| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31070626G>T | CA2641388020 | DSC2 | c.1821+100C>A (n.1821+100C>A) c.2250+100C>A (n.2250+100C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070627A= | CA2293646593 | DSC2 | c.1821+99T= (n.1821+99T=) c.2250+99T= (n.2250+99T=) | |
| 18 | g.31070627A>G | CA297687560 | DSC2 | c.1821+99T>C (n.1821+99T>C) c.2250+99T>C (n.2250+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070627A>T | CA2641388022 | DSC2 | c.1821+99T>A (n.1821+99T>A) c.2250+99T>A (n.2250+99T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070628T>C | CA2641388024 | DSC2 | c.1821+98A>G (n.1821+98A>G) c.2250+98A>G (n.2250+98A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070629A= | CA2293646594 | DSC2 | c.1821+97T= (n.1821+97T=) c.2250+97T= (n.2250+97T=) | |
| 18 | g.31070629A>C | CA2293646595 | DSC2 | c.1821+97T>G (n.1821+97T>G) c.2250+97T>G (n.2250+97T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070629A>T | CA778392984 | DSC2 | c.1821+97T>A (n.1821+97T>A) c.2250+97T>A (n.2250+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070630C>G | CA2641388026 | DSC2 | c.1821+96G>C (n.1821+96G>C) c.2250+96G>C (n.2250+96G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070632A>T | CA2641388028 | DSC2 | c.1821+94T>A (n.1821+94T>A) c.2250+94T>A (n.2250+94T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070633A>G | CA2576478710 | DSC2 | c.1821+93T>C (n.1821+93T>C) c.2250+93T>C (n.2250+93T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070635A>T | CA2576478711 | DSC2 | c.1821+91T>A (n.1821+91T>A) c.2250+91T>A (n.2250+91T>A) | |
| 18 | g.31070636G= | CA2293646596 | DSC2 | c.1821+90C= (n.1821+90C=) c.2250+90C= (n.2250+90C=) | |
| 18 | g.31070636G>T | CA297687564 | DSC2 | c.1821+90C>A (n.1821+90C>A) c.2250+90C>A (n.2250+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070638A>T | CA2576478712 | DSC2 | c.1821+88T>A (n.1821+88T>A) c.2250+88T>A (n.2250+88T>A) | |
| 18 | g.31070639C>T | CA2641388035 | DSC2 | c.1821+87G>A (n.1821+87G>A) c.2250+87G>A (n.2250+87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070639_31070640delinsCT | CA2293646597 | DSC2 | c.1821+86_1821+87delinsAG (n.1821+86_1821+87delinsAG) c.2250+86_2250+87delinsAG (n.2250+86_2250+87delinsAG) | |
| 18 | g.31070640T>C | CA2641388037 | DSC2 | c.1821+86A>G (n.1821+86A>G) c.2250+86A>G (n.2250+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070643del | CA629140407 | DSC2 | c.1821+86del (n.1821+86del) c.2250+86del (n.2250+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070642T>C | CA2641388039 | DSC2 | c.1821+84A>G (n.1821+84A>G) c.2250+84A>G (n.2250+84A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070644C= | CA2293646598 | DSC2 | c.1821+82G= (n.1821+82G=) c.2250+82G= (n.2250+82G=) | |
| 18 | g.31070644C>G | CA629140408 | DSC2 | c.1821+82G>C (n.1821+82G>C) c.2250+82G>C (n.2250+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070645T>C | CA2641388040 | DSC2 | c.1821+81A>G (n.1821+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070646G>A | CA2293646600 | DSC2 | c.1821+80C>T (n.1821+80C>T) c.2250+80C>T (n.2250+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070646G>C | CA2576478713 | DSC2 | c.1821+80C>G (n.1821+80C>G) c.2250+80C>G (n.2250+80C>G) | |
| 18 | g.31070646G= | CA2293646599 | DSC2 | c.1821+80C= (n.1821+80C=) c.2250+80C= (n.2250+80C=) | |
| 18 | g.31070648G>A | CA2293646602 | DSC2 | c.1821+78C>T (n.1821+78C>T) c.2250+78C>T (n.2250+78C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070648G>C | CA2641388043 | DSC2 | c.1821+78C>G (n.1821+78C>G) c.2250+78C>G (n.2250+78C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070648G= | CA2293646601 | DSC2 | c.1821+78C= (n.1821+78C=) c.2250+78C= (n.2250+78C=) | |
| 18 | g.31070649A>G | CA2641388044 | DSC2 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) c.2250+77T>C (n.2250+77T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070651A>G | CA2641388045 | DSC2 | c.1821+75T>C (n.1821+75T>C) c.2250+75T>C (n.2250+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070652A= | CA2293646603 | DSC2 | c.1821+74T= (n.1821+74T=) c.2250+74T= (n.2250+74T=) | |
| 18 | g.31070652A>T | CA297687565 | DSC2 | c.1821+74T>A (n.1821+74T>A) c.2250+74T>A (n.2250+74T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070653G= | CA2293646604 | DSC2 | c.1821+73C= (n.1821+73C=) c.2250+73C= (n.2250+73C=) | |
| 18 | g.31070653G>T | CA778392989 | DSC2 | c.1821+73C>A (n.1821+73C>A) c.2250+73C>A (n.2250+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070654A>T | CA2576478714 | DSC2 | c.1821+72T>A (n.1821+72T>A) c.2250+72T>A (n.2250+72T>A) | |
| 18 | g.31070655T>C | CA2576478715 | DSC2 | c.1821+71A>G (n.1821+71A>G) c.2250+71A>G (n.2250+71A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070656C>A | CA778392990 | DSC2 | c.1821+70G>T (n.1821+70G>T) c.2250+70G>T (n.2250+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070656C= | CA2293646605 | DSC2 | c.1821+70G= (n.1821+70G=) c.2250+70G= (n.2250+70G=) | |
| 18 | g.31070656C>T | CA2641388047 | DSC2 | c.1821+70G>A (n.1821+70G>A) c.2250+70G>A (n.2250+70G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070657A>G | CA2641388049 | DSC2 | c.1821+69T>C (n.1821+69T>C) c.2250+69T>C (n.2250+69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661del | CA2641388051 | DSC2 | c.1821+68del (n.1821+68del) c.2250+68del (n.2250+68del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661T>C | CA988890048 | DSC2 | c.1821+65A>G (n.1821+65A>G) c.2250+65A>G (n.2250+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070661T= | CA2293646606 | DSC2 | c.1821+65A= (n.1821+65A=) c.2250+65A= (n.2250+65A=) | |
| 18 | g.31070661_31070663delinsTAG | CA2293646607 | DSC2 | c.1821+63_1821+65delinsCTA (n.1821+63_1821+65delinsCTA) c.2250+63_2250+65delinsCTA (n.2250+63_2250+65delinsCTA) | |
| 18 | g.31070663_31070664del | CA2293646608 | DSC2 | c.1821+63_1821+64del (n.1821+63_1821+64del) c.2250+63_2250+64del (n.2250+63_2250+64del) | dbSNP |
| 18 | g.31070663G>T | CA2641388055 | DSC2 | c.1821+63C>A (n.1821+63C>A) c.2250+63C>A (n.2250+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070664A= | CA2293646609 | DSC2 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) c.2250+62T= (n.2250+62T=) | |
| 18 | g.31070664A>G | CA2293646610 | DSC2 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) c.2250+62T>C (n.2250+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070666G>A | CA2557305316 | DSC2 | c.1821+60C>T (n.1821+60C>T) c.2250+60C>T (n.2250+60C>T) |