| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31521009_31521012delinsCATA | CA2293855399 | DSG2 | n.209+45_209+48delinsCATA c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA) c.209+45_209+48delinsCATA c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA) | |
| 18 | g.31521010A>C | CA2641412722 | DSG2 | n.209+46A>C c.378+46A>C (n.378+46A>C) c.209+46A>C c.-157+46A>C (n.-157+46A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521014_31521016del | CA629453641 | DSG2 | n.209+50_209+52del c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del) c.209+50_209+52del c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521011T>A | CA048508 | DSG2 | n.209+47T>A c.378+47T>A (n.378+47T>A) c.209+47T>A c.-157+47T>A (n.-157+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.31521011T= | CA2293855400 | DSG2 | n.209+47T= c.378+47T= (n.378+47T=) c.209+47T= c.-157+47T= (n.-157+47T=) | |
| 18 | g.31521012A= | CA2293855401 | DSG2 | n.209+48A= c.378+48A= (n.378+48A=) c.209+48A= c.-157+48A= (n.-157+48A=) | |
| 18 | g.31521012A>C | CA2293855402 | DSG2 | n.209+48A>C c.378+48A>C (n.378+48A>C) c.209+48A>C c.-157+48A>C (n.-157+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31521013A= | CA2293855403 | DSG2 | n.209+49A= c.378+49A= (n.378+49A=) c.209+49A= c.-157+49A= (n.-157+49A=) | |
| 18 | g.31521013A>G | CA988919469 | DSG2 | n.209+49A>G c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.209+49A>G c.-157+49A>G (n.-157+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521015_31521016del | CA2641412723 | DSG2 | n.209+51_209+52del c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del) c.209+51_209+52del c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521016A= | CA2293855404 | DSG2 | n.209+52A= c.378+52A= (n.378+52A=) c.209+52A= c.-157+52A= (n.-157+52A=) | |
| 18 | g.31521016A>C | CA629453642 | DSG2 | n.209+52A>C c.378+52A>C (n.378+52A>C) c.209+52A>C c.-157+52A>C (n.-157+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521016A>G | CA2576480420 | DSG2 | n.209+52A>G c.378+52A>G (n.378+52A>G) c.209+52A>G c.-157+52A>G (n.-157+52A>G) | |
| 18 | g.31521018T>A | CA2641412725 | DSG2 | n.209+54T>A c.378+54T>A (n.378+54T>A) c.209+54T>A c.-157+54T>A (n.-157+54T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521018T>G | CA2641412724 | DSG2 | n.209+54T>G c.378+54T>G (n.378+54T>G) c.209+54T>G c.-157+54T>G (n.-157+54T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521022A>T | CA2641412726 | DSG2 | n.209+58A>T c.378+58A>T (n.378+58A>T) c.209+58A>T c.-157+58A>T (n.-157+58A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521023T>C | CA297729159 | DSG2 | n.209+59T>C c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.209+59T>C c.-157+59T>C (n.-157+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521023T= | CA2293855405 | DSG2 | n.209+59T= c.378+59T= (n.378+59T=) c.209+59T= c.-157+59T= (n.-157+59T=) | |
| 18 | g.31521023_31521026delinsTTTG | CA2293855406 | DSG2 | n.209+59_209+62delinsTTTG c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG) c.209+59_209+62delinsTTTG c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG) | |
| 18 | g.31521026_31521028del | CA988919471 | DSG2 | n.209+62_209+64del c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del) c.209+62_209+64del c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521026G>T | CA2641412727 | DSG2 | n.209+62G>T c.378+62G>T (n.378+62G>T) c.209+62G>T c.-157+62G>T (n.-157+62G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521028T>A | CA297729164 | DSG2 | n.209+64T>A c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.209+64T>A c.-157+64T>A (n.-157+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31521028T= | CA2293855407 | DSG2 | n.209+64T= c.378+64T= (n.378+64T=) c.209+64T= c.-157+64T= (n.-157+64T=) | |
| 18 | g.31521029T>A | CA2293855409 | DSG2 | n.209+65T>A c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.209+65T>A c.-157+65T>A (n.-157+65T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31521029T= | CA2293855408 | DSG2 | n.209+65T= c.378+65T= (n.378+65T=) c.209+65T= c.-157+65T= (n.-157+65T=) | |
| 18 | g.31521037dup | CA2641412728 | DSG2 | n.210-62dup c.379-62dup (n.379-62dup) c.210-62dup c.-156-62dup (n.-156-62dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521041A>G | CA2576480421 | DSG2 | n.210-58A>G c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.210-58A>G c.-156-58A>G (n.-156-58A>G) | |
| 18 | g.31521042G>A | CA2641412729 | DSG2 | n.210-57G>A c.379-57G>A (n.379-57G>A) c.210-57G>A c.-156-57G>A (n.-156-57G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521044A= | CA2293855410 | DSG2 | n.210-55A= c.379-55A= (n.379-55A=) c.210-55A= c.-156-55A= (n.-156-55A=) | |
| 18 | g.31521044A>G | CA2293855411 | DSG2 | n.210-55A>G c.379-55A>G (n.379-55A>G) c.210-55A>G c.-156-55A>G (n.-156-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31521045T>A | CA2293855412 | DSG2 | n.210-54T>A c.379-54T>A (n.379-54T>A) c.210-54T>A c.-156-54T>A (n.-156-54T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31521045T= | CA2293855413 | DSG2 | n.210-54T= c.379-54T= (n.379-54T=) c.210-54T= c.-156-54T= (n.-156-54T=) | |
| 18 | g.31521047G>A | CA297729170 | DSG2 | n.210-52G>A c.379-52G>A (n.379-52G>A) c.210-52G>A c.-156-52G>A (n.-156-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521047G= | CA2293855414 | DSG2 | n.210-52G= c.379-52G= (n.379-52G=) c.210-52G= c.-156-52G= (n.-156-52G=) | |
| 18 | g.31521049A= | CA2293855415 | DSG2 | n.210-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) c.210-50A= c.-156-50A= (n.-156-50A=) | |
| 18 | g.31521049A>G | CA048591 | DSG2 | n.210-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.210-50A>G c.-156-50A>G (n.-156-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521050_31521051delinsAT | CA2293855416 | DSG2 | n.210-49_210-48delinsAT c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT) c.210-49_210-48delinsAT c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT) | |
| 18 | g.31521051T>G | CA048573 | DSG2 | n.210-48T>G c.379-48T>G (n.379-48T>G) c.210-48T>G c.-156-48T>G (n.-156-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521051T= | CA2293855417 | DSG2 | n.210-48T= c.379-48T= (n.379-48T=) c.210-48T= c.-156-48T= (n.-156-48T=) | |
| 18 | g.31521053del | CA778435827 | DSG2 | n.210-46del c.379-46del (n.379-46del) c.210-46del c.-156-46del (n.-156-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521054A>C | CA2641412730 | DSG2 | n.210-45A>C c.379-45A>C (n.379-45A>C) c.210-45A>C c.-156-45A>C (n.-156-45A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521058T>C | CA2293855419 | DSG2 | n.210-41T>C c.379-41T>C (n.379-41T>C) c.210-41T>C c.-156-41T>C (n.-156-41T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31521058T= | CA2293855418 | DSG2 | n.210-41T= c.379-41T= (n.379-41T=) c.210-41T= c.-156-41T= (n.-156-41T=) | |
| 18 | g.31521063A= | CA2293855420 | DSG2 | n.210-36A= c.379-36A= (n.379-36A=) c.210-36A= c.-156-36A= (n.-156-36A=) | |
| 18 | g.31521063A>G | CA048556 | DSG2 | n.210-36A>G c.379-36A>G (n.379-36A>G) c.210-36A>G c.-156-36A>G (n.-156-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521064G>A | CA2576480422 | DSG2 | n.210-35G>A c.379-35G>A (n.379-35G>A) c.210-35G>A c.-156-35G>A (n.-156-35G>A) | |
| 18 | g.31521065C>A | CA2641412731 | DSG2 | n.210-34C>A c.379-34C>A (n.379-34C>A) c.210-34C>A c.-156-34C>A (n.-156-34C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31521067T>G | CA629453643 | DSG2 | n.210-32T>G c.379-32T>G (n.379-32T>G) c.210-32T>G c.-156-32T>G (n.-156-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521067T= | CA2293855421 | DSG2 | n.210-32T= c.379-32T= (n.379-32T=) c.210-32T= c.-156-32T= (n.-156-32T=) | |
| 18 | g.31521067_31521072delinsTAAATC | CA2293855422 | DSG2 | n.210-32_210-27delinsTAAATC c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC) c.210-32_210-27delinsTAAATC c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC) |