Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31524601_31524604delinsCTAA | CA2293857170 | DSG2 | n.659+16_659+19delinsCTAA c.659+16_659+19delinsCTAA c.828+16_828+19delinsCTAA (n.828+16_828+19delinsCTAA) c.294+16_294+19delinsCTAA (n.294+16_294+19delinsCTAA) | |
18 | g.31524605_31524607del | CA629148139 | DSG2 | n.659+20_659+22del c.659+20_659+22del c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) c.294+20_294+22del (n.294+20_294+22del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524603A>G | CA2812000634 | DSG2 | n.659+18A>G c.659+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) | |
18 | g.31524604A>C | CA2641406215 | DSG2 | n.659+19A>C c.659+19A>C c.828+19A>C (n.828+19A>C) c.294+19A>C (n.294+19A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524605_31524606del | CA2641406214 | DSG2 | n.659+20_659+21del c.659+20_659+21del c.828+20_828+21del (n.828+20_828+21del) c.294+20_294+21del (n.294+20_294+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31524607A>C | CA2576480511 | DSG2 | n.659+22A>C c.659+22A>C c.828+22A>C (n.828+22A>C) c.294+22A>C (n.294+22A>C) | |
18 | g.31524609T>C | CA2293857174 | DSG2 | n.659+24T>C c.659+24T>C c.828+24T>C (n.828+24T>C) c.294+24T>C (n.294+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524609T= | CA2293857175 | DSG2 | n.659+24T= c.659+24T= c.828+24T= (n.828+24T=) c.294+24T= (n.294+24T=) | |
18 | g.31524610G>C | CA2641406216 | DSG2 | n.659+25G>C c.659+25G>C c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.294+25G>C (n.294+25G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524610_31524614delinsGTACC | CA2293857177 | DSG2 | n.659+25_659+29delinsGTACC c.659+25_659+29delinsGTACC c.828+25_828+29delinsGTACC (n.828+25_828+29delinsGTACC) c.294+25_294+29delinsGTACC (n.294+25_294+29delinsGTACC) | |
18 | g.31524611T>G | CA629148140 | DSG2 | n.659+26T>G c.659+26T>G c.828+26T>G (n.828+26T>G) c.294+26T>G (n.294+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524611T= | CA2293857180 | DSG2 | n.659+26T= c.659+26T= c.828+26T= (n.828+26T=) c.294+26T= (n.294+26T=) | |
18 | g.31524613_31524616del | CA2293857181 | DSG2 | n.659+28_659+31del c.659+28_659+31del c.828+28_828+31del (n.828+28_828+31del) c.294+28_294+31del (n.294+28_294+31del) | dbSNP |
18 | g.31524614C>T | CA629148141 | DSG2 | n.659+29C>T c.659+29C>T c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.294+29C>T (n.294+29C>T) | gnomAD v2 |
18 | g.31524614_31524618delinsCTATT | CA2293857183 | DSG2 | n.659+29_659+33delinsCTATT c.659+29_659+33delinsCTATT c.828+29_828+33delinsCTATT (n.828+29_828+33delinsCTATT) c.294+29_294+33delinsCTATT (n.294+29_294+33delinsCTATT) | |
18 | g.31524622_31524625del | CA629148142 | DSG2 | n.659+37_659+40del c.659+37_659+40del c.828+37_828+40del (n.828+37_828+40del) c.294+37_294+40del (n.294+37_294+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524616A= | CA2293857185 | DSG2 | n.659+31A= c.659+31A= c.828+31A= (n.828+31A=) c.294+31A= (n.294+31A=) | |
18 | g.31524616A>G | CA629148143 | DSG2 | n.659+31A>G c.659+31A>G c.828+31A>G (n.828+31A>G) c.294+31A>G (n.294+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T>C | CA629148144 | DSG2 | n.659+32T>C c.659+32T>C c.828+32T>C (n.828+32T>C) c.294+32T>C (n.294+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T= | CA2293857187 | DSG2 | n.659+32T= c.659+32T= c.828+32T= (n.828+32T=) c.294+32T= (n.294+32T=) | |
18 | g.31524623T>C | CA2641406217 | DSG2 | n.659+38T>C c.659+38T>C c.828+38T>C (n.828+38T>C) c.294+38T>C (n.294+38T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524626A= | CA2293857188 | DSG2 | n.659+41A= c.659+41A= c.828+41A= (n.828+41A=) c.294+41A= (n.294+41A=) | |
18 | g.31524626A>G | CA2293857189 | DSG2 | n.659+41A>G c.659+41A>G c.828+41A>G (n.828+41A>G) c.294+41A>G (n.294+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524628T>C | CA2576480512 | DSG2 | n.659+43T>C c.659+43T>C c.828+43T>C (n.828+43T>C) c.294+43T>C (n.294+43T>C) | |
18 | g.31524630C>T | CA2734853171 | DSG2 | n.659+45C>T c.659+45C>T c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) | dbSNP |
18 | g.31524632G>C | CA2741576437 | DSG2 | n.659+47G>C c.659+47G>C c.828+47G>C (n.828+47G>C) c.294+47G>C (n.294+47G>C) | |
18 | g.31524632G= | CA2293857192 | DSG2 | n.659+47G= c.659+47G= c.828+47G= (n.828+47G=) c.294+47G= (n.294+47G=) | |
18 | g.31524632G>T | CA629148145 | DSG2 | n.659+47G>T c.659+47G>T c.828+47G>T (n.828+47G>T) c.294+47G>T (n.294+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T>C | CA050165 | DSG2 | n.659+48T>C c.659+48T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.294+48T>C (n.294+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T= | CA2293857194 | DSG2 | n.659+48T= c.659+48T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.294+48T= (n.294+48T=) | |
18 | g.31524634C>A | CA2641406218 | DSG2 | n.659+49C>A c.659+49C>A c.828+49C>A (n.828+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524635C>A | CA2641406219 | DSG2 | n.659+50C>A c.659+50C>A c.828+50C>A (n.828+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524636T>G | CA2641406220 | DSG2 | n.659+51T>G c.659+51T>G c.828+51T>G (n.828+51T>G) c.294+51T>G (n.294+51T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524639T>G | CA2641406221 | DSG2 | n.659+54T>G c.659+54T>G c.828+54T>G (n.828+54T>G) c.294+54T>G (n.294+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645dup | CA2641406222 | DSG2 | n.660-58dup c.660-58dup c.829-58dup (n.829-58dup) c.295-58dup (n.295-58dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645_31524646delinsAT | CA2293857197 | DSG2 | n.660-58_660-57delinsAT c.660-58_660-57delinsAT c.829-58_829-57delinsAT (n.829-58_829-57delinsAT) c.295-58_295-57delinsAT (n.295-58_295-57delinsAT) | |
18 | g.31524646del | CA778437062 | DSG2 | n.660-57del c.660-57del c.829-57del (n.829-57del) c.295-57del (n.295-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524646T>A | CA297732002 | DSG2 | n.660-57T>A c.660-57T>A c.829-57T>A (n.829-57T>A) c.295-57T>A (n.295-57T>A) | dbSNP |
18 | g.31524646T= | CA2293857204 | DSG2 | n.660-57T= c.660-57T= c.829-57T= (n.829-57T=) c.295-57T= (n.295-57T=) | |
18 | g.31524647A>G | CA2641406223 | DSG2 | n.660-56A>G c.660-56A>G c.829-56A>G (n.829-56A>G) c.295-56A>G (n.295-56A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524648T>C | CA2293857209 | DSG2 | n.660-55T>C c.660-55T>C c.829-55T>C (n.829-55T>C) c.295-55T>C (n.295-55T>C) | dbSNP |
18 | g.31524648T= | CA2293857208 | DSG2 | n.660-55T= c.660-55T= c.829-55T= (n.829-55T=) c.295-55T= (n.295-55T=) | |
18 | g.31524649A>G | CA2641406224 | DSG2 | n.660-54A>G c.660-54A>G c.829-54A>G (n.829-54A>G) c.295-54A>G (n.295-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524651C>A | CA297732003 | DSG2 | n.660-52C>A c.660-52C>A c.829-52C>A (n.829-52C>A) c.295-52C>A (n.295-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524651C= | CA2293857211 | DSG2 | n.660-52C= c.660-52C= c.829-52C= (n.829-52C=) c.295-52C= (n.295-52C=) | |
18 | g.31524651C>T | CA2293857212 | DSG2 | n.660-52C>T c.660-52C>T c.829-52C>T (n.829-52C>T) c.295-52C>T (n.295-52C>T) | dbSNP |
18 | g.31524652A= | CA2293857214 | DSG2 | n.660-51A= c.660-51A= c.829-51A= (n.829-51A=) c.295-51A= (n.295-51A=) | |
18 | g.31524652A>T | CA629148146 | DSG2 | n.660-51A>T c.660-51A>T c.829-51A>T (n.829-51A>T) c.295-51A>T (n.295-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524653C>A | CA2641406225 | DSG2 | n.660-50C>A c.660-50C>A c.829-50C>A (n.829-50C>A) c.295-50C>A (n.295-50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524653C= | CA2293857220 | DSG2 | n.660-50C= c.660-50C= c.829-50C= (n.829-50C=) c.295-50C= (n.295-50C=) |