Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522140C>ACA402133545DSG2n.412C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.412C>A
n.1251C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
 gnomAD v4
18g.31522140C=CA2293855863DSG2n.412C=
c.581C= (p.Ser194=)
c.412C=
n.1251C=
c.47C= (p.Ser16=)
18g.31522140C>GCA402133547DSG2n.412C>G
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.412C>G
n.1251C>G
c.47C>G (p.Ser16Trp)
18g.31522140C>TCA022199DSG2n.412C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.412C>T
n.1251C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>ACA049461DSG2n.413G>A
c.582G>A (p.Ser194=)
c.413G>A
n.1252G>A
c.48G>A (p.Ser16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>CCA503598133DSG2n.413G>C
c.582G>C (p.Ser194=)
c.413G>C
n.1252G>C
c.48G>C (p.Ser16=)
18g.31522141G=CA2293855864DSG2n.413G=
c.582G= (p.Ser194=)
c.413G=
n.1252G=
c.48G= (p.Ser16=)
18g.31522141G>TCA503598134DSG2n.413G>T
c.582G>T (p.Ser194=)
c.413G>T
n.1252G>T
c.48G>T (p.Ser16=)
18g.31522142A>CCA402133555DSG2n.414A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.414A>C
n.1253A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
18g.31522142A>GCA402133558DSG2n.414A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.414A>G
n.1253A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
18g.31522142A>TCA402133560DSG2n.414A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.414A>T
n.1253A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
18g.31522143A>CCA402133566DSG2n.415A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.415A>C
n.1254A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
18g.31522143A>GCA402133569DSG2n.415A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.415A>G
n.1254A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
18g.31522143A>TCA402133564DSG2n.415A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.415A>T
n.1254A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
18g.31522144A>CCA402133573DSG2n.416A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.416A>C
n.1255A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
18g.31522144A>GCA503598135DSG2n.416A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
c.416A>G
n.1255A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
18g.31522144A>TCA402133571DSG2n.416A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.416A>T
n.1255A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
18g.31522145A=CA2293855865DSG2n.417A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.417A=
n.1256A=
c.52A= (p.Ile18=)
18g.31522145A>CCA402133577DSG2n.417A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.417A>C
n.1256A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
18g.31522145A>GCA402133579DSG2n.417A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.417A>G
n.1256A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522145A>TCA402133581DSG2n.417A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.417A>T
n.1256A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522146T>ACA402133583DSG2n.418T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.418T>A
n.1257T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
18g.31522146T>CCA402133586DSG2n.418T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.418T>C
n.1257T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
18g.31522146T>GCA402133588DSG2n.418T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.418T>G
n.1257T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
18g.31522147T>ACA503598138DSG2n.419T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.419T>A
n.1258T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
18g.31522147T>CCA503598139DSG2n.419T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.419T>C
n.1258T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
18g.31522147T>GCA402133592DSG2n.419T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.419T>G
n.1258T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
18g.31522148T>ACA402133595DSG2n.420T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.420T>A
n.1259T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
18g.31522148T>CCA402133598DSG2n.420T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.420T>C
n.1259T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
18g.31522148T>GCA402133599DSG2n.420T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.420T>G
n.1259T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
18g.31522148_31522149delinsTCCA2293855866DSG2n.420_421delinsTC
c.589_590delinsTC (p.Ser197=)
c.420_421delinsTC
n.1259_1260delinsTC
c.55_56delinsTC (p.Ser19=)
18g.31522149C>ACA402133607DSG2n.421C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.421C>A
n.1260C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
18g.31522149C=CA2293855867DSG2n.421C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.421C=
n.1260C=
c.56C= (p.Ser19=)
18g.31522149C>GCA402133606DSG2n.421C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.421C>G
n.1260C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522149C>TCA402133603DSG2n.421C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.421C>T
n.1260C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 COSMIC
18g.31522150delCA629148057DSG2n.422del
c.591del (p.Tyr198IlefsTer16)
c.422del
n.1261del
c.57del (p.Tyr20IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31522150C>ACA503598142DSG2n.422C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.422C>A
n.1261C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
18g.31522150C=CA2293855868DSG2n.422C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.422C=
n.1261C=
c.57C= (p.Ser19=)
18g.31522150C>GCA503598143DSG2n.422C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.422C>G
n.1261C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522150C>TCA503598144DSG2n.422C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.422C>T
n.1261C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
18g.31522151T>ACA402133608DSG2n.423T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.423T>A
n.1262T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
18g.31522151T>CCA402133611DSG2n.423T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.423T>C
n.1262T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
18g.31522151T>GCA402133615DSG2n.423T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.423T>G
n.1262T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
18g.31522152A=CA2293855869DSG2n.424A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.424A=
n.1263A=
c.59A= (p.Tyr20=)
18g.31522152A>CCA402133617DSG2n.424A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.424A>C
n.1263A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522152A>GCA022203DSG2n.424A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.424A>G
n.1263A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522152A>TCA402133621DSG2n.424A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.424A>T
n.1263A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
 gnomAD v4
18g.31522153T>ACA402133625DSG2n.425T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.425T>A
n.1264T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
18g.31522153T>CCA503598148DSG2n.425T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.425T>C
n.1264T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
18g.31522153T>GCA402133627DSG2n.425T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.425T>G
n.1264T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)

Number of alleles fetched