| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31498155_31498170del | CA2641405566 | DSG2 | c.-97_-82del (n.-97_-82del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498157_31498173dup | CA2641405573 | DSG2 | c.-95_-79dup (n.-95_-79dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498161_31498177dup | CA2293845606 | DSG2 | c.-91_-75dup (n.-91_-75dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498159_31498172del | CA2576480303 | DSG2 | c.-93_-80del (n.-93_-80del) | |
| 18 | g.31498165_31498182del | CA2641405582 | DSG2 | c.-87_-70del (n.-87_-70del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498165G>A | CA778427359 | DSG2 | c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498165G= | CA2293845612 | DSG2 | c.-87G= (n.-87G=) | |
| 18 | g.31498166C>A | CA2576480306 | DSG2 | c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498166C= | CA2293845613 | DSG2 | c.-86C= (n.-86C=) | |
| 18 | g.31498166C>T | CA988922391 | DSG2 | c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498167C>A | CA2641405586 | DSG2 | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498167C= | CA2293845614 | DSG2 | c.-85C= (n.-85C=) | |
| 18 | g.31498167C>G | CA988922392 | DSG2 | c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498167C>T | CA2641405587 | DSG2 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498168G>A | CA988922397 | DSG2 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498168G>C | CA2576480308 | DSG2 | c.-84G>C (n.-84G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498168G= | CA2293845615 | DSG2 | c.-84G= (n.-84G=) | |
| 18 | g.31498168G>T | CA629147173 | DSG2 | c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498171del | CA2576480307 | DSG2 | c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498169G>A | CA2293845617 | DSG2 | c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498169G>C | CA297712982 | DSG2 | c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31498169G= | CA2293845616 | DSG2 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 18 | g.31498169G>T | CA2641405588 | DSG2 | c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498170G>A | CA2293845619 | DSG2 | c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498170G= | CA2293845618 | DSG2 | c.-82G= (n.-82G=) | |
| 18 | g.31498170G>T | CA297712985 | DSG2 | c.-82G>T (n.-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498171G>A | CA2293845621 | DSG2 | c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498171G= | CA2293845620 | DSG2 | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 18 | g.31498171G>T | CA2641405589 | DSG2 | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498172C>A | CA2641405591 | DSG2 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498172C= | CA2293845622 | DSG2 | c.-80C= (n.-80C=) | |
| 18 | g.31498172C>G | CA778427362 | DSG2 | c.-80C>G (n.-80C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31498172C>T | CA2576480309 | DSG2 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498173del | CA2641405590 | DSG2 | c.-79del (n.-79del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498173C>A | CA2641405592 | DSG2 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498173C= | CA2293845623 | DSG2 | c.-79C= (n.-79C=) | |
| 18 | g.31498173C>G | CA10647454 | DSG2 | c.-79C>G (n.-79C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31498173C>T | CA2641405593 | DSG2 | c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498174A= | CA2293845624 | DSG2 | c.-78A= (n.-78A=) | |
| 18 | g.31498174A>C | CA2293845625 | DSG2 | c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498174A>G | CA778427368 | DSG2 | c.-78A>G (n.-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498174A>T | CA2641405594 | DSG2 | c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498175G>A | CA778427370 | DSG2 | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31498175G>C | CA2641405595 | DSG2 | c.-77G>C (n.-77G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498175G= | CA2293845626 | DSG2 | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 18 | g.31498175G>T | CA2293845627 | DSG2 | c.-77G>T (n.-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31498176G>A | CA2641405596 | DSG2 | c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498176G>T | CA2641405597 | DSG2 | c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31498177G>A | CA778427372 | DSG2 | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31498177G= | CA2293845628 | DSG2 | c.-75G= (n.-75G=) |