Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31519767C>TCA2576480373DSG2c.82-36C>T (n.82-36C>T)
c.-453-36C>T (n.-453-36C>T)
18g.31519774_31519776delCA2576480374DSG2c.82-29_82-27del (n.82-29_82-27del)
c.-453-29_-453-27del (n.-453-29_-453-27del)
18g.31519771T>GCA629147992DSG2c.82-32T>G (n.82-32T>G)
c.-453-32T>G (n.-453-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519771T=CA2293854930DSG2c.82-32T= (n.82-32T=)
c.-453-32T= (n.-453-32T=)
18g.31519774T>CCA2641412561DSG2c.82-29T>C (n.82-29T>C)
c.-453-29T>C (n.-453-29T>C)
 gnomAD v4
18g.31519775A>GCA2641412562DSG2c.82-28A>G (n.82-28A>G)
c.-453-28A>G (n.-453-28A>G)
 gnomAD v4
18g.31519776A=CA2293854931DSG2c.82-27A= (n.82-27A=)
c.-453-27A= (n.-453-27A=)
18g.31519776A>TCA050118DSG2c.82-27A>T (n.82-27A>T)
c.-453-27A>T (n.-453-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519777A=CA2293854932DSG2c.82-26A= (n.82-26A=)
c.-453-26A= (n.-453-26A=)
18g.31519777A>GCA2293854933DSG2c.82-26A>G (n.82-26A>G)
c.-453-26A>G (n.-453-26A>G)
 dbSNP
18g.31519777_31519778insCCA2526328386DSG2c.82-26_82-25insC (n.82-26_82-25insC)
c.-453-26_-453-25insC (n.-453-26_-453-25insC)
18g.31519778T>ACA2641412563DSG2c.82-25T>A (n.82-25T>A)
c.-453-25T>A (n.-453-25T>A)
 gnomAD v4
18g.31519779T>GCA2641412564DSG2c.82-24T>G (n.82-24T>G)
c.-453-24T>G (n.-453-24T>G)
 gnomAD v4
18g.31519780T>GCA050109DSG2c.82-23T>G (n.82-23T>G)
c.-453-23T>G (n.-453-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519780T=CA2293854934DSG2c.82-23T= (n.82-23T=)
c.-453-23T= (n.-453-23T=)
18g.31519781T>CCA050103DSG2c.82-22T>C (n.82-22T>C)
c.-453-22T>C (n.-453-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519781T=CA2293854935DSG2c.82-22T= (n.82-22T=)
c.-453-22T= (n.-453-22T=)
18g.31519781_31519782insAAATAGTGCAAATTTTAACA2538899150DSG2c.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA)
c.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA)
18g.31519784C=CA2293854936DSG2c.82-19C= (n.82-19C=)
c.-453-19C= (n.-453-19C=)
18g.31519784C>GCA050087DSG2c.82-19C>G (n.82-19C>G)
c.-453-19C>G (n.-453-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519784C>TCA2560997464DSG2c.82-19C>T (n.82-19C>T)
c.-453-19C>T (n.-453-19C>T)
18g.31519786A=CA2293854937DSG2c.82-17A= (n.82-17A=)
c.-453-17A= (n.-453-17A=)
18g.31519786A>GCA050080DSG2c.82-17A>G (n.82-17A>G)
c.-453-17A>G (n.-453-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519790dupCA2641412565DSG2c.82-13dup (n.82-13dup)
c.-453-13dup (n.-453-13dup)
 gnomAD v4
18g.31519790T>GCA2580095582DSG2c.82-13T>G (n.82-13T>G)
c.-453-13T>G (n.-453-13T>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31519791C=CA2293854938DSG2c.82-12C= (n.82-12C=)
c.-453-12C= (n.-453-12C=)
18g.31519791C>TCA629147993DSG2c.82-12C>T (n.82-12C>T)
c.-453-12C>T (n.-453-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519792T>CCA2293854940DSG2c.82-11T>C (n.82-11T>C)
c.-453-11T>C (n.-453-11T>C)
 dbSNP
18g.31519792T=CA2293854939DSG2c.82-11T= (n.82-11T=)
c.-453-11T= (n.-453-11T=)
18g.31519793A=CA2293854941DSG2c.82-10A= (n.82-10A=)
c.-453-10A= (n.-453-10A=)
18g.31519793A>GCA629147994DSG2c.82-10A>G (n.82-10A>G)
c.-453-10A>G (n.-453-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519795T>CCA2573155173DSG2c.82-8T>C (n.82-8T>C)
c.-453-8T>C (n.-453-8T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519799A=CA2293854942DSG2c.82-4A= (n.82-4A=)
c.-453-4A= (n.-453-4A=)
18g.31519799A>GCA629147995DSG2c.82-4A>G (n.82-4A>G)
c.-453-4A>G (n.-453-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519799A>TCA2293854943DSG2c.82-4A>T (n.82-4A>T)
c.-453-4A>T (n.-453-4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519800T>CCA050127DSG2c.82-3T>C (n.82-3T>C)
c.-453-3T>C (n.-453-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519800T=CA2293854944DSG2c.82-3T= (n.82-3T=)
c.-453-3T= (n.-453-3T=)
18g.31519801A=CA2293854945DSG2c.82-2A= (n.82-2A=)
c.-453-2A= (n.-453-2A=)
18g.31519801A>CCA402130433DSG2c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.-453-2A>C (n.-453-2A>C)
18g.31519801A>GCA402130442DSG2c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.-453-2A>G (n.-453-2A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519801A>TCA402130444DSG2c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.-453-2A>T (n.-453-2A>T)
18g.31519802G>ACA050092DSG2c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.-453-1G>A (n.-453-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519802G>CCA402130449DSG2c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.-453-1G>C (n.-453-1G>C)
18g.31519802G=CA2293854946DSG2c.82-1G= (n.82-1G=)
c.-453-1G= (n.-453-1G=)
18g.31519802G>TCA402130460DSG2c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.-453-1G>T (n.-453-1G>T)
18g.31519803G>ACA402130465DSG2c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-453G>A (n.-453G>A)
18g.31519803G>CCA402130468DSG2c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-453G>C (n.-453G>C)
18g.31519803G>TCA402130469DSG2c.82G>T (p.Val28Phe)
c.-453G>T (n.-453G>T)
18g.31519804T>ACA402130473DSG2c.83T>A (p.Val28Asp)
c.-452T>A (n.-452T>A)
18g.31519804T>CCA402130474DSG2c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-452T>C (n.-452T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched