| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531270G>A | CA041846 | DSG2 | n.1129G>A c.1129G>A c.1280+18G>A (n.1280+18G>A) c.746+18G>A (n.746+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531270G>C | CA041859 | DSG2 | n.1129G>C c.1129G>C c.1280+18G>C (n.1280+18G>C) c.746+18G>C (n.746+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531270G= | CA2293859851 | DSG2 | n.1129G= c.1129G= c.1280+18G= (n.1280+18G=) c.746+18G= (n.746+18G=) | |
| 18 | g.31531274_31531278delinsATTTC | CA2293859852 | DSG2 | n.1133_1137delinsATTTC c.1133_1137delinsATTTC c.1280+22_1280+26delinsATTTC (n.1280+22_1280+26delinsATTTC) c.746+22_746+26delinsATTTC (n.746+22_746+26delinsATTTC) | |
| 18 | g.31531275T>C | CA297737169 | DSG2 | n.1134T>C c.1134T>C c.1280+23T>C (n.1280+23T>C) c.746+23T>C (n.746+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531275T= | CA2293859853 | DSG2 | n.1134T= c.1134T= c.1280+23T= (n.1280+23T=) c.746+23T= (n.746+23T=) | |
| 18 | g.31531278_31531281del | CA919958845 | DSG2 | n.1137_1140del c.1137_1140del c.1280+26_1280+29del (n.1280+26_1280+29del) c.746+26_746+29del (n.746+26_746+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531279T>C | CA2293859854 | DSG2 | n.1138T>C c.1138T>C c.1280+27T>C (n.1280+27T>C) c.746+27T>C (n.746+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531279T= | CA2293859855 | DSG2 | n.1138T= c.1138T= c.1280+27T= (n.1280+27T=) c.746+27T= (n.746+27T=) | |
| 18 | g.31531286del | CA2576480400 | DSG2 | n.1145del c.1145del c.1280+34del (n.1280+34del) c.746+34del (n.746+34del) | |
| 18 | g.31531284T>C | CA2641406391 | DSG2 | n.1143T>C c.1143T>C c.1280+32T>C (n.1280+32T>C) c.746+32T>C (n.746+32T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531286T>C | CA2576480401 | DSG2 | n.1145T>C c.1145T>C c.1280+34T>C (n.1280+34T>C) c.746+34T>C (n.746+34T>C) | |
| 18 | g.31531289A>G | CA2641406392 | DSG2 | n.1148A>G c.1148A>G c.1280+37A>G (n.1280+37A>G) c.746+37A>G (n.746+37A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531290T>C | CA2576480402 | DSG2 | n.1149T>C c.1149T>C c.1280+38T>C (n.1280+38T>C) c.746+38T>C (n.746+38T>C) | |
| 18 | g.31531292A>G | CA2576480403 | DSG2 | n.1151A>G c.1151A>G c.1280+40A>G (n.1280+40A>G) c.746+40A>G (n.746+40A>G) | |
| 18 | g.31531293T>G | CA656949436 | DSG2 | n.1152T>G c.1152T>G c.1280+41T>G (n.1280+41T>G) c.746+41T>G (n.746+41T>G) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.31531296T>C | CA041885 | DSG2 | n.1155T>C c.1155T>C c.1280+44T>C (n.1280+44T>C) c.746+44T>C (n.746+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531296T>G | CA2641406393 | DSG2 | n.1155T>G c.1155T>G c.1280+44T>G (n.1280+44T>G) c.746+44T>G (n.746+44T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531296T= | CA2293859856 | DSG2 | n.1155T= c.1155T= c.1280+44T= (n.1280+44T=) c.746+44T= (n.746+44T=) | |
| 18 | g.31531297C>A | CA2641406394 | DSG2 | n.1156C>A c.1156C>A c.1280+45C>A (n.1280+45C>A) c.746+45C>A (n.746+45C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531298A= | CA2293859857 | DSG2 | n.1157A= c.1157A= c.1280+46A= (n.1280+46A=) c.746+46A= (n.746+46A=) | |
| 18 | g.31531298A>G | CA2641406395 | DSG2 | n.1157A>G c.1157A>G c.1280+46A>G (n.1280+46A>G) c.746+46A>G (n.746+46A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531298A>T | CA629453603 | DSG2 | n.1157A>T c.1157A>T c.1280+46A>T (n.1280+46A>T) c.746+46A>T (n.746+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531299G>A | CA041894 | DSG2 | n.1158G>A c.1158G>A c.1280+47G>A (n.1280+47G>A) c.746+47G>A (n.746+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531299G= | CA2293859858 | DSG2 | n.1158G= c.1158G= c.1280+47G= (n.1280+47G=) c.746+47G= (n.746+47G=) | |
| 18 | g.31531302C>A | CA2641406397 | DSG2 | n.1161C>A c.1161C>A c.1280+50C>A (n.1280+50C>A) c.746+50C>A (n.746+50C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531302C= | CA2293859859 | DSG2 | n.1161C= c.1161C= c.1280+50C= (n.1280+50C=) c.746+50C= (n.746+50C=) | |
| 18 | g.31531302C>G | CA041904 | DSG2 | n.1161C>G c.1161C>G c.1280+50C>G (n.1280+50C>G) c.746+50C>G (n.746+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531302_31531310del | CA2641406396 | DSG2 | n.1161_1169del c.1161_1169del c.1280+50_1280+58del (n.1280+50_1280+58del) c.746+50_746+58del (n.746+50_746+58del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531303C>A | CA2641406399 | DSG2 | n.1162C>A c.1162C>A c.1280+51C>A (n.1280+51C>A) c.746+51C>A (n.746+51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531303C>T | CA2641406398 | DSG2 | n.1162C>T c.1162C>T c.1280+51C>T (n.1280+51C>T) c.746+51C>T (n.746+51C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531304T>A | CA2293859861 | DSG2 | n.1163T>A c.1163T>A c.1280+52T>A (n.1280+52T>A) c.746+52T>A (n.746+52T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531304T= | CA2293859860 | DSG2 | n.1163T= c.1163T= c.1280+52T= (n.1280+52T=) c.746+52T= (n.746+52T=) | |
| 18 | g.31531305A= | CA2293859863 | DSG2 | n.1164A= c.1164A= c.1280+53A= (n.1280+53A=) c.746+53A= (n.746+53A=) | |
| 18 | g.31531305A>C | CA778415299 | DSG2 | n.1164A>C c.1164A>C c.1280+53A>C (n.1280+53A>C) c.746+53A>C (n.746+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305A>G | CA297737175 | DSG2 | n.1164A>G c.1164A>G c.1280+53A>G (n.1280+53A>G) c.746+53A>G (n.746+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305A>T | CA629453604 | DSG2 | n.1164A>T c.1164A>T c.1280+53A>T (n.1280+53A>T) c.746+53A>T (n.746+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305_31531306delinsAT | CA2293859862 | DSG2 | n.1164_1165delinsAT c.1164_1165delinsAT c.1280+53_1280+54delinsAT (n.1280+53_1280+54delinsAT) c.746+53_746+54delinsAT (n.746+53_746+54delinsAT) | |
| 18 | g.31531306T>C | CA2641406400 | DSG2 | n.1165T>C c.1165T>C c.1280+54T>C (n.1280+54T>C) c.746+54T>C (n.746+54T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309del | CA297737181 | DSG2 | n.1168del c.1168del c.1280+57del (n.1280+57del) c.746+57del (n.746+57del) | dbSNP |
| 18 | g.31531308T>C | CA2641406401 | DSG2 | n.1167T>C c.1167T>C c.1280+56T>C (n.1280+56T>C) c.746+56T>C (n.746+56T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309T>A | CA629453605 | DSG2 | n.1168T>A c.1168T>A c.1280+57T>A (n.1280+57T>A) c.746+57T>A (n.746+57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309T= | CA2293859864 | DSG2 | n.1168T= c.1168T= c.1280+57T= (n.1280+57T=) c.746+57T= (n.746+57T=) | |
| 18 | g.31531310C>A | CA2641406402 | DSG2 | n.1169C>A c.1169C>A c.1280+58C>A (n.1280+58C>A) c.746+58C>A (n.746+58C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531314A= | CA2293859865 | DSG2 | n.1173A= c.1173A= c.1280+62A= (n.1280+62A=) c.746+62A= (n.746+62A=) | |
| 18 | g.31531314A>T | CA297737186 | DSG2 | n.1173A>T c.1173A>T c.1280+62A>T (n.1280+62A>T) c.746+62A>T (n.746+62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531315A= | CA2293859866 | DSG2 | n.1174A= c.1174A= c.1280+63A= (n.1280+63A=) c.746+63A= (n.746+63A=) | |
| 18 | g.31531315A>C | CA297737193 | DSG2 | n.1174A>C c.1174A>C c.1280+63A>C (n.1280+63A>C) c.746+63A>C (n.746+63A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531315A>G | CA2641406403 | DSG2 | n.1174A>G c.1174A>G c.1280+63A>G (n.1280+63A>G) c.746+63A>G (n.746+63A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531316del | CA2641406404 | DSG2 | n.1175del c.1175del c.1280+64del (n.1280+64del) c.746+64del (n.746+64del) | gnomAD v4 |