Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2667015A= | CA2280666801 | SMCHD1 | n.565A= c.408A= (p.Glu136=) c.24A= (p.Glu8=) c.-335A= (n.-335A=) n.597A= | |
18 | g.2667015A>C | CA16602279 | SMCHD1 | n.565A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-335A>C (n.-335A>C) n.597A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.2667015A>G | CA502670776 | SMCHD1 | n.565A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.24A>G (p.Glu8=) c.-335A>G (n.-335A>G) n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667015A>T | CA401688216 | SMCHD1 | n.565A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-335A>T (n.-335A>T) n.597A>T | |
18 | g.2667016G>A | CA401688219 | SMCHD1 | n.566G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) c.-334G>A (n.-334G>A) n.598G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667016G>C | CA401688223 | SMCHD1 | n.566G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) n.598G>C | |
18 | g.2667016G>T | CA401688224 | SMCHD1 | n.566G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) n.598G>T | |
18 | g.2667017G>A | CA16602280 | SMCHD1 | n.567G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) c.-333G>A (n.-333G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.2667017G>C | CA401688226 | SMCHD1 | n.567G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) n.599G>C | |
18 | g.2667017G= | CA2280666802 | SMCHD1 | n.567G= c.410G= (p.Gly137=) c.26G= (p.Gly9=) c.-333G= (n.-333G=) n.599G= | |
18 | g.2667017G>T | CA401688225 | SMCHD1 | n.567G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-333G>T (n.-333G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667018A= | CA2280666803 | SMCHD1 | n.568A= c.411A= (p.Gly137=) c.27A= (p.Gly9=) c.-332A= (n.-332A=) n.600A= | |
18 | g.2667018A>C | CA502670777 | SMCHD1 | n.568A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.27A>C (p.Gly9=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.600A>C | |
18 | g.2667018A>G | CA8870538 | SMCHD1 | n.568A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.27A>G (p.Gly9=) c.-332A>G (n.-332A>G) n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2667018A>T | CA502670778 | SMCHD1 | n.568A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.27A>T (p.Gly9=) c.-332A>T (n.-332A>T) n.600A>T | |
18 | g.2667019C>A | CA401688232 | SMCHD1 | n.569C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-331C>A (n.-331C>A) n.601C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667019C>G | CA401688235 | SMCHD1 | n.569C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-331C>G (n.-331C>G) n.601C>G | |
18 | g.2667019C>T | CA401688237 | SMCHD1 | n.569C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-331C>T (n.-331C>T) n.601C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2667020A>C | CA401688243 | SMCHD1 | n.570A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-330A>C (n.-330A>C) n.602A>C | |
18 | g.2667020A>G | CA401688246 | SMCHD1 | n.570A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-330A>G (n.-330A>G) n.602A>G | |
18 | g.2667020A>T | CA401688250 | SMCHD1 | n.570A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-330A>T (n.-330A>T) n.602A>T | |
18 | g.2667023del | CA2640807311 | SMCHD1 | n.573del c.416del (p.Asn139IlefsTer10) c.32del (p.Asn11IlefsTer10) c.-327del (n.-327del) n.605del | gnomAD v4 |
18 | g.2667021A= | CA2280666804 | SMCHD1 | n.571A= c.414A= (p.Gln138=) c.30A= (p.Gln10=) c.-329A= (n.-329A=) n.603A= | |
18 | g.2667021A>C | CA401688253 | SMCHD1 | n.571A>C c.414A>C (p.Gln138His) c.30A>C (p.Gln10His) c.-329A>C (n.-329A>C) n.603A>C | |
18 | g.2667021A>G | CA502670779 | SMCHD1 | n.571A>G c.414A>G (p.Gln138=) c.30A>G (p.Gln10=) c.-329A>G (n.-329A>G) n.603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2667021A>T | CA401688257 | SMCHD1 | n.571A>T c.414A>T (p.Gln138His) c.30A>T (p.Gln10His) c.-329A>T (n.-329A>T) n.603A>T | |
18 | g.2667022A= | CA2280666805 | SMCHD1 | n.572A= c.415A= (p.Asn139=) c.31A= (p.Asn11=) c.-328A= (n.-328A=) n.604A= | |
18 | g.2667022A>C | CA401688260 | SMCHD1 | n.572A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.31A>C (p.Asn11His) c.-328A>C (n.-328A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667022A>G | CA401688266 | SMCHD1 | n.572A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-328A>G (n.-328A>G) n.604A>G | |
18 | g.2667022A>T | CA401688269 | SMCHD1 | n.572A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-328A>T (n.-328A>T) n.604A>T | |
18 | g.2667023A>C | CA401688281 | SMCHD1 | n.573A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-327A>C (n.-327A>C) n.605A>C | |
18 | g.2667023A>G | CA401688278 | SMCHD1 | n.573A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-327A>G (n.-327A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2667023A>T | CA401688272 | SMCHD1 | n.573A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-327A>T (n.-327A>T) n.605A>T | |
18 | g.2667024T>A | CA401688282 | SMCHD1 | n.574T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-326T>A (n.-326T>A) n.606T>A | |
18 | g.2667024T>C | CA502670780 | SMCHD1 | n.574T>C c.417T>C (p.Asn139=) c.33T>C (p.Asn11=) c.-326T>C (n.-326T>C) n.606T>C | |
18 | g.2667024T>G | CA401688286 | SMCHD1 | n.574T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-326T>G (n.-326T>G) n.606T>G | |
18 | g.2667025C>A | CA401688290 | SMCHD1 | n.575C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-325C>A (n.-325C>A) n.607C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667025C= | CA2280666806 | SMCHD1 | n.575C= c.418C= (p.Pro140=) c.34C= (p.Pro12=) c.-325C= (n.-325C=) n.607C= | |
18 | g.2667025C>G | CA401688292 | SMCHD1 | n.575C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-325C>G (n.-325C>G) n.607C>G | dbSNP |
18 | g.2667025C>T | CA401688294 | SMCHD1 | n.575C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-325C>T (n.-325C>T) n.607C>T | |
18 | g.2667025_2667026delinsTT | CA645599887 | SMCHD1 | n.575_576delinsTT c.418_419delinsTT (p.Pro140Phe) c.34_35delinsTT (p.Pro12Phe) c.-325_-324delinsTT (n.-325_-324delinsTT) n.607_608delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667026C>A | CA401688303 | SMCHD1 | n.576C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.35C>A (p.Pro12His) c.-324C>A (n.-324C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2667026C>G | CA401688306 | SMCHD1 | n.576C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-324C>G (n.-324C>G) n.608C>G | |
18 | g.2667026C>T | CA401688309 | SMCHD1 | n.576C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-324C>T (n.-324C>T) n.608C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
18 | g.2667027T>A | CA502670781 | SMCHD1 | n.577T>A c.420T>A (p.Pro140=) c.36T>A (p.Pro12=) c.-323T>A (n.-323T>A) n.609T>A | |
18 | g.2667027T>C | CA502670782 | SMCHD1 | n.577T>C c.420T>C (p.Pro140=) c.36T>C (p.Pro12=) c.-323T>C (n.-323T>C) n.609T>C | |
18 | g.2667027T>G | CA502670783 | SMCHD1 | n.577T>G c.420T>G (p.Pro140=) c.36T>G (p.Pro12=) c.-323T>G (n.-323T>G) n.609T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2667028T>A | CA401688312 | SMCHD1 | n.578T>A c.421T>A (p.Leu141Met) c.37T>A (p.Leu13Met) c.-322T>A (n.-322T>A) n.610T>A | |
18 | g.2667028T>C | CA502670784 | SMCHD1 | n.578T>C c.421T>C (p.Leu141=) c.37T>C (p.Leu13=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.610T>C | |
18 | g.2667028T>G | CA401688317 | SMCHD1 | n.578T>G c.421T>G (p.Leu141Val) c.37T>G (p.Leu13Val) c.-322T>G (n.-322T>G) n.610T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |