| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2697898del | CA2739268520 | SMCHD1 | n.1356del c.1199del (p.Gln400ArgfsTer5) n.477del c.815del (p.Gln272ArgfsTer5) c.635del (p.Gln212ArgfsTer5) n.1388del | ClinVar |
| 18 | g.2697898A= | CA2280681277 | SMCHD1 | n.1356A= c.1199A= (p.Gln400=) n.477A= c.815A= (p.Gln272=) c.635A= (p.Gln212=) n.1388A= | |
| 18 | g.2697898A>C | CA401697227 | SMCHD1 | n.1356A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.477A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1388A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697898A>G | CA401697231 | SMCHD1 | n.1356A>G c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.477A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1388A>G | |
| 18 | g.2697898A>T | CA16602278 | SMCHD1 | n.1356A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.477A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1388A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2697899G>A | CA502671730 | SMCHD1 | n.1357G>A c.1200G>A (p.Gln400=) n.478G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.636G>A (p.Gln212=) n.1389G>A | |
| 18 | g.2697899G>C | CA401697238 | SMCHD1 | n.1357G>C c.1200G>C (p.Gln400His) n.478G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.636G>C (p.Gln212His) n.1389G>C | |
| 18 | g.2697899G= | CA2280681278 | SMCHD1 | n.1357G= c.1200G= (p.Gln400=) n.478G= c.816G= (p.Gln272=) c.636G= (p.Gln212=) n.1389G= | |
| 18 | g.2697899G>T | CA295471812 | SMCHD1 | n.1357G>T c.1200G>T (p.Gln400His) n.478G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.636G>T (p.Gln212His) n.1389G>T | dbSNP |
| 18 | g.2697900A>C | CA401697246 | SMCHD1 | n.1358A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.479A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1390A>C | |
| 18 | g.2697900A>G | CA401697248 | SMCHD1 | n.1358A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.479A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1390A>G | |
| 18 | g.2697900A>T | CA401697252 | SMCHD1 | n.1358A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.479A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1390A>T | |
| 18 | g.2697901C>A | CA401697263 | SMCHD1 | n.1359C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.480C>A c.818C>A (p.Thr273Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.1391C>A | |
| 18 | g.2697901C= | CA2280681280 | SMCHD1 | n.1359C= c.1202C= (p.Thr401=) n.480C= c.818C= (p.Thr273=) c.638C= (p.Thr213=) n.1391C= | |
| 18 | g.2697901C>G | CA401697267 | SMCHD1 | n.1359C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.480C>G c.818C>G (p.Thr273Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.1391C>G | |
| 18 | g.2697901C>T | CA401697270 | SMCHD1 | n.1359C>T c.1202C>T (p.Thr401Met) n.480C>T c.818C>T (p.Thr273Met) c.638C>T (p.Thr213Met) n.1391C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2697901_2697904delinsCGTT | CA2280681279 | SMCHD1 | n.1359_1362delinsCGTT c.1202_1205delinsCGTT (p.Thr401=) n.480_483delinsCGTT c.818_821delinsCGTT (p.Thr273=) c.638_641delinsCGTT (p.Thr213=) n.1391_1394delinsCGTT | |
| 18 | g.2697902G>A | CA8870712 | SMCHD1 | n.1360G>A c.1203G>A (p.Thr401=) n.481G>A c.819G>A (p.Thr273=) c.639G>A (p.Thr213=) n.1392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697902G>C | CA502671731 | SMCHD1 | n.1360G>C c.1203G>C (p.Thr401=) n.481G>C c.819G>C (p.Thr273=) c.639G>C (p.Thr213=) n.1392G>C | |
| 18 | g.2697902G= | CA2280681281 | SMCHD1 | n.1360G= c.1203G= (p.Thr401=) n.481G= c.819G= (p.Thr273=) c.639G= (p.Thr213=) n.1392G= | |
| 18 | g.2697902G>T | CA502671732 | SMCHD1 | n.1360G>T c.1203G>T (p.Thr401=) n.481G>T c.819G>T (p.Thr273=) c.639G>T (p.Thr213=) n.1392G>T | |
| 18 | g.2697904_2697906del | CA628094314 | SMCHD1 | n.1362_1364del c.1205_1207del (p.Leu402del) n.483_485del c.821_823del (p.Leu274del) c.641_643del (p.Leu214del) n.1394_1396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697904_2697967del | CA2695227177 | SMCHD1 | n.1362_1425del c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27) n.483_546del c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27) c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27) n.1394_1457del | |
| 18 | g.2697903T>A | CA401697273 | SMCHD1 | n.1361T>A c.1204T>A (p.Leu402Met) n.482T>A c.820T>A (p.Leu274Met) c.640T>A (p.Leu214Met) n.1393T>A | |
| 18 | g.2697903T>C | CA502671733 | SMCHD1 | n.1361T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.482T>C c.820T>C (p.Leu274=) c.640T>C (p.Leu214=) n.1393T>C | |
| 18 | g.2697903T>G | CA401697274 | SMCHD1 | n.1361T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.482T>G c.820T>G (p.Leu274Val) c.640T>G (p.Leu214Val) n.1393T>G | |
| 18 | g.2697904T>A | CA401697276 | SMCHD1 | n.1362T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.483T>A c.821T>A (p.Leu274Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1394T>A | |
| 18 | g.2697904T>C | CA401697281 | SMCHD1 | n.1362T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.483T>C c.821T>C (p.Leu274Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1394T>C | |
| 18 | g.2697904T>G | CA401697277 | SMCHD1 | n.1362T>G c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.483T>G c.821T>G (p.Leu274Trp) c.641T>G (p.Leu214Trp) n.1394T>G | |
| 18 | g.2697905G>A | CA502671734 | SMCHD1 | n.1363G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.484G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.642G>A (p.Leu214=) n.1395G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697905G>C | CA401697284 | SMCHD1 | n.1363G>C c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.484G>C c.822G>C (p.Leu274Phe) c.642G>C (p.Leu214Phe) n.1395G>C | |
| 18 | g.2697905G>T | CA401697291 | SMCHD1 | n.1363G>T c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.484G>T c.822G>T (p.Leu274Phe) c.642G>T (p.Leu214Phe) n.1395G>T | |
| 18 | g.2697906T>A | CA401697295 | SMCHD1 | n.1364T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.485T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1396T>A | |
| 18 | g.2697906T>C | CA401697299 | SMCHD1 | n.1364T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) n.485T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1396T>C | |
| 18 | g.2697906T>G | CA401697300 | SMCHD1 | n.1364T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.485T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1396T>G | |
| 18 | g.2697907A>C | CA401697303 | SMCHD1 | n.1365A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.486A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1397A>C | |
| 18 | g.2697907A>G | CA401697304 | SMCHD1 | n.1365A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.486A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1397A>G | |
| 18 | g.2697907A>T | CA401697305 | SMCHD1 | n.1365A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.486A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1397A>T | |
| 18 | g.2697908T>A | CA401697307 | SMCHD1 | n.1366T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.487T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1398T>A | |
| 18 | g.2697908T>C | CA502671735 | SMCHD1 | n.1366T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) n.487T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1398T>C | |
| 18 | g.2697908T>G | CA401697310 | SMCHD1 | n.1366T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.487T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1398T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2697909G>A | CA8870713 | SMCHD1 | n.1367G>A c.1210G>A (p.Val404Ile) n.488G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697909G>C | CA401697313 | SMCHD1 | n.1367G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) n.488G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1399G>C | |
| 18 | g.2697909G= | CA2280681282 | SMCHD1 | n.1367G= c.1210G= (p.Val404=) n.488G= c.826G= (p.Val276=) c.646G= (p.Val216=) n.1399G= | |
| 18 | g.2697909G>T | CA401697311 | SMCHD1 | n.1367G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) n.488G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1399G>T | |
| 18 | g.2697910T>A | CA401697316 | SMCHD1 | n.1368T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) n.489T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1400T>A | |
| 18 | g.2697910T>C | CA401697317 | SMCHD1 | n.1368T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) n.489T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1400T>C | |
| 18 | g.2697910T>G | CA401697319 | SMCHD1 | n.1368T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) n.489T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1400T>G | |
| 18 | g.2697911A>C | CA502671736 | SMCHD1 | n.1369A>C c.1212A>C (p.Val404=) n.490A>C c.828A>C (p.Val276=) c.648A>C (p.Val216=) n.1401A>C | |
| 18 | g.2697911A>G | CA502671737 | SMCHD1 | n.1369A>G c.1212A>G (p.Val404=) n.490A>G c.828A>G (p.Val276=) c.648A>G (p.Val216=) n.1401A>G |