Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31522080C>G | CA2695227356 | DSG2 | n.355-3C>G c.524-3C>G (n.524-3C>G) c.355-3C>G n.1191C>G c.-11-3C>G (n.-11-3C>G) | |
18 | g.31522080C>T | CA2641412901 | DSG2 | n.355-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.355-3C>T n.1191C>T c.-11-3C>T (n.-11-3C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522081A>C | CA402133262 | DSG2 | n.355-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.355-2A>C n.1192A>C c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) | |
18 | g.31522081A>G | CA402133265 | DSG2 | n.355-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.355-2A>G n.1192A>G c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522081A>T | CA402133267 | DSG2 | n.355-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.355-2A>T n.1192A>T c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) | |
18 | g.31522082G>A | CA402133269 | DSG2 | n.355-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.355-1G>A n.1193G>A c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) | |
18 | g.31522082G>C | CA402133270 | DSG2 | n.355-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.355-1G>C n.1193G>C c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) | |
18 | g.31522082G>T | CA402133272 | DSG2 | n.355-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.355-1G>T n.1193G>T c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) | |
18 | g.31522083A>C | CA402133274 | DSG2 | n.355A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.355A>C n.1194A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
18 | g.31522083A>G | CA402133275 | DSG2 | n.355A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.355A>G n.1194A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
18 | g.31522083A>T | CA402133276 | DSG2 | n.355A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.355A>T n.1194A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
18 | g.31522084T>A | CA402133279 | DSG2 | n.356T>A c.525T>A (p.His175Gln) c.356T>A n.1195T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
18 | g.31522084T>C | CA297729916 | DSG2 | n.356T>C c.525T>C (p.His175=) c.356T>C n.1195T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522084T>G | CA402133281 | DSG2 | n.356T>G c.525T>G (p.His175Gln) c.356T>G n.1195T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
18 | g.31522084T= | CA2293855838 | DSG2 | n.356T= c.525T= (p.His175=) c.356T= n.1195T= c.-10T= (n.-10T=) | |
18 | g.31522085A>C | CA402133282 | DSG2 | n.357A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.357A>C n.1196A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
18 | g.31522085A>G | CA402133283 | DSG2 | n.357A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.357A>G n.1196A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
18 | g.31522085A>T | CA402133285 | DSG2 | n.357A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.357A>T n.1196A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
18 | g.31522086C>A | CA402133287 | DSG2 | n.358C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.358C>A n.1197C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
18 | g.31522086C= | CA2293855839 | DSG2 | n.358C= c.527C= (p.Thr176=) c.358C= n.1197C= c.-8C= (n.-8C=) | |
18 | g.31522086C>G | CA402133289 | DSG2 | n.358C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.358C>G n.1197C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
18 | g.31522086C>T | CA049345 | DSG2 | n.358C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.358C>T n.1197C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522086_31522092del | CA2573155175 | DSG2 | n.358_364del c.527_533del (p.Thr176ArgfsTer2) c.358_364del n.1197_1203del c.-8_-2del (n.-8_-2del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522087T>A | CA503598043 | DSG2 | n.359T>A c.528T>A (p.Thr176=) c.359T>A n.1198T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
18 | g.31522087T>C | CA503598045 | DSG2 | n.359T>C c.528T>C (p.Thr176=) c.359T>C n.1198T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
18 | g.31522087T>G | CA503598047 | DSG2 | n.359T>G c.528T>G (p.Thr176=) c.359T>G n.1198T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
18 | g.31522088C>A | CA402133290 | DSG2 | n.360C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.360C>A n.1199C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
18 | g.31522088C>G | CA402133292 | DSG2 | n.360C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.360C>G n.1199C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
18 | g.31522088C>T | CA402133293 | DSG2 | n.360C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.360C>T n.1199C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | |
18 | g.31522089T>A | CA402133295 | DSG2 | n.361T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.361T>A n.1200T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
18 | g.31522089T>C | CA402133296 | DSG2 | n.361T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.361T>C n.1200T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar |
18 | g.31522089T>G | CA402133298 | DSG2 | n.361T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.361T>G n.1200T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
18 | g.31522090T>A | CA503598053 | DSG2 | n.362T>A c.531T>A (p.Leu177=) c.362T>A n.1201T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522090T>C | CA503598055 | DSG2 | n.362T>C c.531T>C (p.Leu177=) c.362T>C n.1201T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
18 | g.31522090T>G | CA503598056 | DSG2 | n.362T>G c.531T>G (p.Leu177=) c.362T>G n.1201T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
18 | g.31522091G>A | CA402133304 | DSG2 | n.363G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.363G>A n.1202G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522091G>C | CA402133302 | DSG2 | n.363G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.363G>C n.1202G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
18 | g.31522091G>T | CA402133300 | DSG2 | n.363G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.363G>T n.1202G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
18 | g.31522092T>A | CA402133307 | DSG2 | n.364T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.364T>A n.1203T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
18 | g.31522092T>C | CA402133305 | DSG2 | n.364T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.364T>C n.1203T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
18 | g.31522092T>G | CA402133309 | DSG2 | n.364T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.364T>G n.1203T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
18 | g.31522093G>A | CA503598072 | DSG2 | n.365G>A c.534G>A (p.Val178=) c.365G>A n.1204G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
18 | g.31522093G>C | CA503598070 | DSG2 | n.365G>C c.534G>C (p.Val178=) c.365G>C n.1204G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
18 | g.31522093G>T | CA503598068 | DSG2 | n.365G>T c.534G>T (p.Val178=) c.365G>T n.1204G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar |
18 | g.31522094A>C | CA402133310 | DSG2 | n.366A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.366A>C n.1205A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
18 | g.31522094A>G | CA402133312 | DSG2 | n.366A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.366A>G n.1205A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522094A>T | CA402133313 | DSG2 | n.366A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.366A>T n.1205A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
18 | g.31522095T>A | CA402133315 | DSG2 | n.367T>A c.536T>A (p.Met179Lys) c.367T>A n.1206T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
18 | g.31522095T>C | CA049353 | DSG2 | n.367T>C c.536T>C (p.Met179Thr) c.367T>C n.1206T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522095T>G | CA402133316 | DSG2 | n.367T>G c.536T>G (p.Met179Arg) c.367T>G n.1206T>G c.2T>G (p.Met1Arg) |