Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522146T>ACA402133583DSG2n.418T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.418T>A
n.1257T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
18g.31522146T>CCA402133586DSG2n.418T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.418T>C
n.1257T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
18g.31522146T>GCA402133588DSG2n.418T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.418T>G
n.1257T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
18g.31522147T>ACA503598138DSG2n.419T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.419T>A
n.1258T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
18g.31522147T>CCA503598139DSG2n.419T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.419T>C
n.1258T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
18g.31522147T>GCA402133592DSG2n.419T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.419T>G
n.1258T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
18g.31522148T>ACA402133595DSG2n.420T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.420T>A
n.1259T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
18g.31522148T>CCA402133598DSG2n.420T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.420T>C
n.1259T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
18g.31522148T>GCA402133599DSG2n.420T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.420T>G
n.1259T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
18g.31522148_31522149delinsTCCA2293855866DSG2n.420_421delinsTC
c.589_590delinsTC (p.Ser197=)
c.420_421delinsTC
n.1259_1260delinsTC
c.55_56delinsTC (p.Ser19=)
18g.31522149C>ACA402133607DSG2n.421C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.421C>A
n.1260C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
18g.31522149C=CA2293855867DSG2n.421C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.421C=
n.1260C=
c.56C= (p.Ser19=)
18g.31522149C>GCA402133606DSG2n.421C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.421C>G
n.1260C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522149C>TCA402133603DSG2n.421C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.421C>T
n.1260C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 COSMIC
18g.31522150delCA629148057DSG2n.422del
c.591del (p.Tyr198IlefsTer16)
c.422del
n.1261del
c.57del (p.Tyr20IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31522150C>ACA503598142DSG2n.422C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.422C>A
n.1261C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
18g.31522150C=CA2293855868DSG2n.422C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.422C=
n.1261C=
c.57C= (p.Ser19=)
18g.31522150C>GCA503598143DSG2n.422C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.422C>G
n.1261C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522150C>TCA503598144DSG2n.422C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.422C>T
n.1261C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
18g.31522151T>ACA402133608DSG2n.423T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.423T>A
n.1262T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
18g.31522151T>CCA402133611DSG2n.423T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.423T>C
n.1262T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
18g.31522151T>GCA402133615DSG2n.423T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.423T>G
n.1262T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
18g.31522152A=CA2293855869DSG2n.424A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.424A=
n.1263A=
c.59A= (p.Tyr20=)
18g.31522152A>CCA402133617DSG2n.424A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.424A>C
n.1263A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522152A>GCA022203DSG2n.424A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.424A>G
n.1263A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522152A>TCA402133621DSG2n.424A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.424A>T
n.1263A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
 gnomAD v4
18g.31522153T>ACA402133625DSG2n.425T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.425T>A
n.1264T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
18g.31522153T>CCA503598148DSG2n.425T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.425T>C
n.1264T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
18g.31522153T>GCA402133627DSG2n.425T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.425T>G
n.1264T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522154A=CA2293855870DSG2n.426A=
c.595A= (p.Arg199=)
c.426A=
n.1265A=
c.61A= (p.Arg21=)
18g.31522154A>CCA503598149DSG2n.426A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.426A>C
n.1265A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
18g.31522154A>GCA402133631DSG2n.426A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.426A>G
n.1265A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522154A>TCA402133633DSG2n.426A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.426A>T
n.1265A>T
c.61A>T (p.Arg21Ter)
18g.31522155G>ACA402133635DSG2n.427G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.427G>A
n.1266G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
18g.31522155G>CCA402133636DSG2n.427G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.427G>C
n.1266G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
18g.31522155G>TCA402133639DSG2n.427G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.427G>T
n.1266G>T
c.62G>T (p.Arg21Ile)
18g.31522156A>CCA402133642DSG2n.428A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.428A>C
n.1267A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
18g.31522156A>GCA503598153DSG2n.428A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
c.428A>G
n.1267A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
18g.31522156A>TCA402133641DSG2n.428A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.428A>T
n.1267A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
18g.31522156_31522161delinsAATCGTCA2293855871DSG2n.428_433delinsAATCGT
c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=)
c.428_433delinsAATCGT
n.1267_1272delinsAATCGT
c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=)
18g.31522157A>CCA402133644DSG2n.429A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.429A>C
n.1268A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
18g.31522157A>GCA402133647DSG2n.429A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.429A>G
n.1268A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
18g.31522157A>TCA402133650DSG2n.429A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.429A>T
n.1268A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
18g.31522160_31522164delCA022208DSG2n.432_436del
c.601_605del (p.Val201SerfsTer13)
c.432_436del
n.1271_1275del
c.67_71del (p.Val23SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31522158T>ACA402133653DSG2n.430T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.430T>A
n.1269T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
18g.31522158T>CCA402133655DSG2n.430T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.430T>C
n.1269T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
18g.31522158T>GCA402133658DSG2n.430T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.430T>G
n.1269T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
18g.31522159C>ACA049485DSG2n.431C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.431C>A
n.1270C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522159C=CA2293855872DSG2n.431C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.431C=
n.1270C=
c.66C= (p.Ile22=)

Number of alleles fetched