Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2929065C>ACA401703912LPIN2c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.1679G>T
n.1724G>T
18g.2929065C=CA2280791485LPIN2c.1550G= (p.Arg517=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.1679G=
n.1724G=
18g.2929065C>GCA401703911LPIN2c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.1679G>C
n.1724G>C
18g.2929065C>TCA8873070LPIN2c.1550G>A (p.Arg517His)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
n.1679G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2929066G>ACA8873071LPIN2c.1549C>T (p.Arg517Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
n.1678C>T
n.1723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2929066G>CCA401703913LPIN2c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.1678C>G
n.1723C>G
 gnomAD v4
18g.2929066G=CA2280791486LPIN2c.1549C= (p.Arg517=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.1678C=
n.1723C=
18g.2929066G>TCA401703914LPIN2c.1549C>A (p.Arg517Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
n.1678C>A
n.1723C>A
 gnomAD v4
18g.2929067A=CA2280791487LPIN2c.1548T= (p.Asn516=)
c.243T= (p.Asn81=)
c.1659T= (p.Asn553=)
n.1677T=
n.1722T=
18g.2929067A>CCA401703915LPIN2c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
n.1677T>G
n.1722T>G
18g.2929067A>GCA502682391LPIN2c.1548T>C (p.Asn516=)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
n.1677T>C
n.1722T>C
 dbSNP
18g.2929067A>TCA401703916LPIN2c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
n.1677T>A
n.1722T>A
18g.2929068T>ACA401703917LPIN2c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
n.1676A>T
n.1721A>T
18g.2929068T>CCA401703918LPIN2c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
n.1676A>G
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP
18g.2929068T>GCA401703919LPIN2c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
n.1676A>C
n.1721A>C
18g.2929069T>ACA401703920LPIN2c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
n.1675A>T
n.1720A>T
18g.2929069T>CCA401703921LPIN2c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
n.1675A>G
n.1720A>G
18g.2929069T>GCA401703922LPIN2c.1546A>C (p.Asn516His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
n.1675A>C
n.1720A>C
18g.2929072_2929075delCA2640829426LPIN2c.1543_1546del (p.Tyr515IlefsTer12)
c.238_241del (p.Tyr80IlefsTer12)
c.1654_1657del (p.Tyr552IlefsTer12)
n.1672_1675del
n.1717_1720del
 gnomAD v4
18g.2929070A>CCA401703923LPIN2c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
n.1674T>G
n.1719T>G
18g.2929070A>GCA502682394LPIN2c.1545T>C (p.Tyr515=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
n.1674T>C
n.1719T>C
18g.2929070A>TCA401703924LPIN2c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
n.1674T>A
n.1719T>A
18g.2929071T>ACA401703926LPIN2c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
n.1673A>T
n.1718A>T
18g.2929071T>CCA8873072LPIN2c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.1673A>G
n.1718A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2929071T>GCA401703925LPIN2c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
n.1673A>C
n.1718A>C
18g.2929071T=CA2280791488LPIN2c.1544A= (p.Tyr515=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
n.1673A=
n.1718A=
18g.2929072A=CA2280791489LPIN2c.1543T= (p.Tyr515=)
c.238T= (p.Tyr80=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
n.1672T=
n.1717T=
18g.2929072A>CCA401703927LPIN2c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
n.1672T>G
n.1717T>G
18g.2929072A>GCA401703928LPIN2c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
n.1672T>C
n.1717T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2929072A>TCA401703929LPIN2c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
n.1672T>A
n.1717T>A
18g.2929073T>ACA502682399LPIN2c.1542A>T (p.Ile514=)
c.237A>T (p.Ile79=)
c.1653A>T (p.Ile551=)
n.1671A>T
n.1716A>T
18g.2929073T>CCA401703930LPIN2c.1542A>G (p.Ile514Met)
c.237A>G (p.Ile79Met)
c.1653A>G (p.Ile551Met)
n.1671A>G
n.1716A>G
 gnomAD v4
18g.2929073T>GCA502682400LPIN2c.1542A>C (p.Ile514=)
c.237A>C (p.Ile79=)
c.1653A>C (p.Ile551=)
n.1671A>C
n.1716A>C
18g.2929074A>CCA401703931LPIN2c.1541T>G (p.Ile514Arg)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
n.1670T>G
n.1715T>G
18g.2929074A>GCA401703932LPIN2c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1670T>C
n.1715T>C
18g.2929074A>TCA401703933LPIN2c.1541T>A (p.Ile514Lys)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
n.1670T>A
n.1715T>A
18g.2929075T>ACA401703934LPIN2c.1540A>T (p.Ile514Leu)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
n.1669A>T
n.1714A>T
18g.2929075T>CCA8873073LPIN2c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1669A>G
n.1714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2929075T>GCA401703935LPIN2c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1669A>C
n.1714A>C
18g.2929075T=CA2280791490LPIN2c.1540A= (p.Ile514=)
c.235A= (p.Ile79=)
c.1651A= (p.Ile551=)
n.1669A=
n.1714A=
18g.2929076C>ACA401703936LPIN2c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.1650G>T (p.Arg550Ser)
n.1668G>T
n.1713G>T
 gnomAD v4
18g.2929076C>GCA401703937LPIN2c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.1650G>C (p.Arg550Ser)
n.1668G>C
n.1713G>C
18g.2929076C>TCA502682402LPIN2c.1539G>A (p.Arg513=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.1650G>A (p.Arg550=)
n.1668G>A
n.1713G>A
18g.2929077C>ACA401703938LPIN2c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.1649G>T (p.Arg550Met)
n.1667G>T
n.1712G>T
18g.2929077C=CA2280791491LPIN2c.1538G= (p.Arg513=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1667G=
n.1712G=
18g.2929077C>GCA401703939LPIN2c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1667G>C
n.1712G>C
18g.2929077C>TCA8873074LPIN2c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.1667G>A
n.1712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2929078T>ACA401703940LPIN2c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.1648A>T (p.Arg550Trp)
n.1666A>T
n.1711A>T
18g.2929078T>CCA401703941LPIN2c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.1666A>G
n.1711A>G
18g.2929078T>GCA502682403LPIN2c.1537A>C (p.Arg513=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.1666A>C
n.1711A>C

Number of alleles fetched