UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23931042A= | CA2290335712 | LAMA3 | c.3610-20A= (n.3610-20A=) c.8437-20A= (n.8437-20A=) c.5032-20A= (n.5032-20A=) c.8269-20A= (n.8269-20A=) c.3215-20A= c.3442-20A= (n.3442-20A=) c.142-20A= (n.142-20A=) n.3015-20A= c.8464-20A= (n.8464-20A=) c.8455-20A= (n.8455-20A=) c.8446-20A= (n.8446-20A=) c.8332-20A= (n.8332-20A=) c.8167-20A= (n.8167-20A=) c.6316-20A= (n.6316-20A=) c.4006-20A= (n.4006-20A=) n.8705-20A= | |
| 18 | g.23931042A>G | CA777737470 | LAMA3 | c.3610-20A>G (n.3610-20A>G) c.8437-20A>G (n.8437-20A>G) c.5032-20A>G (n.5032-20A>G) c.8269-20A>G (n.8269-20A>G) c.3215-20A>G c.3442-20A>G (n.3442-20A>G) c.142-20A>G (n.142-20A>G) n.3015-20A>G c.8464-20A>G (n.8464-20A>G) c.8455-20A>G (n.8455-20A>G) c.8446-20A>G (n.8446-20A>G) c.8332-20A>G (n.8332-20A>G) c.8167-20A>G (n.8167-20A>G) c.6316-20A>G (n.6316-20A>G) c.4006-20A>G (n.4006-20A>G) n.8705-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046del | CA2641297965 | LAMA3 | c.3610-16del (n.3610-16del) c.8437-16del (n.8437-16del) c.5032-16del (n.5032-16del) c.8269-16del (n.8269-16del) c.3215-16del c.3442-16del (n.3442-16del) c.142-16del (n.142-16del) n.3015-16del c.8464-16del (n.8464-16del) c.8455-16del (n.8455-16del) c.8446-16del (n.8446-16del) c.8332-16del (n.8332-16del) c.8167-16del (n.8167-16del) c.6316-16del (n.6316-16del) c.4006-16del (n.4006-16del) n.8705-16del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931045T>C | CA2576473150 | LAMA3 | c.3610-17T>C (n.3610-17T>C) c.8437-17T>C (n.8437-17T>C) c.5032-17T>C (n.5032-17T>C) c.8269-17T>C (n.8269-17T>C) c.3215-17T>C c.3442-17T>C (n.3442-17T>C) c.142-17T>C (n.142-17T>C) n.3015-17T>C c.8464-17T>C (n.8464-17T>C) c.8455-17T>C (n.8455-17T>C) c.8446-17T>C (n.8446-17T>C) c.8332-17T>C (n.8332-17T>C) c.8167-17T>C (n.8167-17T>C) c.6316-17T>C (n.6316-17T>C) c.4006-17T>C (n.4006-17T>C) n.8705-17T>C | |
| 18 | g.23931046T>A | CA2641297966 | LAMA3 | c.3610-16T>A (n.3610-16T>A) c.8437-16T>A (n.8437-16T>A) c.5032-16T>A (n.5032-16T>A) c.8269-16T>A (n.8269-16T>A) c.3215-16T>A c.3442-16T>A (n.3442-16T>A) c.142-16T>A (n.142-16T>A) n.3015-16T>A c.8464-16T>A (n.8464-16T>A) c.8455-16T>A (n.8455-16T>A) c.8446-16T>A (n.8446-16T>A) c.8332-16T>A (n.8332-16T>A) c.8167-16T>A (n.8167-16T>A) c.6316-16T>A (n.6316-16T>A) c.4006-16T>A (n.4006-16T>A) n.8705-16T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046T>C | CA628685977 | LAMA3 | c.3610-16T>C (n.3610-16T>C) c.8437-16T>C (n.8437-16T>C) c.5032-16T>C (n.5032-16T>C) c.8269-16T>C (n.8269-16T>C) c.3215-16T>C c.3442-16T>C (n.3442-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) n.3015-16T>C c.8464-16T>C (n.8464-16T>C) c.8455-16T>C (n.8455-16T>C) c.8446-16T>C (n.8446-16T>C) c.8332-16T>C (n.8332-16T>C) c.8167-16T>C (n.8167-16T>C) c.6316-16T>C (n.6316-16T>C) c.4006-16T>C (n.4006-16T>C) n.8705-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046T= | CA2290335713 | LAMA3 | c.3610-16T= (n.3610-16T=) c.8437-16T= (n.8437-16T=) c.5032-16T= (n.5032-16T=) c.8269-16T= (n.8269-16T=) c.3215-16T= c.3442-16T= (n.3442-16T=) c.142-16T= (n.142-16T=) n.3015-16T= c.8464-16T= (n.8464-16T=) c.8455-16T= (n.8455-16T=) c.8446-16T= (n.8446-16T=) c.8332-16T= (n.8332-16T=) c.8167-16T= (n.8167-16T=) c.6316-16T= (n.6316-16T=) c.4006-16T= (n.4006-16T=) n.8705-16T= | |
| 18 | g.23931048T>C | CA628685978 | LAMA3 | c.3610-14T>C (n.3610-14T>C) c.8437-14T>C (n.8437-14T>C) c.5032-14T>C (n.5032-14T>C) c.8269-14T>C (n.8269-14T>C) c.3215-14T>C c.3442-14T>C (n.3442-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) n.3015-14T>C c.8464-14T>C (n.8464-14T>C) c.8455-14T>C (n.8455-14T>C) c.8446-14T>C (n.8446-14T>C) c.8332-14T>C (n.8332-14T>C) c.8167-14T>C (n.8167-14T>C) c.6316-14T>C (n.6316-14T>C) c.4006-14T>C (n.4006-14T>C) n.8705-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931048T= | CA2290335714 | LAMA3 | c.3610-14T= (n.3610-14T=) c.8437-14T= (n.8437-14T=) c.5032-14T= (n.5032-14T=) c.8269-14T= (n.8269-14T=) c.3215-14T= c.3442-14T= (n.3442-14T=) c.142-14T= (n.142-14T=) n.3015-14T= c.8464-14T= (n.8464-14T=) c.8455-14T= (n.8455-14T=) c.8446-14T= (n.8446-14T=) c.8332-14T= (n.8332-14T=) c.8167-14T= (n.8167-14T=) c.6316-14T= (n.6316-14T=) c.4006-14T= (n.4006-14T=) n.8705-14T= | |
| 18 | g.23931049A= | CA2290335715 | LAMA3 | c.3610-13A= (n.3610-13A=) c.8437-13A= (n.8437-13A=) c.5032-13A= (n.5032-13A=) c.8269-13A= (n.8269-13A=) c.3215-13A= c.3442-13A= (n.3442-13A=) c.142-13A= (n.142-13A=) n.3015-13A= c.8464-13A= (n.8464-13A=) c.8455-13A= (n.8455-13A=) c.8446-13A= (n.8446-13A=) c.8332-13A= (n.8332-13A=) c.8167-13A= (n.8167-13A=) c.6316-13A= (n.6316-13A=) c.4006-13A= (n.4006-13A=) n.8705-13A= | |
| 18 | g.23931049A>G | CA8916920 | LAMA3 | c.3610-13A>G (n.3610-13A>G) c.8437-13A>G (n.8437-13A>G) c.5032-13A>G (n.5032-13A>G) c.8269-13A>G (n.8269-13A>G) c.3215-13A>G c.3442-13A>G (n.3442-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) n.3015-13A>G c.8464-13A>G (n.8464-13A>G) c.8455-13A>G (n.8455-13A>G) c.8446-13A>G (n.8446-13A>G) c.8332-13A>G (n.8332-13A>G) c.8167-13A>G (n.8167-13A>G) c.6316-13A>G (n.6316-13A>G) c.4006-13A>G (n.4006-13A>G) n.8705-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931050T>C | CA2740093990 | LAMA3 | c.3610-12T>C (n.3610-12T>C) c.8437-12T>C (n.8437-12T>C) c.5032-12T>C (n.5032-12T>C) c.8269-12T>C (n.8269-12T>C) c.3215-12T>C c.3442-12T>C (n.3442-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) n.3015-12T>C c.8464-12T>C (n.8464-12T>C) c.8455-12T>C (n.8455-12T>C) c.8446-12T>C (n.8446-12T>C) c.8332-12T>C (n.8332-12T>C) c.8167-12T>C (n.8167-12T>C) c.6316-12T>C (n.6316-12T>C) c.4006-12T>C (n.4006-12T>C) n.8705-12T>C | ClinVar |
| 18 | g.23931052del | CA2641297967 | LAMA3 | c.3610-10del (n.3610-10del) c.8437-10del (n.8437-10del) c.5032-10del (n.5032-10del) c.8269-10del (n.8269-10del) c.3215-10del c.3442-10del (n.3442-10del) c.142-10del (n.142-10del) n.3015-10del c.8464-10del (n.8464-10del) c.8455-10del (n.8455-10del) c.8446-10del (n.8446-10del) c.8332-10del (n.8332-10del) c.8167-10del (n.8167-10del) c.6316-10del (n.6316-10del) c.4006-10del (n.4006-10del) n.8705-10del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931052G>A | CA2641297968 | LAMA3 | c.3610-10G>A (n.3610-10G>A) c.8437-10G>A (n.8437-10G>A) c.5032-10G>A (n.5032-10G>A) c.8269-10G>A (n.8269-10G>A) c.3215-10G>A c.3442-10G>A (n.3442-10G>A) c.142-10G>A (n.142-10G>A) n.3015-10G>A c.8464-10G>A (n.8464-10G>A) c.8455-10G>A (n.8455-10G>A) c.8446-10G>A (n.8446-10G>A) c.8332-10G>A (n.8332-10G>A) c.8167-10G>A (n.8167-10G>A) c.6316-10G>A (n.6316-10G>A) c.4006-10G>A (n.4006-10G>A) n.8705-10G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931052G>T | CA2499225088 | LAMA3 | c.3610-10G>T (n.3610-10G>T) c.8437-10G>T (n.8437-10G>T) c.5032-10G>T (n.5032-10G>T) c.8269-10G>T (n.8269-10G>T) c.3215-10G>T c.3442-10G>T (n.3442-10G>T) c.142-10G>T (n.142-10G>T) n.3015-10G>T c.8464-10G>T (n.8464-10G>T) c.8455-10G>T (n.8455-10G>T) c.8446-10G>T (n.8446-10G>T) c.8332-10G>T (n.8332-10G>T) c.8167-10G>T (n.8167-10G>T) c.6316-10G>T (n.6316-10G>T) c.4006-10G>T (n.4006-10G>T) n.8705-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23931053T>C | CA2290335717 | LAMA3 | c.3610-9T>C (n.3610-9T>C) c.8437-9T>C (n.8437-9T>C) c.5032-9T>C (n.5032-9T>C) c.8269-9T>C (n.8269-9T>C) c.3215-9T>C c.3442-9T>C (n.3442-9T>C) c.142-9T>C (n.142-9T>C) n.3015-9T>C c.8464-9T>C (n.8464-9T>C) c.8455-9T>C (n.8455-9T>C) c.8446-9T>C (n.8446-9T>C) c.8332-9T>C (n.8332-9T>C) c.8167-9T>C (n.8167-9T>C) c.6316-9T>C (n.6316-9T>C) c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) n.8705-9T>C | dbSNP |
| 18 | g.23931053T= | CA2290335716 | LAMA3 | c.3610-9T= (n.3610-9T=) c.8437-9T= (n.8437-9T=) c.5032-9T= (n.5032-9T=) c.8269-9T= (n.8269-9T=) c.3215-9T= c.3442-9T= (n.3442-9T=) c.142-9T= (n.142-9T=) n.3015-9T= c.8464-9T= (n.8464-9T=) c.8455-9T= (n.8455-9T=) c.8446-9T= (n.8446-9T=) c.8332-9T= (n.8332-9T=) c.8167-9T= (n.8167-9T=) c.6316-9T= (n.6316-9T=) c.4006-9T= (n.4006-9T=) n.8705-9T= | |
| 18 | g.23931060A>C | CA402064420 | LAMA3 | c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.8437-2A>C (n.8437-2A>C) c.5032-2A>C (n.5032-2A>C) c.8269-2A>C (n.8269-2A>C) c.3215-2A>C c.3442-2A>C (n.3442-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.3015-2A>C c.8464-2A>C (n.8464-2A>C) c.8455-2A>C (n.8455-2A>C) c.8446-2A>C (n.8446-2A>C) c.8332-2A>C (n.8332-2A>C) c.8167-2A>C (n.8167-2A>C) c.6316-2A>C (n.6316-2A>C) c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) n.8705-2A>C | |
| 18 | g.23931060A>G | CA402064422 | LAMA3 | c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.8437-2A>G (n.8437-2A>G) c.5032-2A>G (n.5032-2A>G) c.8269-2A>G (n.8269-2A>G) c.3215-2A>G c.3442-2A>G (n.3442-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.3015-2A>G c.8464-2A>G (n.8464-2A>G) c.8455-2A>G (n.8455-2A>G) c.8446-2A>G (n.8446-2A>G) c.8332-2A>G (n.8332-2A>G) c.8167-2A>G (n.8167-2A>G) c.6316-2A>G (n.6316-2A>G) c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) n.8705-2A>G | |
| 18 | g.23931060A>T | CA402064424 | LAMA3 | c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.8437-2A>T (n.8437-2A>T) c.5032-2A>T (n.5032-2A>T) c.8269-2A>T (n.8269-2A>T) c.3215-2A>T c.3442-2A>T (n.3442-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.3015-2A>T c.8464-2A>T (n.8464-2A>T) c.8455-2A>T (n.8455-2A>T) c.8446-2A>T (n.8446-2A>T) c.8332-2A>T (n.8332-2A>T) c.8167-2A>T (n.8167-2A>T) c.6316-2A>T (n.6316-2A>T) c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) n.8705-2A>T | |
| 18 | g.23931061G>A | CA402064428 | LAMA3 | c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.8437-1G>A (n.8437-1G>A) c.5032-1G>A (n.5032-1G>A) c.8269-1G>A (n.8269-1G>A) c.3215-1G>A c.3442-1G>A (n.3442-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.3015-1G>A c.8464-1G>A (n.8464-1G>A) c.8455-1G>A (n.8455-1G>A) c.8446-1G>A (n.8446-1G>A) c.8332-1G>A (n.8332-1G>A) c.8167-1G>A (n.8167-1G>A) c.6316-1G>A (n.6316-1G>A) c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) n.8705-1G>A | |
| 18 | g.23931061G>C | CA402064431 | LAMA3 | c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.8437-1G>C (n.8437-1G>C) c.5032-1G>C (n.5032-1G>C) c.8269-1G>C (n.8269-1G>C) c.3215-1G>C c.3442-1G>C (n.3442-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.3015-1G>C c.8464-1G>C (n.8464-1G>C) c.8455-1G>C (n.8455-1G>C) c.8446-1G>C (n.8446-1G>C) c.8332-1G>C (n.8332-1G>C) c.8167-1G>C (n.8167-1G>C) c.6316-1G>C (n.6316-1G>C) c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) n.8705-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931061G= | CA2290335718 | LAMA3 | c.3610-1G= (n.3610-1G=) c.8437-1G= (n.8437-1G=) c.5032-1G= (n.5032-1G=) c.8269-1G= (n.8269-1G=) c.3215-1G= c.3442-1G= (n.3442-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) n.3015-1G= c.8464-1G= (n.8464-1G=) c.8455-1G= (n.8455-1G=) c.8446-1G= (n.8446-1G=) c.8332-1G= (n.8332-1G=) c.8167-1G= (n.8167-1G=) c.6316-1G= (n.6316-1G=) c.4006-1G= (n.4006-1G=) n.8705-1G= | |
| 18 | g.23931061G>T | CA402064430 | LAMA3 | c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.8437-1G>T (n.8437-1G>T) c.5032-1G>T (n.5032-1G>T) c.8269-1G>T (n.8269-1G>T) c.3215-1G>T c.3442-1G>T (n.3442-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.3015-1G>T c.8464-1G>T (n.8464-1G>T) c.8455-1G>T (n.8455-1G>T) c.8446-1G>T (n.8446-1G>T) c.8332-1G>T (n.8332-1G>T) c.8167-1G>T (n.8167-1G>T) c.6316-1G>T (n.6316-1G>T) c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) n.8705-1G>T | |
| 18 | g.23931062A>C | CA402064434 | LAMA3 | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.8437A>C (p.Thr2813Pro) c.5032A>C (p.Thr1678Pro) c.8269A>C (p.Thr2757Pro) c.3215A>C c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.3015A>C c.8464A>C (p.Thr2822Pro) c.8455A>C (p.Thr2819Pro) c.8446A>C (p.Thr2816Pro) c.8332A>C (p.Thr2778Pro) c.8167A>C (p.Thr2723Pro) c.6316A>C (p.Thr2106Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.8705A>C | |
| 18 | g.23931062A>G | CA402064438 | LAMA3 | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.8437A>G (p.Thr2813Ala) c.5032A>G (p.Thr1678Ala) c.8269A>G (p.Thr2757Ala) c.3215A>G c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.3015A>G c.8464A>G (p.Thr2822Ala) c.8455A>G (p.Thr2819Ala) c.8446A>G (p.Thr2816Ala) c.8332A>G (p.Thr2778Ala) c.8167A>G (p.Thr2723Ala) c.6316A>G (p.Thr2106Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.8705A>G | |
| 18 | g.23931062A>T | CA402064436 | LAMA3 | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.8437A>T (p.Thr2813Ser) c.5032A>T (p.Thr1678Ser) c.8269A>T (p.Thr2757Ser) c.3215A>T c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.3015A>T c.8464A>T (p.Thr2822Ser) c.8455A>T (p.Thr2819Ser) c.8446A>T (p.Thr2816Ser) c.8332A>T (p.Thr2778Ser) c.8167A>T (p.Thr2723Ser) c.6316A>T (p.Thr2106Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.8705A>T | |
| 18 | g.23931063C>A | CA402064440 | LAMA3 | c.3611C>A (p.Thr1204Lys) c.8438C>A (p.Thr2813Lys) c.5033C>A (p.Thr1678Lys) c.8270C>A (p.Thr2757Lys) c.3216C>A c.3443C>A (p.Thr1148Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.3016C>A c.8465C>A (p.Thr2822Lys) c.8456C>A (p.Thr2819Lys) c.8447C>A (p.Thr2816Lys) c.8333C>A (p.Thr2778Lys) c.8168C>A (p.Thr2723Lys) c.6317C>A (p.Thr2106Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) n.8706C>A | |
| 18 | g.23931063C= | CA2290335719 | LAMA3 | c.3611C= (p.Thr1204=) c.8438C= (p.Thr2813=) c.5033C= (p.Thr1678=) c.8270C= (p.Thr2757=) c.3216C= c.3443C= (p.Thr1148=) c.143C= (p.Thr48=) n.3016C= c.8465C= (p.Thr2822=) c.8456C= (p.Thr2819=) c.8447C= (p.Thr2816=) c.8333C= (p.Thr2778=) c.8168C= (p.Thr2723=) c.6317C= (p.Thr2106=) c.4007C= (p.Thr1336=) n.8706C= | |
| 18 | g.23931063C>G | CA402064442 | LAMA3 | c.3611C>G (p.Thr1204Arg) c.8438C>G (p.Thr2813Arg) c.5033C>G (p.Thr1678Arg) c.8270C>G (p.Thr2757Arg) c.3216C>G c.3443C>G (p.Thr1148Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.3016C>G c.8465C>G (p.Thr2822Arg) c.8456C>G (p.Thr2819Arg) c.8447C>G (p.Thr2816Arg) c.8333C>G (p.Thr2778Arg) c.8168C>G (p.Thr2723Arg) c.6317C>G (p.Thr2106Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) n.8706C>G | |
| 18 | g.23931063C>T | CA402064441 | LAMA3 | c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.8438C>T (p.Thr2813Ile) c.5033C>T (p.Thr1678Ile) c.8270C>T (p.Thr2757Ile) c.3216C>T c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.3016C>T c.8465C>T (p.Thr2822Ile) c.8456C>T (p.Thr2819Ile) c.8447C>T (p.Thr2816Ile) c.8333C>T (p.Thr2778Ile) c.8168C>T (p.Thr2723Ile) c.6317C>T (p.Thr2106Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) n.8706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931064A>C | CA503341135 | LAMA3 | c.3612A>C (p.Thr1204=) c.8439A>C (p.Thr2813=) c.5034A>C (p.Thr1678=) c.8271A>C (p.Thr2757=) c.3217A>C c.3444A>C (p.Thr1148=) c.144A>C (p.Thr48=) n.3017A>C c.8466A>C (p.Thr2822=) c.8457A>C (p.Thr2819=) c.8448A>C (p.Thr2816=) c.8334A>C (p.Thr2778=) c.8169A>C (p.Thr2723=) c.6318A>C (p.Thr2106=) c.4008A>C (p.Thr1336=) n.8707A>C | |
| 18 | g.23931064A>G | CA503341136 | LAMA3 | c.3612A>G (p.Thr1204=) c.8439A>G (p.Thr2813=) c.5034A>G (p.Thr1678=) c.8271A>G (p.Thr2757=) c.3217A>G c.3444A>G (p.Thr1148=) c.144A>G (p.Thr48=) n.3017A>G c.8466A>G (p.Thr2822=) c.8457A>G (p.Thr2819=) c.8448A>G (p.Thr2816=) c.8334A>G (p.Thr2778=) c.8169A>G (p.Thr2723=) c.6318A>G (p.Thr2106=) c.4008A>G (p.Thr1336=) n.8707A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931064A>T | CA503341137 | LAMA3 | c.3612A>T (p.Thr1204=) c.8439A>T (p.Thr2813=) c.5034A>T (p.Thr1678=) c.8271A>T (p.Thr2757=) c.3217A>T c.3444A>T (p.Thr1148=) c.144A>T (p.Thr48=) n.3017A>T c.8466A>T (p.Thr2822=) c.8457A>T (p.Thr2819=) c.8448A>T (p.Thr2816=) c.8334A>T (p.Thr2778=) c.8169A>T (p.Thr2723=) c.6318A>T (p.Thr2106=) c.4008A>T (p.Thr1336=) n.8707A>T | |
| 18 | g.23931065del | CA2641297969 | LAMA3 | c.3613del (p.Arg1205GlyfsTer14) c.8440del (p.Arg2814GlyfsTer14) c.5035del (p.Arg1679GlyfsTer14) c.8272del (p.Arg2758GlyfsTer14) c.3218del c.3445del (p.Arg1149GlyfsTer14) c.145del (p.Arg49GlyfsTer14) n.3018del c.8467del (p.Arg2823GlyfsTer14) c.8458del (p.Arg2820GlyfsTer14) c.8449del (p.Arg2817GlyfsTer14) c.8335del (p.Arg2779GlyfsTer14) c.8170del (p.Arg2724GlyfsTer14) c.6319del (p.Arg2107GlyfsTer14) c.4009del (p.Arg1337GlyfsTer14) n.8708del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931064_23931065insGAGTCTTGCTCTCTTGC | CA2553116447 | LAMA3 | c.3612_3613insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg1205GlufsTer20) c.8439_8440insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2814GlufsTer20) c.5034_5035insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg1679GlufsTer20) c.8271_8272insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2758GlufsTer20) c.3217_3218insGAGTCTTGCTCTCTTGC c.3444_3445insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg1149GlufsTer20) c.144_145insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg49GlufsTer20) n.3017_3018insGAGTCTTGCTCTCTTGC c.8466_8467insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2823GlufsTer20) c.8457_8458insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2820GlufsTer20) c.8448_8449insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2817GlufsTer20) c.8334_8335insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2779GlufsTer20) c.8169_8170insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2724GlufsTer20) c.6318_6319insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg2107GlufsTer20) c.4008_4009insGAGTCTTGCTCTCTTGC (p.Arg1337GlufsTer20) n.8707_8708insGAGTCTTGCTCTCTTGC | |
| 18 | g.23931065A= | CA2290335720 | LAMA3 | c.3613A= (p.Arg1205=) c.8440A= (p.Arg2814=) c.5035A= (p.Arg1679=) c.8272A= (p.Arg2758=) c.3218A= c.3445A= (p.Arg1149=) c.145A= (p.Arg49=) n.3018A= c.8467A= (p.Arg2823=) c.8458A= (p.Arg2820=) c.8449A= (p.Arg2817=) c.8335A= (p.Arg2779=) c.8170A= (p.Arg2724=) c.6319A= (p.Arg2107=) c.4009A= (p.Arg1337=) n.8708A= | |
| 18 | g.23931065A>C | CA503341138 | LAMA3 | c.3613A>C (p.Arg1205=) c.8440A>C (p.Arg2814=) c.5035A>C (p.Arg1679=) c.8272A>C (p.Arg2758=) c.3218A>C c.3445A>C (p.Arg1149=) c.145A>C (p.Arg49=) n.3018A>C c.8467A>C (p.Arg2823=) c.8458A>C (p.Arg2820=) c.8449A>C (p.Arg2817=) c.8335A>C (p.Arg2779=) c.8170A>C (p.Arg2724=) c.6319A>C (p.Arg2107=) c.4009A>C (p.Arg1337=) n.8708A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23931065A>G | CA402064443 | LAMA3 | c.3613A>G (p.Arg1205Gly) c.8440A>G (p.Arg2814Gly) c.5035A>G (p.Arg1679Gly) c.8272A>G (p.Arg2758Gly) c.3218A>G c.3445A>G (p.Arg1149Gly) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.3018A>G c.8467A>G (p.Arg2823Gly) c.8458A>G (p.Arg2820Gly) c.8449A>G (p.Arg2817Gly) c.8335A>G (p.Arg2779Gly) c.8170A>G (p.Arg2724Gly) c.6319A>G (p.Arg2107Gly) c.4009A>G (p.Arg1337Gly) n.8708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931065A>T | CA402064445 | LAMA3 | c.3613A>T (p.Arg1205Trp) c.8440A>T (p.Arg2814Trp) c.5035A>T (p.Arg1679Trp) c.8272A>T (p.Arg2758Trp) c.3218A>T c.3445A>T (p.Arg1149Trp) c.145A>T (p.Arg49Trp) n.3018A>T c.8467A>T (p.Arg2823Trp) c.8458A>T (p.Arg2820Trp) c.8449A>T (p.Arg2817Trp) c.8335A>T (p.Arg2779Trp) c.8170A>T (p.Arg2724Trp) c.6319A>T (p.Arg2107Trp) c.4009A>T (p.Arg1337Trp) n.8708A>T | |
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