Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2700779T>ACA401699675SMCHD1n.1665T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.786T>A
c.3T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1697T>A
18g.2700779T>CCA401699676SMCHD1n.1665T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.786T>C
c.3T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1697T>C
 gnomAD v4
18g.2700779T>GCA401699677SMCHD1n.1665T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.786T>G
c.3T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1697T>G
18g.2700780T>ACA502671904SMCHD1n.1666T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.787T>A
c.4T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.945T>A (p.Ile315=)
n.1698T>A
18g.2700780T>CCA502671905SMCHD1n.1666T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.787T>C
c.4T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.945T>C (p.Ile315=)
n.1698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700780T>GCA401699680SMCHD1n.1666T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.787T>G
c.4T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.945T>G (p.Ile315Met)
n.1698T>G
18g.2700780T=CA2280682524SMCHD1n.1666T=
c.1509T= (p.Ile503=)
n.787T=
c.4T=
c.1125T= (p.Ile375=)
c.945T= (p.Ile315=)
n.1698T=
18g.2700781G>ACA401699686SMCHD1n.1667G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.788G>A
c.5G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1699G>A
18g.2700781G>CCA401699688SMCHD1n.1667G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.788G>C
c.5G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1699G>C
18g.2700781G>TCA401699695SMCHD1n.1667G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.788G>T
c.5G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1699G>T
18g.2700782A>CCA401699697SMCHD1n.1668A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.789A>C
c.6A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1700A>C
18g.2700782A>GCA401699698SMCHD1n.1668A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.789A>G
c.6A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1700A>G
18g.2700782A>TCA401699699SMCHD1n.1668A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.789A>T
c.6A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1700A>T
18g.2700783A=CA2280682525SMCHD1n.1669A=
c.1512A= (p.Glu504=)
n.790A=
c.7A=
c.1128A= (p.Glu376=)
c.948A= (p.Glu316=)
n.1701A=
18g.2700783A>CCA401699700SMCHD1n.1669A>C
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
n.790A>C
c.7A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1701A>C
18g.2700783A>GCA502671906SMCHD1n.1669A>G
c.1512A>G (p.Glu504=)
n.790A>G
c.7A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1701A>G
 dbSNP
18g.2700783A>TCA401699702SMCHD1n.1669A>T
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
n.790A>T
c.7A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1701A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700784T>ACA401699704SMCHD1n.1670T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
n.791T>A
c.8T>A
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.1702T>A
18g.2700784T>CCA401699706SMCHD1n.1670T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
n.791T>C
c.8T>C
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
n.1702T>C
18g.2700784T>GCA401699708SMCHD1n.1670T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
n.791T>G
c.8T>G
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
n.1702T>G
18g.2700785G>ACA401699712SMCHD1n.1671G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
n.792G>A
c.9G>A
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.1703G>A
18g.2700785G>CCA401699713SMCHD1n.1671G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
n.792G>C
c.9G>C
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
n.1703G>C
18g.2700785G>TCA401699714SMCHD1n.1671G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
n.792G>T
c.9G>T
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
n.1703G>T
18g.2700786C>ACA401699716SMCHD1n.1672C>A
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
n.793C>A
c.10C>A
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
n.1704C>A
18g.2700786C=CA2280682526SMCHD1n.1672C=
c.1515C= (p.Cys505=)
n.793C=
c.10C=
c.1131C= (p.Cys377=)
c.951C= (p.Cys317=)
n.1704C=
18g.2700786C>GCA401699717SMCHD1n.1672C>G
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
n.793C>G
c.10C>G
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
n.1704C>G
18g.2700786C>TCA8870749SMCHD1n.1672C>T
c.1515C>T (p.Cys505=)
n.793C>T
c.10C>T
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.951C>T (p.Cys317=)
n.1704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2700787T>ACA401699718SMCHD1n.1673T>A
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.794T>A
c.11T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.1705T>A
18g.2700787T>CCA401699719SMCHD1n.1673T>C
c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.794T>C
c.11T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
n.1705T>C
 gnomAD v4
18g.2700787T>GCA401699722SMCHD1n.1673T>G
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.794T>G
c.11T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.1705T>G
18g.2700788A=CA2280682527SMCHD1n.1674A=
c.1517A= (p.Tyr506=)
n.795A=
c.12A=
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.953A= (p.Tyr318=)
n.1706A=
18g.2700788A>CCA401699723SMCHD1n.1674A>C
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.795A>C
c.12A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.1706A>C
18g.2700788A>GCA401699726SMCHD1n.1674A>G
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.795A>G
c.12A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.1706A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700788A>TCA401699728SMCHD1n.1674A>T
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.795A>T
c.12A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.1706A>T
18g.2700789C>ACA401699731SMCHD1n.1675C>A
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.796C>A
c.13C>A
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.1707C>A
18g.2700789C>GCA401699733SMCHD1n.1675C>G
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.796C>G
c.13C>G
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.1707C>G
18g.2700789C>TCA502671907SMCHD1n.1675C>T
c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.796C>T
c.13C>T
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.954C>T (p.Tyr318=)
n.1707C>T
18g.2700790A=CA2280682528SMCHD1n.1676A=
c.1519A= (p.Asn507=)
n.797A=
c.14A=
c.1135A= (p.Asn379=)
c.955A= (p.Asn319=)
n.1708A=
18g.2700790A>CCA401699738SMCHD1n.1676A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
n.797A>C
c.14A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1708A>C
 gnomAD v4
18g.2700790A>GCA401699739SMCHD1n.1676A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
n.797A>G
c.14A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1708A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700790A>TCA401699740SMCHD1n.1676A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
n.797A>T
c.14A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1708A>T
 gnomAD v4
18g.2700791delCA2697555303SMCHD1n.1677del
c.1520del (p.Asn507IlefsTer20)
n.798del
c.15del
c.1136del (p.Asn379IlefsTer20)
c.956del (p.Asn319IlefsTer20)
n.1709del
 ClinVar
18g.2700791A=CA2280682529SMCHD1n.1677A=
c.1520A= (p.Asn507=)
n.798A=
c.15A=
c.1136A= (p.Asn379=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1709A=
18g.2700791A>CCA401699741SMCHD1n.1677A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
n.798A>C
c.15A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1709A>C
18g.2700791A>GCA8870750SMCHD1n.1677A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
n.798A>G
c.15A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700791A>TCA401699743SMCHD1n.1677A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
n.798A>T
c.15A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1709A>T
18g.2700792T>ACA401699746SMCHD1n.1678T>A
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.799T>A
c.16T>A
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
n.1710T>A
18g.2700792T>CCA502671908SMCHD1n.1678T>C
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.799T>C
c.16T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.957T>C (p.Asn319=)
n.1710T>C
 dbSNP
18g.2700792T>GCA401699748SMCHD1n.1678T>G
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.799T>G
c.16T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
n.1710T>G
18g.2700793A>CCA502671909SMCHD1n.1679A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
n.800A>C
c.17A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1711A>C

Number of alleles fetched