Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.26855480_26855481delinsAT | CA2291645204 | AQP4 | c.*730_*731delinsAT (n.*730_*731delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) | |
18 | g.26855484del | CA628719939 | AQP4 | c.*730del (n.*730del) c.*643del (n.*643del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.26855484T>G | CA628719941 | AQP4 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855484T= | CA2291645207 | AQP4 | c.*727A= (n.*727A=) c.*640A= (n.*640A=) | |
18 | g.26855485A>C | CA656938776 | AQP4 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) | COSMIC |
18 | g.26855486C>A | CA2641356608 | AQP4 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855486C= | CA2291645208 | AQP4 | c.*725G= (n.*725G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
18 | g.26855486C>G | CA777985710 | AQP4 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP |
18 | g.26855486C>T | CA297664615 | AQP4 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855487G>A | CA297664620 | AQP4 | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855487G>C | CA2641356609 | AQP4 | c.*724C>G (n.*724C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855487G= | CA2291645209 | AQP4 | c.*724C= (n.*724C=) c.*637C= (n.*637C=) | |
18 | g.26855487G>T | CA2641356610 | AQP4 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855489G>A | CA2291645211 | AQP4 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) | dbSNP |
18 | g.26855489G= | CA2291645210 | AQP4 | c.*722C= (n.*722C=) c.*635C= (n.*635C=) | |
18 | g.26855490T>A | CA777985719 | AQP4 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855490T= | CA2291645212 | AQP4 | c.*721A= (n.*721A=) c.*634A= (n.*634A=) | |
18 | g.26855493G>T | CA2641356611 | AQP4 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855494C>A | CA2641356612 | AQP4 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855494C>T | CA2641356613 | AQP4 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855495T>C | CA2641356614 | AQP4 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855497G>T | CA2641356615 | AQP4 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855501T>A | CA988600690 | AQP4 | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855501T>C | CA2641356616 | AQP4 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855501T= | CA2291645213 | AQP4 | c.*710A= (n.*710A=) c.*623A= (n.*623A=) | |
18 | g.26855504A= | CA2291645214 | AQP4 | c.*707T= (n.*707T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
18 | g.26855504A>G | CA2291645215 | AQP4 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) | dbSNP |
18 | g.26855506C= | CA2291645216 | AQP4 | c.*705G= (n.*705G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
18 | g.26855506C>T | CA777985720 | AQP4 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855508del | CA2641356617 | AQP4 | c.*703del (n.*703del) c.*616del (n.*616del) | gnomAD v4 |
18 | g.26855508C= | CA2291645217 | AQP4 | c.*703G= (n.*703G=) c.*616G= (n.*616G=) | |
18 | g.26855508C>T | CA777985722 | AQP4 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855510A= | CA2291645218 | AQP4 | c.*701T= (n.*701T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
18 | g.26855510A>G | CA628719942 | AQP4 | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855511T>A | CA2291645220 | AQP4 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) | dbSNP |
18 | g.26855511T>C | CA628719944 | AQP4 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855511T= | CA2291645219 | AQP4 | c.*700A= (n.*700A=) c.*613A= (n.*613A=) | |
18 | g.26855513G>A | CA988600692 | AQP4 | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855513G= | CA2291645221 | AQP4 | c.*698C= (n.*698C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
18 | g.26855516G>A | CA2641356618 | AQP4 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855516G= | CA2291645222 | AQP4 | c.*695C= (n.*695C=) c.*608C= (n.*608C=) | |
18 | g.26855516G>T | CA297664621 | AQP4 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855518C= | CA2291645223 | AQP4 | c.*693G= (n.*693G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
18 | g.26855518C>G | CA2291645224 | AQP4 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) | dbSNP |
18 | g.26855519C>A | CA2641356619 | AQP4 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855519C= | CA2291645225 | AQP4 | c.*692G= (n.*692G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
18 | g.26855519C>G | CA628719945 | AQP4 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855520T>C | CA988600694 | AQP4 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855520T= | CA2291645226 | AQP4 | c.*691A= (n.*691A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
18 | g.26855521T>G | CA988600695 | AQP4 | c.*690A>C (n.*690A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |