Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23931030T= | CA2290335706 | LAMA3 | c.3610-32T= (n.3610-32T=) c.8437-32T= (n.8437-32T=) c.5032-32T= (n.5032-32T=) c.8269-32T= (n.8269-32T=) c.3215-32T= c.3442-32T= (n.3442-32T=) c.142-32T= (n.142-32T=) n.3015-32T= c.8464-32T= (n.8464-32T=) c.8455-32T= (n.8455-32T=) c.8446-32T= (n.8446-32T=) c.8332-32T= (n.8332-32T=) c.8167-32T= (n.8167-32T=) c.6316-32T= (n.6316-32T=) c.4006-32T= (n.4006-32T=) n.8705-32T= | |
18 | g.23931031A>T | CA2641297960 | LAMA3 | c.3610-31A>T (n.3610-31A>T) c.8437-31A>T (n.8437-31A>T) c.5032-31A>T (n.5032-31A>T) c.8269-31A>T (n.8269-31A>T) c.3215-31A>T c.3442-31A>T (n.3442-31A>T) c.142-31A>T (n.142-31A>T) n.3015-31A>T c.8464-31A>T (n.8464-31A>T) c.8455-31A>T (n.8455-31A>T) c.8446-31A>T (n.8446-31A>T) c.8332-31A>T (n.8332-31A>T) c.8167-31A>T (n.8167-31A>T) c.6316-31A>T (n.6316-31A>T) c.4006-31A>T (n.4006-31A>T) n.8705-31A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23931032G>A | CA628685975 | LAMA3 | c.3610-30G>A (n.3610-30G>A) c.8437-30G>A (n.8437-30G>A) c.5032-30G>A (n.5032-30G>A) c.8269-30G>A (n.8269-30G>A) c.3215-30G>A c.3442-30G>A (n.3442-30G>A) c.142-30G>A (n.142-30G>A) n.3015-30G>A c.8464-30G>A (n.8464-30G>A) c.8455-30G>A (n.8455-30G>A) c.8446-30G>A (n.8446-30G>A) c.8332-30G>A (n.8332-30G>A) c.8167-30G>A (n.8167-30G>A) c.6316-30G>A (n.6316-30G>A) c.4006-30G>A (n.4006-30G>A) n.8705-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23931032G= | CA2290335707 | LAMA3 | c.3610-30G= (n.3610-30G=) c.8437-30G= (n.8437-30G=) c.5032-30G= (n.5032-30G=) c.8269-30G= (n.8269-30G=) c.3215-30G= c.3442-30G= (n.3442-30G=) c.142-30G= (n.142-30G=) n.3015-30G= c.8464-30G= (n.8464-30G=) c.8455-30G= (n.8455-30G=) c.8446-30G= (n.8446-30G=) c.8332-30G= (n.8332-30G=) c.8167-30G= (n.8167-30G=) c.6316-30G= (n.6316-30G=) c.4006-30G= (n.4006-30G=) n.8705-30G= | |
18 | g.23931035G>A | CA2641297961 | LAMA3 | c.3610-27G>A (n.3610-27G>A) c.8437-27G>A (n.8437-27G>A) c.5032-27G>A (n.5032-27G>A) c.8269-27G>A (n.8269-27G>A) c.3215-27G>A c.3442-27G>A (n.3442-27G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) n.3015-27G>A c.8464-27G>A (n.8464-27G>A) c.8455-27G>A (n.8455-27G>A) c.8446-27G>A (n.8446-27G>A) c.8332-27G>A (n.8332-27G>A) c.8167-27G>A (n.8167-27G>A) c.6316-27G>A (n.6316-27G>A) c.4006-27G>A (n.4006-27G>A) n.8705-27G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23931035G= | CA2290335708 | LAMA3 | c.3610-27G= (n.3610-27G=) c.8437-27G= (n.8437-27G=) c.5032-27G= (n.5032-27G=) c.8269-27G= (n.8269-27G=) c.3215-27G= c.3442-27G= (n.3442-27G=) c.142-27G= (n.142-27G=) n.3015-27G= c.8464-27G= (n.8464-27G=) c.8455-27G= (n.8455-27G=) c.8446-27G= (n.8446-27G=) c.8332-27G= (n.8332-27G=) c.8167-27G= (n.8167-27G=) c.6316-27G= (n.6316-27G=) c.4006-27G= (n.4006-27G=) n.8705-27G= | |
18 | g.23931035G>T | CA297124418 | LAMA3 | c.3610-27G>T (n.3610-27G>T) c.8437-27G>T (n.8437-27G>T) c.5032-27G>T (n.5032-27G>T) c.8269-27G>T (n.8269-27G>T) c.3215-27G>T c.3442-27G>T (n.3442-27G>T) c.142-27G>T (n.142-27G>T) n.3015-27G>T c.8464-27G>T (n.8464-27G>T) c.8455-27G>T (n.8455-27G>T) c.8446-27G>T (n.8446-27G>T) c.8332-27G>T (n.8332-27G>T) c.8167-27G>T (n.8167-27G>T) c.6316-27G>T (n.6316-27G>T) c.4006-27G>T (n.4006-27G>T) n.8705-27G>T | dbSNP |
18 | g.23931036A>G | CA2641297962 | LAMA3 | c.3610-26A>G (n.3610-26A>G) c.8437-26A>G (n.8437-26A>G) c.5032-26A>G (n.5032-26A>G) c.8269-26A>G (n.8269-26A>G) c.3215-26A>G c.3442-26A>G (n.3442-26A>G) c.142-26A>G (n.142-26A>G) n.3015-26A>G c.8464-26A>G (n.8464-26A>G) c.8455-26A>G (n.8455-26A>G) c.8446-26A>G (n.8446-26A>G) c.8332-26A>G (n.8332-26A>G) c.8167-26A>G (n.8167-26A>G) c.6316-26A>G (n.6316-26A>G) c.4006-26A>G (n.4006-26A>G) n.8705-26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23931037T>C | CA777737461 | LAMA3 | c.3610-25T>C (n.3610-25T>C) c.8437-25T>C (n.8437-25T>C) c.5032-25T>C (n.5032-25T>C) c.8269-25T>C (n.8269-25T>C) c.3215-25T>C c.3442-25T>C (n.3442-25T>C) c.142-25T>C (n.142-25T>C) n.3015-25T>C c.8464-25T>C (n.8464-25T>C) c.8455-25T>C (n.8455-25T>C) c.8446-25T>C (n.8446-25T>C) c.8332-25T>C (n.8332-25T>C) c.8167-25T>C (n.8167-25T>C) c.6316-25T>C (n.6316-25T>C) c.4006-25T>C (n.4006-25T>C) n.8705-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23931037T= | CA2290335709 | LAMA3 | c.3610-25T= (n.3610-25T=) c.8437-25T= (n.8437-25T=) c.5032-25T= (n.5032-25T=) c.8269-25T= (n.8269-25T=) c.3215-25T= c.3442-25T= (n.3442-25T=) c.142-25T= (n.142-25T=) n.3015-25T= c.8464-25T= (n.8464-25T=) c.8455-25T= (n.8455-25T=) c.8446-25T= (n.8446-25T=) c.8332-25T= (n.8332-25T=) c.8167-25T= (n.8167-25T=) c.6316-25T= (n.6316-25T=) c.4006-25T= (n.4006-25T=) n.8705-25T= | |
18 | g.23931038G>A | CA628685976 | LAMA3 | c.3610-24G>A (n.3610-24G>A) c.8437-24G>A (n.8437-24G>A) c.5032-24G>A (n.5032-24G>A) c.8269-24G>A (n.8269-24G>A) c.3215-24G>A c.3442-24G>A (n.3442-24G>A) c.142-24G>A (n.142-24G>A) n.3015-24G>A c.8464-24G>A (n.8464-24G>A) c.8455-24G>A (n.8455-24G>A) c.8446-24G>A (n.8446-24G>A) c.8332-24G>A (n.8332-24G>A) c.8167-24G>A (n.8167-24G>A) c.6316-24G>A (n.6316-24G>A) c.4006-24G>A (n.4006-24G>A) n.8705-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23931038G>T | CA2576473149 | LAMA3 | c.3610-24G>T (n.3610-24G>T) c.8437-24G>T (n.8437-24G>T) c.5032-24G>T (n.5032-24G>T) c.8269-24G>T (n.8269-24G>T) c.3215-24G>T c.3442-24G>T (n.3442-24G>T) c.142-24G>T (n.142-24G>T) n.3015-24G>T c.8464-24G>T (n.8464-24G>T) c.8455-24G>T (n.8455-24G>T) c.8446-24G>T (n.8446-24G>T) c.8332-24G>T (n.8332-24G>T) c.8167-24G>T (n.8167-24G>T) c.6316-24G>T (n.6316-24G>T) c.4006-24G>T (n.4006-24G>T) n.8705-24G>T | |
18 | g.23931040del | CA2641297963 | LAMA3 | c.3610-22del (n.3610-22del) c.8437-22del (n.8437-22del) c.5032-22del (n.5032-22del) c.8269-22del (n.8269-22del) c.3215-22del c.3442-22del (n.3442-22del) c.142-22del (n.142-22del) n.3015-22del c.8464-22del (n.8464-22del) c.8455-22del (n.8455-22del) c.8446-22del (n.8446-22del) c.8332-22del (n.8332-22del) c.8167-22del (n.8167-22del) c.6316-22del (n.6316-22del) c.4006-22del (n.4006-22del) n.8705-22del | gnomAD v4 |
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18 | g.23931039G= | CA2290335711 | LAMA3 | c.3610-23G= (n.3610-23G=) c.8437-23G= (n.8437-23G=) c.5032-23G= (n.5032-23G=) c.8269-23G= (n.8269-23G=) c.3215-23G= c.3442-23G= (n.3442-23G=) c.142-23G= (n.142-23G=) n.3015-23G= c.8464-23G= (n.8464-23G=) c.8455-23G= (n.8455-23G=) c.8446-23G= (n.8446-23G=) c.8332-23G= (n.8332-23G=) c.8167-23G= (n.8167-23G=) c.6316-23G= (n.6316-23G=) c.4006-23G= (n.4006-23G=) n.8705-23G= | |
18 | g.23931042A= | CA2290335712 | LAMA3 | c.3610-20A= (n.3610-20A=) c.8437-20A= (n.8437-20A=) c.5032-20A= (n.5032-20A=) c.8269-20A= (n.8269-20A=) c.3215-20A= c.3442-20A= (n.3442-20A=) c.142-20A= (n.142-20A=) n.3015-20A= c.8464-20A= (n.8464-20A=) c.8455-20A= (n.8455-20A=) c.8446-20A= (n.8446-20A=) c.8332-20A= (n.8332-20A=) c.8167-20A= (n.8167-20A=) c.6316-20A= (n.6316-20A=) c.4006-20A= (n.4006-20A=) n.8705-20A= | |
18 | g.23931042A>G | CA777737470 | LAMA3 | c.3610-20A>G (n.3610-20A>G) c.8437-20A>G (n.8437-20A>G) c.5032-20A>G (n.5032-20A>G) c.8269-20A>G (n.8269-20A>G) c.3215-20A>G c.3442-20A>G (n.3442-20A>G) c.142-20A>G (n.142-20A>G) n.3015-20A>G c.8464-20A>G (n.8464-20A>G) c.8455-20A>G (n.8455-20A>G) c.8446-20A>G (n.8446-20A>G) c.8332-20A>G (n.8332-20A>G) c.8167-20A>G (n.8167-20A>G) c.6316-20A>G (n.6316-20A>G) c.4006-20A>G (n.4006-20A>G) n.8705-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23931046del | CA2641297965 | LAMA3 | c.3610-16del (n.3610-16del) c.8437-16del (n.8437-16del) c.5032-16del (n.5032-16del) c.8269-16del (n.8269-16del) c.3215-16del c.3442-16del (n.3442-16del) c.142-16del (n.142-16del) n.3015-16del c.8464-16del (n.8464-16del) c.8455-16del (n.8455-16del) c.8446-16del (n.8446-16del) c.8332-16del (n.8332-16del) c.8167-16del (n.8167-16del) c.6316-16del (n.6316-16del) c.4006-16del (n.4006-16del) n.8705-16del | gnomAD v4 |
18 | g.23931045T>C | CA2576473150 | LAMA3 | c.3610-17T>C (n.3610-17T>C) c.8437-17T>C (n.8437-17T>C) c.5032-17T>C (n.5032-17T>C) c.8269-17T>C (n.8269-17T>C) c.3215-17T>C c.3442-17T>C (n.3442-17T>C) c.142-17T>C (n.142-17T>C) n.3015-17T>C c.8464-17T>C (n.8464-17T>C) c.8455-17T>C (n.8455-17T>C) c.8446-17T>C (n.8446-17T>C) c.8332-17T>C (n.8332-17T>C) c.8167-17T>C (n.8167-17T>C) c.6316-17T>C (n.6316-17T>C) c.4006-17T>C (n.4006-17T>C) n.8705-17T>C | |
18 | g.23931046T>A | CA2641297966 | LAMA3 | c.3610-16T>A (n.3610-16T>A) c.8437-16T>A (n.8437-16T>A) c.5032-16T>A (n.5032-16T>A) c.8269-16T>A (n.8269-16T>A) c.3215-16T>A c.3442-16T>A (n.3442-16T>A) c.142-16T>A (n.142-16T>A) n.3015-16T>A c.8464-16T>A (n.8464-16T>A) c.8455-16T>A (n.8455-16T>A) c.8446-16T>A (n.8446-16T>A) c.8332-16T>A (n.8332-16T>A) c.8167-16T>A (n.8167-16T>A) c.6316-16T>A (n.6316-16T>A) c.4006-16T>A (n.4006-16T>A) n.8705-16T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23931046T>C | CA628685977 | LAMA3 | c.3610-16T>C (n.3610-16T>C) c.8437-16T>C (n.8437-16T>C) c.5032-16T>C (n.5032-16T>C) c.8269-16T>C (n.8269-16T>C) c.3215-16T>C c.3442-16T>C (n.3442-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) n.3015-16T>C c.8464-16T>C (n.8464-16T>C) c.8455-16T>C (n.8455-16T>C) c.8446-16T>C (n.8446-16T>C) c.8332-16T>C (n.8332-16T>C) c.8167-16T>C (n.8167-16T>C) c.6316-16T>C (n.6316-16T>C) c.4006-16T>C (n.4006-16T>C) n.8705-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23931046T= | CA2290335713 | LAMA3 | c.3610-16T= (n.3610-16T=) c.8437-16T= (n.8437-16T=) c.5032-16T= (n.5032-16T=) c.8269-16T= (n.8269-16T=) c.3215-16T= c.3442-16T= (n.3442-16T=) c.142-16T= (n.142-16T=) n.3015-16T= c.8464-16T= (n.8464-16T=) c.8455-16T= (n.8455-16T=) c.8446-16T= (n.8446-16T=) c.8332-16T= (n.8332-16T=) c.8167-16T= (n.8167-16T=) c.6316-16T= (n.6316-16T=) c.4006-16T= (n.4006-16T=) n.8705-16T= | |
18 | g.23931048T>C | CA628685978 | LAMA3 | c.3610-14T>C (n.3610-14T>C) c.8437-14T>C (n.8437-14T>C) c.5032-14T>C (n.5032-14T>C) c.8269-14T>C (n.8269-14T>C) c.3215-14T>C c.3442-14T>C (n.3442-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) n.3015-14T>C c.8464-14T>C (n.8464-14T>C) c.8455-14T>C (n.8455-14T>C) c.8446-14T>C (n.8446-14T>C) c.8332-14T>C (n.8332-14T>C) c.8167-14T>C (n.8167-14T>C) c.6316-14T>C (n.6316-14T>C) c.4006-14T>C (n.4006-14T>C) n.8705-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23931048T= | CA2290335714 | LAMA3 | c.3610-14T= (n.3610-14T=) c.8437-14T= (n.8437-14T=) c.5032-14T= (n.5032-14T=) c.8269-14T= (n.8269-14T=) c.3215-14T= c.3442-14T= (n.3442-14T=) c.142-14T= (n.142-14T=) n.3015-14T= c.8464-14T= (n.8464-14T=) c.8455-14T= (n.8455-14T=) c.8446-14T= (n.8446-14T=) c.8332-14T= (n.8332-14T=) c.8167-14T= (n.8167-14T=) c.6316-14T= (n.6316-14T=) c.4006-14T= (n.4006-14T=) n.8705-14T= | |
18 | g.23931049A= | CA2290335715 | LAMA3 | c.3610-13A= (n.3610-13A=) c.8437-13A= (n.8437-13A=) c.5032-13A= (n.5032-13A=) c.8269-13A= (n.8269-13A=) c.3215-13A= c.3442-13A= (n.3442-13A=) c.142-13A= (n.142-13A=) n.3015-13A= c.8464-13A= (n.8464-13A=) c.8455-13A= (n.8455-13A=) c.8446-13A= (n.8446-13A=) c.8332-13A= (n.8332-13A=) c.8167-13A= (n.8167-13A=) c.6316-13A= (n.6316-13A=) c.4006-13A= (n.4006-13A=) n.8705-13A= | |
18 | g.23931049A>G | CA8916920 | LAMA3 | c.3610-13A>G (n.3610-13A>G) c.8437-13A>G (n.8437-13A>G) c.5032-13A>G (n.5032-13A>G) c.8269-13A>G (n.8269-13A>G) c.3215-13A>G c.3442-13A>G (n.3442-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) n.3015-13A>G c.8464-13A>G (n.8464-13A>G) c.8455-13A>G (n.8455-13A>G) c.8446-13A>G (n.8446-13A>G) c.8332-13A>G (n.8332-13A>G) c.8167-13A>G (n.8167-13A>G) c.6316-13A>G (n.6316-13A>G) c.4006-13A>G (n.4006-13A>G) n.8705-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23931050T>C | CA2740093990 | LAMA3 | c.3610-12T>C (n.3610-12T>C) c.8437-12T>C (n.8437-12T>C) c.5032-12T>C (n.5032-12T>C) c.8269-12T>C (n.8269-12T>C) c.3215-12T>C c.3442-12T>C (n.3442-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) n.3015-12T>C c.8464-12T>C (n.8464-12T>C) c.8455-12T>C (n.8455-12T>C) c.8446-12T>C (n.8446-12T>C) c.8332-12T>C (n.8332-12T>C) c.8167-12T>C (n.8167-12T>C) c.6316-12T>C (n.6316-12T>C) c.4006-12T>C (n.4006-12T>C) n.8705-12T>C | ClinVar |
18 | g.23931052del | CA2641297967 | LAMA3 | c.3610-10del (n.3610-10del) c.8437-10del (n.8437-10del) c.5032-10del (n.5032-10del) c.8269-10del (n.8269-10del) c.3215-10del c.3442-10del (n.3442-10del) c.142-10del (n.142-10del) n.3015-10del c.8464-10del (n.8464-10del) c.8455-10del (n.8455-10del) c.8446-10del (n.8446-10del) c.8332-10del (n.8332-10del) c.8167-10del (n.8167-10del) c.6316-10del (n.6316-10del) c.4006-10del (n.4006-10del) n.8705-10del | gnomAD v4 |
18 | g.23931052G>A | CA2641297968 | LAMA3 | c.3610-10G>A (n.3610-10G>A) c.8437-10G>A (n.8437-10G>A) c.5032-10G>A (n.5032-10G>A) c.8269-10G>A (n.8269-10G>A) c.3215-10G>A c.3442-10G>A (n.3442-10G>A) c.142-10G>A (n.142-10G>A) n.3015-10G>A c.8464-10G>A (n.8464-10G>A) c.8455-10G>A (n.8455-10G>A) c.8446-10G>A (n.8446-10G>A) c.8332-10G>A (n.8332-10G>A) c.8167-10G>A (n.8167-10G>A) c.6316-10G>A (n.6316-10G>A) c.4006-10G>A (n.4006-10G>A) n.8705-10G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23931052G>T | CA2499225088 | LAMA3 | c.3610-10G>T (n.3610-10G>T) c.8437-10G>T (n.8437-10G>T) c.5032-10G>T (n.5032-10G>T) c.8269-10G>T (n.8269-10G>T) c.3215-10G>T c.3442-10G>T (n.3442-10G>T) c.142-10G>T (n.142-10G>T) n.3015-10G>T c.8464-10G>T (n.8464-10G>T) c.8455-10G>T (n.8455-10G>T) c.8446-10G>T (n.8446-10G>T) c.8332-10G>T (n.8332-10G>T) c.8167-10G>T (n.8167-10G>T) c.6316-10G>T (n.6316-10G>T) c.4006-10G>T (n.4006-10G>T) n.8705-10G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.23931053T>C | CA2290335717 | LAMA3 | c.3610-9T>C (n.3610-9T>C) c.8437-9T>C (n.8437-9T>C) c.5032-9T>C (n.5032-9T>C) c.8269-9T>C (n.8269-9T>C) c.3215-9T>C c.3442-9T>C (n.3442-9T>C) c.142-9T>C (n.142-9T>C) n.3015-9T>C c.8464-9T>C (n.8464-9T>C) c.8455-9T>C (n.8455-9T>C) c.8446-9T>C (n.8446-9T>C) c.8332-9T>C (n.8332-9T>C) c.8167-9T>C (n.8167-9T>C) c.6316-9T>C (n.6316-9T>C) c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) n.8705-9T>C | dbSNP |
18 | g.23931053T= | CA2290335716 | LAMA3 | c.3610-9T= (n.3610-9T=) c.8437-9T= (n.8437-9T=) c.5032-9T= (n.5032-9T=) c.8269-9T= (n.8269-9T=) c.3215-9T= c.3442-9T= (n.3442-9T=) c.142-9T= (n.142-9T=) n.3015-9T= c.8464-9T= (n.8464-9T=) c.8455-9T= (n.8455-9T=) c.8446-9T= (n.8446-9T=) c.8332-9T= (n.8332-9T=) c.8167-9T= (n.8167-9T=) c.6316-9T= (n.6316-9T=) c.4006-9T= (n.4006-9T=) n.8705-9T= | |
18 | g.23931060A>C | CA402064420 | LAMA3 | c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.8437-2A>C (n.8437-2A>C) c.5032-2A>C (n.5032-2A>C) c.8269-2A>C (n.8269-2A>C) c.3215-2A>C c.3442-2A>C (n.3442-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.3015-2A>C c.8464-2A>C (n.8464-2A>C) c.8455-2A>C (n.8455-2A>C) c.8446-2A>C (n.8446-2A>C) c.8332-2A>C (n.8332-2A>C) c.8167-2A>C (n.8167-2A>C) c.6316-2A>C (n.6316-2A>C) c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) n.8705-2A>C | |
18 | g.23931060A>G | CA402064422 | LAMA3 | c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.8437-2A>G (n.8437-2A>G) c.5032-2A>G (n.5032-2A>G) c.8269-2A>G (n.8269-2A>G) c.3215-2A>G c.3442-2A>G (n.3442-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.3015-2A>G c.8464-2A>G (n.8464-2A>G) c.8455-2A>G (n.8455-2A>G) c.8446-2A>G (n.8446-2A>G) c.8332-2A>G (n.8332-2A>G) c.8167-2A>G (n.8167-2A>G) c.6316-2A>G (n.6316-2A>G) c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) n.8705-2A>G | |
18 | g.23931060A>T | CA402064424 | LAMA3 | c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.8437-2A>T (n.8437-2A>T) c.5032-2A>T (n.5032-2A>T) c.8269-2A>T (n.8269-2A>T) c.3215-2A>T c.3442-2A>T (n.3442-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.3015-2A>T c.8464-2A>T (n.8464-2A>T) c.8455-2A>T (n.8455-2A>T) c.8446-2A>T (n.8446-2A>T) c.8332-2A>T (n.8332-2A>T) c.8167-2A>T (n.8167-2A>T) c.6316-2A>T (n.6316-2A>T) c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) n.8705-2A>T | |
18 | g.23931061G>A | CA402064428 | LAMA3 | c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.8437-1G>A (n.8437-1G>A) c.5032-1G>A (n.5032-1G>A) c.8269-1G>A (n.8269-1G>A) c.3215-1G>A c.3442-1G>A (n.3442-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.3015-1G>A c.8464-1G>A (n.8464-1G>A) c.8455-1G>A (n.8455-1G>A) c.8446-1G>A (n.8446-1G>A) c.8332-1G>A (n.8332-1G>A) c.8167-1G>A (n.8167-1G>A) c.6316-1G>A (n.6316-1G>A) c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) n.8705-1G>A | |
18 | g.23931061G>C | CA402064431 | LAMA3 | c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.8437-1G>C (n.8437-1G>C) c.5032-1G>C (n.5032-1G>C) c.8269-1G>C (n.8269-1G>C) c.3215-1G>C c.3442-1G>C (n.3442-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.3015-1G>C c.8464-1G>C (n.8464-1G>C) c.8455-1G>C (n.8455-1G>C) c.8446-1G>C (n.8446-1G>C) c.8332-1G>C (n.8332-1G>C) c.8167-1G>C (n.8167-1G>C) c.6316-1G>C (n.6316-1G>C) c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) n.8705-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23931061G>T | CA402064430 | LAMA3 | c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.8437-1G>T (n.8437-1G>T) c.5032-1G>T (n.5032-1G>T) c.8269-1G>T (n.8269-1G>T) c.3215-1G>T c.3442-1G>T (n.3442-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.3015-1G>T c.8464-1G>T (n.8464-1G>T) c.8455-1G>T (n.8455-1G>T) c.8446-1G>T (n.8446-1G>T) c.8332-1G>T (n.8332-1G>T) c.8167-1G>T (n.8167-1G>T) c.6316-1G>T (n.6316-1G>T) c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) n.8705-1G>T | |
18 | g.23931062A>C | CA402064434 | LAMA3 | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.8437A>C (p.Thr2813Pro) c.5032A>C (p.Thr1678Pro) c.8269A>C (p.Thr2757Pro) c.3215A>C c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.3015A>C c.8464A>C (p.Thr2822Pro) c.8455A>C (p.Thr2819Pro) c.8446A>C (p.Thr2816Pro) c.8332A>C (p.Thr2778Pro) c.8167A>C (p.Thr2723Pro) c.6316A>C (p.Thr2106Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.8705A>C | |
18 | g.23931062A>G | CA402064438 | LAMA3 | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.8437A>G (p.Thr2813Ala) c.5032A>G (p.Thr1678Ala) c.8269A>G (p.Thr2757Ala) c.3215A>G c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.3015A>G c.8464A>G (p.Thr2822Ala) c.8455A>G (p.Thr2819Ala) c.8446A>G (p.Thr2816Ala) c.8332A>G (p.Thr2778Ala) c.8167A>G (p.Thr2723Ala) c.6316A>G (p.Thr2106Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.8705A>G | |
18 | g.23931062A>T | CA402064436 | LAMA3 | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.8437A>T (p.Thr2813Ser) c.5032A>T (p.Thr1678Ser) c.8269A>T (p.Thr2757Ser) c.3215A>T c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.3015A>T c.8464A>T (p.Thr2822Ser) c.8455A>T (p.Thr2819Ser) c.8446A>T (p.Thr2816Ser) c.8332A>T (p.Thr2778Ser) c.8167A>T (p.Thr2723Ser) c.6316A>T (p.Thr2106Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.8705A>T | |
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18 | g.23931063C= | CA2290335719 | LAMA3 | c.3611C= (p.Thr1204=) c.8438C= (p.Thr2813=) c.5033C= (p.Thr1678=) c.8270C= (p.Thr2757=) c.3216C= c.3443C= (p.Thr1148=) c.143C= (p.Thr48=) n.3016C= c.8465C= (p.Thr2822=) c.8456C= (p.Thr2819=) c.8447C= (p.Thr2816=) c.8333C= (p.Thr2778=) c.8168C= (p.Thr2723=) c.6317C= (p.Thr2106=) c.4007C= (p.Thr1336=) n.8706C= | |
18 | g.23931063C>G | CA402064442 | LAMA3 | c.3611C>G (p.Thr1204Arg) c.8438C>G (p.Thr2813Arg) c.5033C>G (p.Thr1678Arg) c.8270C>G (p.Thr2757Arg) c.3216C>G c.3443C>G (p.Thr1148Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.3016C>G c.8465C>G (p.Thr2822Arg) c.8456C>G (p.Thr2819Arg) c.8447C>G (p.Thr2816Arg) c.8333C>G (p.Thr2778Arg) c.8168C>G (p.Thr2723Arg) c.6317C>G (p.Thr2106Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) n.8706C>G | |
18 | g.23931063C>T | CA402064441 | LAMA3 | c.3611C>T (p.Thr1204Ile) c.8438C>T (p.Thr2813Ile) c.5033C>T (p.Thr1678Ile) c.8270C>T (p.Thr2757Ile) c.3216C>T c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.3016C>T c.8465C>T (p.Thr2822Ile) c.8456C>T (p.Thr2819Ile) c.8447C>T (p.Thr2816Ile) c.8333C>T (p.Thr2778Ile) c.8168C>T (p.Thr2723Ile) c.6317C>T (p.Thr2106Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) n.8706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23931064A>G | CA503341136 | LAMA3 | c.3612A>G (p.Thr1204=) c.8439A>G (p.Thr2813=) c.5034A>G (p.Thr1678=) c.8271A>G (p.Thr2757=) c.3217A>G c.3444A>G (p.Thr1148=) c.144A>G (p.Thr48=) n.3017A>G c.8466A>G (p.Thr2822=) c.8457A>G (p.Thr2819=) c.8448A>G (p.Thr2816=) c.8334A>G (p.Thr2778=) c.8169A>G (p.Thr2723=) c.6318A>G (p.Thr2106=) c.4008A>G (p.Thr1336=) n.8707A>G | gnomAD v4 |