| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24476802C>A | CA402082642 | HRH4 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.194-45C>A (n.194-45C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.357+7851C>A (n.357+7851C>A) | |
| 18 | g.24476802C= | CA2290577562 | HRH4 | c.413C= (p.Ala138=) c.194-45C= (n.194-45C=) c.*45C= (n.*45C=) c.357+7851C= (n.357+7851C=) | |
| 18 | g.24476802C>G | CA402082645 | HRH4 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.194-45C>G (n.194-45C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.357+7851C>G (n.357+7851C>G) | |
| 18 | g.24476802C>T | CA8919802 | HRH4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.194-45C>T (n.194-45C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.357+7851C>T (n.357+7851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476803C>A | CA503523263 | HRH4 | c.414C>A (p.Ala138=) c.194-44C>A (n.194-44C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.357+7852C>A (n.357+7852C>A) | |
| 18 | g.24476803C= | CA2290577563 | HRH4 | c.414C= (p.Ala138=) c.194-44C= (n.194-44C=) c.*46C= (n.*46C=) c.357+7852C= (n.357+7852C=) | |
| 18 | g.24476803C>G | CA503523262 | HRH4 | c.414C>G (p.Ala138=) c.194-44C>G (n.194-44C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.357+7852C>G (n.357+7852C>G) | |
| 18 | g.24476803C>T | CA8919803 | HRH4 | c.414C>T (p.Ala138=) c.194-44C>T (n.194-44C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.357+7852C>T (n.357+7852C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476804G>A | CA8919804 | HRH4 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.194-43G>A (n.194-43G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.357+7853G>A (n.357+7853G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476804G>C | CA402082649 | HRH4 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.194-43G>C (n.194-43G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.357+7853G>C (n.357+7853G>C) | dbSNP |
| 18 | g.24476804G= | CA2290577564 | HRH4 | c.415G= (p.Val139=) c.194-43G= (n.194-43G=) c.*47G= (n.*47G=) c.357+7853G= (n.357+7853G=) | |
| 18 | g.24476804G>T | CA402082650 | HRH4 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.194-43G>T (n.194-43G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.357+7853G>T (n.357+7853G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476805T>A | CA402082654 | HRH4 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.194-42T>A (n.194-42T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.357+7854T>A (n.357+7854T>A) | |
| 18 | g.24476805T>C | CA402082652 | HRH4 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.194-42T>C (n.194-42T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.357+7854T>C (n.357+7854T>C) | |
| 18 | g.24476805T>G | CA402082651 | HRH4 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.194-42T>G (n.194-42T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.357+7854T>G (n.357+7854T>G) | |
| 18 | g.24476806T>A | CA503523265 | HRH4 | c.417T>A (p.Val139=) c.194-41T>A (n.194-41T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.357+7855T>A (n.357+7855T>A) | |
| 18 | g.24476806T>C | CA503523266 | HRH4 | c.417T>C (p.Val139=) c.194-41T>C (n.194-41T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.357+7855T>C (n.357+7855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476806T>G | CA503523267 | HRH4 | c.417T>G (p.Val139=) c.194-41T>G (n.194-41T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.357+7855T>G (n.357+7855T>G) | |
| 18 | g.24476806T= | CA2290577565 | HRH4 | c.417T= (p.Val139=) c.194-41T= (n.194-41T=) c.*49T= (n.*49T=) c.357+7855T= (n.357+7855T=) | |
| 18 | g.24476807T>A | CA402082656 | HRH4 | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.194-40T>A (n.194-40T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.357+7856T>A (n.357+7856T>A) | |
| 18 | g.24476807T>C | CA402082659 | HRH4 | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.194-40T>C (n.194-40T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.357+7856T>C (n.357+7856T>C) | |
| 18 | g.24476807T>G | CA402082657 | HRH4 | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.194-40T>G (n.194-40T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.357+7856T>G (n.357+7856T>G) | |
| 18 | g.24476808G>A | CA402082662 | HRH4 | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.194-39G>A (n.194-39G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.357+7857G>A (n.357+7857G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476808G>C | CA402082663 | HRH4 | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.194-39G>C (n.194-39G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.357+7857G>C (n.357+7857G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476808G>T | CA402082665 | HRH4 | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.194-39G>T (n.194-39G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.357+7857G>T (n.357+7857G>T) | |
| 18 | g.24476809G>A | CA402082667 | HRH4 | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.194-38G>A (n.194-38G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.357+7858G>A (n.357+7858G>A) | |
| 18 | g.24476809G>C | CA402082669 | HRH4 | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.194-38G>C (n.194-38G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.357+7858G>C (n.357+7858G>C) | |
| 18 | g.24476809G>T | CA402082671 | HRH4 | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.194-38G>T (n.194-38G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.357+7858G>T (n.357+7858G>T) | |
| 18 | g.24476810G>A | CA402082673 | HRH4 | c.421G>A (p.Val141Met) c.194-37G>A (n.194-37G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.357+7859G>A (n.357+7859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476810G>C | CA297155811 | HRH4 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.194-37G>C (n.194-37G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.357+7859G>C (n.357+7859G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476810G= | CA2290577566 | HRH4 | c.421G= (p.Val141=) c.194-37G= (n.194-37G=) c.*53G= (n.*53G=) c.357+7859G= (n.357+7859G=) | |
| 18 | g.24476810G>T | CA402082675 | HRH4 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.194-37G>T (n.194-37G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.357+7859G>T (n.357+7859G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476811T>A | CA402082678 | HRH4 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.194-36T>A (n.194-36T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.357+7860T>A (n.357+7860T>A) | |
| 18 | g.24476811T>C | CA402082679 | HRH4 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.194-36T>C (n.194-36T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.357+7860T>C (n.357+7860T>C) | |
| 18 | g.24476811T>G | CA402082681 | HRH4 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.194-36T>G (n.194-36T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.357+7860T>G (n.357+7860T>G) | |
| 18 | g.24476812G>A | CA503523275 | HRH4 | c.423G>A (p.Val141=) c.194-35G>A (n.194-35G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.357+7861G>A (n.357+7861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476812G>C | CA503523276 | HRH4 | c.423G>C (p.Val141=) c.194-35G>C (n.194-35G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.357+7861G>C (n.357+7861G>C) | |
| 18 | g.24476812G= | CA2290577567 | HRH4 | c.423G= (p.Val141=) c.194-35G= (n.194-35G=) c.*55G= (n.*55G=) c.357+7861G= (n.357+7861G=) | |
| 18 | g.24476812G>T | CA297155816 | HRH4 | c.423G>T (p.Val141=) c.194-35G>T (n.194-35G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.357+7861G>T (n.357+7861G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476813C>A | CA402082683 | HRH4 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.194-34C>A (n.194-34C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.357+7862C>A (n.357+7862C>A) | |
| 18 | g.24476813C= | CA2290577569 | HRH4 | c.424C= (p.Leu142=) c.194-34C= (n.194-34C=) c.*56C= (n.*56C=) c.357+7862C= (n.357+7862C=) | |
| 18 | g.24476813C>G | CA402082685 | HRH4 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.194-34C>G (n.194-34C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.357+7862C>G (n.357+7862C>G) | |
| 18 | g.24476813C>T | CA503523278 | HRH4 | c.424C>T (p.Leu142=) c.194-34C>T (n.194-34C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.357+7862C>T (n.357+7862C>T) | |
| 18 | g.24476813_24476814delinsCT | CA2290577568 | HRH4 | c.424_425delinsCT (p.Leu142=) c.194-34_194-33delinsCT (n.194-34_194-33delinsCT) c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT) c.357+7862_357+7863delinsCT (n.357+7862_357+7863delinsCT) | |
| 18 | g.24476813_24476814insATAAAGTATCTCA | CA2290577570 | HRH4 | c.424_425insATAAAGTATCTCA (p.Leu142HisfsTer23) c.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA (n.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA) c.*56_*57insATAAAGTATCTCA (n.*56_*57insATAAAGTATCTCA) c.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA (n.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA) | dbSNP |
| 18 | g.24476814del | CA8919805 | HRH4 | c.425del (p.Leu142ArgfsTer4) c.194-33del (n.194-33del) c.*57del (n.*57del) c.357+7863del (n.357+7863del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476814T>A | CA402082686 | HRH4 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.194-33T>A (n.194-33T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.357+7863T>A (n.357+7863T>A) | |
| 18 | g.24476814T>C | CA402082687 | HRH4 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.194-33T>C (n.194-33T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.357+7863T>C (n.357+7863T>C) | |
| 18 | g.24476814T>G | CA402082688 | HRH4 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.194-33T>G (n.194-33T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.357+7863T>G (n.357+7863T>G) | |
| 18 | g.24476815G>A | CA503523279 | HRH4 | c.426G>A (p.Leu142=) c.194-32G>A (n.194-32G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.357+7864G>A (n.357+7864G>A) |