Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31536154_31536157delinsTCAG | CA2293861891 | DSG2 | c.1424-48_1424-45delinsTCAG (n.1424-48_1424-45delinsTCAG) c.890-48_890-45delinsTCAG (n.890-48_890-45delinsTCAG) | |
18 | g.31536157_31536159del | CA629453659 | DSG2 | c.1424-45_1424-43del (n.1424-45_1424-43del) c.890-45_890-43del (n.890-45_890-43del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31536157G>A | CA2641406703 | DSG2 | c.1424-45G>A (n.1424-45G>A) c.890-45G>A (n.890-45G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536157G>T | CA2641406704 | DSG2 | c.1424-45G>T (n.1424-45G>T) c.890-45G>T (n.890-45G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31536159A= | CA2293861892 | DSG2 | c.1424-43A= (n.1424-43A=) c.890-43A= (n.890-43A=) | |
18 | g.31536159A>C | CA042438 | DSG2 | c.1424-43A>C (n.1424-43A>C) c.890-43A>C (n.890-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536160A= | CA2293861893 | DSG2 | c.1424-42A= (n.1424-42A=) c.890-42A= (n.890-42A=) | |
18 | g.31536160A>G | CA2293861894 | DSG2 | c.1424-42A>G (n.1424-42A>G) c.890-42A>G (n.890-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31536161T>C | CA042431 | DSG2 | c.1424-41T>C (n.1424-41T>C) c.890-41T>C (n.890-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536161T= | CA2293861895 | DSG2 | c.1424-41T= (n.1424-41T=) c.890-41T= (n.890-41T=) | |
18 | g.31536165A= | CA2293861896 | DSG2 | c.1424-37A= (n.1424-37A=) c.890-37A= (n.890-37A=) | |
18 | g.31536165A>C | CA629453660 | DSG2 | c.1424-37A>C (n.1424-37A>C) c.890-37A>C (n.890-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536167C>A | CA2641406705 | DSG2 | c.1424-35C>A (n.1424-35C>A) c.890-35C>A (n.890-35C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536168A= | CA2293861897 | DSG2 | c.1424-34A= (n.1424-34A=) c.890-34A= (n.890-34A=) | |
18 | g.31536168A>G | CA042420 | DSG2 | c.1424-34A>G (n.1424-34A>G) c.890-34A>G (n.890-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536171A= | CA2293861898 | DSG2 | c.1424-31A= (n.1424-31A=) c.890-31A= (n.890-31A=) | |
18 | g.31536171A>G | CA297741186 | DSG2 | c.1424-31A>G (n.1424-31A>G) c.890-31A>G (n.890-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536172T>C | CA2641406706 | DSG2 | c.1424-30T>C (n.1424-30T>C) c.890-30T>C (n.890-30T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31536173G>A | CA2641406707 | DSG2 | c.1424-29G>A (n.1424-29G>A) c.890-29G>A (n.890-29G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536173G= | CA2293861899 | DSG2 | c.1424-29G= (n.1424-29G=) c.890-29G= (n.890-29G=) | |
18 | g.31536173G>T | CA778417850 | DSG2 | c.1424-29G>T (n.1424-29G>T) c.890-29G>T (n.890-29G>T) | dbSNP |
18 | g.31536174T>A | CA2641406708 | DSG2 | c.1424-28T>A (n.1424-28T>A) c.890-28T>A (n.890-28T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536174T>C | CA2812004035 | DSG2 | c.1424-28T>C (n.1424-28T>C) c.890-28T>C (n.890-28T>C) | |
18 | g.31536175_31536176delinsAC | CA2293861900 | DSG2 | c.1424-27_1424-26delinsAC (n.1424-27_1424-26delinsAC) c.890-27_890-26delinsAC (n.890-27_890-26delinsAC) | |
18 | g.31536176del | CA778417854 | DSG2 | c.1424-26del (n.1424-26del) c.890-26del (n.890-26del) | dbSNP |
18 | g.31536176C>A | CA2641406709 | DSG2 | c.1424-26C>A (n.1424-26C>A) c.890-26C>A (n.890-26C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536176C>T | CA2591706993 | DSG2 | c.1424-26C>T (n.1424-26C>T) c.890-26C>T (n.890-26C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536177A= | CA2293861901 | DSG2 | c.1424-25A= (n.1424-25A=) c.890-25A= (n.890-25A=) | |
18 | g.31536177A>G | CA629453661 | DSG2 | c.1424-25A>G (n.1424-25A>G) c.890-25A>G (n.890-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536179_31536182dup | CA2641406710 | DSG2 | c.1424-23_1424-20dup (n.1424-23_1424-20dup) c.890-23_890-20dup (n.890-23_890-20dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31536180C>A | CA2576480442 | DSG2 | c.1424-22C>A (n.1424-22C>A) c.890-22C>A (n.890-22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31536180C= | CA2293861902 | DSG2 | c.1424-22C= (n.1424-22C=) c.890-22C= (n.890-22C=) | |
18 | g.31536180C>G | CA042412 | DSG2 | c.1424-22C>G (n.1424-22C>G) c.890-22C>G (n.890-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536180C>T | CA2641406711 | DSG2 | c.1424-22C>T (n.1424-22C>T) c.890-22C>T (n.890-22C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31536181T>C | CA656949593 | DSG2 | c.1424-21T>C (n.1424-21T>C) c.890-21T>C (n.890-21T>C) | COSMIC |
18 | g.31536181T>G | CA629453662 | DSG2 | c.1424-21T>G (n.1424-21T>G) c.890-21T>G (n.890-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536181T= | CA2293861903 | DSG2 | c.1424-21T= (n.1424-21T=) c.890-21T= (n.890-21T=) | |
18 | g.31536182T>A | CA042404 | DSG2 | c.1424-20T>A (n.1424-20T>A) c.890-20T>A (n.890-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31536182T= | CA2293861904 | DSG2 | c.1424-20T= (n.1424-20T=) c.890-20T= (n.890-20T=) | |
18 | g.31536183T>C | CA988925752 | DSG2 | c.1424-19T>C (n.1424-19T>C) c.890-19T>C (n.890-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536183T= | CA2293861905 | DSG2 | c.1424-19T= (n.1424-19T=) c.890-19T= (n.890-19T=) | |
18 | g.31536184_31536186delinsTTC | CA2293861906 | DSG2 | c.1424-18_1424-16delinsTTC (n.1424-18_1424-16delinsTTC) c.890-18_890-16delinsTTC (n.890-18_890-16delinsTTC) | |
18 | g.31536185T>A | CA629453663 | DSG2 | c.1424-17T>A (n.1424-17T>A) c.890-17T>A (n.890-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536185T>C | CA042381 | DSG2 | c.1424-17T>C (n.1424-17T>C) c.890-17T>C (n.890-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31536185T= | CA2293861907 | DSG2 | c.1424-17T= (n.1424-17T=) c.890-17T= (n.890-17T=) | |
18 | g.31536190_31536191del | CA988925753 | DSG2 | c.1424-12_1424-11del (n.1424-12_1424-11del) c.890-12_890-11del (n.890-12_890-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31536186C= | CA2293861910 | DSG2 | c.1424-16C= (n.1424-16C=) c.890-16C= (n.890-16C=) | |
18 | g.31536186C>G | CA2293861908 | DSG2 | c.1424-16C>G (n.1424-16C>G) c.890-16C>G (n.890-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31536186C>T | CA629453664 | DSG2 | c.1424-16C>T (n.1424-16C>T) c.890-16C>T (n.890-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31536186dup | CA2293861909 | DSG2 | c.1424-16dup (n.1424-16dup) c.890-16dup (n.890-16dup) | dbSNP |