Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31524683C>T | CA2641406228 | DSG2 | n.660-20C>T c.660-20C>T c.829-20C>T (n.829-20C>T) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524683_31524685delinsCAT | CA2293857251 | DSG2 | n.660-20_660-18delinsCAT c.660-20_660-18delinsCAT c.829-20_829-18delinsCAT (n.829-20_829-18delinsCAT) c.295-20_295-18delinsCAT (n.295-20_295-18delinsCAT) | |
18 | g.31524684A>G | CA2641406230 | DSG2 | n.660-19A>G c.660-19A>G c.829-19A>G (n.829-19A>G) c.295-19A>G (n.295-19A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684A>T | CA2576480519 | DSG2 | n.660-19A>T c.660-19A>T c.829-19A>T (n.829-19A>T) c.295-19A>T (n.295-19A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684dup | CA2641406229 | DSG2 | n.660-19dup c.660-19dup c.829-19dup (n.829-19dup) c.295-19dup (n.295-19dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684_31524685del | CA050177 | DSG2 | n.660-19_660-18del c.660-19_660-18del c.829-19_829-18del (n.829-19_829-18del) c.295-19_295-18del (n.295-19_295-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524685T>C | CA297732029 | DSG2 | n.660-18T>C c.660-18T>C c.829-18T>C (n.829-18T>C) c.295-18T>C (n.295-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524685T= | CA2293857260 | DSG2 | n.660-18T= c.660-18T= c.829-18T= (n.829-18T=) c.295-18T= (n.295-18T=) | |
18 | g.31524685dup | CA2580095680 | DSG2 | n.660-18dup c.660-18dup c.829-18dup (n.829-18dup) c.295-18dup (n.295-18dup) | ClinVar |
18 | g.31524688_31524689del | CA402135343 | DSG2 | n.660-15_660-14del c.660-15_660-14del c.829-15_829-14del (n.829-15_829-14del) c.295-15_295-14del (n.295-15_295-14del) | |
18 | g.31524686G>A | CA297732036 | DSG2 | n.660-17G>A c.660-17G>A c.829-17G>A (n.829-17G>A) c.295-17G>A (n.295-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524686G= | CA2293857264 | DSG2 | n.660-17G= c.660-17G= c.829-17G= (n.829-17G=) c.295-17G= (n.295-17G=) | |
18 | g.31524687T>C | CA2741576438 | DSG2 | n.660-16T>C c.660-16T>C c.829-16T>C (n.829-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) | |
18 | g.31524687T>G | CA297732039 | DSG2 | n.660-16T>G c.660-16T>G c.829-16T>G (n.829-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524687T= | CA2293857268 | DSG2 | n.660-16T= c.660-16T= c.829-16T= (n.829-16T=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
18 | g.31524688G>A | CA2641406231 | DSG2 | n.660-15G>A c.660-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524688G>C | CA2499225123 | DSG2 | n.660-15G>C c.660-15G>C c.829-15G>C (n.829-15G>C) c.295-15G>C (n.295-15G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524691C>A | CA2697555386 | DSG2 | n.660-12C>A c.660-12C>A c.829-12C>A (n.829-12C>A) c.295-12C>A (n.295-12C>A) | ClinVar |
18 | g.31524691C>T | CA2641406232 | DSG2 | n.660-12C>T c.660-12C>T c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524692A= | CA2293857271 | DSG2 | n.660-11A= c.660-11A= c.829-11A= (n.829-11A=) c.295-11A= (n.295-11A=) | |
18 | g.31524692A>G | CA988920977 | DSG2 | n.660-11A>G c.660-11A>G c.829-11A>G (n.829-11A>G) c.295-11A>G (n.295-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524694G>A | CA2564298980 | DSG2 | n.660-9G>A c.660-9G>A c.829-9G>A (n.829-9G>A) c.295-9G>A (n.295-9G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524694G>C | CA050236 | DSG2 | n.660-9G>C c.660-9G>C c.829-9G>C (n.829-9G>C) c.295-9G>C (n.295-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524694G= | CA2293857275 | DSG2 | n.660-9G= c.660-9G= c.829-9G= (n.829-9G=) c.295-9G= (n.295-9G=) | |
18 | g.31524695T>C | CA050234 | DSG2 | n.660-8T>C c.660-8T>C c.829-8T>C (n.829-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524695T= | CA2293857277 | DSG2 | n.660-8T= c.660-8T= c.829-8T= (n.829-8T=) c.295-8T= (n.295-8T=) | |
18 | g.31524698del | CA2576480520 | DSG2 | n.660-5del c.660-5del c.829-5del (n.829-5del) c.295-5del (n.295-5del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524697T>C | CA2641406233 | DSG2 | n.660-6T>C c.660-6T>C c.829-6T>C (n.829-6T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524698T>C | CA050226 | DSG2 | n.660-5T>C c.660-5T>C c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.295-5T>C (n.295-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524698T= | CA2293857280 | DSG2 | n.660-5T= c.660-5T= c.829-5T= (n.829-5T=) c.295-5T= (n.295-5T=) | |
18 | g.31524699G>A | CA16608729 | DSG2 | n.660-4G>A c.660-4G>A c.829-4G>A (n.829-4G>A) c.295-4G>A (n.295-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524699G= | CA2293857282 | DSG2 | n.660-4G= c.660-4G= c.829-4G= (n.829-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) | |
18 | g.31524699G>T | CA629453637 | DSG2 | n.660-4G>T c.660-4G>T c.829-4G>T (n.829-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524700C>A | CA2573155224 | DSG2 | n.660-3C>A c.660-3C>A c.829-3C>A (n.829-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524700C= | CA2293857284 | DSG2 | n.660-3C= c.660-3C= c.829-3C= (n.829-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) | |
18 | g.31524700C>T | CA778437081 | DSG2 | n.660-3C>T c.660-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) | dbSNP |
18 | g.31524701del | CA2573054646 | DSG2 | n.660-2del c.660-2del c.829-2del (n.829-2del) c.295-2del (n.295-2del) | dbSNP |
18 | g.31524701A>C | CA402135349 | DSG2 | n.660-2A>C c.660-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) | |
18 | g.31524701A>G | CA402135350 | DSG2 | n.660-2A>G c.660-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) | |
18 | g.31524701A>T | CA402135351 | DSG2 | n.660-2A>T c.660-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524701_31524709delinsAGCTTGAAG | CA2293857286 | DSG2 | n.660-2_666delinsAGCTTGAAG c.660-2_666delinsAGCTTGAAG c.829-2_835delinsAGCTTGAAG c.295-2_301delinsAGCTTGAAG | |
18 | g.31524701_31524713delinsAGCTTGAAGGGAT | CA2293857285 | DSG2 | n.660-2_670delinsAGCTTGAAGGGAT c.660-2_670delinsAGCTTGAAGGGAT c.829-2_839delinsAGCTTGAAGGGAT c.295-2_305delinsAGCTTGAAGGGAT | |
18 | g.31524702G>A | CA402135354 | DSG2 | n.660-1G>A c.660-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) | ClinVar |
18 | g.31524702G>C | CA402135356 | DSG2 | n.660-1G>C c.660-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524702G>T | CA402135357 | DSG2 | n.660-1G>T c.660-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) | |
18 | g.31524703_31524710del | CA778437092 | DSG2 | n.660_667del c.660_667del c.829_836del c.295_302del | dbSNP |
18 | g.31524703_31524714del | CA022276 | DSG2 | n.660_671del c.660_671del c.829_840del c.295_306del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524703_31524715del | CA2695227358 | DSG2 | n.660_672del c.660_672del c.829_841del c.295_307del | |
18 | g.31524703C>A | CA402135360 | DSG2 | n.660C>A c.660C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) | |
18 | g.31524703C>G | CA402135362 | DSG2 | n.660C>G c.660C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.295C>G (p.Leu99Val) |