| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531170A= | CA2293859811 | DSG2 | n.1029A= c.1029A= c.1198A= (p.Ser400=) c.664A= (p.Ser222=) | |
| 18 | g.31531170A>C | CA041639 | DSG2 | n.1029A>C c.1029A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.31531170A>G | CA402139134 | DSG2 | n.1029A>G c.1029A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) | |
| 18 | g.31531170A>T | CA402139135 | DSG2 | n.1029A>T c.1029A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) | |
| 18 | g.31531171G>A | CA402139138 | DSG2 | n.1030G>A c.1030G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31531171G>C | CA402139148 | DSG2 | n.1030G>C c.1030G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
| 18 | g.31531171G= | CA2293859812 | DSG2 | n.1030G= c.1030G= c.1199G= (p.Ser400=) c.665G= (p.Ser222=) | |
| 18 | g.31531171G>T | CA402139150 | DSG2 | n.1030G>T c.1030G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
| 18 | g.31531172C>A | CA402139159 | DSG2 | n.1031C>A c.1031C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) | dbSNP |
| 18 | g.31531172C>G | CA402139157 | DSG2 | n.1031C>G c.1031C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) | |
| 18 | g.31531172C>T | CA503765871 | DSG2 | n.1031C>T c.1031C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.666C>T (p.Ser222=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531173A>C | CA402139161 | DSG2 | n.1032A>C c.1032A>C c.1201A>C (p.Met401Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) | |
| 18 | g.31531173A>G | CA402139165 | DSG2 | n.1032A>G c.1032A>G c.1201A>G (p.Met401Val) c.667A>G (p.Met223Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531173A>T | CA402139163 | DSG2 | n.1032A>T c.1032A>T c.1201A>T (p.Met401Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) | |
| 18 | g.31531174T>A | CA402139169 | DSG2 | n.1033T>A c.1033T>A c.1202T>A (p.Met401Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) | |
| 18 | g.31531174T>C | CA041647 | DSG2 | n.1033T>C c.1033T>C c.1202T>C (p.Met401Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531174T>G | CA402139179 | DSG2 | n.1033T>G c.1033T>G c.1202T>G (p.Met401Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) | |
| 18 | g.31531174T= | CA2293859813 | DSG2 | n.1033T= c.1033T= c.1202T= (p.Met401=) c.668T= (p.Met223=) | |
| 18 | g.31531175G>A | CA402139184 | DSG2 | n.1034G>A c.1034G>A c.1203G>A (p.Met401Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) | |
| 18 | g.31531175G>C | CA402139190 | DSG2 | n.1034G>C c.1034G>C c.1203G>C (p.Met401Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) | |
| 18 | g.31531175G>T | CA402139194 | DSG2 | n.1034G>T c.1034G>T c.1203G>T (p.Met401Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) | |
| 18 | g.31531176G>A | CA021315 | DSG2 | n.1035G>A c.1035G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531176G>C | CA402139198 | DSG2 | n.1035G>C c.1035G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.670G>C (p.Asp224His) | |
| 18 | g.31531176G= | CA2293859814 | DSG2 | n.1035G= c.1035G= c.1204G= (p.Asp402=) c.670G= (p.Asp224=) | |
| 18 | g.31531176G>T | CA402139200 | DSG2 | n.1035G>T c.1035G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
| 18 | g.31531177A= | CA2293859815 | DSG2 | n.1036A= c.1036A= c.1205A= (p.Asp402=) c.671A= (p.Asp224=) | |
| 18 | g.31531177A>C | CA402139202 | DSG2 | n.1036A>C c.1036A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
| 18 | g.31531177A>G | CA041672 | DSG2 | n.1036A>G c.1036A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531177A>T | CA402139207 | DSG2 | n.1036A>T c.1036A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.671A>T (p.Asp224Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531178T>A | CA402139218 | DSG2 | n.1037T>A c.1037T>A c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) | |
| 18 | g.31531178T>C | CA503765872 | DSG2 | n.1037T>C c.1037T>C c.1206T>C (p.Asp402=) c.672T>C (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31531178T>G | CA402139228 | DSG2 | n.1037T>G c.1037T>G c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) | |
| 18 | g.31531179A>C | CA503765873 | DSG2 | n.1038A>C c.1038A>C c.1207A>C (p.Arg403=) c.673A>C (p.Arg225=) | |
| 18 | g.31531179A>G | CA402139232 | DSG2 | n.1038A>G c.1038A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) | |
| 18 | g.31531179A>T | CA402139234 | DSG2 | n.1038A>T c.1038A>T c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.673A>T (p.Arg225Ter) | |
| 18 | g.31531180G>A | CA402139237 | DSG2 | n.1039G>A c.1039G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) | |
| 18 | g.31531180G>C | CA402139238 | DSG2 | n.1039G>C c.1039G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531180G= | CA2293859816 | DSG2 | n.1039G= c.1039G= c.1208G= (p.Arg403=) c.674G= (p.Arg225=) | |
| 18 | g.31531180G>T | CA402139241 | DSG2 | n.1039G>T c.1039G>T c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.674G>T (p.Arg225Ile) | |
| 18 | g.31531181A= | CA2293859817 | DSG2 | n.1040A= c.1040A= c.1209A= (p.Arg403=) c.675A= (p.Arg225=) | |
| 18 | g.31531181A>C | CA402139242 | DSG2 | n.1040A>C c.1040A>C c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.675A>C (p.Arg225Ser) | |
| 18 | g.31531181A>G | CA503765874 | DSG2 | n.1040A>G c.1040A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.675A>G (p.Arg225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531181A>T | CA402139243 | DSG2 | n.1040A>T c.1040A>T c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.675A>T (p.Arg225Ser) | |
| 18 | g.31531182T>A | CA402139244 | DSG2 | n.1041T>A c.1041T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
| 18 | g.31531182T>C | CA402139245 | DSG2 | n.1041T>C c.1041T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
| 18 | g.31531182T>G | CA402139246 | DSG2 | n.1041T>G c.1041T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
| 18 | g.31531183C>A | CA402139247 | DSG2 | n.1042C>A c.1042C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) | |
| 18 | g.31531183C= | CA2293859818 | DSG2 | n.1042C= c.1042C= c.1211C= (p.Ser404=) c.677C= (p.Ser226=) | |
| 18 | g.31531183C>G | CA297737066 | DSG2 | n.1042C>G c.1042C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531183C>T | CA402139250 | DSG2 | n.1042C>T c.1042C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) |