Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519891C>A | CA402130882 | DSG2 | n.1C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.1C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | |
18 | g.31519891C= | CA2293854995 | DSG2 | n.1C= c.170C= (p.Ala57=) c.1C= c.-365C= (n.-365C=) | |
18 | g.31519891C>G | CA043497 | DSG2 | n.1C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.1C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP ExAC |
18 | g.31519891C>T | CA402130885 | DSG2 | n.1C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.1C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519892T>A | CA503596812 | DSG2 | n.2T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.2T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519892T>C | CA503596814 | DSG2 | n.2T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.2T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | |
18 | g.31519892T>G | CA503596815 | DSG2 | n.2T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.2T>G c.-364T>G (n.-364T>G) | |
18 | g.31519893C>A | CA402130887 | DSG2 | n.3C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.3C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | |
18 | g.31519893C= | CA2293854996 | DSG2 | n.3C= c.172C= (p.Leu58=) c.3C= c.-363C= (n.-363C=) | |
18 | g.31519893C>G | CA402130889 | DSG2 | n.3C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.3C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519893C>T | CA043567 | DSG2 | n.3C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.3C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519894T>A | CA402130892 | DSG2 | n.4T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.4T>A c.-362T>A (n.-362T>A) | |
18 | g.31519894T>C | CA402130896 | DSG2 | n.4T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.4T>C c.-362T>C (n.-362T>C) | |
18 | g.31519894T>G | CA402130894 | DSG2 | n.4T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.4T>G c.-362T>G (n.-362T>G) | |
18 | g.31519895T>A | CA503596819 | DSG2 | n.5T>A c.174T>A (p.Leu58=) c.5T>A c.-361T>A (n.-361T>A) | |
18 | g.31519895T>C | CA503596821 | DSG2 | n.5T>C c.174T>C (p.Leu58=) c.5T>C c.-361T>C (n.-361T>C) | |
18 | g.31519895T>G | CA503596822 | DSG2 | n.5T>G c.174T>G (p.Leu58=) c.5T>G c.-361T>G (n.-361T>G) | |
18 | g.31519896C>A | CA503596823 | DSG2 | n.6C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.6C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | |
18 | g.31519896C= | CA2293854997 | DSG2 | n.6C= c.175C= (p.Arg59=) c.6C= c.-360C= (n.-360C=) | |
18 | g.31519896C>G | CA402130898 | DSG2 | n.6C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.6C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
18 | g.31519896C>T | CA043609 | DSG2 | n.6C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.6C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519897G>A | CA043630 | DSG2 | n.7G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.7G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519897G>C | CA402130902 | DSG2 | n.7G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.7G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | |
18 | g.31519897G= | CA2293854998 | DSG2 | n.7G= c.176G= (p.Arg59=) c.7G= c.-359G= (n.-359G=) | |
18 | g.31519897G>T | CA402130903 | DSG2 | n.7G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.7G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | |
18 | g.31519898G>A | CA503596824 | DSG2 | n.8G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.8G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519898G>C | CA503596826 | DSG2 | n.8G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.8G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519898G= | CA2293854999 | DSG2 | n.8G= c.177G= (p.Arg59=) c.8G= c.-358G= (n.-358G=) | |
18 | g.31519898G>T | CA503596828 | DSG2 | n.8G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.8G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | |
18 | g.31519899G>A | CA021560 | DSG2 | n.9G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.9G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519899G>C | CA402130907 | DSG2 | n.9G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.9G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | |
18 | g.31519899G= | CA2293855000 | DSG2 | n.9G= c.178G= (p.Glu60=) c.9G= c.-357G= (n.-357G=) | |
18 | g.31519899G>T | CA402130909 | DSG2 | n.9G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.9G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | |
18 | g.31519900A>C | CA402130911 | DSG2 | n.10A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.10A>C c.-356A>C (n.-356A>C) | |
18 | g.31519900A>G | CA402130913 | DSG2 | n.10A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.10A>G c.-356A>G (n.-356A>G) | |
18 | g.31519900A>T | CA402130914 | DSG2 | n.10A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.10A>T c.-356A>T (n.-356A>T) | |
18 | g.31519901G>A | CA503596831 | DSG2 | n.11G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.11G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar |
18 | g.31519901G>C | CA402130915 | DSG2 | n.11G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.11G>C c.-355G>C (n.-355G>C) | COSMIC |
18 | g.31519901G>T | CA402130916 | DSG2 | n.11G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.11G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | |
18 | g.31519902G>A | CA402130918 | DSG2 | n.12G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.12G>A c.-354G>A (n.-354G>A) | |
18 | g.31519902G>C | CA402130920 | DSG2 | n.12G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.12G>C c.-354G>C (n.-354G>C) | |
18 | g.31519902G>T | CA402130919 | DSG2 | n.12G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) c.12G>T c.-354G>T (n.-354G>T) | |
18 | g.31519903G>A | CA402130922 | DSG2 | n.13G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.13G>A c.-353G>A (n.-353G>A) | |
18 | g.31519903G>C | CA402130924 | DSG2 | n.13G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.13G>C c.-353G>C (n.-353G>C) | |
18 | g.31519903G= | CA2293855001 | DSG2 | n.13G= c.182G= (p.Gly61=) c.13G= c.-353G= (n.-353G=) | |
18 | g.31519903G>T | CA043822 | DSG2 | n.13G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.13G>T c.-353G>T (n.-353G>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
18 | g.31519904A>C | CA503596833 | DSG2 | n.14A>C c.183A>C (p.Gly61=) c.14A>C c.-352A>C (n.-352A>C) | |
18 | g.31519904A>G | CA503596834 | DSG2 | n.14A>G c.183A>G (p.Gly61=) c.14A>G c.-352A>G (n.-352A>G) | |
18 | g.31519904A>T | CA503596835 | DSG2 | n.14A>T c.183A>T (p.Gly61=) c.14A>T c.-352A>T (n.-352A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519905G>A | CA402130925 | DSG2 | n.15G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.15G>A c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |