Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2703699G>ACA10604171SMCHD1n.1812G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
n.933G>A
n.6G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP
18g.2703699G>CCA401678024SMCHD1n.1812G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
n.933G>C
n.6G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.1844G>C
18g.2703699G=CA2280683805SMCHD1n.1812G=
c.1655G= (p.Arg552=)
n.933G=
n.6G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.1844G=
18g.2703699G>TCA401678025SMCHD1n.1812G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
n.933G>T
n.6G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.1844G>T
18g.2703700A>CCA502671985SMCHD1n.1813A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
n.934A>C
n.7A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
c.1272A>C (p.Arg424=)
c.1092A>C (p.Arg364=)
n.1845A>C
18g.2703700A>GCA502671986SMCHD1n.1813A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
n.934A>G
n.7A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.1272A>G (p.Arg424=)
c.1092A>G (p.Arg364=)
n.1845A>G
 gnomAD v4
18g.2703700A>TCA502671987SMCHD1n.1813A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
n.934A>T
n.7A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
c.1272A>T (p.Arg424=)
c.1092A>T (p.Arg364=)
n.1845A>T
18g.2703701A>CCA401678028SMCHD1n.1814A>C
c.1657A>C (p.Met553Leu)
n.935A>C
n.8A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.1846A>C
18g.2703701A>GCA401678027SMCHD1n.1814A>G
c.1657A>G (p.Met553Val)
n.935A>G
n.8A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.1846A>G
18g.2703701A>TCA401678026SMCHD1n.1814A>T
c.1657A>T (p.Met553Leu)
n.935A>T
n.8A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.1846A>T
18g.2703702T>ACA401678029SMCHD1n.1815T>A
c.1658T>A (p.Met553Lys)
n.936T>A
n.9T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.1847T>A
18g.2703702T>CCA401678030SMCHD1n.1815T>C
c.1658T>C (p.Met553Thr)
n.936T>C
n.9T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.1847T>C
18g.2703702T>GCA401678031SMCHD1n.1815T>G
c.1658T>G (p.Met553Arg)
n.936T>G
n.9T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.1847T>G
18g.2703703G>ACA401678032SMCHD1n.1816G>A
c.1659G>A (p.Met553Ile)
n.937G>A
n.10G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.1848G>A
18g.2703703G>CCA401678033SMCHD1n.1816G>C
c.1659G>C (p.Met553Ile)
n.937G>C
n.10G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.1848G>C
18g.2703703G>TCA401678034SMCHD1n.1816G>T
c.1659G>T (p.Met553Ile)
n.937G>T
n.10G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.1848G>T
18g.2703704A>CCA401678035SMCHD1n.1817A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.938A>C
n.11A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1849A>C
18g.2703704A>GCA401678036SMCHD1n.1817A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.938A>G
n.11A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1849A>G
18g.2703704A>TCA401678037SMCHD1n.1817A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.938A>T
n.11A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1849A>T
18g.2703705A>CCA401678038SMCHD1n.1818A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.939A>C
n.12A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1850A>C
18g.2703705A>GCA401678039SMCHD1n.1818A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.939A>G
n.12A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1850A>G
18g.2703705A>TCA401678040SMCHD1n.1818A>T
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.939A>T
n.12A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
n.1850A>T
18g.2703706A>CCA401678041SMCHD1n.1819A>C
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.940A>C
n.13A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
n.1851A>C
18g.2703706A>GCA502672022SMCHD1n.1819A>G
c.1662A>G (p.Lys554=)
n.940A>G
n.13A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
n.1851A>G
18g.2703706A>TCA401678042SMCHD1n.1819A>T
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.940A>T
n.13A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
n.1851A>T
18g.2703707A>CCA401678044SMCHD1n.1820A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.941A>C
n.14A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1852A>C
18g.2703707A>GCA401678045SMCHD1n.1820A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.941A>G
n.14A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1852A>G
18g.2703707A>TCA401678043SMCHD1n.1820A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
n.941A>T
n.14A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1852A>T
18g.2703708T>ACA401678046SMCHD1n.1821T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
n.942T>A
n.15T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1853T>A
18g.2703708T>CCA401678047SMCHD1n.1821T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.942T>C
n.15T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1853T>C
18g.2703708T>GCA401678048SMCHD1n.1821T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
n.942T>G
n.15T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1853T>G
18g.2703709T>ACA502672023SMCHD1n.1822T>A
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.943T>A
n.16T>A
c.78T>A (p.Ile26=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
n.1854T>A
18g.2703709T>CCA502672024SMCHD1n.1822T>C
c.1665T>C (p.Ile555=)
n.943T>C
n.16T>C
c.78T>C (p.Ile26=)
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
n.1854T>C
18g.2703709T>GCA401678049SMCHD1n.1822T>G
c.1665T>G (p.Ile555Met)
n.943T>G
n.16T>G
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
n.1854T>G
18g.2703710G>ACA401678050SMCHD1n.1823G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
n.944G>A
n.17G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1855G>A
 gnomAD v4
18g.2703710G>CCA401678051SMCHD1n.1823G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
n.944G>C
n.17G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1855G>C
 gnomAD v4
18g.2703710G>TCA401678052SMCHD1n.1823G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
n.944G>T
n.17G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1855G>T
18g.2703711A>CCA401678053SMCHD1n.1824A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
n.945A>C
n.18A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1856A>C
18g.2703711A>GCA401678055SMCHD1n.1824A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
n.945A>G
n.18A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1856A>G
18g.2703711A>TCA401678054SMCHD1n.1824A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
n.945A>T
n.18A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1856A>T
18g.2703712C>ACA401678056SMCHD1n.1825C>A
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
n.946C>A
n.19C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.1857C>A
18g.2703712C>GCA401678057SMCHD1n.1825C>G
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
n.946C>G
n.19C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.1857C>G
18g.2703712C>TCA502672025SMCHD1n.1825C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
n.946C>T
n.19C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.1857C>T
18g.2703712_2703714delinsCAGCA2280683806SMCHD1n.1825_1827delinsCAG
c.1668_1670delinsCAG (p.Asp556=)
n.946_948delinsCAG
n.19_21delinsCAG
c.81_83delinsCAG (p.Asp27=)
c.1284_1286delinsCAG (p.Asp428=)
c.1104_1106delinsCAG (p.Asp368=)
n.1857_1859delinsCAG
18g.2703713A>CCA502672026SMCHD1n.1826A>C
c.1669A>C (p.Arg557=)
n.947A>C
n.20A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
n.1858A>C
18g.2703713A>GCA401678058SMCHD1n.1826A>G
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
n.947A>G
n.20A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
n.1858A>G
18g.2703713A>TCA401678059SMCHD1n.1826A>T
c.1669A>T (p.Arg557Ter)
n.947A>T
n.20A>T
c.82A>T (p.Arg28Ter)
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.1105A>T (p.Arg369Ter)
n.1858A>T
18g.2703716_2703717delCA645599902SMCHD1n.1829_1830del
c.1672_1673del (p.Glu558IlefsTer10)
n.950_951del
n.23_24del
c.85_86del (p.Glu29IlefsTer10)
c.1288_1289del (p.Glu430IlefsTer10)
c.1108_1109del (p.Glu370IlefsTer10)
n.1861_1862del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18g.2703714G>ACA401678060SMCHD1n.1827G>A
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
n.948G>A
n.21G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
n.1859G>A
18g.2703714G>CCA401678062SMCHD1n.1827G>C
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
n.948G>C
n.21G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
n.1859G>C

Number of alleles fetched