Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31531183C>A | CA402139247 | DSG2 | n.1042C>A c.1042C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) | |
18 | g.31531183C= | CA2293859818 | DSG2 | n.1042C= c.1042C= c.1211C= (p.Ser404=) c.677C= (p.Ser226=) | |
18 | g.31531183C>G | CA297737066 | DSG2 | n.1042C>G c.1042C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531183C>T | CA402139250 | DSG2 | n.1042C>T c.1042C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) | |
18 | g.31531184A>C | CA503765875 | DSG2 | n.1043A>C c.1043A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.678A>C (p.Ser226=) | |
18 | g.31531184A>G | CA503765876 | DSG2 | n.1043A>G c.1043A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.678A>G (p.Ser226=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531184A>T | CA503765877 | DSG2 | n.1043A>T c.1043A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.678A>T (p.Ser226=) | |
18 | g.31531185A>C | CA402139252 | DSG2 | n.1044A>C c.1044A>C c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) | |
18 | g.31531185A>G | CA402139257 | DSG2 | n.1044A>G c.1044A>G c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) | |
18 | g.31531185A>T | CA402139254 | DSG2 | n.1044A>T c.1044A>T c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) | |
18 | g.31531186G>A | CA402139260 | DSG2 | n.1045G>A c.1045G>A c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) | |
18 | g.31531186G>C | CA402139267 | DSG2 | n.1045G>C c.1045G>C c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) | COSMIC |
18 | g.31531186G>T | CA402139262 | DSG2 | n.1045G>T c.1045G>T c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) | |
18 | g.31531187C>A | CA402139268 | DSG2 | n.1046C>A c.1046C>A c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) | |
18 | g.31531187C= | CA2293859819 | DSG2 | n.1046C= c.1046C= c.1215C= (p.Ser405=) c.681C= (p.Ser227=) | |
18 | g.31531187C>G | CA041681 | DSG2 | n.1046C>G c.1046C>G c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531187C>T | CA503765878 | DSG2 | n.1046C>T c.1046C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.681C>T (p.Ser227=) | |
18 | g.31531188A>C | CA402139270 | DSG2 | n.1047A>C c.1047A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
18 | g.31531188A>G | CA402139272 | DSG2 | n.1047A>G c.1047A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) | |
18 | g.31531188A>T | CA402139274 | DSG2 | n.1047A>T c.1047A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
18 | g.31531189A= | CA2293859820 | DSG2 | n.1048A= c.1048A= c.1217A= (p.Lys406=) c.683A= (p.Lys228=) | |
18 | g.31531189A>C | CA402139278 | DSG2 | n.1048A>C c.1048A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531189A>G | CA402139279 | DSG2 | n.1048A>G c.1048A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
18 | g.31531189A>T | CA402139280 | DSG2 | n.1048A>T c.1048A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
18 | g.31531190A>C | CA402139283 | DSG2 | n.1049A>C c.1049A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531190A>G | CA503765879 | DSG2 | n.1049A>G c.1049A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.684A>G (p.Lys228=) | |
18 | g.31531190A>T | CA402139286 | DSG2 | n.1049A>T c.1049A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531191G>A | CA402139289 | DSG2 | n.1050G>A c.1050G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31531191G>C | CA402139293 | DSG2 | n.1050G>C c.1050G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
18 | g.31531191G>T | CA402139294 | DSG2 | n.1050G>T c.1050G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
18 | g.31531192G>A | CA402139296 | DSG2 | n.1051G>A c.1051G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531192G>C | CA402139300 | DSG2 | n.1051G>C c.1051G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | ClinVar |
18 | g.31531192G= | CA2293859821 | DSG2 | n.1051G= c.1051G= c.1220G= (p.Gly407=) c.686G= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531192G>T | CA402139298 | DSG2 | n.1051G>T c.1051G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31531193C>A | CA041715 | DSG2 | n.1052C>A c.1052C>A c.1221C>A (p.Gly407=) c.687C>A (p.Gly229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531193C= | CA2293859822 | DSG2 | n.1052C= c.1052C= c.1221C= (p.Gly407=) c.687C= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>G | CA503765880 | DSG2 | n.1052C>G c.1052C>G c.1221C>G (p.Gly407=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>T | CA503765881 | DSG2 | n.1052C>T c.1052C>T c.1221C>T (p.Gly407=) c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531194C>A | CA402139303 | DSG2 | n.1053C>A c.1053C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
18 | g.31531194C>G | CA402139305 | DSG2 | n.1053C>G c.1053C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
18 | g.31531194C>T | CA402139311 | DSG2 | n.1053C>T c.1053C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) | |
18 | g.31531195A>C | CA402139313 | DSG2 | n.1054A>C c.1054A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
18 | g.31531195A>G | CA402139315 | DSG2 | n.1054A>G c.1054A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
18 | g.31531195A>T | CA402139318 | DSG2 | n.1054A>T c.1054A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) | |
18 | g.31531196A= | CA2293859823 | DSG2 | n.1055A= c.1055A= c.1224A= (p.Gln408=) c.690A= (p.Gln230=) | |
18 | g.31531196A>C | CA402139320 | DSG2 | n.1055A>C c.1055A>C c.1224A>C (p.Gln408His) c.690A>C (p.Gln230His) | |
18 | g.31531196A>G | CA503765882 | DSG2 | n.1055A>G c.1055A>G c.1224A>G (p.Gln408=) c.690A>G (p.Gln230=) | dbSNP |
18 | g.31531196A>T | CA402139321 | DSG2 | n.1055A>T c.1055A>T c.1224A>T (p.Gln408His) c.690A>T (p.Gln230His) | |
18 | g.31531197A>C | CA402139328 | DSG2 | n.1056A>C c.1056A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31531197A>G | CA402139325 | DSG2 | n.1056A>G c.1056A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.691A>G (p.Ile231Val) |