| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2694587G>A | CA401694596 | SMCHD1 | n.1091G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.212G>A n.168G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1123G>A | |
| 18 | g.2694587G>C | CA401694600 | SMCHD1 | n.1091G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.212G>C n.168G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1123G>C | |
| 18 | g.2694587G>T | CA401694601 | SMCHD1 | n.1091G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.212G>T n.168G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1123G>T | |
| 18 | g.2694588A>C | CA401694604 | SMCHD1 | n.1092A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.213A>C n.169A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1124A>C | |
| 18 | g.2694588A>G | CA401694609 | SMCHD1 | n.1092A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.213A>G n.169A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1124A>G | |
| 18 | g.2694588A>T | CA401694605 | SMCHD1 | n.1092A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.213A>T n.169A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1124A>T | |
| 18 | g.2694589G>A | CA502671581 | SMCHD1 | n.1093G>A c.936G>A (p.Glu312=) n.214G>A n.170G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.372G>A (p.Glu124=) n.1125G>A | |
| 18 | g.2694589G>C | CA401694612 | SMCHD1 | n.1093G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) n.214G>C n.170G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1125G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2694589G>T | CA401694615 | SMCHD1 | n.1093G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) n.214G>T n.170G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1125G>T | |
| 18 | g.2694590G>A | CA401694618 | SMCHD1 | n.1094G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.215G>A n.171G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1126G>A | |
| 18 | g.2694590G>C | CA401694619 | SMCHD1 | n.1094G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.215G>C n.171G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1126G>C | |
| 18 | g.2694590G>T | CA401694620 | SMCHD1 | n.1094G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.215G>T n.171G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1126G>T | |
| 18 | g.2694591A>C | CA401694622 | SMCHD1 | n.1095A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.216A>C n.172A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1127A>C | |
| 18 | g.2694591A>G | CA401694623 | SMCHD1 | n.1095A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.216A>G n.172A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1127A>G | |
| 18 | g.2694591A>T | CA401694626 | SMCHD1 | n.1095A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.216A>T n.172A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1127A>T | |
| 18 | g.2694592G>A | CA502671582 | SMCHD1 | n.1096G>A c.939G>A (p.Glu313=) n.217G>A n.173G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.375G>A (p.Glu125=) n.1128G>A | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.2694592G>C | CA401694628 | SMCHD1 | n.1096G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) n.217G>C n.173G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1128G>C | |
| 18 | g.2694592G>T | CA401694631 | SMCHD1 | n.1096G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) n.217G>T n.173G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1128G>T | |
| 18 | g.2694593A>C | CA401694633 | SMCHD1 | n.1097A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.218A>C n.174A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1129A>C | |
| 18 | g.2694593A>G | CA401694636 | SMCHD1 | n.1097A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.218A>G n.174A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1129A>G | |
| 18 | g.2694593A>T | CA401694638 | SMCHD1 | n.1097A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.218A>T n.174A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1129A>T | |
| 18 | g.2694594A>C | CA401694641 | SMCHD1 | n.1098A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.219A>C n.175A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1130A>C | |
| 18 | g.2694594A>G | CA401694646 | SMCHD1 | n.1098A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.219A>G n.175A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1130A>G | |
| 18 | g.2694594A>T | CA401694643 | SMCHD1 | n.1098A>T c.941A>T (p.Lys314Met) n.219A>T n.175A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.1130A>T | |
| 18 | g.2694595G>A | CA502671583 | SMCHD1 | n.1099G>A c.942G>A (p.Lys314=) n.220G>A n.176G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.378G>A (p.Lys126=) n.1131G>A | |
| 18 | g.2694595G>C | CA401694647 | SMCHD1 | n.1099G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) n.220G>C n.176G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1131G>C | |
| 18 | g.2694595G>T | CA401694649 | SMCHD1 | n.1099G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) n.220G>T n.176G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1131G>T | |
| 18 | g.2694596G>A | CA401694652 | SMCHD1 | n.1100G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.221G>A n.177G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1132G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2694596G>C | CA401694655 | SMCHD1 | n.1100G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.221G>C n.177G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1132G>C | |
| 18 | g.2694596G>T | CA401694658 | SMCHD1 | n.1100G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.221G>T n.177G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1132G>T | |
| 18 | g.2694597A>C | CA401694662 | SMCHD1 | n.1101A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.222A>C n.178A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1133A>C | |
| 18 | g.2694597A>G | CA401694665 | SMCHD1 | n.1101A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.222A>G n.178A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1133A>G | |
| 18 | g.2694597A>T | CA401694668 | SMCHD1 | n.1101A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.222A>T n.178A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.1133A>T | |
| 18 | g.2694598A= | CA2280679804 | SMCHD1 | n.1102A= c.945A= (p.Glu315=) n.223A= n.179A= c.561A= (p.Glu187=) c.381A= (p.Glu127=) n.1134A= | |
| 18 | g.2694598A>C | CA401694671 | SMCHD1 | n.1102A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) n.223A>C n.179A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.1134A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2694598A>G | CA502671584 | SMCHD1 | n.1102A>G c.945A>G (p.Glu315=) n.223A>G n.179A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.381A>G (p.Glu127=) n.1134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2694598A>T | CA401694674 | SMCHD1 | n.1102A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) n.223A>T n.179A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.1134A>T | |
| 18 | g.2694599A= | CA2280679805 | SMCHD1 | n.1103A= c.946A= (p.Lys316=) n.224A= n.180A= c.562A= (p.Lys188=) c.382A= (p.Lys128=) n.1135A= | |
| 18 | g.2694599A>C | CA401694681 | SMCHD1 | n.1103A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.224A>C n.180A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1135A>C | |
| 18 | g.2694599A>G | CA401694682 | SMCHD1 | n.1103A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.224A>G n.180A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2694599A>T | CA401694679 | SMCHD1 | n.1103A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.224A>T n.180A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1135A>T | |
| 18 | g.2694600A>C | CA401694685 | SMCHD1 | n.1104A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.225A>C n.181A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1136A>C | |
| 18 | g.2694600A>G | CA401694684 | SMCHD1 | n.1104A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.225A>G n.181A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1136A>G | |
| 18 | g.2694600A>T | CA401694688 | SMCHD1 | n.1104A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) n.225A>T n.181A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.1136A>T | |
| 18 | g.2694601A>C | CA401694690 | SMCHD1 | n.1105A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) n.226A>C n.182A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1137A>C | |
| 18 | g.2694601A>G | CA502671585 | SMCHD1 | n.1105A>G c.948A>G (p.Lys316=) n.226A>G n.182A>G c.564A>G (p.Lys188=) c.384A>G (p.Lys128=) n.1137A>G | |
| 18 | g.2694601A>T | CA401694694 | SMCHD1 | n.1105A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) n.226A>T n.182A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.1137A>T | |
| 18 | g.2694602G>A | CA401694697 | SMCHD1 | n.1106G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.227G>A n.183G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1138G>A | |
| 18 | g.2694602G>C | CA401694699 | SMCHD1 | n.1106G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.227G>C n.183G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1138G>C | |
| 18 | g.2694602G>T | CA401694701 | SMCHD1 | n.1106G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.227G>T n.183G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1138G>T |