UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31083061C>A | CA402111062 | DSC2 | c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.943-1G>T (n.943-1G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31083061C= | CA2293652205 | DSC2 | c.514-1G= (n.514-1G=) c.943-1G= (n.943-1G=) | |
| 18 | g.31083061C>G | CA402111063 | DSC2 | c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.943-1G>C (n.943-1G>C) | |
| 18 | g.31083061C>T | CA16620673 | DSC2 | c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.943-1G>A (n.943-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083062T>A | CA402111067 | DSC2 | c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.943-2A>T (n.943-2A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31083062T>C | CA402111069 | DSC2 | c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.943-2A>G (n.943-2A>G) | |
| 18 | g.31083062T>G | CA402111072 | DSC2 | c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.943-2A>C (n.943-2A>C) | |
| 18 | g.31083063G>A | CA2641387878 | DSC2 | c.514-3C>T (n.514-3C>T) c.943-3C>T (n.943-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31083064A>G | CA2811993097 | DSC2 | c.514-4T>C (n.514-4T>C) c.943-4T>C (n.943-4T>C) | |
| 18 | g.31083068C>A | CA629136210 | DSC2 | c.514-8G>T (n.514-8G>T) c.943-8G>T (n.943-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083068C= | CA2293652207 | DSC2 | c.514-8G= (n.514-8G=) c.943-8G= (n.943-8G=) | |
| 18 | g.31083068_31083069delinsCA | CA2293652206 | DSC2 | c.514-9_514-8delinsTG (n.514-9_514-8delinsTG) c.943-9_943-8delinsTG (n.943-9_943-8delinsTG) | |
| 18 | g.31083069A= | CA2293652208 | DSC2 | c.514-9T= (n.514-9T=) c.943-9T= (n.943-9T=) | |
| 18 | g.31083069A>G | CA040907 | DSC2 | c.514-9T>C (n.514-9T>C) c.943-9T>C (n.943-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083069A>T | CA2293652209 | DSC2 | c.514-9T>A (n.514-9T>A) c.943-9T>A (n.943-9T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31083075dup | CA988895299 | DSC2 | c.514-9dup (n.514-9dup) c.943-9dup (n.943-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083075del | CA629136211 | DSC2 | c.514-9del (n.514-9del) c.943-9del (n.943-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083070A>T | CA2811993098 | DSC2 | c.514-10T>A (n.514-10T>A) c.943-10T>A (n.943-10T>A) | |
| 18 | g.31083071A>C | CA2576478824 | DSC2 | c.514-11T>G (n.514-11T>G) c.943-11T>G (n.943-11T>G) | |
| 18 | g.31083071A>G | CA2641387883 | DSC2 | c.514-11T>C (n.514-11T>C) c.943-11T>C (n.943-11T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31083071A>T | CA2734946783 | DSC2 | c.514-11T>A (n.514-11T>A) c.943-11T>A (n.943-11T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31083072_31083073insCCCAAACACACCCAACAC | CA2811993099 | DSC2 | c.514-13_514-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.514-13_514-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.943-13_943-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.943-13_943-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 18 | g.31083073A= | CA2293652210 | DSC2 | c.514-13T= (n.514-13T=) c.943-13T= (n.943-13T=) | |
| 18 | g.31083073A>C | CA1139666000 | DSC2 | c.514-13T>G (n.514-13T>G) c.943-13T>G (n.943-13T>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31083073_31083074insCCAAACACACCCAACAC | CA2811993100 | DSC2 | c.514-14_514-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.514-14_514-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.943-14_943-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.943-14_943-13insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 18 | g.31083073_31083074insCCCAAACACACCCAACAC | CA2811993101 | DSC2 | c.514-14_514-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.514-14_514-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.943-14_943-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.943-14_943-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 18 | g.31083074A>G | CA2641387884 | DSC2 | c.514-14T>C (n.514-14T>C) c.943-14T>C (n.943-14T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31083074_31083075insCACACCCAAC | CA2811993103 | DSC2 | c.514-15_514-14insGTTGGGTGTG (n.514-15_514-14insGTTGGGTGTG) c.943-15_943-14insGTTGGGTGTG (n.943-15_943-14insGTTGGGTGTG) | |
| 18 | g.31083074_31083075insCCAAACACACCCAACAC | CA2811993102 | DSC2 | c.514-15_514-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.514-15_514-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.943-15_943-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.943-15_943-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 18 | g.31083075A= | CA2293652211 | DSC2 | c.514-15T= (n.514-15T=) c.943-15T= (n.943-15T=) | |
| 18 | g.31083075A>G | CA778402091 | DSC2 | c.514-15T>C (n.514-15T>C) c.943-15T>C (n.943-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083075A>T | CA040804 | DSC2 | c.514-15T>A (n.514-15T>A) c.943-15T>A (n.943-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083076G>C | CA2293652213 | DSC2 | c.514-16C>G (n.514-16C>G) c.943-16C>G (n.943-16C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31083076G= | CA2293652212 | DSC2 | c.514-16C= (n.514-16C=) c.943-16C= (n.943-16C=) | |
| 18 | g.31083076G>T | CA2293652214 | DSC2 | c.514-16C>A (n.514-16C>A) c.943-16C>A (n.943-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31083077A= | CA2293652216 | DSC2 | c.514-17T= (n.514-17T=) c.943-17T= (n.943-17T=) | |
| 18 | g.31083077A>T | CA2293652215 | DSC2 | c.514-17T>A (n.514-17T>A) c.943-17T>A (n.943-17T>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31083081T>C | CA778402103 | DSC2 | c.514-21A>G (n.514-21A>G) c.943-21A>G (n.943-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083081T>G | CA040817 | DSC2 | c.514-21A>C (n.514-21A>C) c.943-21A>C (n.943-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083081T= | CA2293652217 | DSC2 | c.514-21A= (n.514-21A=) c.943-21A= (n.943-21A=) | |
| 18 | g.31083085T>C | CA629136212 | DSC2 | c.514-25A>G (n.514-25A>G) c.943-25A>G (n.943-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083085T>G | CA988895311 | DSC2 | c.514-25A>C (n.514-25A>C) c.943-25A>C (n.943-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083085T= | CA2293652218 | DSC2 | c.514-25A= (n.514-25A=) c.943-25A= (n.943-25A=) | |
| 18 | g.31083087T>C | CA040826 | DSC2 | c.514-27A>G (n.514-27A>G) c.943-27A>G (n.943-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083087T= | CA2293652219 | DSC2 | c.514-27A= (n.514-27A=) c.943-27A= (n.943-27A=) | |
| 18 | g.31083088T>C | CA629136213 | DSC2 | c.514-28A>G (n.514-28A>G) c.943-28A>G (n.943-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083088T>G | CA040835 | DSC2 | c.514-28A>C (n.514-28A>C) c.943-28A>C (n.943-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31083088T= | CA2293652220 | DSC2 | c.514-28A= (n.514-28A=) c.943-28A= (n.943-28A=) | |
| 18 | g.31083093del | CA2641387888 | DSC2 | c.514-29del (n.514-29del) c.943-29del (n.943-29del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31083090G>A | CA2641387889 | DSC2 | c.514-30C>T (n.514-30C>T) c.943-30C>T (n.943-30C>T) | gnomAD v4 |