Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521144C>A | CA297729268 | DSG2 | n.255C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.255C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521144C= | CA2293855458 | DSG2 | n.255C= c.424C= (p.Pro142=) c.255C= c.-111C= (n.-111C=) | |
18 | g.31521144C>G | CA402132010 | DSG2 | n.255C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.255C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | |
18 | g.31521144C>T | CA402132007 | DSG2 | n.255C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.255C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | |
18 | g.31521146del | CA2641412740 | DSG2 | n.257del c.426del (p.Leu143Ter) c.257del c.-109del (n.-109del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521145C>A | CA402132013 | DSG2 | n.256C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.256C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | |
18 | g.31521145C>G | CA402132018 | DSG2 | n.256C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.256C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | |
18 | g.31521145C>T | CA402132016 | DSG2 | n.256C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.256C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | |
18 | g.31521146C>A | CA503597208 | DSG2 | n.257C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.257C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | ClinVar |
18 | g.31521146C= | CA2293855459 | DSG2 | n.257C= c.426C= (p.Pro142=) c.257C= c.-109C= (n.-109C=) | |
18 | g.31521146C>G | CA503597207 | DSG2 | n.257C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.257C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
18 | g.31521146C>T | CA048711 | DSG2 | n.257C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.257C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521147T>A | CA402132024 | DSG2 | n.258T>A c.427T>A (p.Leu143Ile) c.258T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
18 | g.31521147T>C | CA503597209 | DSG2 | n.258T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.258T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | |
18 | g.31521147T>G | CA402132026 | DSG2 | n.258T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.258T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | |
18 | g.31521148T>A | CA402132029 | DSG2 | n.259T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.259T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
18 | g.31521148T>C | CA402132030 | DSG2 | n.259T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.259T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
18 | g.31521148T>G | CA402132031 | DSG2 | n.259T>G c.428T>G (p.Leu143Ter) c.259T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
18 | g.31521149A>C | CA402132034 | DSG2 | n.260A>C c.429A>C (p.Leu143Phe) c.260A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | COSMIC |
18 | g.31521149A>G | CA503597210 | DSG2 | n.260A>G c.429A>G (p.Leu143=) c.260A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar |
18 | g.31521149A>T | CA402132036 | DSG2 | n.260A>T c.429A>T (p.Leu143Phe) c.260A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
18 | g.31521150G>A | CA022095 | DSG2 | n.261G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.261G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521150G>C | CA402132039 | DSG2 | n.261G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.261G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
18 | g.31521150G= | CA2293855460 | DSG2 | n.261G= c.430G= (p.Glu144=) c.261G= c.-105G= (n.-105G=) | |
18 | g.31521150G>T | CA402132041 | DSG2 | n.261G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.261G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
18 | g.31521151A>C | CA402132048 | DSG2 | n.262A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.262A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
18 | g.31521151A>G | CA402132043 | DSG2 | n.262A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.262A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
18 | g.31521151A>T | CA402132046 | DSG2 | n.262A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.262A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
18 | g.31521152G>A | CA503597211 | DSG2 | n.263G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.263G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
18 | g.31521152G>C | CA402132051 | DSG2 | n.263G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.263G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
18 | g.31521152G>T | CA402132053 | DSG2 | n.263G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.263G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
18 | g.31521153C>A | CA402132054 | DSG2 | n.264C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.264C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | |
18 | g.31521153C>G | CA402132056 | DSG2 | n.264C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.264C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
18 | g.31521153C>T | CA503597212 | DSG2 | n.264C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.264C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | |
18 | g.31521154T>A | CA402132060 | DSG2 | n.265T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.265T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
18 | g.31521154T>C | CA402132063 | DSG2 | n.265T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.265T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
18 | g.31521154T>G | CA402132066 | DSG2 | n.265T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.265T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
18 | g.31521155A= | CA2293855461 | DSG2 | n.266A= c.435A= (p.Leu145=) c.266A= c.-100A= (n.-100A=) | |
18 | g.31521155A>C | CA503597213 | DSG2 | n.266A>C c.435A>C (p.Leu145=) c.266A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
18 | g.31521155A>G | CA503597214 | DSG2 | n.266A>G c.435A>G (p.Leu145=) c.266A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521155A>T | CA503597215 | DSG2 | n.266A>T c.435A>T (p.Leu145=) c.266A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
18 | g.31521156C>A | CA402132069 | DSG2 | n.267C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) c.267C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
18 | g.31521156C= | CA2293855462 | DSG2 | n.267C= c.436C= (p.Arg146=) c.267C= c.-99C= (n.-99C=) | |
18 | g.31521156C>G | CA402132071 | DSG2 | n.267C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.267C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
18 | g.31521156C>T | CA048732 | DSG2 | n.267C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) c.267C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>A | CA402132083 | DSG2 | n.268G>A c.437G>A (p.Arg146His) c.268G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>C | CA402132080 | DSG2 | n.268G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.268G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP |
18 | g.31521157G= | CA2293855463 | DSG2 | n.268G= c.437G= (p.Arg146=) c.268G= c.-98G= (n.-98G=) | |
18 | g.31521157G>T | CA022101 | DSG2 | n.268G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.268G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521158C>A | CA503597216 | DSG2 | n.269C>A c.438C>A (p.Arg146=) c.269C>A c.-97C>A (n.-97C>A) |