UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24469516A= | CA2290574146 | HRH4 | c.357+565A= (n.357+565A=) c.194-7331A= (n.194-7331A=) c.194-7231A= (n.194-7231A=) | |
| 18 | g.24469516A>G | CA777789691 | HRH4 | c.357+565A>G (n.357+565A>G) c.194-7331A>G (n.194-7331A>G) c.194-7231A>G (n.194-7231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469522A= | CA2290574147 | HRH4 | c.357+571A= (n.357+571A=) c.194-7325A= (n.194-7325A=) c.194-7225A= (n.194-7225A=) | |
| 18 | g.24469522A>T | CA297151894 | HRH4 | c.357+571A>T (n.357+571A>T) c.194-7325A>T (n.194-7325A>T) c.194-7225A>T (n.194-7225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469523A= | CA2290574150 | HRH4 | c.357+572A= (n.357+572A=) c.194-7324A= (n.194-7324A=) c.194-7224A= (n.194-7224A=) | |
| 18 | g.24469523A>G | CA2290574149 | HRH4 | c.357+572A>G (n.357+572A>G) c.194-7324A>G (n.194-7324A>G) c.194-7224A>G (n.194-7224A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469523A>T | CA2290574148 | HRH4 | c.357+572A>T (n.357+572A>T) c.194-7324A>T (n.194-7324A>T) c.194-7224A>T (n.194-7224A>T) | dbSNP |
| 18 | g.24469523_24469524delinsAT | CA2290574151 | HRH4 | c.357+572_357+573delinsAT (n.357+572_357+573delinsAT) c.194-7324_194-7323delinsAT (n.194-7324_194-7323delinsAT) c.194-7224_194-7223delinsAT (n.194-7224_194-7223delinsAT) | |
| 18 | g.24469528del | CA628691035 | HRH4 | c.357+577del (n.357+577del) c.194-7319del (n.194-7319del) c.194-7219del (n.194-7219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469527T>C | CA2290574153 | HRH4 | c.357+576T>C (n.357+576T>C) c.194-7320T>C (n.194-7320T>C) c.194-7220T>C (n.194-7220T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24469527T= | CA2290574152 | HRH4 | c.357+576T= (n.357+576T=) c.194-7320T= (n.194-7320T=) c.194-7220T= (n.194-7220T=) | |
| 18 | g.24469531G>C | CA297151898 | HRH4 | c.357+580G>C (n.357+580G>C) c.194-7316G>C (n.194-7316G>C) c.194-7216G>C (n.194-7216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469531G= | CA2290574154 | HRH4 | c.357+580G= (n.357+580G=) c.194-7316G= (n.194-7316G=) c.194-7216G= (n.194-7216G=) | |
| 18 | g.24469533C= | CA2290574155 | HRH4 | c.357+582C= (n.357+582C=) c.194-7314C= (n.194-7314C=) c.194-7214C= (n.194-7214C=) | |
| 18 | g.24469533C>T | CA628691036 | HRH4 | c.357+582C>T (n.357+582C>T) c.194-7314C>T (n.194-7314C>T) c.194-7214C>T (n.194-7214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469534A= | CA2290574156 | HRH4 | c.357+583A= (n.357+583A=) c.194-7313A= (n.194-7313A=) c.194-7213A= (n.194-7213A=) | |
| 18 | g.24469534A>C | CA777789709 | HRH4 | c.357+583A>C (n.357+583A>C) c.194-7313A>C (n.194-7313A>C) c.194-7213A>C (n.194-7213A>C) | dbSNP |
| 18 | g.24469534A>G | CA777789716 | HRH4 | c.357+583A>G (n.357+583A>G) c.194-7313A>G (n.194-7313A>G) c.194-7213A>G (n.194-7213A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469535G>A | CA2539650632 | HRH4 | c.357+584G>A (n.357+584G>A) c.194-7312G>A (n.194-7312G>A) c.194-7212G>A (n.194-7212G>A) | |
| 18 | g.24469539A= | CA2290574157 | HRH4 | c.357+588A= (n.357+588A=) c.194-7308A= (n.194-7308A=) c.194-7208A= (n.194-7208A=) | |
| 18 | g.24469539A>C | CA988425700 | HRH4 | c.357+588A>C (n.357+588A>C) c.194-7308A>C (n.194-7308A>C) c.194-7208A>C (n.194-7208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469542T>A | CA988425702 | HRH4 | c.357+591T>A (n.357+591T>A) c.194-7305T>A (n.194-7305T>A) c.194-7205T>A (n.194-7205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469542T= | CA2290574158 | HRH4 | c.357+591T= (n.357+591T=) c.194-7305T= (n.194-7305T=) c.194-7205T= (n.194-7205T=) | |
| 18 | g.24469545T>C | CA2290574160 | HRH4 | c.357+594T>C (n.357+594T>C) c.194-7302T>C (n.194-7302T>C) c.194-7202T>C (n.194-7202T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24469545T= | CA2290574159 | HRH4 | c.357+594T= (n.357+594T=) c.194-7302T= (n.194-7302T=) c.194-7202T= (n.194-7202T=) | |
| 18 | g.24469546C= | CA2290574161 | HRH4 | c.357+595C= (n.357+595C=) c.194-7301C= (n.194-7301C=) c.194-7201C= (n.194-7201C=) | |
| 18 | g.24469546C>T | CA297151908 | HRH4 | c.357+595C>T (n.357+595C>T) c.194-7301C>T (n.194-7301C>T) c.194-7201C>T (n.194-7201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469548G>A | CA988425705 | HRH4 | c.357+597G>A (n.357+597G>A) c.194-7299G>A (n.194-7299G>A) c.194-7199G>A (n.194-7199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469548G= | CA2290574162 | HRH4 | c.357+597G= (n.357+597G=) c.194-7299G= (n.194-7299G=) c.194-7199G= (n.194-7199G=) | |
| 18 | g.24469558A= | CA2290574163 | HRH4 | c.357+607A= (n.357+607A=) c.194-7289A= (n.194-7289A=) c.194-7189A= (n.194-7189A=) | |
| 18 | g.24469558A>G | CA628691038 | HRH4 | c.357+607A>G (n.357+607A>G) c.194-7289A>G (n.194-7289A>G) c.194-7189A>G (n.194-7189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469562G>C | CA297151918 | HRH4 | c.357+611G>C (n.357+611G>C) c.194-7285G>C (n.194-7285G>C) c.194-7185G>C (n.194-7185G>C) | dbSNP |
| 18 | g.24469562G= | CA2290574164 | HRH4 | c.357+611G= (n.357+611G=) c.194-7285G= (n.194-7285G=) c.194-7185G= (n.194-7185G=) | |
| 18 | g.24469564G>T | CA2527100067 | HRH4 | c.357+613G>T (n.357+613G>T) c.194-7283G>T (n.194-7283G>T) c.194-7183G>T (n.194-7183G>T) | |
| 18 | g.24469567A= | CA2290574165 | HRH4 | c.357+616A= (n.357+616A=) c.194-7280A= (n.194-7280A=) c.194-7180A= (n.194-7180A=) | |
| 18 | g.24469567A>G | CA2290574166 | HRH4 | c.357+616A>G (n.357+616A>G) c.194-7280A>G (n.194-7280A>G) c.194-7180A>G (n.194-7180A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469568A>G | CA2506850055 | HRH4 | c.357+617A>G (n.357+617A>G) c.194-7279A>G (n.194-7279A>G) c.194-7179A>G (n.194-7179A>G) | |
| 18 | g.24469572A>G | CA2734607080 | HRH4 | c.357+621A>G (n.357+621A>G) c.194-7275A>G (n.194-7275A>G) c.194-7175A>G (n.194-7175A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469573G>A | CA2290574168 | HRH4 | c.357+622G>A (n.357+622G>A) c.194-7274G>A (n.194-7274G>A) c.194-7174G>A (n.194-7174G>A) | dbSNP |
| 18 | g.24469573G= | CA2290574167 | HRH4 | c.357+622G= (n.357+622G=) c.194-7274G= (n.194-7274G=) c.194-7174G= (n.194-7174G=) | |
| 18 | g.24469575T>A | CA628691040 | HRH4 | c.357+624T>A (n.357+624T>A) c.194-7272T>A (n.194-7272T>A) c.194-7172T>A (n.194-7172T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469575T= | CA2290574169 | HRH4 | c.357+624T= (n.357+624T=) c.194-7272T= (n.194-7272T=) c.194-7172T= (n.194-7172T=) | |
| 18 | g.24469577A= | CA2290574170 | HRH4 | c.357+626A= (n.357+626A=) c.194-7270A= (n.194-7270A=) c.194-7170A= (n.194-7170A=) | |
| 18 | g.24469577A>G | CA777789720 | HRH4 | c.357+626A>G (n.357+626A>G) c.194-7270A>G (n.194-7270A>G) c.194-7170A>G (n.194-7170A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469579A>G | CA2734607082 | HRH4 | c.357+628A>G (n.357+628A>G) c.194-7268A>G (n.194-7268A>G) c.194-7168A>G (n.194-7168A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24469581A= | CA2290574171 | HRH4 | c.357+630A= (n.357+630A=) c.194-7266A= (n.194-7266A=) c.194-7166A= (n.194-7166A=) | |
| 18 | g.24469581A>G | CA988425707 | HRH4 | c.357+630A>G (n.357+630A>G) c.194-7266A>G (n.194-7266A>G) c.194-7166A>G (n.194-7166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469590G>C | CA988425708 | HRH4 | c.357+639G>C (n.357+639G>C) c.194-7257G>C (n.194-7257G>C) c.194-7157G>C (n.194-7157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24469590G= | CA2290574172 | HRH4 | c.357+639G= (n.357+639G=) c.194-7257G= (n.194-7257G=) c.194-7157G= (n.194-7157G=) | |
| 18 | g.24469592G>A | CA2290574174 | HRH4 | c.357+641G>A (n.357+641G>A) c.194-7255G>A (n.194-7255G>A) c.194-7155G>A (n.194-7155G>A) | dbSNP |