Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2928964_2928965dup | CA2640829378 | LPIN2 | c.1550+100_1550+101dup (n.1550+100_1550+101dup) c.245+100_245+101dup (n.245+100_245+101dup) c.1661+100_1661+101dup (n.1661+100_1661+101dup) n.1679+100_1679+101dup n.1724+100_1724+101dup | gnomAD v4 |
18 | g.2928966G>A | CA778216695 | LPIN2 | c.1550+99C>T (n.1550+99C>T) c.245+99C>T (n.245+99C>T) c.1661+99C>T (n.1661+99C>T) n.1679+99C>T n.1724+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928966G= | CA2280791442 | LPIN2 | c.1550+99C= (n.1550+99C=) c.245+99C= (n.245+99C=) c.1661+99C= (n.1661+99C=) n.1679+99C= n.1724+99C= | |
18 | g.2928966G>T | CA2640829379 | LPIN2 | c.1550+99C>A (n.1550+99C>A) c.245+99C>A (n.245+99C>A) c.1661+99C>A (n.1661+99C>A) n.1679+99C>A n.1724+99C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928969_2928970del | CA2640829380 | LPIN2 | c.1550+97_1550+98del (n.1550+97_1550+98del) c.245+97_245+98del (n.245+97_245+98del) c.1661+97_1661+98del (n.1661+97_1661+98del) n.1679+97_1679+98del n.1724+97_1724+98del | gnomAD v4 |
18 | g.2928969T>A | CA2589699086 | LPIN2 | c.1550+96A>T (n.1550+96A>T) c.245+96A>T (n.245+96A>T) c.1661+96A>T (n.1661+96A>T) n.1679+96A>T n.1724+96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928970T>C | CA2280791444 | LPIN2 | c.1550+95A>G (n.1550+95A>G) c.245+95A>G (n.245+95A>G) c.1661+95A>G (n.1661+95A>G) n.1679+95A>G n.1724+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928970T= | CA2280791443 | LPIN2 | c.1550+95A= (n.1550+95A=) c.245+95A= (n.245+95A=) c.1661+95A= (n.1661+95A=) n.1679+95A= n.1724+95A= | |
18 | g.2928971A= | CA2280791445 | LPIN2 | c.1550+94T= (n.1550+94T=) c.245+94T= (n.245+94T=) c.1661+94T= (n.1661+94T=) n.1679+94T= n.1724+94T= | |
18 | g.2928971A>C | CA295496396 | LPIN2 | c.1550+94T>G (n.1550+94T>G) c.245+94T>G (n.245+94T>G) c.1661+94T>G (n.1661+94T>G) n.1679+94T>G n.1724+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928971A>G | CA628048014 | LPIN2 | c.1550+94T>C (n.1550+94T>C) c.245+94T>C (n.245+94T>C) c.1661+94T>C (n.1661+94T>C) n.1679+94T>C n.1724+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928972T>C | CA778216698 | LPIN2 | c.1550+93A>G (n.1550+93A>G) c.245+93A>G (n.245+93A>G) c.1661+93A>G (n.1661+93A>G) n.1679+93A>G n.1724+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928972T= | CA2280791446 | LPIN2 | c.1550+93A= (n.1550+93A=) c.245+93A= (n.245+93A=) c.1661+93A= (n.1661+93A=) n.1679+93A= n.1724+93A= | |
18 | g.2928975G>C | CA2640829382 | LPIN2 | c.1550+90C>G (n.1550+90C>G) c.245+90C>G (n.245+90C>G) c.1661+90C>G (n.1661+90C>G) n.1679+90C>G n.1724+90C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2928975G>T | CA2576444488 | LPIN2 | c.1550+90C>A (n.1550+90C>A) c.245+90C>A (n.245+90C>A) c.1661+90C>A (n.1661+90C>A) n.1679+90C>A n.1724+90C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928978_2928981del | CA2640829381 | LPIN2 | c.1550+87_1550+90del (n.1550+87_1550+90del) c.245+87_245+90del (n.245+87_245+90del) c.1661+87_1661+90del (n.1661+87_1661+90del) n.1679+87_1679+90del n.1724+87_1724+90del | gnomAD v4 |
18 | g.2928978G>A | CA2640829383 | LPIN2 | c.1550+87C>T (n.1550+87C>T) c.245+87C>T (n.245+87C>T) c.1661+87C>T (n.1661+87C>T) n.1679+87C>T n.1724+87C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2928979G>T | CA2576444489 | LPIN2 | c.1550+86C>A (n.1550+86C>A) c.245+86C>A (n.245+86C>A) c.1661+86C>A (n.1661+86C>A) n.1679+86C>A n.1724+86C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928980A>T | CA2576444490 | LPIN2 | c.1550+85T>A (n.1550+85T>A) c.245+85T>A (n.245+85T>A) c.1661+85T>A (n.1661+85T>A) n.1679+85T>A n.1724+85T>A | |
18 | g.2928992_2928993insCAACACTTTTATAA | CA2640829384 | LPIN2 | c.1550+85_1550+86insGTTATAAAAGTGTT (n.1550+85_1550+86insGTTATAAAAGTGTT) c.245+85_245+86insGTTATAAAAGTGTT (n.245+85_245+86insGTTATAAAAGTGTT) c.1661+85_1661+86insGTTATAAAAGTGTT (n.1661+85_1661+86insGTTATAAAAGTGTT) n.1679+85_1679+86insGTTATAAAAGTGTT n.1724+85_1724+86insGTTATAAAAGTGTT | gnomAD v4 |
18 | g.2928981A= | CA2280791447 | LPIN2 | c.1550+84T= (n.1550+84T=) c.245+84T= (n.245+84T=) c.1661+84T= (n.1661+84T=) n.1679+84T= n.1724+84T= | |
18 | g.2928981A>C | CA778216699 | LPIN2 | c.1550+84T>G (n.1550+84T>G) c.245+84T>G (n.245+84T>G) c.1661+84T>G (n.1661+84T>G) n.1679+84T>G n.1724+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928982C>A | CA2640829385 | LPIN2 | c.1550+83G>T (n.1550+83G>T) c.245+83G>T (n.245+83G>T) c.1661+83G>T (n.1661+83G>T) n.1679+83G>T n.1724+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928982C>T | CA2640829386 | LPIN2 | c.1550+83G>A (n.1550+83G>A) c.245+83G>A (n.245+83G>A) c.1661+83G>A (n.1661+83G>A) n.1679+83G>A n.1724+83G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928983A= | CA2280791448 | LPIN2 | c.1550+82T= (n.1550+82T=) c.245+82T= (n.245+82T=) c.1661+82T= (n.1661+82T=) n.1679+82T= n.1724+82T= | |
18 | g.2928983A>G | CA778216732 | LPIN2 | c.1550+82T>C (n.1550+82T>C) c.245+82T>C (n.245+82T>C) c.1661+82T>C (n.1661+82T>C) n.1679+82T>C n.1724+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928983A>T | CA778216734 | LPIN2 | c.1550+82T>A (n.1550+82T>A) c.245+82T>A (n.245+82T>A) c.1661+82T>A (n.1661+82T>A) n.1679+82T>A n.1724+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928984C= | CA2280791449 | LPIN2 | c.1550+81G= (n.1550+81G=) c.245+81G= (n.245+81G=) c.1661+81G= (n.1661+81G=) n.1679+81G= n.1724+81G= | |
18 | g.2928984C>G | CA295496397 | LPIN2 | c.1550+81G>C (n.1550+81G>C) c.245+81G>C (n.245+81G>C) c.1661+81G>C (n.1661+81G>C) n.1679+81G>C n.1724+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928988T>A | CA2640829387 | LPIN2 | c.1550+77A>T (n.1550+77A>T) c.245+77A>T (n.245+77A>T) c.1661+77A>T (n.1661+77A>T) n.1679+77A>T n.1724+77A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2928989A= | CA2280791450 | LPIN2 | c.1550+76T= (n.1550+76T=) c.245+76T= (n.245+76T=) c.1661+76T= (n.1661+76T=) n.1679+76T= n.1724+76T= | |
18 | g.2928989A>C | CA2640829390 | LPIN2 | c.1550+76T>G (n.1550+76T>G) c.245+76T>G (n.245+76T>G) c.1661+76T>G (n.1661+76T>G) n.1679+76T>G n.1724+76T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2928989A>G | CA2280791451 | LPIN2 | c.1550+76T>C (n.1550+76T>C) c.245+76T>C (n.245+76T>C) c.1661+76T>C (n.1661+76T>C) n.1679+76T>C n.1724+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928990_2928992dup | CA2640829388 | LPIN2 | c.1550+74_1550+76dup (n.1550+74_1550+76dup) c.245+74_245+76dup (n.245+74_245+76dup) c.1661+74_1661+76dup (n.1661+74_1661+76dup) n.1679+74_1679+76dup n.1724+74_1724+76dup | gnomAD v4 |
18 | g.2928991A>G | CA2640829392 | LPIN2 | c.1550+74T>C (n.1550+74T>C) c.245+74T>C (n.245+74T>C) c.1661+74T>C (n.1661+74T>C) n.1679+74T>C n.1724+74T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2928992del | CA2640829391 | LPIN2 | c.1550+74del (n.1550+74del) c.245+74del (n.245+74del) c.1661+74del (n.1661+74del) n.1679+74del n.1724+74del | gnomAD v4 |
18 | g.2928992_2928993del | CA2640829393 | LPIN2 | c.1550+72_1550+73del (n.1550+72_1550+73del) c.245+72_245+73del (n.245+72_245+73del) c.1661+72_1661+73del (n.1661+72_1661+73del) n.1679+72_1679+73del n.1724+72_1724+73del | gnomAD v4 |
18 | g.2928993G>C | CA2640829394 | LPIN2 | c.1550+72C>G (n.1550+72C>G) c.245+72C>G (n.245+72C>G) c.1661+72C>G (n.1661+72C>G) n.1679+72C>G n.1724+72C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2928993G>T | CA2640829395 | LPIN2 | c.1550+72C>A (n.1550+72C>A) c.245+72C>A (n.245+72C>A) c.1661+72C>A (n.1661+72C>A) n.1679+72C>A n.1724+72C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928997_2929003del | CA2640829396 | LPIN2 | c.1550+65_1550+71del (n.1550+65_1550+71del) c.245+65_245+71del (n.245+65_245+71del) c.1661+65_1661+71del (n.1661+65_1661+71del) n.1679+65_1679+71del n.1724+65_1724+71del | gnomAD v4 |
18 | g.2928995A>G | CA2640829397 | LPIN2 | c.1550+70T>C (n.1550+70T>C) c.245+70T>C (n.245+70T>C) c.1661+70T>C (n.1661+70T>C) n.1679+70T>C n.1724+70T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2928995_2928997delinsAAC | CA2280791452 | LPIN2 | c.1550+68_1550+70delinsGTT (n.1550+68_1550+70delinsGTT) c.245+68_245+70delinsGTT (n.245+68_245+70delinsGTT) c.1661+68_1661+70delinsGTT (n.1661+68_1661+70delinsGTT) n.1679+68_1679+70delinsGTT n.1724+68_1724+70delinsGTT | |
18 | g.2928997_2928998del | CA628048203 | LPIN2 | c.1550+68_1550+69del (n.1550+68_1550+69del) c.245+68_245+69del (n.245+68_245+69del) c.1661+68_1661+69del (n.1661+68_1661+69del) n.1679+68_1679+69del n.1724+68_1724+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2928997C>A | CA2640829398 | LPIN2 | c.1550+68G>T (n.1550+68G>T) c.245+68G>T (n.245+68G>T) c.1661+68G>T (n.1661+68G>T) n.1679+68G>T n.1724+68G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2928997C>T | CA2640829399 | LPIN2 | c.1550+68G>A (n.1550+68G>A) c.245+68G>A (n.245+68G>A) c.1661+68G>A (n.1661+68G>A) n.1679+68G>A n.1724+68G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2928998A= | CA2280791453 | LPIN2 | c.1550+67T= (n.1550+67T=) c.245+67T= (n.245+67T=) c.1661+67T= (n.1661+67T=) n.1679+67T= n.1724+67T= | |
18 | g.2928998A>C | CA2280791454 | LPIN2 | c.1550+67T>G (n.1550+67T>G) c.245+67T>G (n.245+67T>G) c.1661+67T>G (n.1661+67T>G) n.1679+67T>G n.1724+67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2928998A>G | CA2640829400 | LPIN2 | c.1550+67T>C (n.1550+67T>C) c.245+67T>C (n.245+67T>C) c.1661+67T>C (n.1661+67T>C) n.1679+67T>C n.1724+67T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2928999G>A | CA2640829401 | LPIN2 | c.1550+66C>T (n.1550+66C>T) c.245+66C>T (n.245+66C>T) c.1661+66C>T (n.1661+66C>T) n.1679+66C>T n.1724+66C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2928999G>T | CA2640829402 | LPIN2 | c.1550+66C>A (n.1550+66C>A) c.245+66C>A (n.245+66C>A) c.1661+66C>A (n.1661+66C>A) n.1679+66C>A n.1724+66C>A | gnomAD v4 |