Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522153T>ACA402133625DSG2n.425T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.425T>A
n.1264T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
18g.31522153T>CCA503598148DSG2n.425T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.425T>C
n.1264T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
18g.31522153T>GCA402133627DSG2n.425T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.425T>G
n.1264T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522154A=CA2293855870DSG2n.426A=
c.595A= (p.Arg199=)
c.426A=
n.1265A=
c.61A= (p.Arg21=)
18g.31522154A>CCA503598149DSG2n.426A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.426A>C
n.1265A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
18g.31522154A>GCA402133631DSG2n.426A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.426A>G
n.1265A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522154A>TCA402133633DSG2n.426A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.426A>T
n.1265A>T
c.61A>T (p.Arg21Ter)
18g.31522155G>ACA402133635DSG2n.427G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.427G>A
n.1266G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
18g.31522155G>CCA402133636DSG2n.427G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.427G>C
n.1266G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
18g.31522155G>TCA402133639DSG2n.427G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.427G>T
n.1266G>T
c.62G>T (p.Arg21Ile)
18g.31522156A>CCA402133642DSG2n.428A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.428A>C
n.1267A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
18g.31522156A>GCA503598153DSG2n.428A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
c.428A>G
n.1267A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
18g.31522156A>TCA402133641DSG2n.428A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.428A>T
n.1267A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
18g.31522156_31522161delinsAATCGTCA2293855871DSG2n.428_433delinsAATCGT
c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=)
c.428_433delinsAATCGT
n.1267_1272delinsAATCGT
c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=)
18g.31522157A>CCA402133644DSG2n.429A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.429A>C
n.1268A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
18g.31522157A>GCA402133647DSG2n.429A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.429A>G
n.1268A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
18g.31522157A>TCA402133650DSG2n.429A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.429A>T
n.1268A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
18g.31522160_31522164delCA022208DSG2n.432_436del
c.601_605del (p.Val201SerfsTer13)
c.432_436del
n.1271_1275del
c.67_71del (p.Val23SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31522158T>ACA402133653DSG2n.430T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.430T>A
n.1269T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
18g.31522158T>CCA402133655DSG2n.430T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.430T>C
n.1269T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
18g.31522158T>GCA402133658DSG2n.430T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.430T>G
n.1269T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
18g.31522159C>ACA049485DSG2n.431C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.431C>A
n.1270C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522159C=CA2293855872DSG2n.431C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.431C=
n.1270C=
c.66C= (p.Ile22=)
18g.31522159C>GCA402133660DSG2n.431C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.431C>G
n.1270C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
18g.31522159C>TCA297730003DSG2n.431C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
c.431C>T
n.1270C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31522160G>ACA049493DSG2n.432G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.432G>A
n.1271G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G>CCA402133664DSG2n.432G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.432G>C
n.1271G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G=CA2293855873DSG2n.432G=
c.601G= (p.Val201=)
c.432G=
n.1271G=
c.67G= (p.Val23=)
18g.31522160G>TCA402133666DSG2n.432G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.432G>T
n.1271G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522161T>ACA402133677DSG2n.433T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.433T>A
n.1272T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
18g.31522161T>CCA402133678DSG2n.433T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.433T>C
n.1272T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
18g.31522161T>GCA402133668DSG2n.433T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.433T>G
n.1272T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
18g.31522162_31522163delCA16616733DSG2n.434_435del
c.603_604del (p.Leu203GlyfsTer12)
c.434_435del
n.1273_1274del
c.69_70del (p.Leu25GlyfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31522162A>CCA503598159DSG2n.434A>C
c.603A>C (p.Val201=)
c.434A>C
n.1273A>C
c.69A>C (p.Val23=)
18g.31522162A>GCA503598158DSG2n.434A>G
c.603A>G (p.Val201=)
c.434A>G
n.1273A>G
c.69A>G (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522162A>TCA503598157DSG2n.434A>T
c.603A>T (p.Val201=)
c.434A>T
n.1273A>T
c.69A>T (p.Val23=)
18g.31522163T>ACA402133679DSG2n.435T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.435T>A
n.1274T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
18g.31522163T>CCA402133680DSG2n.435T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.435T>C
n.1274T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
 gnomAD v4
18g.31522163T>GCA402133681DSG2n.435T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.435T>G
n.1274T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
18g.31522164C>ACA402133683DSG2n.436C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.436C>A
n.1275C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31522164C=CA2293855874DSG2n.436C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.436C=
n.1275C=
c.71C= (p.Ser24=)
18g.31522164C>GCA402133684DSG2n.436C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.436C>G
n.1275C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
 gnomAD v4
18g.31522164C>TCA402133687DSG2n.436C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.436C>T
n.1275C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP
18g.31522165T>ACA503598163DSG2n.437T>A
c.606T>A (p.Ser202=)
c.437T>A
n.1276T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
18g.31522165T>CCA049508DSG2n.437T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
c.437T>C
n.1276T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522165T>GCA503598164DSG2n.437T>G
c.606T>G (p.Ser202=)
c.437T>G
n.1276T>G
c.72T>G (p.Ser24=)
18g.31522165T=CA2293855875DSG2n.437T=
c.606T= (p.Ser202=)
c.437T=
n.1276T=
c.72T= (p.Ser24=)
18g.31522166C>ACA402133691DSG2n.438C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.438C>A
n.1277C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
18g.31522166C=CA2293855876DSG2n.438C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.438C=
n.1277C=
c.73C= (p.Leu25=)

Number of alleles fetched