Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31519929A=CA2293855015DSG2n.39A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.39A=
c.-327A= (n.-327A=)
18g.31519929A>CCA402131039DSG2n.39A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.39A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
18g.31519929A>GCA044833DSG2n.39A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.39A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519929A>TCA402131036DSG2n.39A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.39A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
18g.31519930T>ACA402131041DSG2n.40T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.40T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
18g.31519930T>CCA402131043DSG2n.40T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.40T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
18g.31519930T>GCA402131045DSG2n.40T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.40T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
18g.31519931T>ACA503596866DSG2n.41T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
c.41T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
18g.31519931T>CCA297728573DSG2n.41T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
c.41T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519931T>GCA402131048DSG2n.41T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.41T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
18g.31519931T=CA2293855016DSG2n.41T=
c.210T= (p.Ile70=)
c.41T=
c.-325T= (n.-325T=)
18g.31519932G>ACA402131049DSG2n.42G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.42G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP
18g.31519932G>CCA402131051DSG2n.42G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.42G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
18g.31519932G>TCA402131052DSG2n.42G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.42G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
18g.31519933C>ACA402131055DSG2n.43C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.43C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
18g.31519933C=CA2293855017DSG2n.43C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.43C=
c.-323C= (n.-323C=)
18g.31519933C>GCA402131057DSG2n.43C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.43C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
18g.31519933C>TCA297728578DSG2n.43C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.43C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
 dbSNP
18g.31519934C>ACA503596868DSG2n.44C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.44C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
 COSMIC
18g.31519934C>GCA503596869DSG2n.44C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.44C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
18g.31519934C>TCA503596870DSG2n.44C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.44C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
18g.31519935A>CCA402131064DSG2n.45A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.45A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
18g.31519935A>GCA402131062DSG2n.45A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.45A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 ClinVar
18g.31519935A>TCA402131060DSG2n.45A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.45A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
18g.31519936A=CA2293855018DSG2n.46A=
c.215A= (p.Lys72=)
c.46A=
c.-320A= (n.-320A=)
18g.31519936A>CCA402131066DSG2n.46A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.46A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
18g.31519936A>GCA402131069DSG2n.46A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.46A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
18g.31519936A>TCA402131067DSG2n.46A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.46A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
18g.31519936_31519937insAATTTATTATCA919958814DSG2n.46_47insAATTTATTAT
c.215_216insAATTTATTAT (p.His74TyrfsTer6)
c.46_47insAATTTATTAT
c.-320_-319insAATTTATTAT (n.-320_-319insAATTTATTAT)
 dbSNP
18g.31519937G>ACA503596871DSG2n.47G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
c.47G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
18g.31519937G>CCA402131072DSG2n.47G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.47G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
 gnomAD v4
18g.31519937G=CA2293855019DSG2n.47G=
c.216G= (p.Lys72=)
c.47G=
c.-319G= (n.-319G=)
18g.31519937G>TCA402131074DSG2n.47G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.47G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519938G>ACA402131076DSG2n.47+1G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.47+1G>A
c.-319+1G>A (n.-319+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519938G>CCA402131078DSG2n.47+1G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.47+1G>C
c.-319+1G>C (n.-319+1G>C)
18g.31519938G=CA2293855020DSG2n.47+1G=
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.47+1G=
c.-319+1G= (n.-319+1G=)
18g.31519938G>TCA402131080DSG2n.47+1G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.47+1G>T
c.-319+1G>T (n.-319+1G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31519939T>ACA402131082DSG2n.47+2T>A
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.47+2T>A
c.-319+2T>A (n.-319+2T>A)
18g.31519939T>CCA402131084DSG2n.47+2T>C
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.47+2T>C
c.-319+2T>C (n.-319+2T>C)
 gnomAD v4
18g.31519939T>GCA402131086DSG2n.47+2T>G
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.47+2T>G
c.-319+2T>G (n.-319+2T>G)
18g.31519940A=CA2293855021DSG2n.47+3A=
c.216+3A= (n.216+3A=)
c.47+3A=
c.-319+3A= (n.-319+3A=)
18g.31519940A>CCA021695DSG2n.47+3A>C
c.216+3A>C (n.216+3A>C)
c.47+3A>C
c.-319+3A>C (n.-319+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519940A>GCA2573155174DSG2n.47+3A>G
c.216+3A>G (n.216+3A>G)
c.47+3A>G
c.-319+3A>G (n.-319+3A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519941C>TCA2641412569DSG2n.47+4C>T
c.216+4C>T (n.216+4C>T)
c.47+4C>T
c.-319+4C>T (n.-319+4C>T)
 gnomAD v4
18g.31519942C>TCA2641412570DSG2n.47+5C>T
c.216+5C>T (n.216+5C>T)
c.47+5C>T
c.-319+5C>T (n.-319+5C>T)
 gnomAD v4
18g.31519944C>TCA645600530DSG2n.47+7C>T
c.216+7C>T (n.216+7C>T)
c.47+7C>T
c.-319+7C>T (n.-319+7C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519945delCA2499225121DSG2n.47+8del
c.216+8del (n.216+8del)
c.47+8del
c.-319+8del (n.-319+8del)
 ClinVar dbSNP
18g.31519948_31519950delinsAAGCA2293855022DSG2n.47+11_47+13delinsAAG
c.216+11_216+13delinsAAG (n.216+11_216+13delinsAAG)
c.47+11_47+13delinsAAG
c.-319+11_-319+13delinsAAG (n.-319+11_-319+13delinsAAG)
18g.31519951_31519952delCA044974DSG2n.47+14_47+15del
c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del)
c.47+14_47+15del
c.-319+14_-319+15del (n.-319+14_-319+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31519950G>ACA988919172DSG2n.47+13G>A
c.216+13G>A (n.216+13G>A)
c.47+13G>A
c.-319+13G>A (n.-319+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched