Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.26865017G>A | CA297673021 | AQP4 | c.32+641C>T (n.32+641C>T) c.-35+641C>T (n.-35+641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865017G>C | CA777993366 | AQP4 | c.32+641C>G (n.32+641C>G) c.-35+641C>G (n.-35+641C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865017G= | CA2291649378 | AQP4 | c.32+641C= (n.32+641C=) c.-35+641C= (n.-35+641C=) | |
18 | g.26865017G>T | CA988602258 | AQP4 | c.32+641C>A (n.32+641C>A) c.-35+641C>A (n.-35+641C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865018C= | CA2291649379 | AQP4 | c.32+640G= (n.32+640G=) c.-35+640G= (n.-35+640G=) | |
18 | g.26865018C>T | CA988602259 | AQP4 | c.32+640G>A (n.32+640G>A) c.-35+640G>A (n.-35+640G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865020C= | CA2291649380 | AQP4 | c.32+638G= (n.32+638G=) c.-35+638G= (n.-35+638G=) | |
18 | g.26865020C>G | CA297673032 | AQP4 | c.32+638G>C (n.32+638G>C) c.-35+638G>C (n.-35+638G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865020C>T | CA297673039 | AQP4 | c.32+638G>A (n.32+638G>A) c.-35+638G>A (n.-35+638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865029T>A | CA2291649382 | AQP4 | c.32+629A>T (n.32+629A>T) c.-35+629A>T (n.-35+629A>T) | dbSNP |
18 | g.26865029T= | CA2291649381 | AQP4 | c.32+629A= (n.32+629A=) c.-35+629A= (n.-35+629A=) | |
18 | g.26865030G>A | CA988602261 | AQP4 | c.32+628C>T (n.32+628C>T) c.-35+628C>T (n.-35+628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865030G= | CA2291649383 | AQP4 | c.32+628C= (n.32+628C=) c.-35+628C= (n.-35+628C=) | |
18 | g.26865032T>A | CA777993377 | AQP4 | c.32+626A>T (n.32+626A>T) c.-35+626A>T (n.-35+626A>T) | dbSNP |
18 | g.26865032T= | CA2291649384 | AQP4 | c.32+626A= (n.32+626A=) c.-35+626A= (n.-35+626A=) | |
18 | g.26865033T>G | CA2811895322 | AQP4 | c.32+625A>C (n.32+625A>C) c.-35+625A>C (n.-35+625A>C) | |
18 | g.26865037G>A | CA2291649386 | AQP4 | c.32+621C>T (n.32+621C>T) c.-35+621C>T (n.-35+621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865037G>C | CA2291649387 | AQP4 | c.32+621C>G (n.32+621C>G) c.-35+621C>G (n.-35+621C>G) | dbSNP |
18 | g.26865037G= | CA2291649385 | AQP4 | c.32+621C= (n.32+621C=) c.-35+621C= (n.-35+621C=) | |
18 | g.26865038C>A | CA2591098249 | AQP4 | c.32+620G>T (n.32+620G>T) c.-35+620G>T (n.-35+620G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865038_26865041delinsCTTT | CA2291649388 | AQP4 | c.32+617_32+620delinsAAAG (n.32+617_32+620delinsAAAG) c.-35+617_-35+620delinsAAAG (n.-35+617_-35+620delinsAAAG) | |
18 | g.26865039T>A | CA2811895323 | AQP4 | c.32+619A>T (n.32+619A>T) c.-35+619A>T (n.-35+619A>T) | |
18 | g.26865039T>C | CA2291649390 | AQP4 | c.32+619A>G (n.32+619A>G) c.-35+619A>G (n.-35+619A>G) | dbSNP |
18 | g.26865039T= | CA2291649389 | AQP4 | c.32+619A= (n.32+619A=) c.-35+619A= (n.-35+619A=) | |
18 | g.26865052dup | CA297673060 | AQP4 | c.32+619dup (n.32+619dup) c.-35+619dup (n.-35+619dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865051_26865052dup | CA297673050 | AQP4 | c.32+618_32+619dup (n.32+618_32+619dup) c.-35+618_-35+619dup (n.-35+618_-35+619dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865050_26865052dup | CA297673046 | AQP4 | c.32+617_32+619dup (n.32+617_32+619dup) c.-35+617_-35+619dup (n.-35+617_-35+619dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865049_26865052dup | CA988602266 | AQP4 | c.32+616_32+619dup (n.32+616_32+619dup) c.-35+616_-35+619dup (n.-35+616_-35+619dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865052del | CA297673048 | AQP4 | c.32+619del (n.32+619del) c.-35+619del (n.-35+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.26865051_26865052del | CA628721152 | AQP4 | c.32+618_32+619del (n.32+618_32+619del) c.-35+618_-35+619del (n.-35+618_-35+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865050_26865052del | CA628721151 | AQP4 | c.32+617_32+619del (n.32+617_32+619del) c.-35+617_-35+619del (n.-35+617_-35+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865040_26865041insCT | CA988602267 | AQP4 | c.32+618_32+619insGA (n.32+618_32+619insGA) c.-35+618_-35+619insGA (n.-35+618_-35+619insGA) | dbSNP |
18 | g.26865042T= | CA2291649391 | AQP4 | c.32+616A= (n.32+616A=) c.-35+616A= (n.-35+616A=) | |
18 | g.26865042_26865043insA | CA777993411 | AQP4 | c.32+615_32+616insT (n.32+615_32+616insT) c.-35+615_-35+616insT (n.-35+615_-35+616insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865045T>C | CA988602268 | AQP4 | c.32+613A>G (n.32+613A>G) c.-35+613A>G (n.-35+613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865045T= | CA2291649392 | AQP4 | c.32+613A= (n.32+613A=) c.-35+613A= (n.-35+613A=) | |
18 | g.26865046T>C | CA297673074 | AQP4 | c.32+612A>G (n.32+612A>G) c.-35+612A>G (n.-35+612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865046T= | CA2291649393 | AQP4 | c.32+612A= (n.32+612A=) c.-35+612A= (n.-35+612A=) | |
18 | g.26865048T>G | CA297673075 | AQP4 | c.32+610A>C (n.32+610A>C) c.-35+610A>C (n.-35+610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865048T= | CA2291649394 | AQP4 | c.32+610A= (n.32+610A=) c.-35+610A= (n.-35+610A=) | |
18 | g.26865052T>A | CA297673076 | AQP4 | c.32+606A>T (n.32+606A>T) c.-35+606A>T (n.-35+606A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865052T>C | CA777993416 | AQP4 | c.32+606A>G (n.32+606A>G) c.-35+606A>G (n.-35+606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865052T= | CA2291649396 | AQP4 | c.32+606A= (n.32+606A=) c.-35+606A= (n.-35+606A=) | |
18 | g.26865052_26865053delinsTA | CA2291649395 | AQP4 | c.32+605_32+606delinsTA (n.32+605_32+606delinsTA) c.-35+605_-35+606delinsTA (n.-35+605_-35+606delinsTA) | |
18 | g.26865052_26865053insTA | CA2291649397 | AQP4 | c.32+605_32+606insTA (n.32+605_32+606insTA) c.-35+605_-35+606insTA (n.-35+605_-35+606insTA) | dbSNP |
18 | g.26865053A= | CA2291649399 | AQP4 | c.32+605T= (n.32+605T=) c.-35+605T= (n.-35+605T=) | |
18 | g.26865053A>G | CA297673077 | AQP4 | c.32+605T>C (n.32+605T>C) c.-35+605T>C (n.-35+605T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865053A>T | CA297673079 | AQP4 | c.32+605T>A (n.32+605T>A) c.-35+605T>A (n.-35+605T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26865055dup | CA2291649398 | AQP4 | c.32+605dup (n.32+605dup) c.-35+605dup (n.-35+605dup) | dbSNP |
18 | g.26865054_26865055dup | CA2811895324 | AQP4 | c.32+604_32+605dup (n.32+604_32+605dup) c.-35+604_-35+605dup (n.-35+604_-35+605dup) |