Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522172_31522217dupCA2573155176DSG2n.444_489dup
c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11)
c.444_489dup
n.1283_1328dup
c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31522175_31522183delinsGCTTATCCTCA2293855883DSG2n.447_455delinsGCTTATCCT
c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=)
c.447_455delinsGCTTATCCT
n.1286_1294delinsGCTTATCCT
c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=)
18g.31522177_31522184delCA915952485DSG2n.449_456del
c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6)
c.449_456del
n.1288_1295del
c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31522179_31522185delinsATCCTCCCA2293855886DSG2n.451_457delinsATCCTCC
c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=)
c.451_457delinsATCCTCC
n.1290_1296delinsATCCTCC
c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=)
18g.31522180T>ACA402133761DSG2n.452T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.452T>A
n.1291T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
18g.31522180T>CCA503598183DSG2n.452T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.452T>C
n.1291T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522180T>GCA402133762DSG2n.452T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.452T>G
n.1291T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
18g.31522180_31522185delCA658658731DSG2n.452_457del
c.621_626del (p.Tyr207Ter)
c.452_457del
n.1291_1296del
c.87_92del (p.Tyr29Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522181C>ACA402133763DSG2n.453C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.453C>A
n.1292C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
18g.31522181C>GCA402133765DSG2n.453C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.453C>G
n.1292C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
18g.31522181C>TCA402133767DSG2n.453C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.453C>T
n.1292C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522182C>ACA402133768DSG2n.454C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.454C>A
n.1293C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
18g.31522182C>GCA402133771DSG2n.454C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.454C>G
n.1293C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
18g.31522182C>TCA402133773DSG2n.454C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.454C>T
n.1293C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 COSMIC
18g.31522183T>ACA503598187DSG2n.455T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.455T>A
n.1294T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP
18g.31522183T>CCA503598188DSG2n.455T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.455T>C
n.1294T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
18g.31522183T>GCA503598189DSG2n.455T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.455T>G
n.1294T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522183T=CA2293855887DSG2n.455T=
c.624T= (p.Pro208=)
c.455T=
n.1294T=
c.90T= (p.Pro30=)
18g.31522184C>ACA402133780DSG2n.456C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.456C>A
n.1295C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
18g.31522184C>GCA402133778DSG2n.456C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.456C>G
n.1295C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
18g.31522184C>TCA402133776DSG2n.456C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.456C>T
n.1295C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
18g.31522185C>ACA402133783DSG2n.457C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.457C>A
n.1296C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
18g.31522185C>GCA402133785DSG2n.457C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.457C>G
n.1296C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
18g.31522185C>TCA402133788DSG2n.457C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.457C>T
n.1296C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 gnomAD v4
18g.31522186A=CA2293855888DSG2n.458A=
c.627A= (p.Pro209=)
c.458A=
n.1297A=
c.93A= (p.Pro31=)
18g.31522186A>CCA503598191DSG2n.458A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.458A>C
n.1297A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522186A>GCA503598192DSG2n.458A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.458A>G
n.1297A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
18g.31522186A>TCA503598193DSG2n.458A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.458A>T
n.1297A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
18g.31522187G>ACA402133790DSG2n.459G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.459G>A
n.1298G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522187G>CCA402133792DSG2n.459G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.459G>C
n.1298G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
18g.31522187G=CA2293855889DSG2n.459G=
c.628G= (p.Val210=)
c.459G=
n.1298G=
c.94G= (p.Val32=)
18g.31522187G>TCA402133794DSG2n.459G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.459G>T
n.1298G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
18g.31522188T>ACA402133798DSG2n.460T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.460T>A
n.1299T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
18g.31522188T>CCA402133800DSG2n.460T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.460T>C
n.1299T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
18g.31522188T>GCA402133802DSG2n.460T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.460T>G
n.1299T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
18g.31522189delCA2580095606DSG2n.461del
c.630del (p.Phe211SerfsTer3)
c.461del
n.1300del
c.96del (p.Phe33SerfsTer3)
 ClinVar
18g.31522189G>ACA503598194DSG2n.461G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.461G>A
n.1300G>A
c.96G>A (p.Val32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522189G>CCA503598195DSG2n.461G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.461G>C
n.1300G>C
c.96G>C (p.Val32=)
18g.31522189G=CA2293855890DSG2n.461G=
c.630G= (p.Val210=)
c.461G=
n.1300G=
c.96G= (p.Val32=)
18g.31522189G>TCA503598197DSG2n.461G>T
c.630G>T (p.Val210=)
c.461G>T
n.1300G>T
c.96G>T (p.Val32=)
18g.31522190T>ACA402133806DSG2n.462T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.462T>A
n.1301T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
18g.31522190T>CCA402133808DSG2n.462T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.462T>C
n.1301T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
18g.31522190T>GCA402133809DSG2n.462T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.462T>G
n.1301T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
18g.31522191T>ACA402133815DSG2n.463T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.463T>A
n.1302T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
18g.31522191T>CCA402133811DSG2n.463T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.463T>C
n.1302T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
18g.31522191T>GCA402133813DSG2n.463T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.463T>G
n.1302T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
18g.31522192C>ACA402133818DSG2n.464C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.464C>A
n.1303C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
18g.31522192C=CA2293855891DSG2n.464C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.464C=
n.1303C=
c.99C= (p.Phe33=)
18g.31522192C>GCA402133821DSG2n.464C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.464C>G
n.1303C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
 dbSNP
18g.31522192C>TCA503598200DSG2n.464C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.464C>T
n.1303C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched