Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31530900A>G | CA2641406357 | DSG2 | n.846-87A>G c.846-87A>G c.1015-87A>G (n.1015-87A>G) c.481-87A>G (n.481-87A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31530902C>A | CA2641406358 | DSG2 | n.846-85C>A c.846-85C>A c.1015-85C>A (n.1015-85C>A) c.481-85C>A (n.481-85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31530902C= | CA2293859693 | DSG2 | n.846-85C= c.846-85C= c.1015-85C= (n.1015-85C=) c.481-85C= (n.481-85C=) | |
18 | g.31530902C>T | CA297736661 | DSG2 | n.846-85C>T c.846-85C>T c.1015-85C>T (n.1015-85C>T) c.481-85C>T (n.481-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530903A= | CA2293859694 | DSG2 | n.846-84A= c.846-84A= c.1015-84A= (n.1015-84A=) c.481-84A= (n.481-84A=) | |
18 | g.31530903A>G | CA988923212 | DSG2 | n.846-84A>G c.846-84A>G c.1015-84A>G (n.1015-84A>G) c.481-84A>G (n.481-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530905T>G | CA2641406359 | DSG2 | n.846-82T>G c.846-82T>G c.1015-82T>G (n.1015-82T>G) c.481-82T>G (n.481-82T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31530906A= | CA2293859695 | DSG2 | n.846-81A= c.846-81A= c.1015-81A= (n.1015-81A=) c.481-81A= (n.481-81A=) | |
18 | g.31530906A>G | CA988923213 | DSG2 | n.846-81A>G c.846-81A>G c.1015-81A>G (n.1015-81A>G) c.481-81A>G (n.481-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530909A= | CA2293859696 | DSG2 | n.846-78A= c.846-78A= c.1015-78A= (n.1015-78A=) c.481-78A= (n.481-78A=) | |
18 | g.31530909A>G | CA778414538 | DSG2 | n.846-78A>G c.846-78A>G c.1015-78A>G (n.1015-78A>G) c.481-78A>G (n.481-78A>G) | dbSNP |
18 | g.31530910C>A | CA2641406360 | DSG2 | n.846-77C>A c.846-77C>A c.1015-77C>A (n.1015-77C>A) c.481-77C>A (n.481-77C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31530910C= | CA2293859697 | DSG2 | n.846-77C= c.846-77C= c.1015-77C= (n.1015-77C=) c.481-77C= (n.481-77C=) | |
18 | g.31530910C>T | CA2293859698 | DSG2 | n.846-77C>T c.846-77C>T c.1015-77C>T (n.1015-77C>T) c.481-77C>T (n.481-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31530911C>T | CA2641406361 | DSG2 | n.846-76C>T c.846-76C>T c.1015-76C>T (n.1015-76C>T) c.481-76C>T (n.481-76C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31530912A>G | CA2641406362 | DSG2 | n.846-75A>G c.846-75A>G c.1015-75A>G (n.1015-75A>G) c.481-75A>G (n.481-75A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31530913C>A | CA2641406363 | DSG2 | n.846-74C>A c.846-74C>A c.1015-74C>A (n.1015-74C>A) c.481-74C>A (n.481-74C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31530915_31530920dup | CA2641406364 | DSG2 | n.846-72_846-67dup c.846-72_846-67dup c.1015-72_1015-67dup (n.1015-72_1015-67dup) c.481-72_481-67dup (n.481-72_481-67dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31530915C>A | CA2641406365 | DSG2 | n.846-72C>A c.846-72C>A c.1015-72C>A (n.1015-72C>A) c.481-72C>A (n.481-72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31530915C= | CA2293859701 | DSG2 | n.846-72C= c.846-72C= c.1015-72C= (n.1015-72C=) c.481-72C= (n.481-72C=) | |
18 | g.31530915C>T | CA297736665 | DSG2 | n.846-72C>T c.846-72C>T c.1015-72C>T (n.1015-72C>T) c.481-72C>T (n.481-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530915_31530917delinsCAT | CA2293859700 | DSG2 | n.846-72_846-70delinsCAT c.846-72_846-70delinsCAT c.1015-72_1015-70delinsCAT (n.1015-72_1015-70delinsCAT) c.481-72_481-70delinsCAT (n.481-72_481-70delinsCAT) | |
18 | g.31530915_31530921delinsCATGTAT | CA2293859699 | DSG2 | n.846-72_846-66delinsCATGTAT c.846-72_846-66delinsCATGTAT c.1015-72_1015-66delinsCATGTAT (n.1015-72_1015-66delinsCATGTAT) c.481-72_481-66delinsCATGTAT (n.481-72_481-66delinsCATGTAT) | |
18 | g.31530916A= | CA2293859703 | DSG2 | n.846-71A= c.846-71A= c.1015-71A= (n.1015-71A=) c.481-71A= (n.481-71A=) | |
18 | g.31530916A>G | CA297736675 | DSG2 | n.846-71A>G c.846-71A>G c.1015-71A>G (n.1015-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530916_31530917del | CA2293859702 | DSG2 | n.846-71_846-70del c.846-71_846-70del c.1015-71_1015-70del (n.1015-71_1015-70del) c.481-71_481-70del (n.481-71_481-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31530929_31530934dup | CA629453583 | DSG2 | n.846-58_846-53dup c.846-58_846-53dup c.1015-58_1015-53dup (n.1015-58_1015-53dup) c.481-58_481-53dup (n.481-58_481-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530929_31530934del | CA297736677 | DSG2 | n.846-58_846-53del c.846-58_846-53del c.1015-58_1015-53del (n.1015-58_1015-53del) c.481-58_481-53del (n.481-58_481-53del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530917T>C | CA2293859705 | DSG2 | n.846-70T>C c.846-70T>C c.1015-70T>C (n.1015-70T>C) c.481-70T>C (n.481-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31530917T= | CA2293859704 | DSG2 | n.846-70T= c.846-70T= c.1015-70T= (n.1015-70T=) c.481-70T= (n.481-70T=) | |
18 | g.31530918G>A | CA2576480375 | DSG2 | n.846-69G>A c.846-69G>A c.1015-69G>A (n.1015-69G>A) c.481-69G>A (n.481-69G>A) | |
18 | g.31530918G>T | CA2641406366 | DSG2 | n.846-69G>T c.846-69G>T c.1015-69G>T (n.1015-69G>T) c.481-69G>T (n.481-69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31530919T>A | CA2293859707 | DSG2 | n.846-68T>A c.846-68T>A c.1015-68T>A (n.1015-68T>A) c.481-68T>A (n.481-68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31530919T= | CA2293859706 | DSG2 | n.846-68T= c.846-68T= c.1015-68T= (n.1015-68T=) c.481-68T= (n.481-68T=) | |
18 | g.31530920A= | CA2293859708 | DSG2 | n.846-67A= c.846-67A= c.1015-67A= (n.1015-67A=) c.481-67A= (n.481-67A=) | |
18 | g.31530920A>G | CA297736678 | DSG2 | n.846-67A>G c.846-67A>G c.1015-67A>G (n.1015-67A>G) c.481-67A>G (n.481-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31530920A>T | CA2576480376 | DSG2 | n.846-67A>T c.846-67A>T c.1015-67A>T (n.1015-67A>T) c.481-67A>T (n.481-67A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31530921T>C | CA778414545 | DSG2 | n.846-66T>C c.846-66T>C c.1015-66T>C (n.1015-66T>C) c.481-66T>C (n.481-66T>C) | dbSNP |
18 | g.31530921T= | CA2293859709 | DSG2 | n.846-66T= c.846-66T= c.1015-66T= (n.1015-66T=) c.481-66T= (n.481-66T=) | |
18 | g.31530923T>C | CA2576480377 | DSG2 | n.846-64T>C c.846-64T>C c.1015-64T>C (n.1015-64T>C) c.481-64T>C (n.481-64T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31530924G>A | CA2576480378 | DSG2 | n.846-63G>A c.846-63G>A c.1015-63G>A (n.1015-63G>A) c.481-63G>A (n.481-63G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31530924G>T | CA2576480379 | DSG2 | n.846-63G>T c.846-63G>T c.1015-63G>T (n.1015-63G>T) c.481-63G>T (n.481-63G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31530926A>G | CA2576480380 | DSG2 | n.846-61A>G c.846-61A>G c.1015-61A>G (n.1015-61A>G) c.481-61A>G (n.481-61A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31530927T>C | CA297736681 | DSG2 | n.846-60T>C c.846-60T>C c.1015-60T>C (n.1015-60T>C) c.481-60T>C (n.481-60T>C) | dbSNP |
18 | g.31530927T= | CA2293859710 | DSG2 | n.846-60T= c.846-60T= c.1015-60T= (n.1015-60T=) c.481-60T= (n.481-60T=) | |
18 | g.31530928A>T | CA2576480381 | DSG2 | n.846-59A>T c.846-59A>T c.1015-59A>T (n.1015-59A>T) c.481-59A>T (n.481-59A>T) | |
18 | g.31530929T>C | CA2576480382 | DSG2 | n.846-58T>C c.846-58T>C c.1015-58T>C (n.1015-58T>C) c.481-58T>C (n.481-58T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31530929T>G | CA2293859712 | DSG2 | n.846-58T>G c.846-58T>G c.1015-58T>G (n.1015-58T>G) c.481-58T>G (n.481-58T>G) | dbSNP |
18 | g.31530929T= | CA2293859711 | DSG2 | n.846-58T= c.846-58T= c.1015-58T= (n.1015-58T=) c.481-58T= (n.481-58T=) | |
18 | g.31530930G>A | CA2576480383 | DSG2 | n.846-57G>A c.846-57G>A c.1015-57G>A (n.1015-57G>A) c.481-57G>A (n.481-57G>A) | gnomAD v4 |