UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24476714T>C | CA2641326690 | HRH4 | c.358-33T>C (n.358-33T>C) c.194-133T>C (n.194-133T>C) c.194-33T>C (n.194-33T>C) c.357+7763T>C (n.357+7763T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476714T>G | CA777793237 | HRH4 | c.358-33T>G (n.358-33T>G) c.194-133T>G (n.194-133T>G) c.194-33T>G (n.194-33T>G) c.357+7763T>G (n.357+7763T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476714T= | CA2290577514 | HRH4 | c.358-33T= (n.358-33T=) c.194-133T= (n.194-133T=) c.194-33T= (n.194-33T=) c.357+7763T= (n.357+7763T=) | |
| 18 | g.24476715C>A | CA2641326691 | HRH4 | c.358-32C>A (n.358-32C>A) c.194-132C>A (n.194-132C>A) c.194-32C>A (n.194-32C>A) c.357+7764C>A (n.357+7764C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476715C= | CA2290577515 | HRH4 | c.358-32C= (n.358-32C=) c.194-132C= (n.194-132C=) c.194-32C= (n.194-32C=) c.357+7764C= (n.357+7764C=) | |
| 18 | g.24476715C>T | CA628979497 | HRH4 | c.358-32C>T (n.358-32C>T) c.194-132C>T (n.194-132C>T) c.194-32C>T (n.194-32C>T) c.357+7764C>T (n.357+7764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476716A= | CA2290577516 | HRH4 | c.358-31A= (n.358-31A=) c.194-131A= (n.194-131A=) c.194-31A= (n.194-31A=) c.357+7765A= (n.357+7765A=) | |
| 18 | g.24476716A>C | CA2641326692 | HRH4 | c.358-31A>C (n.358-31A>C) c.194-131A>C (n.194-131A>C) c.194-31A>C (n.194-31A>C) c.357+7765A>C (n.357+7765A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476716A>G | CA777793249 | HRH4 | c.358-31A>G (n.358-31A>G) c.194-131A>G (n.194-131A>G) c.194-31A>G (n.194-31A>G) c.357+7765A>G (n.357+7765A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476719A= | CA2290577517 | HRH4 | c.358-28A= (n.358-28A=) c.194-128A= (n.194-128A=) c.194-28A= (n.194-28A=) c.357+7768A= (n.357+7768A=) | |
| 18 | g.24476719A>G | CA8919791 | HRH4 | c.358-28A>G (n.358-28A>G) c.194-128A>G (n.194-128A>G) c.194-28A>G (n.194-28A>G) c.357+7768A>G (n.357+7768A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476720T>C | CA297155697 | HRH4 | c.358-27T>C (n.358-27T>C) c.194-127T>C (n.194-127T>C) c.194-27T>C (n.194-27T>C) c.357+7769T>C (n.357+7769T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476720T= | CA2290577518 | HRH4 | c.358-27T= (n.358-27T=) c.194-127T= (n.194-127T=) c.194-27T= (n.194-27T=) c.357+7769T= (n.357+7769T=) | |
| 18 | g.24476722T>C | CA628979498 | HRH4 | c.358-25T>C (n.358-25T>C) c.194-125T>C (n.194-125T>C) c.194-25T>C (n.194-25T>C) c.357+7771T>C (n.357+7771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476722T>G | CA2576475325 | HRH4 | c.358-25T>G (n.358-25T>G) c.194-125T>G (n.194-125T>G) c.194-25T>G (n.194-25T>G) c.357+7771T>G (n.357+7771T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476722T= | CA2290577519 | HRH4 | c.358-25T= (n.358-25T=) c.194-125T= (n.194-125T=) c.194-25T= (n.194-25T=) c.357+7771T= (n.357+7771T=) | |
| 18 | g.24476724G>T | CA2641326693 | HRH4 | c.358-23G>T (n.358-23G>T) c.194-123G>T (n.194-123G>T) c.194-23G>T (n.194-23G>T) c.357+7773G>T (n.357+7773G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476728del | CA2641326694 | HRH4 | c.358-19del (n.358-19del) c.194-119del (n.194-119del) c.194-19del (n.194-19del) c.357+7777del (n.357+7777del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476727A>G | CA2641326695 | HRH4 | c.358-20A>G (n.358-20A>G) c.194-120A>G (n.194-120A>G) c.194-20A>G (n.194-20A>G) c.357+7776A>G (n.357+7776A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476729T>A | CA2576475326 | HRH4 | c.358-18T>A (n.358-18T>A) c.194-118T>A (n.194-118T>A) c.194-18T>A (n.194-18T>A) c.357+7778T>A (n.357+7778T>A) | |
| 18 | g.24476733T>G | CA8919792 | HRH4 | c.358-14T>G (n.358-14T>G) c.194-114T>G (n.194-114T>G) c.194-14T>G (n.194-14T>G) c.357+7782T>G (n.357+7782T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.24476733T= | CA2290577520 | HRH4 | c.358-14T= (n.358-14T=) c.194-114T= (n.194-114T=) c.194-14T= (n.194-14T=) c.357+7782T= (n.357+7782T=) | |
| 18 | g.24476735G>C | CA2641326696 | HRH4 | c.358-12G>C (n.358-12G>C) c.194-112G>C (n.194-112G>C) c.194-12G>C (n.194-12G>C) c.357+7784G>C (n.357+7784G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476735G>T | CA2576475327 | HRH4 | c.358-12G>T (n.358-12G>T) c.194-112G>T (n.194-112G>T) c.194-12G>T (n.194-12G>T) c.357+7784G>T (n.357+7784G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476736G>A | CA2290577522 | HRH4 | c.358-11G>A (n.358-11G>A) c.194-111G>A (n.194-111G>A) c.194-11G>A (n.194-11G>A) c.357+7785G>A (n.357+7785G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476736G= | CA2290577521 | HRH4 | c.358-11G= (n.358-11G=) c.194-111G= (n.194-111G=) c.194-11G= (n.194-11G=) c.357+7785G= (n.357+7785G=) | |
| 18 | g.24476738T>C | CA2290577524 | HRH4 | c.358-9T>C (n.358-9T>C) c.194-109T>C (n.194-109T>C) c.194-9T>C (n.194-9T>C) c.357+7787T>C (n.357+7787T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476738T= | CA2290577523 | HRH4 | c.358-9T= (n.358-9T=) c.194-109T= (n.194-109T=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.357+7787T= (n.357+7787T=) | |
| 18 | g.24476740C>A | CA2576475328 | HRH4 | c.358-7C>A (n.358-7C>A) c.194-107C>A (n.194-107C>A) c.194-7C>A (n.194-7C>A) c.357+7789C>A (n.357+7789C>A) | |
| 18 | g.24476741T>C | CA297155701 | HRH4 | c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.194-106T>C (n.194-106T>C) c.194-6T>C (n.194-6T>C) c.357+7790T>C (n.357+7790T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24476741T= | CA2290577525 | HRH4 | c.358-6T= (n.358-6T=) c.194-106T= (n.194-106T=) c.194-6T= (n.194-6T=) c.357+7790T= (n.357+7790T=) | |
| 18 | g.24476742T>C | CA2290577527 | HRH4 | c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.194-105T>C (n.194-105T>C) c.194-5T>C (n.194-5T>C) c.357+7791T>C (n.357+7791T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24476742T= | CA2290577526 | HRH4 | c.358-5T= (n.358-5T=) c.194-105T= (n.194-105T=) c.194-5T= (n.194-5T=) c.357+7791T= (n.357+7791T=) | |
| 18 | g.24476743C= | CA2290577528 | HRH4 | c.358-4C= (n.358-4C=) c.194-104C= (n.194-104C=) c.194-4C= (n.194-4C=) c.357+7792C= (n.357+7792C=) | |
| 18 | g.24476743C>G | CA8919793 | HRH4 | c.358-4C>G (n.358-4C>G) c.194-104C>G (n.194-104C>G) c.194-4C>G (n.194-4C>G) c.357+7792C>G (n.357+7792C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476744T>C | CA2641326697 | HRH4 | c.358-3T>C (n.358-3T>C) c.194-103T>C (n.194-103T>C) c.194-3T>C (n.194-3T>C) c.357+7793T>C (n.357+7793T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476744T>G | CA2641326698 | HRH4 | c.358-3T>G (n.358-3T>G) c.194-103T>G (n.194-103T>G) c.194-3T>G (n.194-3T>G) c.357+7793T>G (n.357+7793T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476745A= | CA2290577529 | HRH4 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.194-102A= (n.194-102A=) c.194-2A= (n.194-2A=) c.357+7794A= (n.357+7794A=) | |
| 18 | g.24476745A>C | CA402082394 | HRH4 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.194-102A>C (n.194-102A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.357+7794A>C (n.357+7794A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.24476745A>G | CA402082390 | HRH4 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.194-102A>G (n.194-102A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.357+7794A>G (n.357+7794A>G) | |
| 18 | g.24476745A>T | CA402082393 | HRH4 | c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.194-102A>T (n.194-102A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.357+7794A>T (n.357+7794A>T) | |
| 18 | g.24476746G>A | CA8919794 | HRH4 | c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.194-101G>A (n.194-101G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.357+7795G>A (n.357+7795G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476746G>C | CA402082398 | HRH4 | c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.194-101G>C (n.194-101G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.357+7795G>C (n.357+7795G>C) | |
| 18 | g.24476746G= | CA2290577530 | HRH4 | c.358-1G= (n.358-1G=) c.194-101G= (n.194-101G=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.357+7795G= (n.357+7795G=) | |
| 18 | g.24476746G>T | CA402082400 | HRH4 | c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.194-101G>T (n.194-101G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.357+7795G>T (n.357+7795G>T) | |
| 18 | g.24476747G>A | CA402082402 | HRH4 | c.358G>A (p.Val120Met) c.194-100G>A (n.194-100G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.357+7796G>A (n.357+7796G>A) | |
| 18 | g.24476747G>C | CA402082404 | HRH4 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.194-100G>C (n.194-100G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.357+7796G>C (n.357+7796G>C) | |
| 18 | g.24476747G= | CA2290577531 | HRH4 | c.358G= (p.Val120=) c.194-100G= (n.194-100G=) c.194G= (p.Gly65=) c.357+7796G= (n.357+7796G=) | |
| 18 | g.24476747G>T | CA8919795 | HRH4 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.194-100G>T (n.194-100G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.357+7796G>T (n.357+7796G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476748T>A | CA402082406 | HRH4 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.194-99T>A (n.194-99T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.357+7797T>A (n.357+7797T>A) |