Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522172C>ACA402133726DSG2n.444C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.444C>A
n.1283C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
18g.31522172C=CA2293855880DSG2n.444C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.444C=
n.1283C=
c.79C= (p.Pro27=)
18g.31522172C>GCA402133729DSG2n.444C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.444C>G
n.1283C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
18g.31522172C>TCA049533DSG2n.444C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.444C>T
n.1283C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522172_31522217dupCA2573155176DSG2n.444_489dup
c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11)
c.444_489dup
n.1283_1328dup
c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31522173C>ACA402133731DSG2n.445C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.445C>A
n.1284C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
18g.31522173C=CA2293855881DSG2n.445C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.445C=
n.1284C=
c.80C= (p.Pro27=)
18g.31522173C>GCA402133734DSG2n.445C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.445C>G
n.1284C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
 gnomAD v4
18g.31522173C>TCA049540DSG2n.445C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.445C>T
n.1284C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522174T>ACA503598175DSG2n.446T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.446T>A
n.1285T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
18g.31522174T>CCA503598176DSG2n.446T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.446T>C
n.1285T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522174T>GCA503598177DSG2n.446T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.446T>G
n.1285T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
18g.31522174T=CA2293855882DSG2n.446T=
c.615T= (p.Pro205=)
c.446T=
n.1285T=
c.81T= (p.Pro27=)
18g.31522175G>ACA402133737DSG2n.447G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.447G>A
n.1286G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522175G>CCA402133740DSG2n.447G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.447G>C
n.1286G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
18g.31522175G>TCA402133742DSG2n.447G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.447G>T
n.1286G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
18g.31522175_31522183delinsGCTTATCCTCA2293855883DSG2n.447_455delinsGCTTATCCT
c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=)
c.447_455delinsGCTTATCCT
n.1286_1294delinsGCTTATCCT
c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=)
18g.31522176C>ACA049550DSG2n.448C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.448C>A
n.1287C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522176C=CA2293855884DSG2n.448C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.448C=
n.1287C=
c.83C= (p.Ala28=)
18g.31522176C>GCA402133746DSG2n.448C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.448C>G
n.1287C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
18g.31522176C>TCA402133748DSG2n.448C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.448C>T
n.1287C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
 gnomAD v4
18g.31522177_31522184delCA915952485DSG2n.449_456del
c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6)
c.449_456del
n.1288_1295del
c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31522177T>ACA022215DSG2n.449T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.449T>A
n.1288T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522177T>CCA503598181DSG2n.449T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.449T>C
n.1288T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
18g.31522177T>GCA503598182DSG2n.449T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.449T>G
n.1288T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
18g.31522177T=CA2293855885DSG2n.449T=
c.618T= (p.Ala206=)
c.449T=
n.1288T=
c.84T= (p.Ala28=)
18g.31522178T>ACA402133757DSG2n.450T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.450T>A
n.1289T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
18g.31522178T>CCA402133755DSG2n.450T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.450T>C
n.1289T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
18g.31522178T>GCA402133753DSG2n.450T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.450T>G
n.1289T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
18g.31522179A>CCA402133758DSG2n.451A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.451A>C
n.1290A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
18g.31522179A>GCA402133759DSG2n.451A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.451A>G
n.1290A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
18g.31522179A>TCA402133760DSG2n.451A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.451A>T
n.1290A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
18g.31522179_31522185delinsATCCTCCCA2293855886DSG2n.451_457delinsATCCTCC
c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=)
c.451_457delinsATCCTCC
n.1290_1296delinsATCCTCC
c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=)
18g.31522180T>ACA402133761DSG2n.452T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.452T>A
n.1291T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
18g.31522180T>CCA503598183DSG2n.452T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.452T>C
n.1291T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522180T>GCA402133762DSG2n.452T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.452T>G
n.1291T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
18g.31522180_31522185delCA658658731DSG2n.452_457del
c.621_626del (p.Tyr207Ter)
c.452_457del
n.1291_1296del
c.87_92del (p.Tyr29Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522181C>ACA402133763DSG2n.453C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.453C>A
n.1292C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
18g.31522181C>GCA402133765DSG2n.453C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.453C>G
n.1292C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
18g.31522181C>TCA402133767DSG2n.453C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.453C>T
n.1292C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522182C>ACA402133768DSG2n.454C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.454C>A
n.1293C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
18g.31522182C>GCA402133771DSG2n.454C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.454C>G
n.1293C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
18g.31522182C>TCA402133773DSG2n.454C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.454C>T
n.1293C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 COSMIC
18g.31522183T>ACA503598187DSG2n.455T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.455T>A
n.1294T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP
18g.31522183T>CCA503598188DSG2n.455T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.455T>C
n.1294T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
18g.31522183T>GCA503598189DSG2n.455T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.455T>G
n.1294T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522183T=CA2293855887DSG2n.455T=
c.624T= (p.Pro208=)
c.455T=
n.1294T=
c.90T= (p.Pro30=)
18g.31522184C>ACA402133780DSG2n.456C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.456C>A
n.1295C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
18g.31522184C>GCA402133778DSG2n.456C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.456C>G
n.1295C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)

Number of alleles fetched