Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2667029_2667030delinsTGCA2280666808SMCHD1n.579_580delinsTG
c.422_423delinsTG (p.Leu141=)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
c.-321_-320delinsTG (n.-321_-320delinsTG)
n.611_612delinsTG
18g.2667030delCA628094270SMCHD1n.580del
c.423del (p.Leu141PhefsTer8)
c.39del (p.Leu13PhefsTer8)
c.-320del (n.-320del)
n.612del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667030G>ACA502670785SMCHD1n.580G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667030G>CCA16602277SMCHD1n.580G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.612G>C
 ClinVar dbSNP
18g.2667030G=CA2280666809SMCHD1n.580G=
c.423G= (p.Leu141=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.612G=
18g.2667030G>TCA401688335SMCHD1n.580G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.612G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667031C>ACA401688339SMCHD1n.581C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.613C>A
 gnomAD v4
18g.2667031C=CA2280666810SMCHD1n.581C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.613C=
18g.2667031C>GCA401688345SMCHD1n.581C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.613C>G
18g.2667031C>TCA8870539SMCHD1n.581C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667032G>ACA401688349SMCHD1n.581+1G>A
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
c.40+1G>A (n.40+1G>A)
c.-319+1G>A (n.-319+1G>A)
n.613+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667032G>CCA401688352SMCHD1n.581+1G>C
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
c.40+1G>C (n.40+1G>C)
c.-319+1G>C (n.-319+1G>C)
n.613+1G>C
18g.2667032G=CA2280666811SMCHD1n.581+1G=
c.424+1G= (n.424+1G=)
c.40+1G= (n.40+1G=)
c.-319+1G= (n.-319+1G=)
n.613+1G=
18g.2667032G>TCA401688355SMCHD1n.581+1G>T
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
c.40+1G>T (n.40+1G>T)
c.-319+1G>T (n.-319+1G>T)
n.613+1G>T
 gnomAD v4
18g.2667033T>ACA401688360SMCHD1n.581+2T>A
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
c.40+2T>A (n.40+2T>A)
c.-319+2T>A (n.-319+2T>A)
n.613+2T>A
18g.2667033T>CCA401688364SMCHD1n.581+2T>C
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
c.40+2T>C (n.40+2T>C)
c.-319+2T>C (n.-319+2T>C)
n.613+2T>C
 gnomAD v4
18g.2667033T>GCA401688370SMCHD1n.581+2T>G
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
c.40+2T>G (n.40+2T>G)
c.-319+2T>G (n.-319+2T>G)
n.613+2T>G
18g.2667034A>GCA2576442866SMCHD1n.581+3A>G
c.424+3A>G (n.424+3A>G)
c.40+3A>G (n.40+3A>G)
c.-319+3A>G (n.-319+3A>G)
n.613+3A>G
18g.2667036G>ACA2640807333SMCHD1n.581+5G>A
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
c.40+5G>A (n.40+5G>A)
c.-319+5G>A (n.-319+5G>A)
n.613+5G>A
 gnomAD v4
18g.2667040C>ACA2640807334SMCHD1n.581+9C>A
c.424+9C>A (n.424+9C>A)
c.40+9C>A (n.40+9C>A)
c.-319+9C>A (n.-319+9C>A)
n.613+9C>A
 gnomAD v4
18g.2667040C>GCA2640807335SMCHD1n.581+9C>G
c.424+9C>G (n.424+9C>G)
c.40+9C>G (n.40+9C>G)
c.-319+9C>G (n.-319+9C>G)
n.613+9C>G
 gnomAD v4
18g.2667040C>TCA2640807336SMCHD1n.581+9C>T
c.424+9C>T (n.424+9C>T)
c.40+9C>T (n.40+9C>T)
c.-319+9C>T (n.-319+9C>T)
n.613+9C>T
 gnomAD v4
18g.2667041C>ACA2640807339SMCHD1n.581+10C>A
c.424+10C>A (n.424+10C>A)
c.40+10C>A (n.40+10C>A)
c.-319+10C>A (n.-319+10C>A)
n.613+10C>A
 gnomAD v4
18g.2667041C=CA2280666812SMCHD1n.581+10C=
c.424+10C= (n.424+10C=)
c.40+10C= (n.40+10C=)
c.-319+10C= (n.-319+10C=)
n.613+10C=
18g.2667041C>GCA8870541SMCHD1n.581+10C>G
c.424+10C>G (n.424+10C>G)
c.40+10C>G (n.40+10C>G)
c.-319+10C>G (n.-319+10C>G)
n.613+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667041C>TCA8870540SMCHD1n.581+10C>T
c.424+10C>T (n.424+10C>T)
c.40+10C>T (n.40+10C>T)
c.-319+10C>T (n.-319+10C>T)
n.613+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667042C>ACA2640807342SMCHD1n.581+11C>A
c.424+11C>A (n.424+11C>A)
c.40+11C>A (n.40+11C>A)
c.-319+11C>A (n.-319+11C>A)
n.613+11C>A
 gnomAD v4
18g.2667042C=CA2280666813SMCHD1n.581+11C=
c.424+11C= (n.424+11C=)
c.40+11C= (n.40+11C=)
c.-319+11C= (n.-319+11C=)
n.613+11C=
18g.2667042C>TCA8870542SMCHD1n.581+11C>T
c.424+11C>T (n.424+11C>T)
c.40+11C>T (n.40+11C>T)
c.-319+11C>T (n.-319+11C>T)
n.613+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667043A=CA2280666814SMCHD1n.581+12A=
c.424+12A= (n.424+12A=)
c.40+12A= (n.40+12A=)
c.-319+12A= (n.-319+12A=)
n.613+12A=
18g.2667043A>CCA2640807344SMCHD1n.581+12A>C
c.424+12A>C (n.424+12A>C)
c.40+12A>C (n.40+12A>C)
c.-319+12A>C (n.-319+12A>C)
n.613+12A>C
 gnomAD v4
18g.2667043A>GCA8870543SMCHD1n.581+12A>G
c.424+12A>G (n.424+12A>G)
c.40+12A>G (n.40+12A>G)
c.-319+12A>G (n.-319+12A>G)
n.613+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667046C>ACA2640807347SMCHD1n.581+15C>A
c.424+15C>A (n.424+15C>A)
c.40+15C>A (n.40+15C>A)
c.-319+15C>A (n.-319+15C>A)
n.613+15C>A
 gnomAD v4
18g.2667046C>TCA2640807348SMCHD1n.581+15C>T
c.424+15C>T (n.424+15C>T)
c.40+15C>T (n.40+15C>T)
c.-319+15C>T (n.-319+15C>T)
n.613+15C>T
 gnomAD v4
18g.2667047A=CA2280666815SMCHD1n.581+16A=
c.424+16A= (n.424+16A=)
c.40+16A= (n.40+16A=)
c.-319+16A= (n.-319+16A=)
n.613+16A=
18g.2667047A>GCA8870544SMCHD1n.581+16A>G
c.424+16A>G (n.424+16A>G)
c.40+16A>G (n.40+16A>G)
c.-319+16A>G (n.-319+16A>G)
n.613+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667047A>TCA8870545SMCHD1n.581+16A>T
c.424+16A>T (n.424+16A>T)
c.40+16A>T (n.40+16A>T)
c.-319+16A>T (n.-319+16A>T)
n.613+16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667048T>CCA628094273SMCHD1n.581+17T>C
c.424+17T>C (n.424+17T>C)
c.40+17T>C (n.40+17T>C)
c.-319+17T>C (n.-319+17T>C)
n.613+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667048T=CA2280666816SMCHD1n.581+17T=
c.424+17T= (n.424+17T=)
c.40+17T= (n.40+17T=)
c.-319+17T= (n.-319+17T=)
n.613+17T=
18g.2667049A=CA2280666817SMCHD1n.581+18A=
c.424+18A= (n.424+18A=)
c.40+18A= (n.40+18A=)
c.-319+18A= (n.-319+18A=)
n.613+18A=
18g.2667049A>GCA8870546SMCHD1n.581+18A>G
c.424+18A>G (n.424+18A>G)
c.40+18A>G (n.40+18A>G)
c.-319+18A>G (n.-319+18A>G)
n.613+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667050C>ACA2640807361SMCHD1n.581+19C>A
c.424+19C>A (n.424+19C>A)
c.40+19C>A (n.40+19C>A)
c.-319+19C>A (n.-319+19C>A)
n.613+19C>A
 gnomAD v4
18g.2667051T>CCA2640807363SMCHD1n.581+20T>C
c.424+20T>C (n.424+20T>C)
c.40+20T>C (n.40+20T>C)
c.-319+20T>C (n.-319+20T>C)
n.613+20T>C
 gnomAD v4
18g.2667052A>CCA2640807364SMCHD1n.581+21A>C
c.424+21A>C (n.424+21A>C)
c.40+21A>C (n.40+21A>C)
c.-319+21A>C (n.-319+21A>C)
n.613+21A>C
 gnomAD v4
18g.2667052_2667053delCA2516164520SMCHD1n.581+21_581+22del
c.424+21_424+22del (n.424+21_424+22del)
c.40+21_40+22del (n.40+21_40+22del)
c.-319+21_-319+22del (n.-319+21_-319+22del)
n.613+21_613+22del
18g.2667053A=CA2280666818SMCHD1n.581+22A=
c.424+22A= (n.424+22A=)
c.40+22A= (n.40+22A=)
c.-319+22A= (n.-319+22A=)
n.613+22A=
18g.2667053A>GCA628094274SMCHD1n.581+22A>G
c.424+22A>G (n.424+22A>G)
c.40+22A>G (n.40+22A>G)
c.-319+22A>G (n.-319+22A>G)
n.613+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667055T>GCA628094275SMCHD1n.581+24T>G
c.424+24T>G (n.424+24T>G)
c.40+24T>G (n.40+24T>G)
c.-319+24T>G (n.-319+24T>G)
n.613+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667055T=CA2280666819SMCHD1n.581+24T=
c.424+24T= (n.424+24T=)
c.40+24T= (n.40+24T=)
c.-319+24T= (n.-319+24T=)
n.613+24T=
18g.2667058G>TCA2519289826SMCHD1n.581+27G>T
c.424+27G>T (n.424+27G>T)
c.40+27G>T (n.40+27G>T)
c.-319+27G>T (n.-319+27G>T)
n.613+27G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched