Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521243_31521245delinsCGT | CA2293855505 | DSG2 | n.354_354+2delinsCGT c.523_523+2delinsCGT c.354_354+2delinsCGT n.354_356delinsCGT c.-12_-12+2delinsCGT | |
18 | g.31521244G>A | CA022136 | DSG2 | n.354+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.354+1G>A n.355G>A c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521244G>C | CA022140 | DSG2 | n.354+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.354+1G>C n.355G>C c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521244G= | CA2293855507 | DSG2 | n.354+1G= c.523+1G= (n.523+1G=) c.354+1G= n.355G= c.-12+1G= (n.-12+1G=) | |
18 | g.31521244G>T | CA049167 | DSG2 | n.354+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.354+1G>T n.355G>T c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521244_31521245del | CA915952484 | DSG2 | n.354+1_354+2del c.523+1_523+2del (n.523+1_523+2del) c.354+1_354+2del n.355_356del c.-12+1_-12+2del (n.-12+1_-12+2del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521245T>A | CA402132577 | DSG2 | n.354+2T>A c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.354+2T>A n.356T>A c.-12+2T>A (n.-12+2T>A) | |
18 | g.31521245T>C | CA022165 | DSG2 | n.354+2T>C c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.354+2T>C n.356T>C c.-12+2T>C (n.-12+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521245T>G | CA402132578 | DSG2 | n.354+2T>G c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.354+2T>G n.356T>G c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) | |
18 | g.31521245T= | CA2293855508 | DSG2 | n.354+2T= c.523+2T= (n.523+2T=) c.354+2T= n.356T= c.-12+2T= (n.-12+2T=) | |
18 | g.31521245dup | CA913188918 | DSG2 | n.354+2dup c.523+2dup (n.523+2dup) c.354+2dup n.356dup c.-12+2dup (n.-12+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521246A>G | CA2573054644 | DSG2 | n.354+3A>G c.523+3A>G (n.523+3A>G) c.354+3A>G n.357A>G c.-12+3A>G (n.-12+3A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521247A= | CA2293855509 | DSG2 | n.354+4A= c.523+4A= (n.523+4A=) c.354+4A= n.358A= c.-12+4A= (n.-12+4A=) | |
18 | g.31521247A>G | CA778436016 | DSG2 | n.354+4A>G c.523+4A>G (n.523+4A>G) c.354+4A>G n.358A>G c.-12+4A>G (n.-12+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521247A>T | CA049245 | DSG2 | n.354+4A>T c.523+4A>T (n.523+4A>T) c.354+4A>T n.358A>T c.-12+4A>T (n.-12+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521248G>T | CA2641412742 | DSG2 | n.354+5G>T c.523+5G>T (n.523+5G>T) c.354+5G>T n.359G>T c.-12+5G>T (n.-12+5G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249del | CA2641412743 | DSG2 | n.354+6del c.523+6del (n.523+6del) c.354+6del n.360del c.-12+6del (n.-12+6del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249A= | CA2293855510 | DSG2 | n.354+6A= c.523+6A= (n.523+6A=) c.354+6A= n.360A= c.-12+6A= (n.-12+6A=) | |
18 | g.31521249A>C | CA2641412744 | DSG2 | n.354+6A>C c.523+6A>C (n.523+6A>C) c.354+6A>C n.360A>C c.-12+6A>C (n.-12+6A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249A>G | CA049267 | DSG2 | n.354+6A>G c.523+6A>G (n.523+6A>G) c.354+6A>G n.360A>G c.-12+6A>G (n.-12+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521249A>T | CA2641412745 | DSG2 | n.354+6A>T c.523+6A>T (n.523+6A>T) c.354+6A>T n.360A>T c.-12+6A>T (n.-12+6A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521250G>A | CA988919564 | DSG2 | n.354+7G>A c.523+7G>A (n.523+7G>A) c.354+7G>A n.361G>A c.-12+7G>A (n.-12+7G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521250G>T | CA2641412746 | DSG2 | n.354+7G>T c.523+7G>T (n.523+7G>T) c.354+7G>T n.361G>T c.-12+7G>T (n.-12+7G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521250_31521252delinsGTC | CA2293855511 | DSG2 | n.354+7_354+9delinsGTC c.523+7_523+9delinsGTC (n.523+7_523+9delinsGTC) c.354+7_354+9delinsGTC n.361_363delinsGTC c.-12+7_-12+9delinsGTC (n.-12+7_-12+9delinsGTC) | |
18 | g.31521251T>C | CA2293855514 | DSG2 | n.354+8T>C c.523+8T>C (n.523+8T>C) c.354+8T>C n.362T>C c.-12+8T>C (n.-12+8T>C) | dbSNP |
18 | g.31521251T>G | CA2641412749 | DSG2 | n.354+8T>G c.523+8T>G (n.523+8T>G) c.354+8T>G n.362T>G c.-12+8T>G (n.-12+8T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521251T= | CA2293855513 | DSG2 | n.354+8T= c.523+8T= (n.523+8T=) c.354+8T= n.362T= c.-12+8T= (n.-12+8T=) | |
18 | g.31521251_31521252insTT | CA2641412748 | DSG2 | n.354+8_354+9insTT c.523+8_523+9insTT (n.523+8_523+9insTT) c.354+8_354+9insTT n.362_363insTT c.-12+8_-12+9insTT (n.-12+8_-12+9insTT) | gnomAD v4 |
18 | g.31521251dup | CA2641412747 | DSG2 | n.354+8dup c.523+8dup (n.523+8dup) c.354+8dup n.362dup c.-12+8dup (n.-12+8dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521251_31521252delinsTC | CA2293855512 | DSG2 | n.354+8_354+9delinsTC c.523+8_523+9delinsTC (n.523+8_523+9delinsTC) c.354+8_354+9delinsTC n.362_363delinsTC c.-12+8_-12+9delinsTC (n.-12+8_-12+9delinsTC) | |
18 | g.31521252_31521253del | CA629148016 | DSG2 | n.354+9_354+10del c.523+9_523+10del (n.523+9_523+10del) c.354+9_354+10del n.363_364del c.-12+9_-12+10del (n.-12+9_-12+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521251_31521252insA | CA2641412751 | DSG2 | n.354+8_354+9insA c.523+8_523+9insA (n.523+8_523+9insA) c.354+8_354+9insA n.362_363insA c.-12+8_-12+9insA (n.-12+8_-12+9insA) | gnomAD v4 |
18 | g.31521252del | CA778436026 | DSG2 | n.354+9del c.523+9del (n.523+9del) c.354+9del n.363del c.-12+9del (n.-12+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521252C>A | CA2641412750 | DSG2 | n.354+9C>A c.523+9C>A (n.523+9C>A) c.354+9C>A n.363C>A c.-12+9C>A (n.-12+9C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521252C= | CA2293855516 | DSG2 | n.354+9C= c.523+9C= (n.523+9C=) c.354+9C= n.363C= c.-12+9C= (n.-12+9C=) | |
18 | g.31521252C>T | CA022171 | DSG2 | n.354+9C>T c.523+9C>T (n.523+9C>T) c.354+9C>T n.363C>T c.-12+9C>T (n.-12+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521252_31521253delinsCT | CA2573050329 | DSG2 | n.354+9_354+10delinsCT c.523+9_523+10delinsCT (n.523+9_523+10delinsCT) c.354+9_354+10delinsCT n.363_364delinsCT c.-12+9_-12+10delinsCT (n.-12+9_-12+10delinsCT) | |
18 | g.31521252_31521256delinsCTTTT | CA2293855515 | DSG2 | n.354+9_354+13delinsCTTTT c.523+9_523+13delinsCTTTT (n.523+9_523+13delinsCTTTT) c.354+9_354+13delinsCTTTT n.363_367delinsCTTTT c.-12+9_-12+13delinsCTTTT (n.-12+9_-12+13delinsCTTTT) | |
18 | g.31521252_31521253insCT | CA297729447 | DSG2 | n.354+9_354+10insCT c.523+9_523+10insCT (n.523+9_523+10insCT) c.354+9_354+10insCT n.363_364insCT c.-12+9_-12+10insCT (n.-12+9_-12+10insCT) | |
18 | g.31521253T>C | CA2641412752 | DSG2 | n.354+10T>C c.523+10T>C (n.523+10T>C) c.354+10T>C n.364T>C c.-12+10T>C (n.-12+10T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521267dup | CA8928335 | DSG2 | n.354+24dup c.523+24dup (n.523+24dup) c.354+24dup n.378dup c.-12+24dup (n.-12+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521266_31521267dup | CA8928337 | DSG2 | n.354+23_354+24dup c.523+23_523+24dup (n.523+23_523+24dup) c.354+23_354+24dup n.377_378dup c.-12+23_-12+24dup (n.-12+23_-12+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521265_31521267dup | CA2531539977 | DSG2 | n.354+22_354+24dup c.523+22_523+24dup (n.523+22_523+24dup) c.354+22_354+24dup n.376_378dup c.-12+22_-12+24dup (n.-12+22_-12+24dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521264_31521267dup | CA988919586 | DSG2 | n.354+21_354+24dup c.523+21_523+24dup (n.523+21_523+24dup) c.354+21_354+24dup n.375_378dup c.-12+21_-12+24dup (n.-12+21_-12+24dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521267del | CA022154 | DSG2 | n.354+24del c.523+24del (n.523+24del) c.354+24del n.378del c.-12+24del (n.-12+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521266_31521267del | CA8928334 | DSG2 | n.354+23_354+24del c.523+23_523+24del (n.523+23_523+24del) c.354+23_354+24del n.377_378del c.-12+23_-12+24del (n.-12+23_-12+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521265_31521267del | CA8928336 | DSG2 | n.354+22_354+24del c.523+22_523+24del (n.523+22_523+24del) c.354+22_354+24del n.376_378del c.-12+22_-12+24del (n.-12+22_-12+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521264_31521267del | CA049100 | DSG2 | n.354+21_354+24del c.523+21_523+24del (n.523+21_523+24del) c.354+21_354+24del n.375_378del c.-12+21_-12+24del (n.-12+21_-12+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521263_31521267del | CA2641412754 | DSG2 | n.354+20_354+24del c.523+20_523+24del (n.523+20_523+24del) c.354+20_354+24del n.374_378del c.-12+20_-12+24del (n.-12+20_-12+24del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521262_31521267del | CA2641412753 | DSG2 | n.354+19_354+24del c.523+19_523+24del (n.523+19_523+24del) c.354+19_354+24del n.373_378del c.-12+19_-12+24del (n.-12+19_-12+24del) | gnomAD v4 |