WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31519708T>A | CA2641412531 | DSG2 | c.82-95T>A (n.82-95T>A) c.-453-95T>A (n.-453-95T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519709G>A | CA2576480366 | DSG2 | c.82-94G>A (n.82-94G>A) c.-453-94G>A (n.-453-94G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519709G>C | CA2293854905 | DSG2 | c.82-94G>C (n.82-94G>C) c.-453-94G>C (n.-453-94G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31519709G= | CA2293854904 | DSG2 | c.82-94G= (n.82-94G=) c.-453-94G= (n.-453-94G=) | |
| 18 | g.31519709G>T | CA656949147 | DSG2 | c.82-94G>T (n.82-94G>T) c.-453-94G>T (n.-453-94G>T) | COSMIC |
| 18 | g.31519710C>A | CA2641412532 | DSG2 | c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.-453-93C>A (n.-453-93C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519710C>T | CA2641412533 | DSG2 | c.82-93C>T (n.82-93C>T) c.-453-93C>T (n.-453-93C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519712C>A | CA2641412534 | DSG2 | c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.-453-91C>A (n.-453-91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519712C>G | CA656949149 | DSG2 | c.82-91C>G (n.82-91C>G) c.-453-91C>G (n.-453-91C>G) | COSMIC |
| 18 | g.31519712_31519716delinsCTATT | CA2293854906 | DSG2 | c.82-91_82-87delinsCTATT (n.82-91_82-87delinsCTATT) c.-453-91_-453-87delinsCTATT (n.-453-91_-453-87delinsCTATT) | |
| 18 | g.31519715_31519718del | CA2293854907 | DSG2 | c.82-88_82-85del (n.82-88_82-85del) c.-453-88_-453-85del (n.-453-88_-453-85del) | dbSNP |
| 18 | g.31519715T>C | CA2576480367 | DSG2 | c.82-88T>C (n.82-88T>C) c.-453-88T>C (n.-453-88T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519717T>C | CA2641412535 | DSG2 | c.82-86T>C (n.82-86T>C) c.-453-86T>C (n.-453-86T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519718A>G | CA2576480368 | DSG2 | c.82-85A>G (n.82-85A>G) c.-453-85A>G (n.-453-85A>G) | |
| 18 | g.31519718A>T | CA2641412536 | DSG2 | c.82-85A>T (n.82-85A>T) c.-453-85A>T (n.-453-85A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519719A= | CA2293854908 | DSG2 | c.82-84A= (n.82-84A=) c.-453-84A= (n.-453-84A=) | |
| 18 | g.31519719A>G | CA2293854909 | DSG2 | c.82-84A>G (n.82-84A>G) c.-453-84A>G (n.-453-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519719A>T | CA297728278 | DSG2 | c.82-84A>T (n.82-84A>T) c.-453-84A>T (n.-453-84A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31519720A>C | CA2641412537 | DSG2 | c.82-83A>C (n.82-83A>C) c.-453-83A>C (n.-453-83A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519723T>C | CA656949153 | DSG2 | c.82-80T>C (n.82-80T>C) c.-453-80T>C (n.-453-80T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519724T>G | CA2293854911 | DSG2 | c.82-79T>G (n.82-79T>G) c.-453-79T>G (n.-453-79T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31519724T= | CA2293854910 | DSG2 | c.82-79T= (n.82-79T=) c.-453-79T= (n.-453-79T=) | |
| 18 | g.31519725T>C | CA2641412538 | DSG2 | c.82-78T>C (n.82-78T>C) c.-453-78T>C (n.-453-78T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519726_31519730del | CA2576480369 | DSG2 | c.82-77_82-73del (n.82-77_82-73del) c.-453-77_-453-73del (n.-453-77_-453-73del) | |
| 18 | g.31519726A= | CA2293854913 | DSG2 | c.82-77A= (n.82-77A=) c.-453-77A= (n.-453-77A=) | |
| 18 | g.31519726A>G | CA297728280 | DSG2 | c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.-453-77A>G (n.-453-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519726_31519731delinsATTATG | CA2293854912 | DSG2 | c.82-77_82-72delinsATTATG (n.82-77_82-72delinsATTATG) c.-453-77_-453-72delinsATTATG (n.-453-77_-453-72delinsATTATG) | |
| 18 | g.31519727T>G | CA2293854915 | DSG2 | c.82-76T>G (n.82-76T>G) c.-453-76T>G (n.-453-76T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31519727T= | CA2293854914 | DSG2 | c.82-76T= (n.82-76T=) c.-453-76T= (n.-453-76T=) | |
| 18 | g.31519727_31519729delinsTTA | CA2293854916 | DSG2 | c.82-76_82-74delinsTTA (n.82-76_82-74delinsTTA) c.-453-76_-453-74delinsTTA (n.-453-76_-453-74delinsTTA) | |
| 18 | g.31519731_31519735del | CA297728285 | DSG2 | c.82-72_82-68del (n.82-72_82-68del) c.-453-72_-453-68del (n.-453-72_-453-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519729_31519730del | CA2293854917 | DSG2 | c.82-74_82-73del (n.82-74_82-73del) c.-453-74_-453-73del (n.-453-74_-453-73del) | dbSNP |
| 18 | g.31519729A= | CA2293854918 | DSG2 | c.82-74A= (n.82-74A=) c.-453-74A= (n.-453-74A=) | |
| 18 | g.31519729A>G | CA778435091 | DSG2 | c.82-74A>G (n.82-74A>G) c.-453-74A>G (n.-453-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519730T>C | CA2641412539 | DSG2 | c.82-73T>C (n.82-73T>C) c.-453-73T>C (n.-453-73T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519733T>A | CA2641412540 | DSG2 | c.82-70T>A (n.82-70T>A) c.-453-70T>A (n.-453-70T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519733T>C | CA2641412541 | DSG2 | c.82-70T>C (n.82-70T>C) c.-453-70T>C (n.-453-70T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519734A>G | CA2641412542 | DSG2 | c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.-453-69A>G (n.-453-69A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519735T>C | CA297728287 | DSG2 | c.82-68T>C (n.82-68T>C) c.-453-68T>C (n.-453-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519735T= | CA2293854919 | DSG2 | c.82-68T= (n.82-68T=) c.-453-68T= (n.-453-68T=) | |
| 18 | g.31519736A= | CA2293854920 | DSG2 | c.82-67A= (n.82-67A=) c.-453-67A= (n.-453-67A=) | |
| 18 | g.31519736A>G | CA297728289 | DSG2 | c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.-453-67A>G (n.-453-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519737G>A | CA2641412544 | DSG2 | c.82-66G>A (n.82-66G>A) c.-453-66G>A (n.-453-66G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519737G>T | CA2641412543 | DSG2 | c.82-66G>T (n.82-66G>T) c.-453-66G>T (n.-453-66G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519738G>A | CA2576480370 | DSG2 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) c.-453-65G>A (n.-453-65G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519739A= | CA2293854921 | DSG2 | c.82-64A= (n.82-64A=) c.-453-64A= (n.-453-64A=) | |
| 18 | g.31519739A>G | CA2293854922 | DSG2 | c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.-453-64A>G (n.-453-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519739A>T | CA2641412545 | DSG2 | c.82-64A>T (n.82-64A>T) c.-453-64A>T (n.-453-64A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519740C>A | CA2641412546 | DSG2 | c.82-63C>A (n.82-63C>A) c.-453-63C>A (n.-453-63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519742G>A | CA2641412547 | DSG2 | c.82-61G>A (n.82-61G>A) c.-453-61G>A (n.-453-61G>A) | gnomAD v4 |