Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697799A>GCA2576443076SMCHD1n.1289-32A>G
c.1132-32A>G (n.1132-32A>G)
n.410-32A>G
c.748-32A>G (n.748-32A>G)
c.568-32A>G (n.568-32A>G)
n.1321-32A>G
18g.2697799_2697800insCTCGCGCA2504110782SMCHD1n.1289-32_1289-31insCTCGCG
c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG)
n.410-32_410-31insCTCGCG
c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG)
c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG)
n.1321-32_1321-31insCTCGCG
18g.2697800T>ACA2280681236SMCHD1n.1289-31T>A
c.1132-31T>A (n.1132-31T>A)
n.410-31T>A
c.748-31T>A (n.748-31T>A)
c.568-31T>A (n.568-31T>A)
n.1321-31T>A
 dbSNP
18g.2697800T=CA2280681235SMCHD1n.1289-31T=
c.1132-31T= (n.1132-31T=)
n.410-31T=
c.748-31T= (n.748-31T=)
c.568-31T= (n.568-31T=)
n.1321-31T=
18g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCATCA2508334457SMCHD1n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
18g.2697803A>TCA2640810637SMCHD1n.1289-28A>T
c.1132-28A>T (n.1132-28A>T)
n.410-28A>T
c.748-28A>T (n.748-28A>T)
c.568-28A>T (n.568-28A>T)
n.1321-28A>T
 gnomAD v4
18g.2697804A=CA2280681237SMCHD1n.1289-27A=
c.1132-27A= (n.1132-27A=)
n.410-27A=
c.748-27A= (n.748-27A=)
c.568-27A= (n.568-27A=)
n.1321-27A=
18g.2697804A>GCA2280681238SMCHD1n.1289-27A>G
c.1132-27A>G (n.1132-27A>G)
n.410-27A>G
c.748-27A>G (n.748-27A>G)
c.568-27A>G (n.568-27A>G)
n.1321-27A>G
 dbSNP
18g.2697807_2697810delinsATTTCA2280681239SMCHD1n.1289-24_1289-21delinsATTT
c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT)
n.410-24_410-21delinsATTT
c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT)
c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT)
n.1321-24_1321-21delinsATTT
18g.2697810_2697812delCA2280681240SMCHD1n.1289-21_1289-19del
c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del)
n.410-21_410-19del
c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del)
c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del)
n.1321-21_1321-19del
 dbSNP
18g.2697809T>ACA2640810638SMCHD1n.1289-22T>A
c.1132-22T>A (n.1132-22T>A)
n.410-22T>A
c.748-22T>A (n.748-22T>A)
c.568-22T>A (n.568-22T>A)
n.1321-22T>A
 gnomAD v4
18g.2697811T>CCA2640810639SMCHD1n.1289-20T>C
c.1132-20T>C (n.1132-20T>C)
n.410-20T>C
c.748-20T>C (n.748-20T>C)
c.568-20T>C (n.568-20T>C)
n.1321-20T>C
 gnomAD v4
18g.2697811T>GCA8870692SMCHD1n.1289-20T>G
c.1132-20T>G (n.1132-20T>G)
n.410-20T>G
c.748-20T>G (n.748-20T>G)
c.568-20T>G (n.568-20T>G)
n.1321-20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697811T=CA2280681241SMCHD1n.1289-20T=
c.1132-20T= (n.1132-20T=)
n.410-20T=
c.748-20T= (n.748-20T=)
c.568-20T= (n.568-20T=)
n.1321-20T=
18g.2697813G=CA2280681242SMCHD1n.1289-18G=
c.1132-18G= (n.1132-18G=)
n.410-18G=
c.748-18G= (n.748-18G=)
c.568-18G= (n.568-18G=)
n.1321-18G=
18g.2697813G>TCA628094313SMCHD1n.1289-18G>T
c.1132-18G>T (n.1132-18G>T)
n.410-18G>T
c.748-18G>T (n.748-18G>T)
c.568-18G>T (n.568-18G>T)
n.1321-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697814T>CCA2280681244SMCHD1n.1289-17T>C
c.1132-17T>C (n.1132-17T>C)
n.410-17T>C
c.748-17T>C (n.748-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
n.1321-17T>C
 dbSNP
18g.2697814T=CA2280681243SMCHD1n.1289-17T=
c.1132-17T= (n.1132-17T=)
n.410-17T=
c.748-17T= (n.748-17T=)
c.568-17T= (n.568-17T=)
n.1321-17T=
18g.2697816T>ACA2640810640SMCHD1n.1289-15T>A
c.1132-15T>A (n.1132-15T>A)
n.410-15T>A
c.748-15T>A (n.748-15T>A)
c.568-15T>A (n.568-15T>A)
n.1321-15T>A
 gnomAD v4
18g.2697816T>GCA2280681246SMCHD1n.1289-15T>G
c.1132-15T>G (n.1132-15T>G)
n.410-15T>G
c.748-15T>G (n.748-15T>G)
c.568-15T>G (n.568-15T>G)
n.1321-15T>G
 dbSNP
18g.2697816T=CA2280681245SMCHD1n.1289-15T=
c.1132-15T= (n.1132-15T=)
n.410-15T=
c.748-15T= (n.748-15T=)
c.568-15T= (n.568-15T=)
n.1321-15T=
18g.2697817C>ACA2640810641SMCHD1n.1289-14C>A
c.1132-14C>A (n.1132-14C>A)
n.410-14C>A
c.748-14C>A (n.748-14C>A)
c.568-14C>A (n.568-14C>A)
n.1321-14C>A
 gnomAD v4
18g.2697817C=CA2280681247SMCHD1n.1289-14C=
c.1132-14C= (n.1132-14C=)
n.410-14C=
c.748-14C= (n.748-14C=)
c.568-14C= (n.568-14C=)
n.1321-14C=
18g.2697817C>TCA8870693SMCHD1n.1289-14C>T
c.1132-14C>T (n.1132-14C>T)
n.410-14C>T
c.748-14C>T (n.748-14C>T)
c.568-14C>T (n.568-14C>T)
n.1321-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697818C=CA2280681248SMCHD1n.1289-13C=
c.1132-13C= (n.1132-13C=)
n.410-13C=
c.748-13C= (n.748-13C=)
c.568-13C= (n.568-13C=)
n.1321-13C=
18g.2697818C>GCA8870694SMCHD1n.1289-13C>G
c.1132-13C>G (n.1132-13C>G)
n.410-13C>G
c.748-13C>G (n.748-13C>G)
c.568-13C>G (n.568-13C>G)
n.1321-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697818C>TCA8870695SMCHD1n.1289-13C>T
c.1132-13C>T (n.1132-13C>T)
n.410-13C>T
c.748-13C>T (n.748-13C>T)
c.568-13C>T (n.568-13C>T)
n.1321-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697819T>CCA2640810642SMCHD1n.1289-12T>C
c.1132-12T>C (n.1132-12T>C)
n.410-12T>C
c.748-12T>C (n.748-12T>C)
c.568-12T>C (n.568-12T>C)
n.1321-12T>C
 gnomAD v4
18g.2697823delCA2640810643SMCHD1n.1289-8del
c.1132-8del (n.1132-8del)
n.410-8del
c.748-8del (n.748-8del)
c.568-8del (n.568-8del)
n.1321-8del
 gnomAD v4
18g.2697823T>CCA2573155047SMCHD1n.1289-8T>C
c.1132-8T>C (n.1132-8T>C)
n.410-8T>C
c.748-8T>C (n.748-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.1321-8T>C
 ClinVar dbSNP
18g.2697824A=CA2280681249SMCHD1n.1289-7A=
c.1132-7A= (n.1132-7A=)
n.410-7A=
c.748-7A= (n.748-7A=)
c.568-7A= (n.568-7A=)
n.1321-7A=
18g.2697824A>TCA8870696SMCHD1n.1289-7A>T
c.1132-7A>T (n.1132-7A>T)
n.410-7A>T
c.748-7A>T (n.748-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
n.1321-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697824_2697828delinsATTTTCA2280681250SMCHD1n.1289-7_1289-3delinsATTTT
c.1132-7_1132-3delinsATTTT (n.1132-7_1132-3delinsATTTT)
n.410-7_410-3delinsATTTT
c.748-7_748-3delinsATTTT (n.748-7_748-3delinsATTTT)
c.568-7_568-3delinsATTTT (n.568-7_568-3delinsATTTT)
n.1321-7_1321-3delinsATTTT
18g.2697825_2697828delCA777972926SMCHD1n.1289-6_1289-3del
c.1132-6_1132-3del (n.1132-6_1132-3del)
n.410-6_410-3del
c.748-6_748-3del (n.748-6_748-3del)
c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del)
n.1321-6_1321-3del
 dbSNP
18g.2697827T>CCA2640810644SMCHD1n.1289-4T>C
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
n.410-4T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.1321-4T>C
 gnomAD v4
18g.2697829A>CCA401696695SMCHD1n.1289-2A>C
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
n.410-2A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.1321-2A>C
18g.2697829A>GCA401696699SMCHD1n.1289-2A>G
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
n.410-2A>G
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.1321-2A>G
18g.2697829A>TCA401696701SMCHD1n.1289-2A>T
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
n.410-2A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.1321-2A>T
18g.2697830G>ACA8870697SMCHD1n.1289-1G>A
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
n.410-1G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.1321-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697830G>CCA401696705SMCHD1n.1289-1G>C
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
n.410-1G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.1321-1G>C
18g.2697830G=CA2280681251SMCHD1n.1289-1G=
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
n.410-1G=
c.748-1G= (n.748-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.1321-1G=
18g.2697830G>TCA401696708SMCHD1n.1289-1G>T
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
n.410-1G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.1321-1G>T
18g.2697831A>CCA401696716SMCHD1n.1289A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.410A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1321A>C
18g.2697831A>GCA401696715SMCHD1n.1289A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.410A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1321A>G
18g.2697831A>TCA401696714SMCHD1n.1289A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.410A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1321A>T
18g.2697832T>ACA401696720SMCHD1n.1290T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.411T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1322T>A
18g.2697832T>CCA401696729SMCHD1n.1290T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.411T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1322T>C
18g.2697832T>GCA401696733SMCHD1n.1290T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.411T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1322T>G
18g.2697833T>ACA502671697SMCHD1n.1291T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
n.412T>A
c.750T>A (p.Ile250=)
c.570T>A (p.Ile190=)
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697833T>CCA502671698SMCHD1n.1291T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
n.412T>C
c.750T>C (p.Ile250=)
c.570T>C (p.Ile190=)
n.1323T>C
 gnomAD v4

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