Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2667010A=CA2280666799SMCHD1n.560A=
c.403A= (p.Ser135=)
c.19A= (p.Ser7=)
c.-340A= (n.-340A=)
n.592A=
18g.2667010A>CCA401688174SMCHD1n.560A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.592A>C
18g.2667010A>GCA401688176SMCHD1n.560A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.592A>G
18g.2667010A>TCA16602281SMCHD1n.560A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.592A>T
 ClinVar dbSNP
18g.2667011G>ACA16602282SMCHD1n.561G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.593G>A
 ClinVar dbSNP
18g.2667011G>CCA401688191SMCHD1n.561G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.593G>C
18g.2667011G=CA2280666800SMCHD1n.561G=
c.404G= (p.Ser135=)
c.20G= (p.Ser7=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.593G=
18g.2667011G>TCA16602283SMCHD1n.561G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.593G>T
 ClinVar dbSNP
18g.2667012T>ACA401688203SMCHD1n.562T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.594T>A
18g.2667012T>CCA502670775SMCHD1n.562T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.594T>C
 gnomAD v4
18g.2667012T>GCA401688199SMCHD1n.562T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.594T>G
18g.2667013G>ACA401688207SMCHD1n.563G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.595G>A
 gnomAD v4
18g.2667013G>CCA401688208SMCHD1n.563G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.595G>C
18g.2667013G>TCA401688209SMCHD1n.563G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.595G>T
18g.2667014A>CCA401688210SMCHD1n.564A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.596A>C
18g.2667014A>GCA401688211SMCHD1n.564A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.596A>G
 gnomAD v4
18g.2667014A>TCA401688213SMCHD1n.564A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.596A>T
18g.2667015A=CA2280666801SMCHD1n.565A=
c.408A= (p.Glu136=)
c.24A= (p.Glu8=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.597A=
18g.2667015A>CCA16602279SMCHD1n.565A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.597A>C
 ClinVar dbSNP
18g.2667015A>GCA502670776SMCHD1n.565A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
c.24A>G (p.Glu8=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667015A>TCA401688216SMCHD1n.565A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.597A>T
18g.2667016G>ACA401688219SMCHD1n.566G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.598G>A
 gnomAD v4
18g.2667016G>CCA401688223SMCHD1n.566G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.598G>C
18g.2667016G>TCA401688224SMCHD1n.566G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.598G>T
18g.2667017G>ACA16602280SMCHD1n.567G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP
18g.2667017G>CCA401688226SMCHD1n.567G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.599G>C
18g.2667017G=CA2280666802SMCHD1n.567G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.599G=
18g.2667017G>TCA401688225SMCHD1n.567G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.599G>T
 gnomAD v4
18g.2667018A=CA2280666803SMCHD1n.568A=
c.411A= (p.Gly137=)
c.27A= (p.Gly9=)
c.-332A= (n.-332A=)
n.600A=
18g.2667018A>CCA502670777SMCHD1n.568A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
c.27A>C (p.Gly9=)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.600A>C
18g.2667018A>GCA8870538SMCHD1n.568A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
c.27A>G (p.Gly9=)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.600A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667018A>TCA502670778SMCHD1n.568A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
c.27A>T (p.Gly9=)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.600A>T
18g.2667019C>ACA401688232SMCHD1n.569C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.601C>A
 gnomAD v4
18g.2667019C>GCA401688235SMCHD1n.569C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.601C>G
18g.2667019C>TCA401688237SMCHD1n.569C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.601C>T
 gnomAD v4
18g.2667020A>CCA401688243SMCHD1n.570A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.602A>C
18g.2667020A>GCA401688246SMCHD1n.570A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.602A>G
18g.2667020A>TCA401688250SMCHD1n.570A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.602A>T
18g.2667023delCA2640807311SMCHD1n.573del
c.416del (p.Asn139IlefsTer10)
c.32del (p.Asn11IlefsTer10)
c.-327del (n.-327del)
n.605del
 gnomAD v4
18g.2667021A=CA2280666804SMCHD1n.571A=
c.414A= (p.Gln138=)
c.30A= (p.Gln10=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.603A=
18g.2667021A>CCA401688253SMCHD1n.571A>C
c.414A>C (p.Gln138His)
c.30A>C (p.Gln10His)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.603A>C
18g.2667021A>GCA502670779SMCHD1n.571A>G
c.414A>G (p.Gln138=)
c.30A>G (p.Gln10=)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.603A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667021A>TCA401688257SMCHD1n.571A>T
c.414A>T (p.Gln138His)
c.30A>T (p.Gln10His)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.603A>T
18g.2667022A=CA2280666805SMCHD1n.572A=
c.415A= (p.Asn139=)
c.31A= (p.Asn11=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.604A=
18g.2667022A>CCA401688260SMCHD1n.572A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.604A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
18g.2667022A>GCA401688266SMCHD1n.572A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.604A>G
18g.2667022A>TCA401688269SMCHD1n.572A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.604A>T
18g.2667023A>CCA401688281SMCHD1n.573A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.605A>C
18g.2667023A>GCA401688278SMCHD1n.573A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.605A>G
 gnomAD v4
18g.2667023A>TCA401688272SMCHD1n.573A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.605A>T

Number of alleles fetched