Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23930949G>T | CA2641297930 | LAMA3 | c.3610-113G>T (n.3610-113G>T) c.8437-113G>T (n.8437-113G>T) c.5032-113G>T (n.5032-113G>T) c.8269-113G>T (n.8269-113G>T) c.3215-113G>T c.3442-113G>T (n.3442-113G>T) c.142-113G>T (n.142-113G>T) n.3015-113G>T c.8464-113G>T (n.8464-113G>T) c.8455-113G>T (n.8455-113G>T) c.8446-113G>T (n.8446-113G>T) c.8332-113G>T (n.8332-113G>T) c.8167-113G>T (n.8167-113G>T) c.6316-113G>T (n.6316-113G>T) c.4006-113G>T (n.4006-113G>T) n.8705-113G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23930950G>C | CA777737395 | LAMA3 | c.3610-112G>C (n.3610-112G>C) c.8437-112G>C (n.8437-112G>C) c.5032-112G>C (n.5032-112G>C) c.8269-112G>C (n.8269-112G>C) c.3215-112G>C c.3442-112G>C (n.3442-112G>C) c.142-112G>C (n.142-112G>C) n.3015-112G>C c.8464-112G>C (n.8464-112G>C) c.8455-112G>C (n.8455-112G>C) c.8446-112G>C (n.8446-112G>C) c.8332-112G>C (n.8332-112G>C) c.8167-112G>C (n.8167-112G>C) c.6316-112G>C (n.6316-112G>C) c.4006-112G>C (n.4006-112G>C) n.8705-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23930952C>A | CA2641297932 | LAMA3 | c.3610-110C>A (n.3610-110C>A) c.8437-110C>A (n.8437-110C>A) c.5032-110C>A (n.5032-110C>A) c.8269-110C>A (n.8269-110C>A) c.3215-110C>A c.3442-110C>A (n.3442-110C>A) c.142-110C>A (n.142-110C>A) n.3015-110C>A c.8464-110C>A (n.8464-110C>A) c.8455-110C>A (n.8455-110C>A) c.8446-110C>A (n.8446-110C>A) c.8332-110C>A (n.8332-110C>A) c.8167-110C>A (n.8167-110C>A) c.6316-110C>A (n.6316-110C>A) c.4006-110C>A (n.4006-110C>A) n.8705-110C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23930952C>T | CA2641297931 | LAMA3 | c.3610-110C>T (n.3610-110C>T) c.8437-110C>T (n.8437-110C>T) c.5032-110C>T (n.5032-110C>T) c.8269-110C>T (n.8269-110C>T) c.3215-110C>T c.3442-110C>T (n.3442-110C>T) c.142-110C>T (n.142-110C>T) n.3015-110C>T c.8464-110C>T (n.8464-110C>T) c.8455-110C>T (n.8455-110C>T) c.8446-110C>T (n.8446-110C>T) c.8332-110C>T (n.8332-110C>T) c.8167-110C>T (n.8167-110C>T) c.6316-110C>T (n.6316-110C>T) c.4006-110C>T (n.4006-110C>T) n.8705-110C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23930953A= | CA2290335675 | LAMA3 | c.3610-109A= (n.3610-109A=) c.8437-109A= (n.8437-109A=) c.5032-109A= (n.5032-109A=) c.8269-109A= (n.8269-109A=) c.3215-109A= c.3442-109A= (n.3442-109A=) c.142-109A= (n.142-109A=) n.3015-109A= c.8464-109A= (n.8464-109A=) c.8455-109A= (n.8455-109A=) c.8446-109A= (n.8446-109A=) c.8332-109A= (n.8332-109A=) c.8167-109A= (n.8167-109A=) c.6316-109A= (n.6316-109A=) c.4006-109A= (n.4006-109A=) n.8705-109A= | |
18 | g.23930953A>G | CA988405417 | LAMA3 | c.3610-109A>G (n.3610-109A>G) c.8437-109A>G (n.8437-109A>G) c.5032-109A>G (n.5032-109A>G) c.8269-109A>G (n.8269-109A>G) c.3215-109A>G c.3442-109A>G (n.3442-109A>G) c.142-109A>G (n.142-109A>G) n.3015-109A>G c.8464-109A>G (n.8464-109A>G) c.8455-109A>G (n.8455-109A>G) c.8446-109A>G (n.8446-109A>G) c.8332-109A>G (n.8332-109A>G) c.8167-109A>G (n.8167-109A>G) c.6316-109A>G (n.6316-109A>G) c.4006-109A>G (n.4006-109A>G) n.8705-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23930957C>T | CA777737398 | LAMA3 | c.3610-105C>T (n.3610-105C>T) c.8437-105C>T (n.8437-105C>T) c.5032-105C>T (n.5032-105C>T) c.8269-105C>T (n.8269-105C>T) c.3215-105C>T c.3442-105C>T (n.3442-105C>T) c.142-105C>T (n.142-105C>T) n.3015-105C>T c.8464-105C>T (n.8464-105C>T) c.8455-105C>T (n.8455-105C>T) c.8446-105C>T (n.8446-105C>T) c.8332-105C>T (n.8332-105C>T) c.8167-105C>T (n.8167-105C>T) c.6316-105C>T (n.6316-105C>T) c.4006-105C>T (n.4006-105C>T) n.8705-105C>T | dbSNP |
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18 | g.23930960C>A | CA2641297934 | LAMA3 | c.3610-102C>A (n.3610-102C>A) c.8437-102C>A (n.8437-102C>A) c.5032-102C>A (n.5032-102C>A) c.8269-102C>A (n.8269-102C>A) c.3215-102C>A c.3442-102C>A (n.3442-102C>A) c.142-102C>A (n.142-102C>A) n.3015-102C>A c.8464-102C>A (n.8464-102C>A) c.8455-102C>A (n.8455-102C>A) c.8446-102C>A (n.8446-102C>A) c.8332-102C>A (n.8332-102C>A) c.8167-102C>A (n.8167-102C>A) c.6316-102C>A (n.6316-102C>A) c.4006-102C>A (n.4006-102C>A) n.8705-102C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23930960C>T | CA2641297935 | LAMA3 | c.3610-102C>T (n.3610-102C>T) c.8437-102C>T (n.8437-102C>T) c.5032-102C>T (n.5032-102C>T) c.8269-102C>T (n.8269-102C>T) c.3215-102C>T c.3442-102C>T (n.3442-102C>T) c.142-102C>T (n.142-102C>T) n.3015-102C>T c.8464-102C>T (n.8464-102C>T) c.8455-102C>T (n.8455-102C>T) c.8446-102C>T (n.8446-102C>T) c.8332-102C>T (n.8332-102C>T) c.8167-102C>T (n.8167-102C>T) c.6316-102C>T (n.6316-102C>T) c.4006-102C>T (n.4006-102C>T) n.8705-102C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23930961C>A | CA2641297936 | LAMA3 | c.3610-101C>A (n.3610-101C>A) c.8437-101C>A (n.8437-101C>A) c.5032-101C>A (n.5032-101C>A) c.8269-101C>A (n.8269-101C>A) c.3215-101C>A c.3442-101C>A (n.3442-101C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) n.3015-101C>A c.8464-101C>A (n.8464-101C>A) c.8455-101C>A (n.8455-101C>A) c.8446-101C>A (n.8446-101C>A) c.8332-101C>A (n.8332-101C>A) c.8167-101C>A (n.8167-101C>A) c.6316-101C>A (n.6316-101C>A) c.4006-101C>A (n.4006-101C>A) n.8705-101C>A | gnomAD v4 |
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