WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23928577C>A | CA2641297624 | LAMA3 | c.3469-48C>A (n.3469-48C>A) c.8296-48C>A (n.8296-48C>A) c.4891-48C>A (n.4891-48C>A) c.8128-48C>A (n.8128-48C>A) c.3074-48C>A c.3301-48C>A (n.3301-48C>A) n.2874-48C>A c.8323-48C>A (n.8323-48C>A) c.8314-48C>A (n.8314-48C>A) c.8305-48C>A (n.8305-48C>A) c.8191-48C>A (n.8191-48C>A) c.8026-48C>A (n.8026-48C>A) c.6175-48C>A (n.6175-48C>A) c.3865-48C>A (n.3865-48C>A) n.8564-48C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928577C>T | CA628685895 | LAMA3 | c.3469-48C>T (n.3469-48C>T) c.8296-48C>T (n.8296-48C>T) c.4891-48C>T (n.4891-48C>T) c.8128-48C>T (n.8128-48C>T) c.3074-48C>T c.3301-48C>T (n.3301-48C>T) n.2874-48C>T c.8323-48C>T (n.8323-48C>T) c.8314-48C>T (n.8314-48C>T) c.8305-48C>T (n.8305-48C>T) c.8191-48C>T (n.8191-48C>T) c.8026-48C>T (n.8026-48C>T) c.6175-48C>T (n.6175-48C>T) c.3865-48C>T (n.3865-48C>T) n.8564-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928579A>C | CA628685896 | LAMA3 | c.3469-46A>C (n.3469-46A>C) c.8296-46A>C (n.8296-46A>C) c.4891-46A>C (n.4891-46A>C) c.8128-46A>C (n.8128-46A>C) c.3074-46A>C c.3301-46A>C (n.3301-46A>C) n.2874-46A>C c.8323-46A>C (n.8323-46A>C) c.8314-46A>C (n.8314-46A>C) c.8305-46A>C (n.8305-46A>C) c.8191-46A>C (n.8191-46A>C) c.8026-46A>C (n.8026-46A>C) c.6175-46A>C (n.6175-46A>C) c.3865-46A>C (n.3865-46A>C) n.8564-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928580G>T | CA2641297625 | LAMA3 | c.3469-45G>T (n.3469-45G>T) c.8296-45G>T (n.8296-45G>T) c.4891-45G>T (n.4891-45G>T) c.8128-45G>T (n.8128-45G>T) c.3074-45G>T c.3301-45G>T (n.3301-45G>T) n.2874-45G>T c.8323-45G>T (n.8323-45G>T) c.8314-45G>T (n.8314-45G>T) c.8305-45G>T (n.8305-45G>T) c.8191-45G>T (n.8191-45G>T) c.8026-45G>T (n.8026-45G>T) c.6175-45G>T (n.6175-45G>T) c.3865-45G>T (n.3865-45G>T) n.8564-45G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928581A>G | CA2641297626 | LAMA3 | c.3469-44A>G (n.3469-44A>G) c.8296-44A>G (n.8296-44A>G) c.4891-44A>G (n.4891-44A>G) c.8128-44A>G (n.8128-44A>G) c.3074-44A>G c.3301-44A>G (n.3301-44A>G) n.2874-44A>G c.8323-44A>G (n.8323-44A>G) c.8314-44A>G (n.8314-44A>G) c.8305-44A>G (n.8305-44A>G) c.8191-44A>G (n.8191-44A>G) c.8026-44A>G (n.8026-44A>G) c.6175-44A>G (n.6175-44A>G) c.3865-44A>G (n.3865-44A>G) n.8564-44A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928584T>C | CA628685897 | LAMA3 | c.3469-41T>C (n.3469-41T>C) c.8296-41T>C (n.8296-41T>C) c.4891-41T>C (n.4891-41T>C) c.8128-41T>C (n.8128-41T>C) c.3074-41T>C c.3301-41T>C (n.3301-41T>C) n.2874-41T>C c.8323-41T>C (n.8323-41T>C) c.8314-41T>C (n.8314-41T>C) c.8305-41T>C (n.8305-41T>C) c.8191-41T>C (n.8191-41T>C) c.8026-41T>C (n.8026-41T>C) c.6175-41T>C (n.6175-41T>C) c.3865-41T>C (n.3865-41T>C) n.8564-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928584T= | CA2290334803 | LAMA3 | c.3469-41T= (n.3469-41T=) c.8296-41T= (n.8296-41T=) c.4891-41T= (n.4891-41T=) c.8128-41T= (n.8128-41T=) c.3074-41T= c.3301-41T= (n.3301-41T=) n.2874-41T= c.8323-41T= (n.8323-41T=) c.8314-41T= (n.8314-41T=) c.8305-41T= (n.8305-41T=) c.8191-41T= (n.8191-41T=) c.8026-41T= (n.8026-41T=) c.6175-41T= (n.6175-41T=) c.3865-41T= (n.3865-41T=) n.8564-41T= | |
| 18 | g.23928586A= | CA2290334804 | LAMA3 | c.3469-39A= (n.3469-39A=) c.8296-39A= (n.8296-39A=) c.4891-39A= (n.4891-39A=) c.8128-39A= (n.8128-39A=) c.3074-39A= c.3301-39A= (n.3301-39A=) n.2874-39A= c.8323-39A= (n.8323-39A=) c.8314-39A= (n.8314-39A=) c.8305-39A= (n.8305-39A=) c.8191-39A= (n.8191-39A=) c.8026-39A= (n.8026-39A=) c.6175-39A= (n.6175-39A=) c.3865-39A= (n.3865-39A=) n.8564-39A= | |
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| 18 | g.23928593_23928597del | CA2576473112 | LAMA3 | c.3469-32_3469-28del (n.3469-32_3469-28del) c.8296-32_8296-28del (n.8296-32_8296-28del) c.4891-32_4891-28del (n.4891-32_4891-28del) c.8128-32_8128-28del (n.8128-32_8128-28del) c.3074-32_3074-28del c.3301-32_3301-28del (n.3301-32_3301-28del) n.2874-32_2874-28del c.8323-32_8323-28del (n.8323-32_8323-28del) c.8314-32_8314-28del (n.8314-32_8314-28del) c.8305-32_8305-28del (n.8305-32_8305-28del) c.8191-32_8191-28del (n.8191-32_8191-28del) c.8026-32_8026-28del (n.8026-32_8026-28del) c.6175-32_6175-28del (n.6175-32_6175-28del) c.3865-32_3865-28del (n.3865-32_3865-28del) n.8564-32_8564-28del | |
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| 18 | g.23928595C>A | CA777736165 | LAMA3 | c.3469-30C>A (n.3469-30C>A) c.8296-30C>A (n.8296-30C>A) c.4891-30C>A (n.4891-30C>A) c.8128-30C>A (n.8128-30C>A) c.3074-30C>A c.3301-30C>A (n.3301-30C>A) n.2874-30C>A c.8323-30C>A (n.8323-30C>A) c.8314-30C>A (n.8314-30C>A) c.8305-30C>A (n.8305-30C>A) c.8191-30C>A (n.8191-30C>A) c.8026-30C>A (n.8026-30C>A) c.6175-30C>A (n.6175-30C>A) c.3865-30C>A (n.3865-30C>A) n.8564-30C>A | dbSNP |
| 18 | g.23928595C= | CA2290334807 | LAMA3 | c.3469-30C= (n.3469-30C=) c.8296-30C= (n.8296-30C=) c.4891-30C= (n.4891-30C=) c.8128-30C= (n.8128-30C=) c.3074-30C= c.3301-30C= (n.3301-30C=) n.2874-30C= c.8323-30C= (n.8323-30C=) c.8314-30C= (n.8314-30C=) c.8305-30C= (n.8305-30C=) c.8191-30C= (n.8191-30C=) c.8026-30C= (n.8026-30C=) c.6175-30C= (n.6175-30C=) c.3865-30C= (n.3865-30C=) n.8564-30C= | |
| 18 | g.23928596C>T | CA2641297633 | LAMA3 | c.3469-29C>T (n.3469-29C>T) c.8296-29C>T (n.8296-29C>T) c.4891-29C>T (n.4891-29C>T) c.8128-29C>T (n.8128-29C>T) c.3074-29C>T c.3301-29C>T (n.3301-29C>T) n.2874-29C>T c.8323-29C>T (n.8323-29C>T) c.8314-29C>T (n.8314-29C>T) c.8305-29C>T (n.8305-29C>T) c.8191-29C>T (n.8191-29C>T) c.8026-29C>T (n.8026-29C>T) c.6175-29C>T (n.6175-29C>T) c.3865-29C>T (n.3865-29C>T) n.8564-29C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928597A= | CA2290334808 | LAMA3 | c.3469-28A= (n.3469-28A=) c.8296-28A= (n.8296-28A=) c.4891-28A= (n.4891-28A=) c.8128-28A= (n.8128-28A=) c.3074-28A= c.3301-28A= (n.3301-28A=) n.2874-28A= c.8323-28A= (n.8323-28A=) c.8314-28A= (n.8314-28A=) c.8305-28A= (n.8305-28A=) c.8191-28A= (n.8191-28A=) c.8026-28A= (n.8026-28A=) c.6175-28A= (n.6175-28A=) c.3865-28A= (n.3865-28A=) n.8564-28A= | |
| 18 | g.23928597A>G | CA8916892 | LAMA3 | c.3469-28A>G (n.3469-28A>G) c.8296-28A>G (n.8296-28A>G) c.4891-28A>G (n.4891-28A>G) c.8128-28A>G (n.8128-28A>G) c.3074-28A>G c.3301-28A>G (n.3301-28A>G) n.2874-28A>G c.8323-28A>G (n.8323-28A>G) c.8314-28A>G (n.8314-28A>G) c.8305-28A>G (n.8305-28A>G) c.8191-28A>G (n.8191-28A>G) c.8026-28A>G (n.8026-28A>G) c.6175-28A>G (n.6175-28A>G) c.3865-28A>G (n.3865-28A>G) n.8564-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928598del | CA2517129366 | LAMA3 | c.3469-27del (n.3469-27del) c.8296-27del (n.8296-27del) c.4891-27del (n.4891-27del) c.8128-27del (n.8128-27del) c.3074-27del c.3301-27del (n.3301-27del) n.2874-27del c.8323-27del (n.8323-27del) c.8314-27del (n.8314-27del) c.8305-27del (n.8305-27del) c.8191-27del (n.8191-27del) c.8026-27del (n.8026-27del) c.6175-27del (n.6175-27del) c.3865-27del (n.3865-27del) n.8564-27del | |
| 18 | g.23928598G>A | CA2576473114 | LAMA3 | c.3469-27G>A (n.3469-27G>A) c.8296-27G>A (n.8296-27G>A) c.4891-27G>A (n.4891-27G>A) c.8128-27G>A (n.8128-27G>A) c.3074-27G>A c.3301-27G>A (n.3301-27G>A) n.2874-27G>A c.8323-27G>A (n.8323-27G>A) c.8314-27G>A (n.8314-27G>A) c.8305-27G>A (n.8305-27G>A) c.8191-27G>A (n.8191-27G>A) c.8026-27G>A (n.8026-27G>A) c.6175-27G>A (n.6175-27G>A) c.3865-27G>A (n.3865-27G>A) n.8564-27G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928598G>C | CA2641297634 | LAMA3 | c.3469-27G>C (n.3469-27G>C) c.8296-27G>C (n.8296-27G>C) c.4891-27G>C (n.4891-27G>C) c.8128-27G>C (n.8128-27G>C) c.3074-27G>C c.3301-27G>C (n.3301-27G>C) n.2874-27G>C c.8323-27G>C (n.8323-27G>C) c.8314-27G>C (n.8314-27G>C) c.8305-27G>C (n.8305-27G>C) c.8191-27G>C (n.8191-27G>C) c.8026-27G>C (n.8026-27G>C) c.6175-27G>C (n.6175-27G>C) c.3865-27G>C (n.3865-27G>C) n.8564-27G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928599T>A | CA2641297635 | LAMA3 | c.3469-26T>A (n.3469-26T>A) c.8296-26T>A (n.8296-26T>A) c.4891-26T>A (n.4891-26T>A) c.8128-26T>A (n.8128-26T>A) c.3074-26T>A c.3301-26T>A (n.3301-26T>A) n.2874-26T>A c.8323-26T>A (n.8323-26T>A) c.8314-26T>A (n.8314-26T>A) c.8305-26T>A (n.8305-26T>A) c.8191-26T>A (n.8191-26T>A) c.8026-26T>A (n.8026-26T>A) c.6175-26T>A (n.6175-26T>A) c.3865-26T>A (n.3865-26T>A) n.8564-26T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928600_23928606del | CA2576473115 | LAMA3 | c.3469-25_3469-19del (n.3469-25_3469-19del) c.8296-25_8296-19del (n.8296-25_8296-19del) c.4891-25_4891-19del (n.4891-25_4891-19del) c.8128-25_8128-19del (n.8128-25_8128-19del) c.3074-25_3074-19del c.3301-25_3301-19del (n.3301-25_3301-19del) n.2874-25_2874-19del c.8323-25_8323-19del (n.8323-25_8323-19del) c.8314-25_8314-19del (n.8314-25_8314-19del) c.8305-25_8305-19del (n.8305-25_8305-19del) c.8191-25_8191-19del (n.8191-25_8191-19del) c.8026-25_8026-19del (n.8026-25_8026-19del) c.6175-25_6175-19del (n.6175-25_6175-19del) c.3865-25_3865-19del (n.3865-25_3865-19del) n.8564-25_8564-19del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928600A= | CA2290334809 | LAMA3 | c.3469-25A= (n.3469-25A=) c.8296-25A= (n.8296-25A=) c.4891-25A= (n.4891-25A=) c.8128-25A= (n.8128-25A=) c.3074-25A= c.3301-25A= (n.3301-25A=) n.2874-25A= c.8323-25A= (n.8323-25A=) c.8314-25A= (n.8314-25A=) c.8305-25A= (n.8305-25A=) c.8191-25A= (n.8191-25A=) c.8026-25A= (n.8026-25A=) c.6175-25A= (n.6175-25A=) c.3865-25A= (n.3865-25A=) n.8564-25A= | |
| 18 | g.23928600A>G | CA8916893 | LAMA3 | c.3469-25A>G (n.3469-25A>G) c.8296-25A>G (n.8296-25A>G) c.4891-25A>G (n.4891-25A>G) c.8128-25A>G (n.8128-25A>G) c.3074-25A>G c.3301-25A>G (n.3301-25A>G) n.2874-25A>G c.8323-25A>G (n.8323-25A>G) c.8314-25A>G (n.8314-25A>G) c.8305-25A>G (n.8305-25A>G) c.8191-25A>G (n.8191-25A>G) c.8026-25A>G (n.8026-25A>G) c.6175-25A>G (n.6175-25A>G) c.3865-25A>G (n.3865-25A>G) n.8564-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928600A>T | CA297122758 | LAMA3 | c.3469-25A>T (n.3469-25A>T) c.8296-25A>T (n.8296-25A>T) c.4891-25A>T (n.4891-25A>T) c.8128-25A>T (n.8128-25A>T) c.3074-25A>T c.3301-25A>T (n.3301-25A>T) n.2874-25A>T c.8323-25A>T (n.8323-25A>T) c.8314-25A>T (n.8314-25A>T) c.8305-25A>T (n.8305-25A>T) c.8191-25A>T (n.8191-25A>T) c.8026-25A>T (n.8026-25A>T) c.6175-25A>T (n.6175-25A>T) c.3865-25A>T (n.3865-25A>T) n.8564-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928603T>C | CA2641297638 | LAMA3 | c.3469-22T>C (n.3469-22T>C) c.8296-22T>C (n.8296-22T>C) c.4891-22T>C (n.4891-22T>C) c.8128-22T>C (n.8128-22T>C) c.3074-22T>C c.3301-22T>C (n.3301-22T>C) n.2874-22T>C c.8323-22T>C (n.8323-22T>C) c.8314-22T>C (n.8314-22T>C) c.8305-22T>C (n.8305-22T>C) c.8191-22T>C (n.8191-22T>C) c.8026-22T>C (n.8026-22T>C) c.6175-22T>C (n.6175-22T>C) c.3865-22T>C (n.3865-22T>C) n.8564-22T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928604T>G | CA2641297640 | LAMA3 | c.3469-21T>G (n.3469-21T>G) c.8296-21T>G (n.8296-21T>G) c.4891-21T>G (n.4891-21T>G) c.8128-21T>G (n.8128-21T>G) c.3074-21T>G c.3301-21T>G (n.3301-21T>G) n.2874-21T>G c.8323-21T>G (n.8323-21T>G) c.8314-21T>G (n.8314-21T>G) c.8305-21T>G (n.8305-21T>G) c.8191-21T>G (n.8191-21T>G) c.8026-21T>G (n.8026-21T>G) c.6175-21T>G (n.6175-21T>G) c.3865-21T>G (n.3865-21T>G) n.8564-21T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928607T>C | CA8916894 | LAMA3 | c.3469-18T>C (n.3469-18T>C) c.8296-18T>C (n.8296-18T>C) c.4891-18T>C (n.4891-18T>C) c.8128-18T>C (n.8128-18T>C) c.3074-18T>C c.3301-18T>C (n.3301-18T>C) n.2874-18T>C c.8323-18T>C (n.8323-18T>C) c.8314-18T>C (n.8314-18T>C) c.8305-18T>C (n.8305-18T>C) c.8191-18T>C (n.8191-18T>C) c.8026-18T>C (n.8026-18T>C) c.6175-18T>C (n.6175-18T>C) c.3865-18T>C (n.3865-18T>C) n.8564-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928607T= | CA2290334810 | LAMA3 | c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.8296-18T= (n.8296-18T=) c.4891-18T= (n.4891-18T=) c.8128-18T= (n.8128-18T=) c.3074-18T= c.3301-18T= (n.3301-18T=) n.2874-18T= c.8323-18T= (n.8323-18T=) c.8314-18T= (n.8314-18T=) c.8305-18T= (n.8305-18T=) c.8191-18T= (n.8191-18T=) c.8026-18T= (n.8026-18T=) c.6175-18T= (n.6175-18T=) c.3865-18T= (n.3865-18T=) n.8564-18T= | |
| 18 | g.23928608C>A | CA8916895 | LAMA3 | c.3469-17C>A (n.3469-17C>A) c.8296-17C>A (n.8296-17C>A) c.4891-17C>A (n.4891-17C>A) c.8128-17C>A (n.8128-17C>A) c.3074-17C>A c.3301-17C>A (n.3301-17C>A) n.2874-17C>A c.8323-17C>A (n.8323-17C>A) c.8314-17C>A (n.8314-17C>A) c.8305-17C>A (n.8305-17C>A) c.8191-17C>A (n.8191-17C>A) c.8026-17C>A (n.8026-17C>A) c.6175-17C>A (n.6175-17C>A) c.3865-17C>A (n.3865-17C>A) n.8564-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928608C= | CA2290334811 | LAMA3 | c.3469-17C= (n.3469-17C=) c.8296-17C= (n.8296-17C=) c.4891-17C= (n.4891-17C=) c.8128-17C= (n.8128-17C=) c.3074-17C= c.3301-17C= (n.3301-17C=) n.2874-17C= c.8323-17C= (n.8323-17C=) c.8314-17C= (n.8314-17C=) c.8305-17C= (n.8305-17C=) c.8191-17C= (n.8191-17C=) c.8026-17C= (n.8026-17C=) c.6175-17C= (n.6175-17C=) c.3865-17C= (n.3865-17C=) n.8564-17C= | |
| 18 | g.23928610A= | CA2290334812 | LAMA3 | c.3469-15A= (n.3469-15A=) c.8296-15A= (n.8296-15A=) c.4891-15A= (n.4891-15A=) c.8128-15A= (n.8128-15A=) c.3074-15A= c.3301-15A= (n.3301-15A=) n.2874-15A= c.8323-15A= (n.8323-15A=) c.8314-15A= (n.8314-15A=) c.8305-15A= (n.8305-15A=) c.8191-15A= (n.8191-15A=) c.8026-15A= (n.8026-15A=) c.6175-15A= (n.6175-15A=) c.3865-15A= (n.3865-15A=) n.8564-15A= | |
| 18 | g.23928610A>G | CA8916896 | LAMA3 | c.3469-15A>G (n.3469-15A>G) c.8296-15A>G (n.8296-15A>G) c.4891-15A>G (n.4891-15A>G) c.8128-15A>G (n.8128-15A>G) c.3074-15A>G c.3301-15A>G (n.3301-15A>G) n.2874-15A>G c.8323-15A>G (n.8323-15A>G) c.8314-15A>G (n.8314-15A>G) c.8305-15A>G (n.8305-15A>G) c.8191-15A>G (n.8191-15A>G) c.8026-15A>G (n.8026-15A>G) c.6175-15A>G (n.6175-15A>G) c.3865-15A>G (n.3865-15A>G) n.8564-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928611T>C | CA8916897 | LAMA3 | c.3469-14T>C (n.3469-14T>C) c.8296-14T>C (n.8296-14T>C) c.4891-14T>C (n.4891-14T>C) c.8128-14T>C (n.8128-14T>C) c.3074-14T>C c.3301-14T>C (n.3301-14T>C) n.2874-14T>C c.8323-14T>C (n.8323-14T>C) c.8314-14T>C (n.8314-14T>C) c.8305-14T>C (n.8305-14T>C) c.8191-14T>C (n.8191-14T>C) c.8026-14T>C (n.8026-14T>C) c.6175-14T>C (n.6175-14T>C) c.3865-14T>C (n.3865-14T>C) n.8564-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928611T= | CA2290334813 | LAMA3 | c.3469-14T= (n.3469-14T=) c.8296-14T= (n.8296-14T=) c.4891-14T= (n.4891-14T=) c.8128-14T= (n.8128-14T=) c.3074-14T= c.3301-14T= (n.3301-14T=) n.2874-14T= c.8323-14T= (n.8323-14T=) c.8314-14T= (n.8314-14T=) c.8305-14T= (n.8305-14T=) c.8191-14T= (n.8191-14T=) c.8026-14T= (n.8026-14T=) c.6175-14T= (n.6175-14T=) c.3865-14T= (n.3865-14T=) n.8564-14T= | |
| 18 | g.23928612G>A | CA2641297650 | LAMA3 | c.3469-13G>A (n.3469-13G>A) c.8296-13G>A (n.8296-13G>A) c.4891-13G>A (n.4891-13G>A) c.8128-13G>A (n.8128-13G>A) c.3074-13G>A c.3301-13G>A (n.3301-13G>A) n.2874-13G>A c.8323-13G>A (n.8323-13G>A) c.8314-13G>A (n.8314-13G>A) c.8305-13G>A (n.8305-13G>A) c.8191-13G>A (n.8191-13G>A) c.8026-13G>A (n.8026-13G>A) c.6175-13G>A (n.6175-13G>A) c.3865-13G>A (n.3865-13G>A) n.8564-13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928613T>C | CA2290334815 | LAMA3 | c.3469-12T>C (n.3469-12T>C) c.8296-12T>C (n.8296-12T>C) c.4891-12T>C (n.4891-12T>C) c.8128-12T>C (n.8128-12T>C) c.3074-12T>C c.3301-12T>C (n.3301-12T>C) n.2874-12T>C c.8323-12T>C (n.8323-12T>C) c.8314-12T>C (n.8314-12T>C) c.8305-12T>C (n.8305-12T>C) c.8191-12T>C (n.8191-12T>C) c.8026-12T>C (n.8026-12T>C) c.6175-12T>C (n.6175-12T>C) c.3865-12T>C (n.3865-12T>C) n.8564-12T>C | dbSNP |
| 18 | g.23928613T= | CA2290334814 | LAMA3 | c.3469-12T= (n.3469-12T=) c.8296-12T= (n.8296-12T=) c.4891-12T= (n.4891-12T=) c.8128-12T= (n.8128-12T=) c.3074-12T= c.3301-12T= (n.3301-12T=) n.2874-12T= c.8323-12T= (n.8323-12T=) c.8314-12T= (n.8314-12T=) c.8305-12T= (n.8305-12T=) c.8191-12T= (n.8191-12T=) c.8026-12T= (n.8026-12T=) c.6175-12T= (n.6175-12T=) c.3865-12T= (n.3865-12T=) n.8564-12T= | |
| 18 | g.23928615T>C | CA2697555443 | LAMA3 | c.3469-10T>C (n.3469-10T>C) c.8296-10T>C (n.8296-10T>C) c.4891-10T>C (n.4891-10T>C) c.8128-10T>C (n.8128-10T>C) c.3074-10T>C c.3301-10T>C (n.3301-10T>C) n.2874-10T>C c.8323-10T>C (n.8323-10T>C) c.8314-10T>C (n.8314-10T>C) c.8305-10T>C (n.8305-10T>C) c.8191-10T>C (n.8191-10T>C) c.8026-10T>C (n.8026-10T>C) c.6175-10T>C (n.6175-10T>C) c.3865-10T>C (n.3865-10T>C) n.8564-10T>C | ClinVar |
| 18 | g.23928617C>A | CA2499225087 | LAMA3 | c.3469-8C>A (n.3469-8C>A) c.8296-8C>A (n.8296-8C>A) c.4891-8C>A (n.4891-8C>A) c.8128-8C>A (n.8128-8C>A) c.3074-8C>A c.3301-8C>A (n.3301-8C>A) n.2874-8C>A c.8323-8C>A (n.8323-8C>A) c.8314-8C>A (n.8314-8C>A) c.8305-8C>A (n.8305-8C>A) c.8191-8C>A (n.8191-8C>A) c.8026-8C>A (n.8026-8C>A) c.6175-8C>A (n.6175-8C>A) c.3865-8C>A (n.3865-8C>A) n.8564-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928618A>G | CA2580095533 | LAMA3 | c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.8296-7A>G (n.8296-7A>G) c.4891-7A>G (n.4891-7A>G) c.8128-7A>G (n.8128-7A>G) c.3074-7A>G c.3301-7A>G (n.3301-7A>G) n.2874-7A>G c.8323-7A>G (n.8323-7A>G) c.8314-7A>G (n.8314-7A>G) c.8305-7A>G (n.8305-7A>G) c.8191-7A>G (n.8191-7A>G) c.8026-7A>G (n.8026-7A>G) c.6175-7A>G (n.6175-7A>G) c.3865-7A>G (n.3865-7A>G) n.8564-7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23928619T>C | CA8916898 | LAMA3 | c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.8296-6T>C (n.8296-6T>C) c.4891-6T>C (n.4891-6T>C) c.8128-6T>C (n.8128-6T>C) c.3074-6T>C c.3301-6T>C (n.3301-6T>C) n.2874-6T>C c.8323-6T>C (n.8323-6T>C) c.8314-6T>C (n.8314-6T>C) c.8305-6T>C (n.8305-6T>C) c.8191-6T>C (n.8191-6T>C) c.8026-6T>C (n.8026-6T>C) c.6175-6T>C (n.6175-6T>C) c.3865-6T>C (n.3865-6T>C) n.8564-6T>C | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23928619T= | CA2290334816 | LAMA3 | c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.8296-6T= (n.8296-6T=) c.4891-6T= (n.4891-6T=) c.8128-6T= (n.8128-6T=) c.3074-6T= c.3301-6T= (n.3301-6T=) n.2874-6T= c.8323-6T= (n.8323-6T=) c.8314-6T= (n.8314-6T=) c.8305-6T= (n.8305-6T=) c.8191-6T= (n.8191-6T=) c.8026-6T= (n.8026-6T=) c.6175-6T= (n.6175-6T=) c.3865-6T= (n.3865-6T=) n.8564-6T= |