) n.1811-266A>G c.1535T>C (p.Met512Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542587T>G | CA402141421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2069T>G (p.Met690Arg) n.1811-266A>C c.1535T>G (p.Met512Arg) | |
| 18 | g.31542587T= | CA2293864611 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2069T= (p.Met690=) n.1811-266A= c.1535T= (p.Met512=) | |
| 18 | g.31542588G>A | CA402141424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2070G>A (p.Met690Ile) n.1811-267C>T c.1536G>A (p.Met512Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542588G>C | CA402141428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2070G>C (p.Met690Ile) n.1811-267C>G c.1536G>C (p.Met512Ile) | |
| 18 | g.31542588G= | CA2293864612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2070G= (p.Met690=) n.1811-267C= c.1536G= (p.Met512=) | |
| 18 | g.31542588G>T | CA402141431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2070G>T (p.Met690Ile) n.1811-267C>A c.1536G>T (p.Met512Ile) | |
| 18 | g.31542589G>A | CA402141435 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.1811-268C>T c.1537G>A (p.Ala513Thr) | |
| 18 | g.31542589G>C | CA402141436 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.1811-268C>G c.1537G>C (p.Ala513Pro) | |
| 18 | g.31542589G>T | CA402141440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.1811-268C>A c.1537G>T (p.Ala513Ser) | |
| 18 | g.31542590C>A | CA402141452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.1811-269G>T c.1538C>A (p.Ala513Asp) | |
| 18 | g.31542590C= | CA2293864613 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2072C= (p.Ala691=) n.1811-269G= c.1538C= (p.Ala513=) | |
| 18 | g.31542590C>G | CA402141445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.1811-269G>C c.1538C>G (p.Ala513Gly) | dbSNP |
| 18 | g.31542590C>T | CA402141449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2072C>T (p.Ala691Val) n.1811-269G>A c.1538C>T (p.Ala513Val) | |
| 18 | g.31542591C>A | CA503598184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2073C>A (p.Ala691=) n.1811-270G>T c.1539C>A (p.Ala513=) | |
| 18 | g.31542591C>G | CA503598186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2073C>G (p.Ala691=) n.1811-270G>C c.1539C>G (p.Ala513=) | |
| 18 | g.31542591C>T | CA503598185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2073C>T (p.Ala691=) n.1811-270G>A c.1539C>T (p.Ala513=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542592A= | CA2293864614 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2074A= (p.Lys692=) n.1811-271T= c.1540A= (p.Lys514=) | |
| 18 | g.31542592A>C | CA402141454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.1811-271T>G c.1540A>C (p.Lys514Gln) | |
| 18 | g.31542592A>G | CA297700104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.1811-271T>C c.1540A>G (p.Lys514Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542592A>T | CA402141459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.1811-271T>A c.1540A>T (p.Lys514Ter) | |
| 18 | g.31542593A= | CA2293864615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2075A= (p.Lys692=) n.1811-272T= c.1541A= (p.Lys514=) | |
| 18 | g.31542593A>C | CA402141463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.1811-272T>G c.1541A>C (p.Lys514Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542593A>G | CA402141466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.1811-272T>C c.1541A>G (p.Lys514Arg) |